イルミナゲノミクス研究

リンチ症候群に関連するPMS2遺伝子の病理学的な小バリアント検出は、疑似遺伝子PMS2CLと交絡していますが、DRAGEN 4.3では、全ゲノムシーケンスを使用してPMS2の小バリアント検出を強化するための精緻なアルゴリズムが導入されています。このアプローチを22の非細胞系サンプルに適用することで、予想されるすべてのP/LPバリアントが検出され、この方法は単一または複数コピーのパラローグを持つ他の遺伝子にも拡張できます。

DMD遺伝子の活性がほとんどない、あるいはまったくない人は、デュシェンヌ型筋ジストロフィーという重篤で進行性の筋肉消耗性疾患を発症します。矯正器具や副腎皮質ステロイドなどの従来の対症療法は、遺伝子治療などのプレシジョンメディシンアプローチに取って代わられつつあります。この記事では、CNVやシーケンスバリアントを含むすべてのDMDバリアントタイプを検出するための単一のNGSベースのアッセイの開発について解説します。

ゲノムバリアントのアノテーションは複雑なプロセスであり、この分野で使用されている一般的なツールには精度やスケーリングの制限があります。Emedgeneに新たに追加され、DRAGEN二次解析で使用可能なIllumina Connected Annotationsは、この分野で卓越した性能を発揮します。『All of Us』や『UK Biobank』などのトップクラスの人口統計調査は、このツールに依存しています。