
英国はゲノム研究とより良いヘルスケアの新たな基準をどのように定めようとしているか
DRAGEN二次解析は、UK Biobankが50万のゲノムから約15億のバリアントを同定するのに役立っています。
正確で包括的、効率的な解析
NGSデータを処理してゲノム探索を最大化する一連のバイオインフォマティクスパイプライン
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Illumina DRAGEN(Dynamic Read Analysis for GENomics)の二次解析は、あらゆる規模と分野のラボが、強力で最先端のデータ解析ツールでゲノムの価値を最大化することを可能にします。DRAGEN二次解析は、研究ニーズを満たすために、複数の導入オプション、アプリケーション、パイプラインを備えた、正確で包括的、かつ高効率のバイオインフォマティクスを提供します。
オンプレミスサーバー、クラウドベース、または装置上のソリューションを介してDRAGEN二次解析にアクセスします。複数の導入オプションにより、正確性、スピード、柔軟性を損なうことなく、解析ニーズに応えます。
DRAGEN二次解析は、幅広いアプリケーションをサポートし、1つのソリューションで多くの実験タイプを包括的にカバーします。主なアプリケーション:
DRAGEN二次解析には、入力データファイルを受け入れ、パイプラインのさまざまな段階で出力ファイルを作成できる汎用性の高いパイプラインセットが含まれます。
DRAGEN v4.3には、次世代マルチゲノム(グラフ)リファレンスを含むゲノムカバレッジを強化する新機能が搭載されています。これは、Human Pangenome Reference Consortium(HPRC)によって構築されたものなど、数百もの高品質のアセンブリを組み込むことができます。小さなバリアントコーラーにおける新しい機械学習モザイクコーリングモデルと、 MRJD(Multi-Region Joint Detection)と呼ばれる専門的な新たなコーラーシリーズで、PMS2などのスクリーニングが難しい遺伝子の変異をパラロガス領域でスクリーニングするために使用できます。DRAGEN 4.3のテクニカルウェビナーで、新機能の詳細をご覧ください。
DRAGEN[二次]解析を用いて、約50%のコスト削減を実現しました。計算に関しては、手動のほぼ2倍の速度です。
遺伝性疾患から腫瘍学、ファーマコゲノミクスなど、DRAGEN二次解析は、あらゆる分野のラボがNGSオペレーションをスケールアップし、革新的なゲノム解析を実現できるよう支援します。
DRAGEN二次解析は、UK Biobankが50万のゲノムから約15億のバリアントを同定するのに役立っています。
DRAGEN二次解析は、Cardio-CAREがデータ処理時間を短縮し、データストレージのフットプリントを80%削減し、9,000人以上の参加者を対象とした研究のWGSデータを迅速に解析するのに役立っています。
DRAGEN PGxパイプラインは、新薬開発をサポートする、薬物代謝に関連する20の遺伝子のジェノタイピングを可能にします。
パンゲノムリファレンスを使用したマルチゲノムマッピング手法の進化により、精度が大幅に向上します。
DRAGEN体細胞indelメソッドが、Oncopanel Sequencing Data ChallengeのNCTR Indelコールで高精度のバリアントコールをどのように実現したかをご覧ください。
ゲノムマッピングが難しい領域におけるde novo生殖細胞系列バリアントコールの課題に、多領域ジョイント検出(MRJD)がどのように対処しているかをご覧ください。
DRAGEN二次解析の機能、注文方法、製品ドキュメントの検索についての詳細をご覧ください。また、スペシャリストに相談して、質問に対する回答を得ることもできます。
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参考文献