臨床エクソームパネルTruSight Oneの小児臨床研究における活用方法

Q. 先生のご研究にTruSight One シーケンスパネルを使いたいと思われたのはなぜですか？

総合病院（小児病院）で臨床研究を行うためには、様々な遺伝病に対応できるゲノム・遺伝子解析体制が必要。全エクソーム解析が理想であるが、自施設内で臨床研究として行うにはコストや解析装備にも限界があり、検出された変異のvalidationの問題も残る。TruSight One 以前に採用していたパネル解析が臨床研究の現場できわめて有用であることを経験していたので、パネル解析の拡張版として採用した。

Q. TruSight One シーケンスパネルの利点は何でしょう？

１）コバリスや高出力のシーケンス機器を必要とせず、検査室（研究室）単位で使用できること
２）搭載遺伝子リストが通常の臨床研究で必要な遺伝子をほぼ網羅していること
３）比較的均一に設計されているので、CNV変換後のデータも安定していること
４）症例ごと（あるいは家系単位）で解析が可能であること（通常の疾患群単位のパネル解析では、コストダウンを図るために症例を多数集約して解析する必要があるが、総合病院ではそれは現実的ではない。同一疾患症例を多数集約するまでに相当の時間がかかってしまう。）。