DRAGEN二次解析アプリとパイプライン

WGS、RNA-seq、エクソーム/エンリッチメント、アンプリコン、16Sメタゲノミクスなど、幅広いNGSメソッドをサポート  

1つのプラットフォームでより多くのアプリケーションにアクセス

DRAGEN二次解析は、幅広いゲノム解析機能のためのアプリケーションとパイプラインを提供します。DRAGENアプリは、BaseSpace Sequence Hub上のクラウドで、正確で効率的で安全な解析を提供します。DRAGENパイプラインは、オンプレミスサーバーを介して、Illumina Connected Analyticsのクラウドで、またはNextSeq 1000およびNextSeq 2000システム、NovaSeq Xシリーズに搭載して起動できるデータ解析ツールです。

主要なDRAGENアプリと可用性

アプリケーション DRAGENオンプレミスサーバー NovaSeq Xシリーズ NextSeq 1000/2000 BaseSpace Sequence Hub コネクテッドアナリティクス
BCL Convert
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(カスタムのみ)
DRAGEN ORA Compression
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(カスタムのみ)
DRAGEN FASTQ + MultiQC
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Whole genome 生殖細胞系 + 体細胞 生殖細胞系 + 体細胞 生殖細胞系列のみ 生殖細胞系 + 体細胞 生殖細胞系 + 体細胞
エンリッチメント(エクソームを含む) 生殖細胞系 + 体細胞 生殖細胞系 + 体細胞 生殖細胞系 + 体細胞 生殖細胞系 + 体細胞 生殖細胞系 + 体細胞
DNA Amplicon
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RNA
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Single-Cell RNA
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発現差異  
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NanoString GeoMx NGS(空間トランスクリプトミクス)    
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RNA Amplicon
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メチル化
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メタゲノム
 
   
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RNA Pathogen Detection      
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COVID COVIDSeq、COVID系統   COVIDSeq(クラウドのみ) COVIDSeq、COVID系統  
TruSight Oncology 500 ctDNAが利用可能(固体は近日発売)     v3.10で有効
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ScATAC-Seq(トランスポサーゼでアクセス可能なクロマチンのためのシングルセルシーケンスアッセイ)
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インピュテーション
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PGx Star Allele Caller
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Illumina Complete Long Read      
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RPIPおよびUPIPパネル
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    Native Explifyソリューション ベータ版

DRAGENパイプライン

パイプライン 説明 検出されたバリアントタイプa 提供されたメトリクス 論文
DRAGENデマルチプレクス NGS解析の迅速なデマルチプレクスを実行      
DRAGEN ORA Compression FASTQファイルの圧縮率が高く、データの整合性を保ちながら迅速な圧縮と解凍に最適化  
  • 圧縮比
  • ランタイム
設計上の検討事項と手法
DRAGEN Map + Align スタンドアロンまたは  
  • マッピングメトリクス
  • デュレーションメトリクス
  • カバレッジメトリクス

SARS-CoV-2バリアントの同定

 

小型および大型バリアントの正確で効率的なコール

DRAGEN Germline 精度の向上、Illumina Expansion Hunterによる反復拡張検出とジェノタイピングのための高度なエラーモデルキャリブレーションを含むNGS解析を提供

1塩基変異(SNV)

インデル

コピー数バリアント(CNV)

構造バリアント(SV)

リピート伸長

  • マッピングメトリクス
  • デュレーションメトリクス
  • カバレッジメトリクス
  • バリアントメトリクス
  • コール性レポート

迅速な全ゲノムシーケンス

 

メタボロミクス研究

 

ヒト疾患へのまれなバリアントの寄与

DRAGEN Somatic 腫瘍サンプルの体細胞バリアントを検出するために設計された、Tumor-onlyモードとTumor-normalモードがあります。両モードとも倍数性を仮定せず、低頻度のアリルの検出を可能にします

1塩基変異(SNV)

インデル

コピー数バリアント(CNV)

構造バリアント(SV)

TMB腫瘍変異負荷(TMB)

MSI

HLA

  • マッピングメトリクス
  • デュレーションメトリクス
  • カバレッジメトリクス
  • バリアントメトリクス
  • コール性レポート

多発性骨髄腫における変異ランドスケープ

 

多発性骨髄腫におけるクローン進化

 

がんバリアントコール

DRAGEN Enrichment DRAGEN生殖細胞系と体細胞コーラーを、エンリッチメントサンプルの解析専用に設計されたパイプラインに組み合わせます。エンリッチメントメトリクスとレポート作成のフルスイートを含む

1塩基変異(SNV)

コピー数バリアント(CNV)

構造バリアント(SV)

  • マッピングメトリクス
  • デュレーションメトリクス
  • カバレッジメトリクス
  • バリアントメトリクス
  • コール性レポート

小児FLNCバリアント

 

複合リンパ腫におけるクローンダイナミクス

DRAGEN RNA スプライスジャンクションの発見とアライメントから始まり、迅速なアライメントとスプライスジャンクションのマッピングと定量化に続くトランスクリプトーム解析を実行します。(差次的発現について、イルミナは、BaseSpace Sequence HubのDRAGEN Differential Expressionアプリを推奨します。)

1塩基変異(SNV)

インデル

遺伝子融合

  • マッピングメトリクス
  • デュレーションメトリクス
  • カバレッジメトリクス
  • バリアントメトリクス
  • コール性レポート
Bangladeshi SARS-CoV-2株における点変異の同定
DRAGEN Single Cell RNA デマルチプレックス、セルバーコード、UMIエラーの補正、シーケンスアライメント、遺伝子発現の定量化を実施  
  • マッピングメトリクス
  • デュレーションメトリクス
  • カバレッジメトリクス
  • コール性レポート
  • セルメトリクス
 
DRAGEN Joint Genotyping 複数のゲノムにまたがってバリアントを共同で呼び出し、妥協のない精度で高速でサンプルの大規模コホートにスケーリング

1塩基変異(SNV)

インデル

コピー数バリアント(CNV)

構造バリアント(SV)

リピート伸長

  • マッピングメトリクス
  • デュレーションメトリクス
  • カバレッジメトリクス
  • バリアントメトリクス
  • コール性レポート
大規模ヒトゲノム研究のためのハイブリッドクラウドシステム
DRAGEN Methylation アライメントとメチルコーリングを実行します。アライメントおよびメチル化メトリクスを計算します。  
  • マッピングメトリクス
  • デュレーションメトリクス
  • カバレッジメトリクス
  • バリアントメトリクス
  • コール性レポート
 
DRAGEN Reference Builder FASTAファイルを受け入れ、DRAGENアプリが使用する独自のリファレンスを構築      
DRAGEN TruSight Oncology 500 ctDNA解析ソフトウェア TruSight Oncology 500 ctDNAの二次解析サポートを提供します。ローカルDRAGEN サーバー(バージョン3)でのみ利用可能

1塩基変異(SNV)

インデル

コピー数バリアント(CNV)

DNA融合遺伝子

MSI

TMB腫瘍変異負荷(TMB)

  • マッピングメトリクス
  • デュレーションメトリクス
  • カバレッジメトリクス
  • バリアントメトリクス
  • コール性レポート
cfDNAアッセイを検証するための血液TMB標準物質の開発
DRAGEN Imputation ユーザーフレンドリーなツールでスケーラブルなローパス全ゲノムシーケンス解析を実現

1塩基変異(SNV)

インデル

インデル

  バリアントコールパフォーマンスの向上

a. SNV:一塩基バリアント、CNV:コピー数変動、SV:小バリアント、TMB:腫瘍変異量、MSI:マイクロサテライト不安定性、HLA:ヒト白血球抗原

注目のDRAGENアプリケーション

詳細またはお問い合わせ

DRAGEN解析機能の詳細、注文方法、製品ドキュメントの検索。また、専門家に相談して、質問に対する回答を得ることもできます。