ファーマコゲノミクス
ヒトゲノムのバリエーションが薬物療法の 奏功にどのように影響するのかを理解する
ファーマコゲノミクスを使用して薬物療法の利点を最大化し、 医療費を削減する
ファーマコゲノミクスの利点
ファーマコゲノミクス（PGx）は、ヒトゲノムのバリエーションが人の薬物応答にどのように影響するかを研究するものです。ある研究では、検査対象となった人の99％以上が、少なくとも1つの薬剤に対するリスクが高い遺伝型を持っていました。1ファーマコゲノミクス研究の結果は、投薬の安全性と有効性の向上、および医療費の削減を通じて、個人および医療提供者両方にとってより良い将来の成果につながる可能性があります。
ヘルスケアプロバイダーは、ファーマコゲノミクス技術を活用すると次のことが可能になります。
- 薬物や治療の使用目的の最大化
- 副作用の軽減
- 薬物の治療効果を達成するまでの時間を短縮
- 副作用や依存症の可能性を軽減
次の方法で医療費を削減できます。
- ゲノミクスを使用して、初回で最適かつ手頃な薬剤を同定
- 治療の初期段階で副作用を軽減
- 入院期間の短縮
- 病院への再入院を削減
- 救急外来受診の低下
患者の話：メーリのファーマコゲノミクス試験による健康への旅路
この話では、メンタルヘルスの専門家Mehri Coulterが、双極性障害との闘いと、ファーマコゲノミクス試験を通じて最終的に安定と幸福を達成できた方法についてお伝えします。
PGxの重要性
個別化医療の専門家たちは、PGxとそれぞれの国での現状態についての見解を共有しています。
Cost-Effectiveness of Pharmacogenomic (PGx) Testing
Health economics and research findings support PGx testing. See the data supporting the value of PGx for institutions, physicians, and patients, and learn how PGx testing improves care.
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テクノロジーの比較
一般的なPGxテクノロジーの長所と短所2
| テクノロジー | 長所 | 短所 |
|---|---|---|
| サンガー法 |
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| リアルタイムPCR |
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| マイクロアレイ |
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| 次世代シーケンサー（NGS）：エクソームと全ゲノムシーケンス |
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ファーマコゲノミクス研究のためのマイクロアレイ
マイクロアレイはプレシジョンメディシンの重要な技術になり、臨床研究者はPGx研究分野で大きな進歩を遂げることができます。強化されたPGxコンテンツを備えたInfinium Global Diversity Arrayは、優先度の高いPGx遺伝子をカバーし、大きな進歩を表しています。
- 44,000を超えるPGxバイオマーカーのゲノムワイドカバレッジ
- 3日間のターンアラウンドタイムで自動化されたスケーラブルなワークフロー
- >PharmGKB、CPIC、PharmVar、ClinVarなどのPGxデータベースからの6,000を超えるバリアント
- 精査に利用できる最大500のCPICバリアント、そのうち300超は裏付けとなる臨床的証拠の強度に基づいて優先度レベルAまたはB3
- 偽遺伝子の曖昧性を解消できるワークフローの改善により、CYP2D6、CYP2B6、TPMTなどの影響が大きく歴史的に識別が困難なPGx遺伝子にアクセスできるようになりました。。
PGxコンテンツが強化されたInfinium Global Diversity Array
190万を超えるマーカー、影響の大きいPGx遺伝子へのアクセス、およびオプションのレポート作成ソフトウェアを備えたファーマコゲノミクス研究用の、市場で最も包括的なジェノタイピングマイクロアレイをご紹介します。
この信頼できるInfinium assayは、All of Us Research Programでの使用を含め、数百万のサンプルを処理できます。スターアリルコーリングと代謝型の状態のレポート作成の機能を持つコスト効率の高いエンドツーエンドのソリューションであり、複数のアッセイを1つのチップに統合できます。アレイはこちら
注目のファーマコゲノミクス研究ワークフロー
この迅速な3日間のワークフローにより、ユーザーはデータをすばやく収集してレポートし、単一のiScanシステムで週に最大1728サンプルを処理できます。ターゲット化した遺伝子増幅は、3日間のプロトコールの1日目に全ゲノム増幅と同時に実行されます。ワークフローは拡張性が高く、ロボット液体ハンドラーで自動化できます。
Featured Bundles
PGxのニーズについてはご連絡ください。
ファーマコゲノミクスの今後の方向性を示すリーダーたちの意見
臨床診療におけるPGxの実装課題
専門家たちが、使いやすい臨床レポートと幅広い社会の認識が臨床医の日常業務にPGxを融合させる上でいかに役立つ可能性があるかを話し合います。
PGxアプリケーションと将来のビジョン
専門家は、精神医学、腫瘍学、鎮痛薬、薬物相互作用など、PGxが最も影響を与える可能性のある領域をレビューします。
Featured Webinars
Personalized Medicine Based on Common and Rare Genetic Variants
Dr. Lili Milani and her team at the Estonian Biobank have been using OMICS profiling data (including WGS, WES, and genotyping) from biobank participants to identify rare mutations, develop polygenic risk scores, and conduct PGx research.
The team is looking for genetic variants associated with adverse reactions to specific medications and studying how to translate existing genomic data into meaningful guidelines.
View WebinarImplementing PGx in Estonian Healthcare
Dr. Tonu Esko describes the Estonian Biobank initiative and its efforts to implement pharmacogenomics at the national healthcare level. He talks about two ongoing pilot prevention programs for cardiovascular diseases and breast cancer.
His presentation covers collection of polygenic risk score research data from biobank participants, ways of integrating PGx screening programs into the clinical setting, and media strategies to sensitize public opinion on the benefits of PGx initiatives.
View WebinarIdentify Novel Pharmacogenomic Biomarkers
Whole-genome sequencing with NGS technology provides a high-resolution, base-by-base view of the entire genome, ideal for discovery applications such as novel PGx biomarker identification.
Learn More About WGSサイエンティストのファーマコゲノミクスアプリケーションについての議論
遺伝学およびPGx情報に意味をもたらす
MyDNAの共同創設者であるAllan Sheffieldが、ファーマコゲノミクスサービスの開発と有意義な遺伝子検査レポートについて話し合います。
研究者の遺伝学およびPGxデータのマッチング
バイオバンクプロジェクトは、研究のために自分の遺伝子データの共有を希望する、特定の薬剤の代謝が異なるといったアウトカムに関連する希少な遺伝子バリアントを持つ人たちとサイエンティストたちをつなげるのに役立ちます。
効率的なジェノタイピング施設のスケーリング
PGx、ニュートリゲノミクス、および慢性疾患に焦点を当てた会社の共同創設者は、リアルタイムPCRからハイスループットマイクロアレイおよび次世代シーケンサー（NGS）技術への切り替えについて話し合います。
Featured Podcasts
The Impact of PGx on Precision Medicine
Dr. Howard McLeod, PharmD discusses how genes affect drug metabolism, how pharmacogenomics is turning "fishing expeditions" into precision care, and what needs to be done to integrate PGx applications into routine care.
Listen to PodcastBarriers and Opportunities to PGx Implementation
Dr. Ronald Leopold discusses implementation of PGx screening in the healthcare industry. The conversation explores barriers to PGx program adoption, the future of precision medicine, and a paradigm shift away from reimbursement to value-based healthcare.
Listen to Podcast関連ソリューション
腫瘍学
イルミナのがん研究向けNGSとマイクロアレイテクノロジーが、がんゲノム分野における革新を牽引します。
複雑な疾患ゲノミクス
さまざまな遺伝性複合疾患の研究を加速するための包括的なアレイおよび次世代シーケンサー（NGS）ソリューション。
ポリジェニックリスクスコア
ポリジェニックリスクスコアは、ある個人が持つ、特定疾患の発症リスクを高める遺伝的バリアントの数を表しています。
創薬
NGSは、製薬サイエンティストが潜在的な薬物標的を同定し、疾患に関連する遺伝子変異を調査し、標的治療を開発するのに役立ちます。
マイクロバイオーム解析
ショットガンメタゲノミクス、16S rRNAメタゲノム、メタトランスクリプトミクスなどの実験手法を使用して、ヒトマイクロバイオームを分析します。
ニューロゲノミクス
次世代シーケンサー（NGS）およびマイクロアレイ技術を用いたゲノム神経科学研究は、神経疾患および神経系の理解を進めています。
Featured Publications
Clinical implementation of pharmacogenomics via a health system-wide research biobank: the University of Colorado experience
Translating pharmacogenomics into clinical decisions: do not let the perfect be the enemy of the good
Translating genotype data of 44,000 biobank participants into clinical pharmacogenetic recommendations: challenges and solutions
Economic burden of adverse drug reactions and potential for pharmacogenomic testing in Singaporean adults
参考文献
- Reisberg S et al. Translating genotype data of 44,000 biobank participants into clinical pharmacogenetic recommendations: challenges and solutions. Genet Med. 2019 Jun;21(6):1345-1354.
- Catriona Hippman and Corey Nislow. Pharmacogenomic Testing: Clinical Evidence and Implementation Challenges. J Pers Med. 2019 Sep; 9(3): 40.
- FDAは、多数の薬理遺伝学的関連性を評価し、 亜母集団が薬剤代謝の変化を示すことを十分な証拠により示すものを文書化しました。 Table of Pharmacogenetic Associationsをご覧ください。