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ファーマコゲノミクス

ヒトゲノムの変異が薬剤応答性にどのように影響するのかを理解する

薬剤の利点の最大化と医療費削減のためのファーマコゲノミクスの利用

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ファーマコゲノミクス(PGx)とは、ヒトゲノム内の変異が薬剤応答性にどのように影響しているのかを調べる研究です。ある研究では、評価対象の99%以上の人が1つ以上の薬剤に対するリスク上昇と関連する遺伝型を持っていました。1ファーマコゲノミクスの研究により、薬剤の安全性と有効性を高め、医療費を抑えることで、個人と医療提供者の両方にとってのアウトカムの向上につながります。

ファーマコゲノミクス研究を利用することで、医療提供者は最終的に以下を達成できます。

  • 薬剤や治療の使用目的の最大化
  • 薬物有害反応の低減
  • 薬剤の治療効果達成までの時間の短縮
  • 副作用や依存性が発生する可能性の低下

ゲノミクスを利用して、以下により医療費を低下させることができます。

  • 初回で最適かつ手頃な薬剤を同定
  • 治療初期における薬物有害反応の抑制と、その結果としての入院期間の短縮や再入院および救急外来受診の低下

ファーマコゲノミクスの重要性

ファーマコゲノミクスおよび個別化医療の専門家たちが、ファーマコゲノミクスと各自の国におけるファーマコゲノミクスの現状に関する展望を共有します。

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ファーマコゲノミクステクノロジー

さまざまなPGxテクノロジーの長所と短所2
テクノロジー長所短所
サンガー法
  • 遺伝子バリアントを確定するためのゴールドスタンダード
  • サンプル数が多い場合には時間がかかり、煩雑
リアルタイムPCR
  • ワンステップで増幅と照合が可能
  • 重要性が分かっているバリアントに注目
  • 少数のターゲット(例:1~20)の照合に最適
  • 新規バリアントの発見は不可
  • プライマーやプローブは専用のものであることが多い
マイクロアレイ
  • ハイスループットワークフローにより、1週間に数千のサンプルから数万のPGxバイオマーカーを同定可能
  • 臨床ラボに最適
  • SNPとCNVの両方を検出可能
  • 新規バリアントの発見は不可(マイクロアレイに含まれるバリアントに限定)
  • 遺伝子欠損や重複の解析には高品質なサンプルが必要
次世代シーケンサー(NGS):エクソームと全ゲノムシーケンス
  • 新規バリアント(新規PGxバイオマーカー候補など)の発見が可能
  • 重要性が不明のバリアントが同定され、二次的所見はファーマコゲノミクスに無関係の可能性がある
  • エクソームシーケンスはハイブリッド遺伝子では難しく、エクソーム外のバリアントは捉えられない
  • バイオインフォマティクス解析は複雑で、専用ソフトウェアツールが必要

PGxバイオマーカー解析用マイクロアレイ

マイクロアレイはプレシジョンメディシンの重要なツールとなり、臨床研究者がファーマコゲノミクス研究領域で大きな進歩を遂げることができるようになりました。Infinium Global Diversity Array with Enhanced PGx Contentは、優先度の高いPGx遺伝子のカバレッジを実現して、大きな一歩を踏み出したことを示しています。

  • 44,000を上回るPGxバイオマーカーのゲノムワイドカバレッジ
  • ターンアラウンドタイムが3日の拡張性のある自動化ワークフロー
  • PharmGKB、CPIC、PharmVar、ClinVarを含むPGxデータベースから6,000を超えるバリアント
  • 約500のCPICバリアントを照合可能。そのうち300超は臨床エビデンス裏付けの強さに基づく優先順位がAまたはB3
  • CYP2D6、CYP2B6、TPMTなどの影響が大きく歴史的に区別のつきにくいPGx遺伝子は、偽遺伝子の曖昧性を解消できるワークフローの改善により利用可能になりました

Infinium Global Diversity Array with Enhanced PGx Content

190万を超えるマーカー、影響の大きなPGx遺伝子へのアクセス、オプションのレポート作成ソフトウェアを備えた、ファーマコゲノミクス研究の市場で最も包括的なジェノタイピングマイクロアレイのご紹介

この信頼できるInfiniumアッセイは、All of Us研究プログラムでの使用を含む、数百万ものサンプルを対象に実行されてきました。スターアリルコーリングと代謝型の状態のレポート作成の機能を持つコスト効率の高いエンドツーエンドのソリューションであり、複数のアッセイを1つのチップに統合できます。

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ファーマコゲノミクスの今後の方向性を示すリーダーたちの意見

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臨床実践へのPGx導入の課題

専門家たちが、使いやすい臨床レポートと幅広い社会の認識が臨床医の日常業務にファーマコゲノミクスを融合させる上でいかに役立つ可能性があるかを話し合います。

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ファーマコゲノミクスの応用と今後の展望

専門家たちが、精神医学、腫瘍学、鎮痛薬、および薬物相互作用など、ファーマコゲノミクスが最も大きく影響する領域を検討します。

サイエンティストたちのファーマコゲノミクスの応用についての対談

遺伝情報とPGx情報に意義をもたらす

MyDNAの共同創立者であるAllan Sheffield氏が、ファーマコゲノミクスサービスの開発と意義のある遺伝子検査レポートについてお話しします。

研究者向け遺伝子データとPGxデータのマッチング

バイオバンクプロジェクトは、研究のために自分の遺伝子データの共有を希望する、特定の薬剤の代謝が異なるといったアウトカムに関連する希少な遺伝子バリアントを持つ人たちとサイエンティストたちをつなげるのに役立ちます。

効率的なジェノタイピング施設の拡張

ファーマコゲノミクス、ニュートリゲノミクス、および慢性疾患に焦点を当てた会社の共同創立者が、リアルタイムPCRからハイスループットのジェノタイピングマイクロアレイと次世代シーケンスへの移行についてお話しします。

一般的および希少な遺伝子バリアントに基づく個別化医療

Lili Milani博士が、エストニアのバイオバンクで自身が率いる個別化医療イニシアチブについてお話しします。Milani博士と博士の研究グループは、バイオバンク参加者から提供されたオミクスプロファイリングデータ(WGS、WES、およびジェノタイピングなど)を使って、希少な変異を同定し、多遺伝子リスクスコアを開発し、ファーマコゲノミクス研究を実施しています。

このチームでは、特定の薬剤に対する有害反応と関連する遺伝子バリアントを探索して、既存のゲノムデータをレポートや処方ガイドラインに変換する方法を研究しています。

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医療におけるPGxの導入

Tonu Esko博士が、エストニアのバイオバンクイニシアチブと全国的な医療レベルでのファーマコゲノミクスの導入のための取り組みをご紹介します。また、現在進行中の心血管疾患と乳がんについての2つの試験的予防プログラムについてもお話しします。

プレゼンテーションでは、バイオバンク参加者からの多遺伝子リスクスコアデータの収集、ファーマコゲノミクススクリーニングプログラムを臨床現場に組み入れる方法、およびファーマコゲノミクスの利点に関する一般の人びとと臨床医双方の認識を高めるためのメディア戦略を取り上げています。

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新規PGxバイオマーカーの同定

NGSを用いる全ゲノムシーケンスでは塩基単位の高解像度でゲノム全体を捉えることができるため、新規バイオマーカーの同定などの創薬アプリケーションに最適です。

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注目のファーマコゲノミクス研究論文

コロラド大学の医療制度規模の研究用バイオバンクを用いたファーマコゲノミクスの臨床導入の経験
ファーマコゲノミクスの臨床判断への変換:完璧を善の敵とさせない
44,000名のバイオバンク参加者の遺伝型データを遺伝薬理学的提言に変換:課題と解決策
シンガポール人成人における薬物有害反応の経済的負担とファーマコゲノミクス検査の可能性

関連ソリューション

腫瘍学

がん研究のためのイルミナのNGSとマイクロアレイのテクノロジーは、がんゲノミクスの革命を推進するのに役立っています。

複雑な疾患のゲノム

さまざまな複雑な遺伝性疾患の研究を加速させるためのアレイと次世代シーケンスの包括的なソリューション

遺伝性疾患および希少疾患

NGSテクノロジーは、早期発見と診断を容易にすることで遺伝性疾患検査におけるブレイクスルーを促進するのに役立っています。

多遺伝子リスクスコア

多遺伝子リスクスコアは、各個人が持つ特定の疾患の発症リスクを高める遺伝子バリアントの合計数を示しています。

マイクロバイオーム解析

ショットガンメタゲノミクス、16S rRNAメタゲノミクス、メタトランスクリプトミクスなどの実験手法を用いるヒトマイクロバイオームを解析します。

ニューロゲノミクス

次世代シーケンスとマイクロアレイツールを用いるゲノム神経科学研究により、神経疾患や神経系に関する理解が深まっています。

参考資料
  1. Reisberg S et al. Translating genotype data of 44,000 biobank participants into clinical pharmacogenetic recommendations: challenges and solutions. Genet Med. 2019 Jun;21(6):1345-1354.
  2. Catriona Hippman and Corey Nislow. Pharmacogenomic Testing: Clinical Evidence and Implementation Challenges. J Pers Med. 2019 Sep; 9(3): 40.
  3. FDAでは、多数の遺伝薬理学的関連性を評価し、亜集団で薬剤代謝の変化が確認されることが十分なエビデンスにより示されるものを記録しました。Table of Pharmacogenetic Associationsをご覧ください。