2025年4月14日
Lainey Moseleyの娘であるLetaが27年前に生まれたとき、医師は彼女に重度の障害があることを知っていましたが、診断を下すことはできませんでした。幸運を祈られ、ロードマップ、コミュニティ、将来がどのようなものかの理解がないまま帰宅しました。Laineyは、サンディエゴにあるイルミナの本社 で最近開催されたイベントで、遺伝医学の暗い時代に遭遇しました。同社は、ドキュメンタリーであるRareのスクリーニングとパネルを主催しました。希少疾患革命。
Laineyは、娘の生後10年間、少なくとも毎年3か月は病院に滞在したことを説明しました。Letaが18歳になるまでの唯一の診断は、病因不明の広範な発達遅滞でした。しかし、ゲノミクスの先進的および遺伝子検査の分野がますます多くの患者に利用可能になるにつれ、Moseleysはついにエクソームシーケンスを通して答えを得ました。Letaは、現在CHOPS症候群と呼ばれる超希少疾患と診断された世界で初めての人で、認知障害、心臓の欠陥、肥満、肺障害、骨格異形成の略語です。
2016年、ライニーは研究のための資金を集め、世界中の家族を繋ぐために、CHOPS症候群グローバルを設立しました。彼女は、希少疾患の家族の場合、診断を受けることですべてが変わると説明しました。患者や家族は、ゲノム診断を使用して、他の家族を見つけたり、コミュニティを構築したり、学んだヒントや教訓を日々の課題を深く理解している人々と共有することができます。彼女は現在、CHOPSと診断された子供がいる45家族のコミュニティを持っていますが、Letaの人生の最初の20年間、Moseleysは一人でした。彼女は、“まだ非常に希少ですが、コミュニティを持つことはアドボカシーの基盤であり、アドボカシーは研究と治療を加速する方法を見つけることにつながっています。この勢いは、診断が下されるまで起こりません。
光、カメラ、アドボカシー！
パンデミックの間、CBSとNBCの元テレビニュースプロデューサーであるレイニーは、自分の財団の擁護で出会った多くの希少な家族を表彰することにしました。その多くが、当初彼女を驚かせた方法でゲノミクスの恩恵を受けていました。希少疾患ファミリーのこの世代について私を驚かせたのは、皆が私にはない何かを持っていることであり、彼らは希望を抱いていました、と彼女は述べました。“彼らは子供のための治療や治療法の可能性に期待しています。”
人々は、6,000を超える既知の希少疾患があることに驚くことが多く、米国人口の最大10%を含む、推定3億人の人々に影響を与えています。そうです、これらの疾患はそれぞれ希少ですが、集団の大部分に影響します。これらは、非常に病気の子供で、歴史的に診断がつかなかったり、両親に症状があったりし、それが事実上の診断になったと、てんかんは言います。娘の誕生時に不可能だった科学の推進と戦いを祝うために、この映画を作ることが重要だと感じました。
この映画は、子供の症状に気づくことから診断を受けるまでの困難な道のりを進むいくつかの家族を追うものです。これは診断のオデッセイと呼ばれ、平均で6～8年かかります。治療や治療法を探しながら、子供の現実や将来のシナリオを理解する感情的なプロセスを把握します。
また、希少疾患に罹患した家族が、既存の研究システムが彼らのニーズを満たしていなかったために、どのように研究のための新しいシステムやパスウェイを創出しているかについても紹介しています。例えば、製薬会社や政府機関は、少数の個人ではなく、ほとんどの人々に役立つ治療法の研究開発に投資する傾向があります。さらに、無作為化臨床試験は、小規模な患者集団の疾患に対して実施することが極めて困難であり、規制当局の承認を得るために必要な統計的有意性を示すことが困難になっています。また、希少な親は一般的に実験的療法を進んで試す熱心なパートナーですが、多くの場合、代替薬が存在しないため、これらのつながりを築くために必要なサポートが不足しています。選択肢がないまま残された一部の希少な親は、患者や家族の調整、研究に前向きな科学者の発見、研究のための資金集め、キャピトルヒル（米国）の提唱など、自ら作業を行っています。
Laineyは、CEO、ラボディレクター、医師、親など、さまざまな専門家にインタビューしました。これらの専門家は、希少な家族が他の状況では聞けない方法で科学をどのように推進しているかを説明しました。例えば、特定の疾患をターゲットとする遺伝子療法を創り出すには、専任の科学チーム、数百万ドル、何年もかけて、何千時間もの時間をプロジェクト管理に費やし、プロジェクトを前進させる必要があります。何よりも、多くの場合は親である誰かが、それが可能であると想像する必要があります。
Maxwellの母親でSLC6A1 Connectの創設者であるAmber Freedは、夢の仕事を辞め、医師には不可能な希望を燃やす科学者を探しました。映画の中で、アンバーは息子を地元の学校で募金イベントに連れて行きました。彼女は、チャリティー資金集めの計画、複数のシンポジウムの開催、500万ドルの募金、薬物の再利用などを行ったと述べています。“Action is our coping mechanism”とAmber氏は述べています。
希少イベントパネルにも出席し、イルミナの従業員たちの仕事に感謝の意を表したアンバーは、不安と不確実性についてドキュメンタリーで話しています。彼女は、息子だけでなく、患者のコミュニティ全体のために何かを実現させるプレッシャーを感じています。“私たちは時間に対して戦っている”と彼女は述べ、1年以内に息子が神経系に不可逆的な害を被る可能性があると説明しています。奇跡が起こるまで立ち止まりません。結局のところ治療は行われていないと言っていましたが[...]、できる限りのことをすることが、私の美しい男の子の目を見て、結石を残さないと言える唯一の方法です。
ムーブメントの作成
スクリーニング時、まれに以下のことが起こります。希少疾患革命により、多くの従業員が涙を流しました。その後、このパネルは、親として医療システムをナビゲートし、より包括的な新生児スクリーニングを提唱し、全ゲノムシーケンスで診断を下した経験について直接尋ねる機会を与えました。イルミナ患者支援スペシャリストのCody Barnettがイベントを計画し、パネルディスカッションを主導しました。“ゲノミクスによって可能になった真の個別化療法が実現しつつある変曲点にいる”とBarnett氏は述べました。問題は、もはやこれを実行できないことです。それは、利益を得られるすべての人が実行できるように、どのように大規模に実行するかということです。Laineyの映画では、両親がこれらの質問に答えるであろう並外れた長さの作品を上映しています。サイエンティスト、エンジニア、その他のチームメイトが、彼らの仕事が与える影響を理解し、私たちの日々の活動がこの動きの原動力となっている理由を理解できたことに、私は感激しています。
Lainey Moseleyは、主に希少疾患を理解していない人、それを否定する人、または同居する人の周りでどのように行動すべきか知らない人のためにこの映画を制作しました。“希少な家族は人々の悲しみを望まない”と彼女は述べました。“この動きに傾倒し、私たちがケアにあまり珍しくないことを認識しましょう。なぜなら、この動きは私たちのすべての生活に影響を与えるからです。今日、希少疾患で学んだ教訓は、明日、すべての人に利益をもたらします。実際には、一般的ではないと言えることはほとんどありません。もはや見過ごされたり忘れられたりすることはありません。
