イルミナゲノミクス研究

ここでは、DRAGEN v4.4でリリースされたSMNおよびHBAターゲットコーラーの更新版と、Illumina DNA Prep with Exome 2.5 Enrichmentパネルを補完するために使用できるスパイクインパネルを提示し、イルミナエクソームの正確なHBAおよびSMNジェノタイピングを可能にします。

NovaSeq Xシリーズの出荷開始により、イルミナの次世代ハイスループットプラットフォームでXLEAP-SBSケミストリーが利用可能になりました。さらに、25Bフローセルを使用することで、NovaSeq Xソフトウェアアップデート1.2は、デュアルフローセルシーケンスランで最大16テラ塩基を生成できるようになりました。ソフトウェアアップデート1.3では、データ品質と装置のロバスト性が大幅に改善されており、NovaSeq Xプラットフォームの進化を続けています。

コンステレーションテクノロジーは、極めて簡素化されたNGSワークフローを採用しており、フローセル上でのライブラリ調製を行うことができるため、シーケンス前の標準的なライブラリー調製が一切不要になります。標準クラスター形成とSBSシーケンシングに加え、DRAGENアルゴリズムではクラスターの近接情報を活用することで、長距離の情報を解析することが可能になります。早期検査によれば、困難なゲノム領域のマッピングの強化、超長期フェージング、および大規模な構造的再構成の検出が改善されることが判明しています。