イルミナゲノミクス研究

NovaSeq Xシリーズの出荷開始により、イルミナの次世代ハイスループットプラットフォームでXLEAP-SBSケミストリーが利用可能になりました。さらに25Bフローセルが利用可能になり、NovaSeq Xソフトウェアアップデート1.2は、デュアルフローセルシーケンスランで最大16テラ塩基を生成できるようになりました。ソフトウェアアップデート1.3では、データ品質と装置のロバスト性が大幅に改善されており、NovaSeq Xプラットフォームの進化を続けています。

コンステレーションテクノロジーは、極めて簡素化されたNGSワークフローを採用しており、フローセル上でのライブラリ調製を行うことができるため、シーケンス前の標準的なライブラリー調製が一切不要になります。標準クラスター形成とSBSシーケンシングに加え、DRAGENアルゴリズムではクラスターの近接情報を活用することで、長距離の情報を解析することが可能になります。早期検査によれば、困難なゲノム領域のマッピングの強化、超長期フェージング、および大規模な構造的再構成の検出が改善されることが判明しています。

DRAGEN v4.3リリースでは、第2世代マルチゲノムマッパーを導入します。この記事では、パンゲノムリファレンスを使用したその手法の進化について考察し、第2世代マルチゲノムマッパーと最新の128サンプルパンゲノムリファレンスを用いて、ゲノムの全ベンチマーク領域とマップ困難領域の両方で、有意な精度の向上を示しています。