ファーマコゲノミクス

ヒトゲノムのバリエーションが薬物療法の 奏功にどのように影響するのかを理解する

ファーマコゲノミクスを使用して薬物療法の利点を最大化し、 医療費を削減する

ファーマコゲノミクス(PGx)は、ヒトゲノムのバリエーションが人の薬物応答にどのように影響するかを研究するものです。ある研究では、検査対象となった人の99%以上が、少なくとも1つの薬剤に対するリスクが高い遺伝型を持っていました。1ファーマコゲノミクス研究の結果は、投薬の安全性と有効性の向上、および医療費の削減を通じて、個人および医療提供者両方にとってより良い将来の成果につながる可能性があります。

ヘルスケアプロバイダーは、ファーマコゲノミクス技術を活用すると次のことが可能になります。

  • 薬物や治療の使用目的の最大化
  • 副作用の軽減
  • 薬物の治療効果を達成するまでの時間を短縮
  • 副作用や依存症の可能性を軽減

次の方法で医療費を削減できます。

  • ゲノミクスを使用して、初回で最適かつ手頃な薬剤を同定
  • 治療の初期段階で副作用を軽減
    • 入院期間の短縮
    • 病院への再入院を削減
    • 救急外来受診の低下
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患者の話:メーリのファーマコゲノミクス試験による健康への旅路

この話では、メンタルヘルスの専門家Mehri Coulterが、双極性障害との闘いと、ファーマコゲノミクス試験を通じて最終的に安定と幸福を達成できた方法についてお伝えします。

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PGxの重要性

個別化医療の専門家たちは、PGxとそれぞれの国での現状態についての見解を共有しています。

ファーマコゲノミクス(PGx)試験の費用対効果

医療経済学と研究結果は、PGx試験をサポートしています。施設、医師、および患者にとっての PGxの価値を裏付けるデータを参照し、PGx試験がいかにケアを改善できるかをご覧ください。

インフォグラフィックは こちら

テクノロジーの比較

一般的なPGxテクノロジーの長所と短所2
テクノロジー 長所 短所
サンガー法
  • 遺伝的バリアントを確認するゴールドスタンダード
  • 多数のサンプル処理には時間と手間がかかる
リアルタイムPCR
  • ワンステップで増幅と照合が可能
  • 既知の重要なバリアントに焦点を当てる
  • 少数のターゲット(例:1〜20)に最適
  • 新型のPGxバイオマーカーを発見できない
  • 多くの場合、プライマーとプローブは独自である
マイクロアレイ
  • ハイスループットワークフローを使用して、週に数千のサンプルで数万のPGxバイオマーカーを同定することができる
  • 臨床ラボに最適
  • SNPsとCNVs両方を検出可能
  • 新型のPGxバリアントを発見できない(マイクロアレイに含まれるバリアントに限定)
  • 遺伝子欠損や重複の解析には高品質なサンプルが必要
次世代シーケンサー(NGS):エクソームと全ゲノムシーケンス
  • 新規のPGxバイオマーカーを含む新規バリアントを発見できる
  • 重要性が不明のバリアントが同定され、二次的所見はファーマコゲノミクスに無関係の可能性がある
  • ハイブリッド遺伝子のエクソームシーケンスは困難な場合があり、エクソーム外のバリアントを見逃す
  • バイオインフォマティクス解析は複雑で、専用ソフトウェアツールが必要

ファーマコゲノミクス研究のためのマイクロアレイ

マイクロアレイはプレシジョンメディシンの重要な技術になり、臨床研究者はPGx研究分野で大きな進歩を遂げることができます。強化されたPGxコンテンツを備えたInfinium Global Diversity Arrayは、優先度の高いPGx遺伝子をカバーし、大きな進歩を表しています。

  • 44,000を超えるPGxバイオマーカーのゲノムワイドカバレッジ
  • 3日間のターンアラウンドタイムで自動化されたスケーラブルなワークフロー
  • >PharmGKB、CPIC、PharmVar、ClinVarなどのPGxデータベースからの6,000を超えるバリアント
  • 精査に利用できる最大500のCPICバリアント、そのうち300超は裏付けとなる臨床的証拠の強度に基づいて優先度レベルAまたはB3
  • 偽遺伝子の曖昧性を解消できるワークフローの改善により、CYP2D6、CYP2B6、TPMTなどの影響が大きく歴史的に識別が困難なPGx遺伝子にアクセスできるようになりました。。
PGxコンテンツが強化されたInfinium Global Diversity Array

190万を超えるマーカー、影響の大きいPGx遺伝子へのアクセス、およびオプションのレポート作成ソフトウェアを備えたファーマコゲノミクス研究用の、市場で最も包括的なジェノタイピングマイクロアレイをご紹介します。

この信頼できるInfinium assayは、All of Us Research Programでの使用を含め、数百万のサンプルを処理できます。スターアリルコーリングと代謝型の状態のレポート作成の機能を持つコスト効率の高いエンドツーエンドのソリューションであり、複数のアッセイを1つのチップに統合できます。アレイはこちら

注目のバンドル

PGxのニーズについてはご連絡ください。

ファーマコゲノミクスの今後の方向性を示すリーダーたちの意見

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臨床診療におけるPGxの実装課題

専門家たちが、使いやすい臨床レポートと幅広い社会の認識が臨床医の日常業務にPGxを融合させる上でいかに役立つ可能性があるかを話し合います。

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PGxアプリケーションと将来のビジョン

専門家は、精神医学、腫瘍学、鎮痛薬、薬物相互作用など、PGxが最も影響を与える可能性のある領域をレビューします。

一般的および希少な遺伝子バリアントに基づく個別化医療

エストニアのバイオバンクのLili Milani博士と彼女のチームは、バイオバンクの参加者からのOMICSプロファイリングデータ(WGS、WES、および遺伝型を含む)を使用して、変異を同定し、ポリジェニックリスクスコアを作成してPGx研究を行っています。

このチームは、特定の薬物の副作用に関連する遺伝的バリアントを探し、既存のゲノムデータを処方ガイドラインに変換する方法を研究しています。

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エストニアのヘルスケアにPGxを実装する

Tonu Esko博士は、エストニアのバイオバンクイニシアチブと、国家医療レベルでファーマコゲノミクスを実施するためのその取り組みについて説明しています。彼は、心血管疾患と乳がんの2つの進行中のパイロット予防プログラムについて話します。

彼のプレゼンテーションは、バイオバンク参加者からのポリジェニックリスクスコア研究データの収集、PGxスクリーニングプログラムを臨床設定に統合する方法、およびPGxイニシアチブの利点に関する一般の人々と臨床医双方の認識を高めるメディア戦略を取り上げています。

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新型ファーマコゲノミクスバイオマーカーを同定する

NGSテクノロジーを使用した全ゲノムシーケンスにより、ゲノム全体の高解像度でゲノム全体をとらえることができるため、新しいPGxバイオマーカーの同定などの発見アプリケーションに最適です。

WGSの詳細はこちら

サイエンティストのファーマコゲノミクスアプリケーションについての議論

遺伝学およびPGx情報に意味をもたらす

MyDNAの共同創設者であるAllan Sheffieldが、ファーマコゲノミクスサービスの開発と有意義な遺伝子検査レポートについて話し合います。

研究者の遺伝学およびPGxデータのマッチング

バイオバンクプロジェクトは、研究のために自分の遺伝子データの共有を希望する、特定の薬剤の代謝が異なるといったアウトカムに関連する希少な遺伝子バリアントを持つ人たちとサイエンティストたちをつなげるのに役立ちます。

効率的なジェノタイピング施設のスケーリング

PGx、ニュートリゲノミクス、および慢性疾患に焦点を当てた会社の共同創設者は、リアルタイムPCRからハイスループットマイクロアレイおよび次世代シーケンサー(NGS)技術への切り替えについて話し合います。

プレシジョンメディシンに対するPGxの影響

Howard McLeod薬学博士は、遺伝子が薬物代謝に与える影響、ファーマコゲノミクスが「情報収集」をどのように精密なケアに変化させているか、PGxアプリケーションを日常的なケアに統合するために何が必要かについて説明します。

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PGx実装の障壁と機会

Ronald Leopold博士は、ヘルスケア業界でのPGxスクリーニングの実装について説明します。この会話では、PGxプログラムの採用に対する障壁、プレシジョンメディシンの将来、および償還から価値に基づく医療へのパラダイムシフトについて説明します。

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関連ソリューション

腫瘍学

イルミナのがん研究向けNGSとマイクロアレイテクノロジーが、がんゲノム分野における革新を牽引します。

複雑な疾患ゲノミクス

さまざまな遺伝性複合疾患の研究を加速するための包括的なアレイおよび次世代シーケンサー(NGS)ソリューション。

ポリジェニックリスクスコア

ポリジェニックリスクスコアは、ある個人が持つ、特定疾患の発症リスクを高める遺伝的バリアントの数を表しています。

創薬

NGSは、製薬サイエンティストが潜在的な薬物標的を同定し、疾患に関連する遺伝子変異を調査し、標的治療を開発するのに役立ちます。

マイクロバイオーム解析

ショットガンメタゲノミクス、16S rRNAメタゲノム、メタトランスクリプトミクスなどの実験手法を使用して、ヒトマイクロバイオームを分析します。

ニューロゲノミクス

次世代シーケンサー(NGS)およびマイクロアレイ技術を用いたゲノム神経科学研究は、神経疾患および神経系の理解を進めています。

注目の論文

医療システム全体の研究バイオバンクを介したファーマコゲノミクスの臨床実装:コロラド大学の経験
ファーマコゲノミクスを臨床的決定に変換する:最善を求めすぎて完璧を否定しないでください
44,000人のバイオバンク参加者の遺伝型データを臨床的なジェノタイピング推奨事項に変換する:課題と解決策
シンガポールの成人における副作用の経済的負担とファーマコゲノミクス試験の可能性
参考文献
  1. Reisberg S et al. Translating genotype data of 44,000 biobank participants into clinical pharmacogenetic recommendations: challenges and solutions. Genet Med. 2019 Jun;21(6):1345-1354.
  2. Catriona Hippman and Corey Nislow. Pharmacogenomic Testing: Clinical Evidence and Implementation Challenges. J Pers Med. 2019 Sep; 9(3): 40.
  3. FDAは、多数の薬理遺伝学的関連性を評価し、 亜母集団が薬剤代謝の変化を示すことを十分な証拠により示すものを文書化しました。 Table of Pharmacogenetic Associationsをご覧ください。