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Illumina DRAGEN Secondary Analysisのご購入

DRAGEN二次解析でゲノムの洞察を最大化します。最新情報、よくある質問、製品サポートをご覧ください。

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概要

DRAGEN二次解析は強力なバイオインフォマティクスソフトウェアスイートで、あらゆる規模のラボによるゲノムデータの活用の幅を拡げます。 

主な特長

  • オンプレミスまたはクラウド展開オプションでイルミナのシーケンスシステムからのNGSデータを解析

  • DRAGEN v4.3で約34分で40倍の全ヒトゲノムを完全に処理し、幅広いバリアント（SNV、Indel、CNV、SV、モザイクバリアント、スターアレルなど）を呼び出します。これに対し、従来のオープンソースソリューションではより少ないバリアントタイプを呼び出すのに8時間かかります。

  • DRAGEN Original Read Archive（ORA）によりFASTQファイルサイズを最大1/5に縮小

  • パンゲノムリファレンスと機械学習によるマルチゲノムマッピングで前例のない精度を実現 

ゲノム解析の課題を克服

高度にスケーラブルなDRAGEN解析は、精度を犠牲にしたり、バイオインフォマティクスインフラストラクチャに多額の投資を必要とすることなく、長時間にわたる計算と膨大なデータセットに対応します。再構成可能なフィールドプログラマブルゲートアレイテクノロジー（FPGA）は、さまざまな解析アルゴリズムのハードウェアアクセラレーションを提供します。

幅広いアプリケーションとパイプラインにアクセス

DRAGENアプリとパイプラインは、Illumina Connected AnalyticsとBaseSpace Sequence Hubにより、安全かつコンプライアンスに準拠したクラウド環境で利用できます。一部のパイプラインは、オンプレミスサーバーでも利用でき、NovaSeq Xシリーズ、NextSeq 1000、NextSeq 2000の各システム、およびMiSeq i100シリーズに組み込むことができます。

DRAGENサーバーを介してオンプレミスConnected Insightsを使用し、DRAGEN サーバー解析パイプラインを体細胞腫瘍学バリアントの解釈とシームレスに統合します。

仕様

Description DRAGEN secondary analysis can be used to analyze data from any Illumina sequencing instrument. Certain pipelines are available onboard the NextSeq 1000 and 2000 Systems and NovaSeq X Series.
システム MiSeqシステム, iSeq 100システム, NextSeq 550システム, NextSeq 2000システム, NextSeq 1000システム, MiniSeq System, NovaSeq Xシステム, NovaSeq X Plusシステム, MiSeq i100システム
ソフトウェアフォーマット オンプレミス, クラウド
テクノロジー シーケンス

ソフトウェアアップデート

DRAGEN v4.3がオンプレミスとクラウドで利用可能になりました

DRAGENは、MiSeq i100シリーズに組み込んでご利用いただけるようになりました。

  • 包括的な二次分析による迅速な結果を、2時間以内に生成*

  • 非常に効率的なワークフローで、単一のユーザー操作でVCFおよび/またはHTMLレポートを生成可能。中間ファイルの転送は不要です。

  • 非専門家ユーザー向けの直感的なインターフェースで驚くほど簡単な操作を実現

  • ヒトメチル化データおよび非ヒトデータをサポートするORA圧縮機能の拡大

 *サンプルの推奨に従ってランを行う場合

DRAGEN v4.3がオンプレミスとクラウドで利用可能になりました

  • 何百もの高品質標準サンプルが組み込まれた次世代マルチゲノムマッパーは、バリアントコールの精度を向上させ、民族バイアスを低減します

  • アレル頻度の低いモザイクバリアントを検出するための特殊な機械学習モデルを搭載した新しい統合モザイクバリアントコーラー

  • 新規専門コーラー - 困難なセグメント重複領域におけるPMS2、SMN1、SMN2、STRC、NEB、TTN、IBKKGなどの医学的に関連する遺伝子のジェノタイピングのための多地域共同検出（MRJD）コーラー

  • ヒトメチル化データおよび非ヒトデータをサポートするORA圧縮機能の拡大

DRAGEN v4.2が、NextSeq 1000およびNextSeq 2000シリーズに搭載可能になりました。

  • 強化されたパンゲノムリファレンスと機械学習（ML）モデルにより、バリアントコーリングの精度が向上

  • 新しいターゲットコーラーとスターアレルコーラーによる正確なPGXジェノタイピング

  • リピート伸長のカタログ拡大、性染色体低アレル頻度バリアントに対するサポート強化、バルクRNA QCメトリクスの強化による包括的なカバレッジ

DRAGEN v4.1が、NovaSeq Xシリーズに搭載可能

  • Original Read Archive（ORA）により、バリアントコーリングと最大5倍のロスレスデータ圧縮を提供

  • 複数の二次解析パイプラインを同時進行で実行

  • BCL Convert 、生殖系列、RNA、濃縮、体細胞、メチル化のアプリケーションオプションを含む

DRAGEN v4.2のアップデートには以下が含まれます。

  • 強化された機械学習モデルとマルチゲノム（グラフ）により、SNVとSVのコール精度を向上

  • 共同SV/CNVコールによる小規模CNVコール精度の向上

  • キャリアスクリーニングのための新規ターゲット発信者：HBA 1/2、CYP21A2、RHD/RHCE、LPA 

  • 詳細はこちら： リリースノート、ブログ記事、ラボ準備ガイド

     

アプリケーション

DRAGEN二次解析アプリケーションは、全ゲノムシーケンス、エクソームシーケンス、シングルセルRNA-Seq、メチル化解析など、1つのプラットフォームで多種の実験に包括的に対応します。

次世代シーケンサー解析のためのソフトウェアソリューション

1
ラボ

Clarity LIMS

ゲノミクスラボのための効率的なサンプル追跡とワークフロー管理。

2
ラン

BaseSpace Sequence Hub

合理化されたクラウドベースのランセットアップとモニタリング。

3
アナリティクス

DRAGEN二次解析
NGSデータの正確で包括的、効率的な解析。

Illumina Connected Analytics

Illumina Connected Analyticsでインフォマティクスを運用し、科学的洞察を促進しましょう。価格、サブスクリプションなどについては、当社までお問い合わせください。

BaseSpaceアプリ

BaseSpace Sequence Hubは、一般的なイルミナシーケンス方法に対応したさまざまなNGSデータ分析アプリを提供します。

4
インサイト

Emedgene

Emedgeneは、希少疾患ゲノム解析やその他の生殖細胞研究用の三次解析ワークフローを合理化します。 

Correlation Engine

インタラクティブなオミクスの知識ベースとデータ検索エンジンで、プライベートなオミクスデータを生物学的コンテキストにおいて、高度にキュレーションされた公開データに当てはめます。

関連するアプリケーションと手法

全ゲノムシーケンス

全ゲノムシーケンスは、発見に最適な全体像を提供します。新しいゲノムシーケンサーは、これまで以上に高速にWGSを実行します。

エクソームシーケンス

全エクソームシーケンスは、ゲノムのタンパク質コード領域を調べ、疾患や集団の健康に対する遺伝的影響を明らかにするために使用されます。

RNAシーケンス

RNA-Seqは、次世代シーケンサー（NGS）を使用してトランスクリプトーム全体の発現を解析し、既知または新規の特徴を検出し、RNAを定量化することを可能にします。

主要なDRAGENアプリケーションと可用性

アプリケーション DRAGENオンプレミスサーバー NovaSeq Xシリーズ NextSeq 1000/2000 BaseSpace Sequence Hub Illumina Connected Analytics
BCL Convert
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カスタムのみ
DRAGEN ORA Compression
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カスタムのみ
DRAGEN FASTQC + MultiQC
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Whole genome 生殖細胞系列 + 体細胞 生殖細胞系列 + 体細胞（Tumor-only） 生殖細胞系列のみ 生殖細胞系列 + 体細胞 生殖細胞系列 + 体細胞
エンリッチメント（エクソームを含む） 生殖細胞系列 + 体細胞 生殖細胞系列 + 体細胞 生殖細胞系列 + 体細胞 生殖細胞系列 + 体細胞 生殖細胞系列 + 体細胞
DRAGEN Amplicon
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   DNAのみ
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RNA
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Single-Cell RNA
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NanoString GeoMx NGS（空間トランスクリプトミクス）    
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メチル化
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メタゲノム      
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COVID COVIDSeq、COVID系統   COVIDSeq（クラウドのみ） COVIDSeq、COVID系統  
TruSight Oncology 500
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ScATAC-Seq（トランスポーゼを用いたアクセスが可能なクロマチンのシングルセルシーケンスアッセイ）
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インピュテーション
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PGx Star Allele Caller
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Illumina Complete Long Read      
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RPIPおよびUPIPパネル ベータ版    
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 ベータ版
アプリケーション DRAGENオンプレミスサーバー NovaSeq Xシリーズ NextSeq 1000/2000 MiSeq i100シリーズ BaseSpace Sequence Hub Illumina Connected Analytics
BCL Convert
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カスタムのみ
DRAGEN ORA Compression
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カスタムのみ
DRAGEN FASTQC + MultiQC
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ライブラリーQCアプリでサポート
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Whole genome 生殖細胞系列 + 体細胞 生殖細胞系列 + 体細胞 生殖細胞系列のみ   生殖細胞系列 + 体細胞 生殖細胞系列 + 体細胞
エンリッチメント（エクソームを含む） 生殖細胞系列 + 体細胞 生殖細胞系列 + 体細胞 生殖細胞系列 + 体細胞   生殖細胞系列 + 体細胞 生殖細胞系列 + 体細胞
DRAGEN Amplicon
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   DNAのみ  
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RNA
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Single-Cell RNA
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NanoString GeoMx NGS（空間トランスクリプトミクス）    
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メチル化
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メタゲノム
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COVID、IMAP、IMAP-FLU        
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TruSight Oncology 500ポートフォリオ
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ScATAC-Seq（トランスポーゼを用いたアクセスが可能なクロマチンのシングルセルシーケンスアッセイ）
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インピュテーション
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PGx Star Allele Caller
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Illumina Complete Long Read        
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VSP、RVEK、RPIP、UPIP
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 ベータ版
小規模全ゲノムシーケンス（WGS）      
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*メタゲノムアプリケーションはK-mer分類によって有効化されます。その他のツールも近日公開予定です。

コアDRAGENバージョンはプラットフォームによって異なります。詳細については、地域の担当者にお問い合わせください。

表形式の文書をダウンロードする

パイプライン 説明 検出されたバリアントタイプ 提供されたメトリクス
DRAGEN Demultiplexing NGS解析の迅速なデマルチプレクスを実行 該当なし 該当なし
DRAGEN ORA Compression データ整合性の維持と同時に、FASTQファイルの高圧縮率だけでなく、高速圧縮と高速解凍にも最適化されています。 該当なし
  • 圧縮率
  • ランタイム
DRAGEN Map + Align スタンドアロンとして、またはDRAGENの一連のパイプラインの一部として実行できます。 該当なし
  • マッピングメトリクス
  • 期間メトリクス
  • カバレッジメトリクス
DRAGEN Germline 精度を高める高度なエラーモデルキャリブレーション、Illumina Expansion Hunterによるリピート伸長検出とジェノタイピングなど、エンドツーエンドのNGS解析を提供します。
  • 1塩基変異（SNV）
  • Indel
  • コピー数バリアント（CNV）
  • 構造バリアント（SV）
  • リピート伸長
  • マッピングメトリクス
  • 期間メトリクス
  • カバレッジメトリクス
  • バリアントメトリクス
  • コール可能性レポート
DRAGEN Somatic 腫瘍サンプルの体細胞バリアントを検出するために設計された、Tumor-onlyモードとTumor-normalモードがあります。どちらのモードも倍数性を仮定しないため、低頻度アリルの検出が可能です。
  • 1塩基変異（SNV）
  • Indel
  • コピー数バリアント（CNV）
  • 構造バリアント（SV）
  • TMB腫瘍変異負荷（TMB）
  • MSI
  • HLA
  • マッピングメトリクス
  • 期間メトリクス
  • カバレッジメトリクス
  • バリアントメトリクス
  • コール可能性レポート
DRAGEN Enrichment DRAGENの生殖細胞系と体細胞系のコーラーを、エンリッチメントサンプルの解析専用に設計されたパイプラインにまとめたものです。エンリッチメントメトリクスとレポート作成一式が含まれます。
  • 1塩基変異（SNV）
  • Indel
  • コピー数バリアント（CNV）
  • 構造バリアント（SV）
  • マッピングメトリクス
  • 期間メトリクス
  • カバレッジメトリクス
  • バリアントメトリクス
  • コール可能性レポート
DRAGEN RNA スプライスジャンクションの発見とアライメントから始まり、迅速なアライメントとスプライスジャンクションのマッピングと定量化に続くトランスクリプトーム解析を実行します。（発現差異については、BaseSpace Sequence HubのDRAGEN Differential Expressionアプリをお試しください。）
  • 遺伝子融合
  • 1塩基変異（SNV）
  • Indel
  • マッピングメトリクス
  • 期間メトリクス
  • カバレッジメトリクス
  • バリアントメトリクス
  • コール可能性レポート
DRAGEN Single Cell RNA デマルチプレクス、セルバーコードおよびUMIエラー補正、Sequence Alignment Map（SAM）形式、遺伝子発現の定量化を実行します。 該当なし
  • マッピングメトリクス
  • 期間メトリクス
  • カバレッジメトリクス
  • コール可能性レポート
  • セルメトリクス
DRAGEN Joint Genotyping 複数のゲノムにまたがってバリアントを共同でコールし、精度を損ねることなく迅速なスピードで大規模なサンプルコホートにスケーリングします。
  • 1塩基変異（SNV）
  • Indel
  • コピー数バリアント（CNV）
  • 構造バリアント（SV）
  • リピート伸長
  • マッピングメトリクス
  • 期間メトリクス
  • カバレッジメトリクス
  • バリアントメトリクス
  • コール可能性レポート
DRAGEN Methylation アライメントとメチルコーリングを実行します。アライメントおよびメチル化メトリクスを計算します。 該当なし
  • マッピングメトリクス
  • 期間メトリクス
  • カバレッジメトリクス
  • バリアントメトリクス
  • コール可能性レポート
DRAGEN Reference Builder FASTAファイルを受け入れ、DRAGENアプリが使用する独自のリファレンスを構築します。 該当なし 該当なし
DRAGEN TruSight Oncology 500 ctDNA Analysis Software TruSight Oncology 500 ctDNAの二次解析サポートを提供します。ローカルDRAGEN サーバー（バージョン3）でのみ利用可能。
  • 1塩基変異（SNV）
  • Indel
  • コピー数バリアント（CNV）
  • DNA融合遺伝子
  • MSI
  • TMB腫瘍変異負荷（TMB）
  • マッピングメトリクス
  • 期間メトリクス
  • カバレッジメトリクス
  • バリアントメトリクス
  • コール可能性レポート
DRAGEN Imputation スケーラブルなローパス全ゲノムシーケンス解析を可能にするエンドツーエンドのユーザーフレンドリーなツールを提供します。
  • 1塩基変異（SNV）
  • Indel
 該当なし
/ 件

プランと価格

DRAGEN二次解析では、オンプレミスサーバー用の1年ライセンスの購入が必要です。すべてのライセンスタイプは、100,000 GB（レベル1）から2,000,000 GB（レベル5）までの5つのレベルで利用できます。 

イルミナのシーケンスシステムのご購入には、DRAGENライセンスとオンボードハードウェアが含まれています。BaseSpace Sequence HubまたはIllumina Connected Analyticsを介してクラウドにDRAGENを導入する場合、データの保存および分析には、年間サブスクリプションと追加のiCreditをご購入いただく必要があります。

ドキュメント

製品資料
  • アプリケーションノート PDF 3 MB
    2 バージョン
  • アプリケーションノート PDF 2 MB
    2 バージョン
  • テクニカルノート PDF 1 MB
    2 バージョン
  • テクニカルノート PDF < 1 MB
    2 バージョン
  • テクニカルノート PDF 1 MB
    3 バージョン
サポートドキュメント

図

DRAGENパイプラインの柔軟性

DRAGEN解析には柔軟性があるため、さまざまな入力ファイルを挿入し、さまざまな出力文書を作成できます。ユーザーは自分の体験をカスタマイズし、希望するファイル形式を使用して作成できます。実際のステップは、パイプラインごとに異なります。

dragen multiplatform accessibility

マルチプラットフォームアクセシビリティ

すべてのラボのNGS解析ニーズに適合するように設計された機能を備えたDRAGEN解析パイプラインアクセスオプション。

dragen on basespace sequence hub

イルミナのクラウドプラットフォームにおけるDRAGEN解析

Illumina Connected Analytics上でのDRAGEN解析は、DRAGEN二次解析の精度と速度を、解析パイプラインのカスタマイズ機能と組み合わせ、安全なプラットフォームでインフォマティクスを運用可能な状態にします。

BaseSpace Sequence Hub でのDRAGEN解析により、BaseSpace Sequence Hubのセキュアなコンプライアンス、ストレージ機能により、直感的で使いやすいインターフェースを備えたプッシュボタン式解析機能を提供します。

データセットの例を見る

BaseSpace Sequence Hubのさまざまな方法に関するサンプルデータセットを確認したり、興味のあるDRAGEN二次解析アプリをテストしたりして、結果を双方向的に評価します。ページ内で「dragen」を検索し、DRAGEN解析に固有のデータをご覧ください。

サンプルデータセットを見る

リソース

サムネール

イルミナDRAGEN二次解析の紹介

DRAGENはNGSデータの正確で包括的かつ効率的な解析を提供します。

サムネール

NGSによる先駆的なネコ遺伝学

Zoetis社グループのBasepaws社は、DRAGEN二次解析を活用して、ネコの飼い主がペットの健康に関する洞察を得るための消費者直送DNAキットを開発しています。

サムネール

かずさDNA研究所：DRAGENが複雑な植物ゲノムの解析時間を短縮

磯部祥子博士は、DRAGEN二次解析により、大規模植物ゲノムの解析が従来の手法の約40分の1の時間で完了できたことについて共有しています。

サムネール

オーストラリアのコアラ保全プログラムでは、全ゲノムシーケンスを使用して種の保全に取り組んでいます

シドニー大学の研究者は、DRAGEN解析を使用して、希少で絶滅危惧種の全ゲノムシーケンスを強化し、保全計画に情報提供を行っています。

サムネール

GeneDx: DRAGENで実現する運用上の成長

GeneDxの最高イノベーション責任者、Kyle Retterer氏が、DRAGENサーバーを既存のオンプレミスソリューションにシームレスに統合し、コスト削減と、ターンアラウンドタイムの短縮を実現した事例を詳しく説明します。

ゲノミクスは世界の主要な死因を阻止できるか？

ハンブルクにあるCardio-CARE社は、2台のDRAGENで1ペタバイトのデータを処理し、心臓病の理解を深めました。

Illumina DRAGEN Server v4

20051343

初年度Avance Exchangeサポートが含まれます。年間DRAGENライセンスの購入が必要です。

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Discounts:

DRAGEN Server Lvl 1 1 year License

20060397

オンプレミスサーバー用100,000 Gbのスループット

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Discounts:

DRAGEN Server Lvl 2 1 year License

20060398

オンプレミスサーバー用250,000 Gbのスループット

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DRAGEN Server Lvl 3 1 year License

20060399

オンプレミスサーバー用500,000 Gbのスループット

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Discounts:

DRAGEN Server Lvl 4 1 year License

20060400

オンプレミスサーバー用1,000,000 Gbのスループット

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DRAGEN Server Lvl 5 1 year License

20060401

オンプレミスサーバー用2,000,000 Gbのスループット

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よくある質問

DRAGENは、マルチゲノムリファレンスや機械学習アルゴリズムなど、さまざまな最先端テクノロジーにより高精度を実現します。詳細については、Accuracy improvements in germline small variant calling（生殖細胞系列の小さなバリアントコールの精度の向上）のテクニカルノートをご覧ください。

DRAGEN解析は、高度に再構成可能なフィールドプログラマブルゲートアレイ（FPGA）を使用して、ゲノム解析アルゴリズムのハードウェアアクセラレーションを提供します。アルゴリズムはロジック回路として実装され、ほぼ瞬時の出力を提供します。FPGAは並行して操作できるため、CPUベースのシステムの場合のようにノードに依存しません。

いいえ、DRAGEN解析はDRAGENサーバーでのみ実行できます。また、ユーザーには、ライセンスの使用を特定のサーバーに結び付ける独立したライセンスも発行されます。

BaseSpace Sequence Hub DRAGENアプリは、オンサイトのDRAGENサーバーにあるパイプラインを模倣しており、オンサイトのパイプライン（アプリと同じソフトウェアバージョン）と同じ結果が得られるはずです。ただし、オンサイトのDRAGENサーバーで利用可能なパイプラインやソフトウェアのバージョンによっては、BaseSpace DRAGENアプリとして利用できない場合があります。必要に応じて、BaseSpace DRAGENアプリとしてオンサイトパイプラインをリリースできるよう努めています。

DRAGEN解析は、物理的DRAGENシステムとクラウドベースのDRAGENシステム間の安全なデータ転送を通じて、オンサイト、ホスト、またはその両方のハイブリッドとして利用できます。ハイブリッドソリューションにより、ユーザーは、より高い解析能力が必要な場合に、クラウドでワークフローをスケールアップする柔軟性を得ることができます。

DRAGEN解析システムは、一度に1人のユーザーのみが使用できます。複数のユーザーを取り扱う最善の方法は、ユーザーからのジョブを受け入れ、DRAGENソフトウェアによる処理のためにキューに入れることができるジョブキューツールを使用することです。このツールは、一度に1つのジョブでDRAGENソフトウェアを呼び出し、ジョブが完了するとユーザーに通知します。DRAGEN解析は、SlurmまたはLSF（Load Sharing Facility）スケジューラーと連携し、複数のユーザーを管理します。

オンサイトおよびクラウド解析では、DRAGENは利用可能なすべてのFPGAおよびCPUリソースを使用して、一度に1つのサンプルを処理します。通常、ランタイムは非常に高速であるため、単一のDRAGENサーバーでNovaSeq 6000システムランに簡単に対応できます。多くのNovaSeq 6000システムで大規模なWGS処理を行うには、追加のDRAGENサーバーが必要になる場合があります。また、多くのDRAGENインスタンスをクラウドで並列にスケジュールすることもできます。この場合も、各インスタンスは1つのサンプルを処理します。

現在、装置上のDRAGENは、NextSeq 1000/2000およびNovaSeq Xで利用でき、追加のライセンスは必要ありません。搭載されているアプリケーションや機能は装置ごとに異なり、搭載されているものとは異なります。詳細については、アプリケーション表を参照してください。

/ 件

NovaSeq Xシリーズの注文

進化したケミストリー、光学、インフォマティクスを融合させ、非常に優れたスピードとデータ品質、卓越したスループットとスケーラビリティをお届けします。

MiSeq Reagent Kit v3

以前のバージョンと比較して、クラスター密度とリード長が増加し、シーケンスのクオリティスコアが改善、最適化された試薬キット。

TruSight Oncology 500

すべての主要なバリアントクラスとFFPE組織からの遺伝子シグネチャ（TMB、MSIおよびHRD）をカバーする大規模な腫瘍横断型パネルでCGPを実現。

Illumina DNA Prep

幅広いシーケンスアプリケーションに対応する、高速で、統合されたライブラリー調製のワークフロー。

BaseSpace Sequence Hubの注文

BaseSpace Sequence Hubで、ランの管理、解析、保存、シーケンスデータの共有を行います。アプリケーション、サブスクリプションオプション、ドキュメントを検索。

Illumina Connected Analyticsの注文

Illumina Connected Analyticsでインフォマティクスを運用し、科学的洞察を促進しましょう。価格、サブスクリプションなどについては、当社までお問い合わせください。

Clarity LIMSソフトウェア

高度にカスタマイズ可能なラボ情報管理システムにより、遺伝子解析ラボはサンプルを追跡し、ワークフローを効率的かつ安全に管理することができます。

参考文献

  1.     Miller NA, Farrow EG, Gibson M, et al. A 26-hour system of highly sensitive whole genome sequencing for emergency management of genetic diseases. Genome Med. 2015;7:100. doi: 10.1186/s13073-015-0221-8
  2.     Illumina. DRAGEN sets new standard for data accuracy in PrecisionFDA benchmark data. Optimizing variant calling performance with Illumina machine learning and DRAGEN graph. https://www.illumina.com/science/genomics-research/articles/dragen-shines-again-precisionfda-truth-challenge-v2.html. 2023年3月22日アクセス。

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