研究者のための遺伝データマッチングサービス

はじめに

数年前、Patrick Short博士は直接消費者（DTC）遺伝子検査企業を評価し、深刻な欠陥を発見しました。“DTC遺伝子検査を改善する方法はたくさんあると感じました。例えば、データがどのように使用されているか、より多くの所有権を人々に与えるなどです。”とDr. Shortは説明しました。当時はケンブリッジ大学とウェルカムサンガー研究所で数学ゲノミクスと医学の博士号を取得していました。研究中、彼は研究者が研究のために自分の遺伝子データを共有する意思のある個人に、より迅速かつより良くアクセスする必要があることに気づきました。2017年、Dr. ShortとクラスメイトのWilliam JonesとCharlotte Guzzoは、これらの重要なギャップを埋め、独自の会社であるSano Geneticsを設立することを決定しました。

今日、Sano Geneticsは、何千人もの人々とその遺伝子データを、英国とヨーロッパの研究プロジェクトと照合しています。DTCシーケンスキットの提供に加えて、お客様は他のソースからSano Geneticsプラットフォームに遺伝データをアップロードすることができます。その後、お客様は研究者と情報を共有するかどうか、またいつ情報を共有するかを決定できます。サイエンティストは、ユーザーの同意を得て、遺伝情報と健康情報に関するこの宝庫にアクセスできます。Sano Geneticsは、研究をより簡単かつ効率的にし、科学的発見を推進し、人々が遺伝子データからより多くの価値を得られるよう支援することを目指しています。

iCommunityは、Patrick Short氏と、Sano Geneticsに対する彼のビジョン、研究者と個人の同意した遺伝子データの仲介者として会社が果たす重要な役割、イルミナのアレイおよびシーケンステクノロジーが製品提供にもたらす価値について話しました。

Patrick Shortは英国ケンブリッジのSano GeneticsのCEO兼CEOです。

Q：Sano Geneticsを始めたきっかけは何ですか？

Patrick Short（PS）：博士課程の 期間中、私は遺伝子データと健康データが非常にサイロ化され、静的であることに気づきました。そのため、研究上の疑問に答えることが遅くなったり、不可能になったりすることがあります。例えば、遺伝子データと電子カルテを結び付け、個々の参加者を追跡調査に招待することは困難です。研究論文のデータはオンラインで入手できるかもしれませんが、個々のフォローアップの質問をすることは不可能です。解決すべき限界でした。

また、DTC遺伝子検査を改善する方法もいくつかあると感じました。例えば、データがどのように使用されているか、より多くの所有権を人々に与えるなどです。DTCテストの実施後にデータがどのように使用されるかを完全に理解していない人々に関するニュースが数多くあります。これらのことを念頭に置いて、私たちは人々を研究や個別化医療研究に結び付け、彼らのデータを管理し、研究プロジェクトや臨床試験の一環として無料のシーケンスにアクセスできるプラットフォームの構築に着手しました。

Q：Sano Geneticsの焦点と使命は何ですか？

PS： 私たちの使命は、個別化医療の進歩を支援するために、ゲノムおよび生物医学データの世界最大の倫理的情報源を構築することです。今後数年間は、お客様、患者団体、医療システムに直接働きかけ、関心のある人々を研究に結び付けていきます。誰もが自分の遺伝子データを管理できると、これまで以上に大規模で有用なデータセットを作成できるようになります。

Q：Sano Geneticsは、お客様にダイナミックな同意を提供します。それは何を意味しますか？

PS： 動的同意とは、人々が自分のデータを完全に管理し、研究研究をオプトインまたはオプトアウトできることを意味します。私が知っているすべてのDTC遺伝子検査の大手企業は、顧客が希望に応じてデータを使用できることを明記した条件に署名するよう求めています。Sano Geneticsでは、研究者が研究のために自分の遺伝子データを解析したいのか、研究者が研究のためにデータへのアクセスを要求するたびに尋ねたいのかを判断することができるシステムを構築しました。当社のお客様は、これらの設定をいつでも変更できます。これは、当社のデータベースに遺伝子データをアップロードする、またはDNAのシーケンスを行うお客様に適用されます。

"Sano Genetics DTCアプローチでは、希少疾患を持つ個人に無料のシーケンスが提供されるため、研究を迅速に加速することができます。"

Q：貴社のデータベースは研究者にとってどのような価値がありますか？また、現在のバイオバンクとどのように異なりますか？

PS: バイオバンクがその目的のために設定されていないため、DNAがUKバイオバンクにある人を臨床試験に含める ことはできません。これはほとんどのバイオバンクに当てはまります。一方、Sano Geneticsは、その上に患者中心のインターフェースが構築されたデジタルバイオバンクとして設定されました。研究者が臨床試験に適したDNAサンプルを当社のバイオバンクで発見し、その研究者がそれに関連する人物についてより深く理解することに興味がある場合、当社のプラットフォームを通じて匿名で安全にその人物に連絡することができます。また、既存のバイオバンクと協力して、臨床試験の募集や、当社のソフトウェアプラットフォームを使用した症状追跡などのリアルワールドデータの提供を参加者に依頼することなども可能にしています。

私たちが現在関与している研究プロジェクトの1つは、ファーマコゲノミクスの分野です。当社のバイオバンクにより、研究者は特定の薬剤の代謝に異なる方法で関連する希少な遺伝的バリアントを持つ人々を簡単に特定することができます。何千人もの人々をスクリーニングして、その遺伝的バリアントを持つ1%を見つけるのではなく、当社のデータベースを調べ、その人々を特定し、研究に採用することができます。これは、物事を行うより効率的な方法です。

Q：どのような研究機関と協力していますか？

AR： 現在、当社の研究機関の半数は、主に英国の学術研究者で、ゲノム研究や小規模の臨床試験に取り組んでいます。残りの半分は、創薬のための臨床試験またはゲノムワイド関連研究を実施する製薬およびバイオテクノロジー企業です。

Q：Sano Geneticsは研究者とどのようなプロジェクトに取り組んでいますか？

PS： 現在、炎症性腸疾患（IBD）やいくつかの希少疾患などの消化器疾患を含む複数の臨床試験の参加者を見つけるお手伝いをしています。ケンブリッジに拠点を置くOwlstone Medicalとのファーマコゲノミクス研究を完了し、リバプール大学と共同で胃潰瘍や遺伝子変異を調べ、ケンブリッジ大学と共同で自閉症スペクトラム障害の遺伝学に関する研究も進めています。

Q：顧客データをどのように保護しますか？

PS：顧客データの 保護は当社にとって非常に重要です。当社のプラットフォームには、人々がデータの使用方法を正確に制御できる設計と構造的な要素があります。その下に追加の保護層があり、当社のサーバーに情報セキュリティとデータ暗号化を提供します。

Q：匿名性を保ちながら、どのように研究者と顧客を結び付けていますか？

PS: そこで、Sano Geneticsチームがその方程式に踏み込みます。研究者は、研究に含めたい個人の原型について説明します。例えば、クローン病と診断され、特定の遺伝的バリアントを持つ人が必要です。当社のチームが、プロフィールに合致するSano Geneticsのお客様にご連絡し、研究への参加をご案内いたします。研究者は、研究への参加に同意した人の声のみを聞きます。

研究者がSanoに提出されたデータを解析する場合、通常は匿名化され集計された形式になります。研究者が臨床試験など、個人レベルのデータを扱う必要がある場合は、その個人がこれを認識していることを確認します。

Q：Sano Genetics DTCアプローチは、個別化医療研究にどのようなメリットをもたらすことができるでしょうか？

PS：DTCアプローチが個別化医療に利益をもたらすケースがいくつか あります。1つ目は、新しいアルゴリズムの発見と検証にデータを活用することです。2つ目は、関心のあるコホートのターゲットシーケンスです。大規模なバイオバンクの多くが優れている点は、幅広い集団を代表する数十万人の人々がいるということです。しかし、これらのバイオバンクには特定のグループへの詳細なデータが必ずしも含まれているわけではありません。Sano Genetics DTCアプローチでは、希少疾患を持つ個人に無料のシーケンスが提供されるため、研究を迅速に加速することができます。DTC製品であるという事実は利便性を高め、ラボに行くのではなく自宅からサンプルを提出することを可能にします。

"1つ目は、Infinium Global Screening Array（GSA）を使用したジェノタイプアレイです。最も安価で、人々が望む祖先、形質、健康情報を提供し、最も価値の高い製品です。"

Q：Sano Geneticsは他のDTC企業とどのような違いがありますか？

PS：Sano Geneticsと他のDTC企業と の主な違いは、当社のビジネスモデルと研究へのフォーカスです。ほとんどのDTC企業は、まず個人にキットを販売し、その後データを取得して研究研究に組み込みます。シーケンスキットを消費者に販売することは、当社のビジネスモデルではありません。逆のアプローチで、研究の問題に焦点を合わせ、DTCシーケンスを実施してそのニーズを満たします。

Q：貴社は、Sano Genetics製品に参加する個人をどのように引き付けていますか？

PS： Sano Geneticsには2つの主なユーザーグループがあります。第一に、論文やGoogle検索で当社について知り、遺伝学に興味を持つ人が数多くいます。すでに遺伝子データがある場合は、アップロードできます。お客様が持っていないが、当社の研究プロジェクトのいずれかに応募できる場合は、プロジェクトを通じて無料テストを受けることができます。適格でない場合は、シーケンスキットを購入することができます。

2番目のユーザーは、患者団体またはデジタルヘルス企業からの紹介で、特定の疾患があるために加入しています。この方法では、研究の対象となる人を探しています。私たちは、利益を得られないもので人々の時間を無駄にすることはありません。臨床試験は多くの場合、本来受けるべきよりもより良いケアの機会を提供するため、このようなオーディエンスにとって価値提案は明確です。

"WGSは研究と臨床解析のゴールドスタンダードです。これは、研究に力を与え、自身の遺伝子プロファイルに対する洞察を得ることに関心のある希少疾患または慢性疾患を持つ人々にとって不可欠です。"

Q：どのような種類のDTC検査を提供していますか？

PS：DTC検査および研究プロジェクト用に3種類のキット を提供しています。テストはケンブリッジのサービスプロバイダーで解析されます。1つ目は、Infinium #@グローバルスクリーニングアレイ（GSA）を使用したジェノタイプアレイです。これは最も安価で、人々が望む祖先、形質、健康情報を提供し、最も価値のあるものです。ジェノタイプアレイにはないのは、希少な遺伝的変異に関する深度や精度です。

イルミナのシーケンスシステムで、GSAデータと高カバレッジ（50×）エクソームシーケンスのデータを組み合わせたExome Plusを提供しています。WGSの約半分の価格ですが、両方の世界の中で最高のものを提供します。お客様は、ゲノムワイドな情報とコーディング領域の詳細な遺伝子情報を受け取ります。これは、希少疾患研究の希少遺伝子バリエーションの検出に非常に有用です。

3番目の検査は、イルミナのシーケンスシステムを使用した全ゲノムシーケンス（WGS）で、最も多くの情報を提供します。WGSは研究と臨床解析のゴールドスタンダードです。研究に力を与え、自身の遺伝子プロファイルに対する洞察を得ることに関心のある希少疾患または慢性疾患を持つ人々にとって、このことは不可欠です。

Q：どのような情報を顧客に提供していますか？また、どのように提供しますか？

PS： 形質レポートをお客様に提供し、頻繁に更新しています。研究プロジェクトや臨床試験に人材を募集する場合、当社は研究のお客様に、当社のチームが作成した解析パイプラインを提供します。

Q：個々の顧客と遺伝カウンセラーを結びつける事例はありますか？

PS：しかし、 まだ、遺伝カウンセラーへのアクセスをお客様に提供できる、医学的に関連するレポートを作成中です。また、このデータを医療従事者に送って追加のサポートを受けることもできます。ヘルスケアシステムの一環として、この情報をより大きなペイシェントジャーニーに組み入れることができると、より多くの価値をもたらす可能性があります。

Q：研究に関与した顧客からどのようなフィードバックを受けましたか？

PS：お客様からの フィードバックは非常に前向きでした。いくつかの研究プロジェクトでは、サンプルサイズを劇的に拡大し、必要な参加者により早くアクセスできるようにしました。研究プロジェクトの参加者は、貢献の手助けをできることもとても楽しみにしており、研究の進捗状況について常に最新情報を得ています。

Q：イルミナ製品とシーケンスシステムに基づいたサービスを提供する価値は何ですか？

PS:  イルミナは正当な理由で市場リーダーです。他のシーケンスシステムでテストを実施しましたが、イルミナのデータ品質を上回るものはありませんでした。多くのDTC企業がGSAまたは以前のバージョンのイルミナマイクロアレイを使用しています。私たちと研究者がデータをメタ解析しやすいアレイを使用することは理にかなっています。

Q：あなたのデータベースを使用する研究者の数を増やす計画はありますか？

PS： 現在、英国とヨーロッパの研究者と協力しています。これらの分野のバイオテクノロジー企業や製薬企業への存在感を高めたいと考えています。また、来年か2年以内に米国に進出する予定です。特にゲノミクスやプレシジョンメディシンの研究において、市場機会は大きく増加しています。

Q：Sano Geneticsは顧客基盤をグローバルに拡大するのでしょうか？

PS：現在 、英国、ヨーロッパの一部、および米国で検査を提供しています。これらの地域外への拡大は、物流上の課題となります。当社は、適切な人材と適切な研究プロジェクトとのマッチングに集中できるように、地理的制約を維持するよう努めています。

"イルミナは、正当な理由がある市場リーダーです。他のシーケンスシステムでテストを実施しましたが、イルミナのデータ品質を上回るものはありませんでした。"

Q：消費者ゲノミクスの将来についてどう思いますか？

PS： 5～10年後には、消費者ゲノミクス市場の構造に劇的な変化が見られるでしょう。医療システムレベルではより多くのシーケンスが行われると私は考えています。そのため、遺伝子シーケンスは、ほとんどの人が医療システムで一度実行する検査であり、私たちのようなグループは、このデータが研究と相互運用可能になるよう支援することができます。消費者空間は遺伝学から、場合によってはRNAシーケンスやエピゲノミクスへと移行し、最終的には費用対効果の高いユースケースのために医療システムにも導入されるでしょう。ヘルスケア分野の人々にとってユースケースが何であるかは正確には明らかではありませんが、革新的な企業や学術研究者は、優れたアプリケーションが存在する場所を突き止めるでしょう。

この記事で言及されている製品とシステムの詳細はこちら：

Infinium Global Screening Array、 www.illumina.com/products/by-type/microarray-kits/infinium-global-screening.html

参考文献

1. Cazet AS, Hui MN, Elsworth BL, et al. 間質リモデリングとがん幹細胞の可塑性をターゲットにすることで、トリプルネガティブ乳がんの化学抵抗性を克服できます。Nat Commun . 2018;9:2897. doi: 1038/s41467-05220-6.
2. Singh M, Al-Eryani G, Carswell S, et al. ハイスループットターゲットロングリードシングルセルシーケンスは、リンパ球のクローンおよび転写ランドスケープを明らかにします。Nat Commun . 2019;10(1):3120. doi: 10.1038/s41467-019-11049-4.