イルミナゲノミクス研究

NovaSeq Xシリーズの出荷開始により、イルミナの次世代ハイスループットプラットフォームでXLEAP-SBSケミストリーが利用可能になりました。さらに、25Bフローセルを使用することで、NovaSeq Xソフトウェアアップデート1.2は、デュアルフローセルシーケンスランで最大16テラ塩基を生成できるようになりました。ソフトウェアアップデート1.3では、データ品質と装置のロバスト性が大幅に改善されており、NovaSeq Xプラットフォームの進化を続けています。

コンステレーションテクノロジーは、極めて簡素化されたNGSワークフローを採用しており、フローセル上でのライブラリ調製を行うことができるため、シーケンス前の標準的なライブラリー調製が一切不要になります。標準クラスター形成とSBSシーケンシングに加え、DRAGENアルゴリズムではクラスターの近接情報を活用することで、長距離の情報を解析することが可能になります。早期検査によれば、困難なゲノム領域のマッピングの強化、超長期フェージング、および大規模な構造的再構成の検出が改善されることが判明しています。

急性骨髄性白血病、骨髄異形成症候群、骨髄腫、慢性リンパ性白血病などのがんに関する研究は、個別化医療の大幅な進展に貢献しています。従来の検査アプローチとしては、核型分析、FISH（蛍光in situハイブリダイゼーション）、染色体マイクロアレイ、遺伝子パネルなどがあります。全ゲノムシーケンスでは、これらの疾患に関連するすべての重要な異常やバリアントタイプを、単一のワークフローで検出することができます。