新生児集中治療室で次世代シーケンサーによる迅速な遺伝子診断を遺伝性疾患の診療に活かしたい

お客様の声

新生児集中治療室（Neonatal Intensive Care Unit: NICS）に入院する重症新生児の約1割は診断が難しく、治療へのアプローチも容易ではないことが知られています。慶応義塾大学医学部 小児科学教室 専任講師の武内俊樹先生が研究代表を務めるPriority-iプロジェクトでは、次世代シーケンサー（NGS）による遺伝子解析を実施し、NICUにおいて迅速かつ精微な遺伝学的診断を行おうとしています。武内先生にプロジェクトのこれまでの研究成果と今後の目標について伺います。PDFをダウンロードして以下の内容をご覧ください。

• Priority-i プロジェクトについて
• 遺伝学的検査の進め方
• NICU に包括的な遺伝学的検査を採り入れる際の課題
• 今後の研究方針