DRAGEN二次解析アプリとパイプライン

WGS、RNA-seq、エクソーム/エンリッチメント、アンプリコン、16Sメタゲノムなど、幅広いNGSメソッドをサポート  

1つのプラットフォームでより多くのアプリケーションにアクセス

DRAGEN二次解析は、幅広いゲノム解析機能のためのアプリケーションとパイプラインを提供します。DRAGENアプリは、BaseSpace Sequence Hub上のクラウドで、正確で効率的で安全な解析を提供します。DRAGENパイプラインは、オンプレミスサーバー、Illumina Connected Analyticsのクラウド、NextSeq 1000およびNextSeq 2000システム、NovaSeq Xシリーズのオンボードで起動できるデータ解析ツールです。

主要なDRAGENアプリと可用性

アプリケーション DRAGENオンプレミスサーバー NovaSeq Xシリーズ NextSeq 1000/2000 BaseSpace Sequence Hub Illumina Connected Analytics
BCL Convert
チェックマーク
アイコンは利用できません
チェックマーク
アイコンは利用できません
チェックマーク
アイコンは利用できません
チェックマーク
アイコンは利用できません
カスタムのみ
DRAGEN ORA Compression
チェックマーク
アイコンは利用できません
チェックマーク
アイコンは利用できません
チェックマーク
アイコンは利用できません
 
カスタムのみ
DRAGEN FASTQC + MultiQC
チェックマーク
アイコンは利用できません
チェックマーク
アイコンは利用できません
チェックマーク
アイコンは利用できません
チェックマーク
アイコンは利用できません
チェックマーク
アイコンは利用できません
Whole genome 生殖細胞系列 + 体細胞 生殖細胞系列 + 体細胞 生殖細胞系列のみ 生殖細胞系列 + 体細胞 生殖細胞系列 + 体細胞
エンリッチメント(エクソームを含む) 生殖細胞系列 + 体細胞 生殖細胞系列 + 体細胞 生殖細胞系列 + 体細胞 生殖細胞系列 + 体細胞 生殖細胞系列 + 体細胞
DRAGEN Amplicon
チェックマーク
アイコンは利用できません
  DNAのみ
チェックマーク
アイコンは利用できません
チェックマーク
アイコンは利用できません
RNA
チェックマーク
アイコンは利用できません
チェックマーク
アイコンは利用できません
チェックマーク
アイコンは利用できません
チェックマーク
アイコンは利用できません
チェックマーク
アイコンは利用できません
Single-Cell RNA
チェックマーク
アイコンは利用できません
 
チェックマーク
アイコンは利用できません
チェックマーク
アイコンは利用できません
チェックマーク
アイコンは利用できません
NanoString GeoMx NGS(空間トランスクリプトミクス)    
チェックマーク
アイコンは利用できません
チェックマーク
アイコンは利用できません
 
メチル化
チェックマーク
アイコンは利用できません
 
チェックマーク
 
チェックマーク
アイコンは利用できません
チェックマーク
アイコンは利用できません
メタゲノム
チェックマーク
アイコンは利用できません
   
チェックマーク
アイコンは利用できません
 
COVID COVIDSeq、COVID系統   COVIDSeq(クラウドのみ) COVIDSeq、COVID系統  
TruSight Oncology 500ポートフォリオ
チェックマーク
アイコンは利用できません
   
チェックマーク
アイコンは利用できません
チェックマーク
アイコンは利用できません
ScATAC-Seq(トランスポーゼを用いたアクセスが可能なクロマチンのシングルセルシーケンスアッセイ)
チェックマーク
   
チェックマーク
チェックマーク
インピュテーション
チェックマーク
アイコンは利用できません
   
チェックマーク
アイコンは利用できません
チェックマーク
アイコンは利用できません
PGx Star Allele Caller
チェックマーク
アイコンは利用できません
 
 
チェックマーク
アイコンは利用できません
チェックマーク
アイコンは利用できません
Illumina Complete Long Read      
チェックマーク
アイコンは利用できません
チェックマーク
アイコンは利用できません
RPIPおよびUPIPパネル
チェックマーク
アイコンは利用できません
   
チェックマーク
アイコンは利用できません
ベータ版

*メタゲノムアプリケーションはK-mer分類によって有効化されます。その他のツールも近日公開予定です。

 BaseSpace Sequence HubのTruSight Oncology 500ポートフォリオ:Illumina Connected Analyticsサブスクリプションが必要

DRAGENパイプライン

パイプライン 説明 検出されたバリアントタイプa 提供されたメトリクス 論文
DRAGENデマルチプレクス NGS解析の迅速なデマルチプレクスを実行      
DRAGEN ORA Compression データ整合性の維持と同時に、FASTQファイルの高圧縮率だけでなく、高速圧縮と高速解凍にも最適化されています。  
  • 圧縮率
  • ランタイム
設計上の検討事項と手法
DRAGEN Map + Align スタンドアロンまたは  
  • マッピングメトリクス
  • 期間メトリクス
  • カバレッジメトリクス

SARS-CoV-2バリアントの同定

 

小規模および大規模バリアントの正確で効率的なコール

DRAGEN Germline 精度を高める高度なエラーモデルキャリブレーション、Illumina Expansion Hunterによるリピート伸長検出とジェノタイピングなど、エンドツーエンドのNGS解析を提供します。
  • 1塩基変異(SNV)
  • Indel
  • コピー数バリアント(CNV)
  • 構造バリアント(SV)
  • リピート伸長
  • マッピングメトリクス
  • 期間メトリクス
  • カバレッジメトリクス
  • バリアントメトリクス
  • コール可能性レポート

全ゲノムシーケンス

 

メタボロミクス研究

 

ヒト疾患へのまれなバリアントの寄与

DRAGEN Somatic 腫瘍サンプルの体細胞バリアントを検出するために設計された、Tumor-onlyモードとTumor-normalモードがあります。どちらのモードも倍数性を仮定しないため、低頻度アリルの検出が可能です。
  • 1塩基変異(SNV)
  • Indel
  • コピー数バリアント(CNV)
  • 構造バリアント(SV)
  • TMB腫瘍変異負荷(TMB)
  • MSI
  • HLA
  • マッピングメトリクス
  • 期間メトリクス
  • カバレッジメトリクス
  • バリアントメトリクス
  • コール可能性レポート

多発性骨髄腫における変異のランドスケープ

 

多発性骨髄腫におけるクローン進化

 

がんバリアントコール

DRAGEN Enrichment DRAGENの生殖細胞系と体細胞系のコーラーを、エンリッチメントサンプルの解析専用に設計されたパイプラインにまとめたものです。エンリッチメントメトリクスとレポート作成一式が含まれます。
  • 1塩基変異(SNV)
  • Indel
  • コピー数バリアント(CNV)
  • 構造バリアント(SV)
  • マッピングメトリクス
  • 期間メトリクス
  • カバレッジメトリクス
  • バリアントメトリクス
  • コール可能性レポート

小児FLNCバリアント

 

複合リンパ腫におけるクローンダイナミクス

DRAGEN RNA スプライスジャンクションの発見とアライメントから始まり、迅速なアライメントとスプライスジャンクションのマッピングと定量化に続くトランスクリプトーム解析を実行します。(差次的発現について、イルミナは、BaseSpace Sequence HubのDRAGEN Differential Expressionアプリを推奨します。)
  • 1塩基変異(SNV)
  • Indel
  • 遺伝子融合
  • マッピングメトリクス
  • 期間メトリクス
  • カバレッジメトリクス
  • バリアントメトリクス
  • コール可能性レポート
Bangladeshi SARS-CoV-2株における点変異の同定
DRAGEN Single Cell RNA デマルチプレクス、セルバーコードおよびUMIエラー補正、Sequence Alignment Map(SAM)形式、遺伝子発現の定量化を実行します。  
  • マッピングメトリクス
  • 期間メトリクス
  • カバレッジメトリクス
  • コール可能性レポート
  • セルメトリクス
 
DRAGEN Joint Genotyping 複数のゲノムにまたがってバリアントを共同でコールし、精度を損ねることなく迅速なスピードで大規模なサンプルコホートにスケーリングします。
  • 1塩基変異(SNV)
  • Indel
  • コピー数バリアント(CNV)
  • 構造バリアント(SV)
  • リピート伸長
  • マッピングメトリクス
  • 期間メトリクス
  • カバレッジメトリクス
  • バリアントメトリクス
  • コール可能性レポート
大規模ヒトゲノム研究のためのハイブリッドクラウドシステム
DRAGEN Methylation アライメントとメチルコーリングを実行します。アライメントおよびメチル化メトリクスを計算します。  
  • マッピングメトリクス
  • 期間メトリクス
  • カバレッジメトリクス
  • バリアントメトリクス
  • コール可能性レポート
 
DRAGEN Reference Builder FASTAファイルを受け入れ、DRAGENアプリが使用する独自のリファレンスを構築します。      
DRAGEN TruSight Oncology 500 ctDNA解析ソフトウェア TruSight Oncology 500 ctDNAの二次解析サポートを提供します。ローカルDRAGEN サーバー(バージョン3)でのみ利用可能
  • 1塩基変異(SNV)
  • Indel
  • コピー数バリアント(CNV)
  • DNA融合遺伝子
  • MSI
  • TMB腫瘍変異負荷(TMB)
  • マッピングメトリクス
  • 期間メトリクス
  • カバレッジメトリクス
  • バリアントメトリクス
  • コール可能性レポート
cfDNAアッセイを検証するための血液TMB標準物質の開発
DRAGEN Imputation スケーラブルなローパス全ゲノムシーケンス解析を可能にするエンドツーエンドのユーザーフレンドリーなツールを提供します。
  • 1塩基変異(SNV)
  • Indel
  バリアントコール性能

a. SNV:一塩基バリアント、CNV:コピー数バリエーション、SV:小バリアント、TMB:腫瘍変異量、MSI:マイクロサテライト不安定性、HLA:ヒト白血球抗原

注目のアプリケーション

詳細またはお問い合わせ

DRAGEN解析機能の詳細、注文方法、製品ドキュメントの検索。また、スペシャリストに相談して、質問に対する回答を得ることもできます。