ファーマコゲノミクス(PGx)とは、ヒトゲノム内の変異が薬剤応答性にどのように影響しているのかを調べる研究です。ある研究では、評価対象の99%以上の人が1つ以上の薬剤に対するリスク上昇と関連する遺伝型を持っていました。1ファーマコゲノミクスの研究により、薬剤の安全性と有効性を高め、医療費を抑えることで、個人と医療提供者の両方にとってのアウトカムの向上につながります。
ファーマコゲノミクス研究を利用することで、医療提供者は最終的に以下を達成できます。
ゲノミクスを利用して、以下により医療費を低下させることができます。
テクノロジー | 長所 | 短所 |
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サンガー法 |
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リアルタイムPCR |
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マイクロアレイ |
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次世代シーケンサー(NGS):エクソームと全ゲノムシーケンス |
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マイクロアレイはプレシジョンメディシンの重要なツールとなり、臨床研究者がファーマコゲノミクス研究領域で大きな進歩を遂げることができるようになりました。Infinium Global Diversity Array with Enhanced PGx Contentは、優先度の高いPGx遺伝子のカバレッジを実現して、大きな一歩を踏み出したことを示しています。
190万を超えるマーカー、影響の大きなPGx遺伝子へのアクセス、オプションのレポート作成ソフトウェアを備えた、ファーマコゲノミクス研究の市場で最も包括的なジェノタイピングマイクロアレイのご紹介
この信頼できるInfiniumアッセイは、All of Us研究プログラムでの使用を含む、数百万ものサンプルを対象に実行されてきました。スターアリルコーリングと代謝型の状態のレポート作成の機能を持つコスト効率の高いエンドツーエンドのソリューションであり、複数のアッセイを1つのチップに統合できます。
この3日間の迅速なワークフローでは、データの収集と報告を迅速に実施し、iScanシステム1台を用いて1週間に最高1,728のサンプルを解析できます。ターゲット遺伝子増幅は、3日間のプロトコールの1日目に全ゲノム増幅と同時に実行されます。このワークフローには高い拡張性があり、リキッドハンドリングロボットで自動化できます。
MyDNAの共同創立者であるAllan Sheffield氏が、ファーマコゲノミクスサービスの開発と意義のある遺伝子検査レポートについてお話しします。
バイオバンクプロジェクトは、研究のために自分の遺伝子データの共有を希望する、特定の薬剤の代謝が異なるといったアウトカムに関連する希少な遺伝子バリアントを持つ人たちとサイエンティストたちをつなげるのに役立ちます。
ファーマコゲノミクス、ニュートリゲノミクス、および慢性疾患に焦点を当てた会社の共同創立者が、リアルタイムPCRからハイスループットのジェノタイピングマイクロアレイと次世代シーケンスへの移行についてお話しします。
Lili Milani博士が、エストニアのバイオバンクで自身が率いる個別化医療イニシアチブについてお話しします。Milani博士と博士の研究グループは、バイオバンク参加者から提供されたオミクスプロファイリングデータ(WGS、WES、およびジェノタイピングなど)を使って、希少な変異を同定し、多遺伝子リスクスコアを開発し、ファーマコゲノミクス研究を実施しています。
このチームでは、特定の薬剤に対する有害反応と関連する遺伝子バリアントを探索して、既存のゲノムデータをレポートや処方ガイドラインに変換する方法を研究しています。
ウェビナーを見るTonu Esko博士が、エストニアのバイオバンクイニシアチブと全国的な医療レベルでのファーマコゲノミクスの導入のための取り組みをご紹介します。また、現在進行中の心血管疾患と乳がんについての2つの試験的予防プログラムについてもお話しします。
プレゼンテーションでは、バイオバンク参加者からの多遺伝子リスクスコアデータの収集、ファーマコゲノミクススクリーニングプログラムを臨床現場に組み入れる方法、およびファーマコゲノミクスの利点に関する一般の人びとと臨床医双方の認識を高めるためのメディア戦略を取り上げています。
ウェビナーを見るがん研究のためのイルミナのNGSとマイクロアレイのテクノロジーは、がんゲノミクスの革命を推進するのに役立っています。
さまざまな複雑な遺伝性疾患の研究を加速させるためのアレイと次世代シーケンスの包括的なソリューション
NGSテクノロジーは、早期発見と診断を容易にすることで遺伝性疾患検査におけるブレイクスルーを促進するのに役立っています。
多遺伝子リスクスコアは、各個人が持つ特定の疾患の発症リスクを高める遺伝子バリアントの合計数を示しています。
ショットガンメタゲノミクス、16S rRNAメタゲノミクス、メタトランスクリプトミクスなどの実験手法を用いるヒトマイクロバイオームを解析します。
次世代シーケンスとマイクロアレイツールを用いるゲノム神経科学研究により、神経疾患や神経系に関する理解が深まっています。