イルミナゲノミクス研究

イルミナ研究とイノベーション

イルミナでは、イノベーションと研究が科学的アクセス、データ、コミュニティへの取り組みと一致しています。そのような価値が、ゲノム研究と臨床アプリケーションにおけるリーダーシップを確固たるものにしています。

イルミナのサイエンティストは、意味のある洞察を得るためにゲノムデータの集約、解析、解釈方法の進展を促す支援をします。イルミナの研究は疾患を研究、診断、治療する革新的方法を促進します。こちらで私たちの最新の取り組みをご覧ください。

イルミナサイエンティストによる最新の発見

リンチ症候群に関連する病原性バリアントの検出を改善するためのPMS2ハイホモロジー領域の課題を克服

リンチ症候群に関連するPMS2遺伝子の病理学的な小バリアント検出は、疑似遺伝子PMS2CLと交絡していますが、DRAGEN 4.3では、全ゲノムシーケンスを使用してPMS2の小バリアント検出を強化するための精緻なアルゴリズムが導入されています。このアプローチを22の非細胞系サンプルに適用することで、予想されるすべてのP/LPバリアントが検出され、この方法は単一または複数コピーのパラローグを持つ他の遺伝子にも拡張できます。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの全ゲノムシーケンス

DMD遺伝子の活性がほとんどない、あるいはまったくない人は、デュシェンヌ型筋ジストロフィーという重篤で進行性の筋肉消耗性疾患を発症します。矯正器具や副腎皮質ステロイドなどの従来の対症療法は、遺伝子治療などのプレシジョンメディシンアプローチに取って代わられつつあります。この記事では、CNVやシーケンスバリアントを含むすべてのDMDバリアントタイプを検出するための単一のNGSベースのアッセイの開発について解説します。

Illumina Connected Annotationsの公開:ゲノムアノテーションのブレークスルー

ゲノムバリアントのアノテーションは複雑なプロセスであり、この分野で使用されている一般的なツールには精度やスケーリングの制限があります。Emedgeneに新たに追加され、DRAGEN二次解析で使用可能なIllumina Connected Annotationsは、この分野で卓越した性能を発揮します。『All of Us』や『UK Biobank』などのトップクラスの人口統計調査は、このツールに依存しています。

オープンソースソフトウェアを見つけたり、ディベロッパーリソースにアクセスしたり、インフォマティクスポートフォリオ全体を確認したりできます。

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オープンソースバイオインフォマティクスツール

イルミナが提供、管理する幅広い無料のオープンソースソフトウェアをご確認ください。

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ディベロッパーポータル

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インフォマティクスポートフォリオ

イルミナの包括的ソフトウェアツールは、迅速で精確な二次解析、柔軟で安全なデータ保管、拡張性のあるインフラストラクチャなどを提供します。

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メタゲノム、COVID-19、および新興病原体

IdByDNAのRobert SchlabergとLauge Farnaesが、メタゲノムを使用して新興病原体を同定する方法を検討します。

ゲノム腫瘍プロファイリングと精密腫瘍学

プロビデンスがん研究センターのRachel Sanborn博士が、ゲノムテクノロジーがいかに精密腫瘍学に力を与えているかを解説します。

バイオテクノロジー業界における最高峰の一員になりましょう。業界リーダーとのコラボレーション、最先端研究への貢献、そしてイノベーションへ情熱を燃やしてください。

ゲノム基礎研究、バイオインフォマティクス、エンジニアリング、臨床製品開発に興味のある方、私たちと一緒に違いを作り出しませんか。イルミナの職場の雰囲気が良くわかるキャリア紹介ビデオを見たり、または現在の求人を検索したりしましょう。

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バイオインフォマティクスサイエンティスト

バイオエンジニアキャリアプロファイル

Erin Fangの研究内容、研究仲間、バイオエンジニアリングの道を志した動機についてご覧ください。

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バイオ情報科学者キャリアプロファイル

Daniel Bramiの平均的な1日、そして5年後のバイオインフォマティクス展望についてご覧ください。

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Genomics News

イルミナは、大塚製薬株式会社の日本の血液がんアッセイにおるゲノムシーケンスパートナーです。
イルミナは、大塚製薬株式会社の日本の血液がんアッセイにおるゲノムシーケンスパートナーです。

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COPDマルチオミクスプロジェクトのための効率的なクラウドデータ解析
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日本の岡山大学の研究者らによる、Illumina Connected AnalyticsとDRAGENパイプラインを使用した、全ゲノム、エクソーム、トランスクリプトーム、メタゲノムデータ解析

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中国で希少疾患を持つより多くの家族への希望の拡大
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イルミナiHope Chinaプログラムは、2024年に1,800世帯に遺伝子検査を提供し、その範囲を広げ、全国規模で影響を拡大します

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