COVID-19は2021年に多大な苦痛をもたらし、今年は約350万人の命を奪い、昨年のHIV/AIDS、結核、マラリアによる死亡数を上回りました。今年の損失と痛みを忘れることはありません。しかし、2021年は多くの人々のヒーロー的な行動や、パンデミックの極端な緊急性によって加速した主要な医学的ブレークスルーでも記憶に残るでしょう。

ゲノミクスはパンデミックに対して重要な役割を果たしています。2021年の飛躍的な進歩は、COVID-19を超えて人の健康を改善するでしょう。以下は、2021年の主要なゲノム開発の一部です。

COVID-19と将来の病原体の感染拡大と闘うための鍵として認識されているグローバルなゲノム疫学

英国は2020年半ばにCOVID-19のゲノムサーベイランスを初めて導入しました。2020年後半のデルタバリアントの急速な普及は、世界的なモーニングコールでした。世界は今年、COVID-19のゲノムサーベイランスを迅速に展開し始め、約200カ国が2021年に660万以上のSARS-CoV-2ゲノムのシーケンスと共有を行いました。

この世界的なゲノム病原体サーベイランスインフラストラクチャは、このパンデミックの後でも役に立ちます。これは、人獣共通感染症コロナウイルスの感染、新たな抗菌薬耐性、バイオテロ攻撃など、将来の感染拡大に対する重要な早期警告システムです。ゲノムサーベイランスは、ワクチン、検査、治療法など、感染拡大に対するツールがバリアントの出現とともに効果的かどうか、またバリアントの地理的広がりを理解することが公共政策に役立つかどうかを知るのに役立ちます。将来の感染拡大を防ぐことはできませんが、この感染拡大を最後のパンデミックにするために取り組むことができます。

発展途上国はゲノミクスのリーダーとして浮上しましたが、医療へのアクセスにおける公平性は大きな問題です

パンデミックによって触媒された多くの発展途上国は、ゲノムシーケンスラボを設立または拡大しました。例えば、Jayanthi博士のチームはムンバイに最初のゲノムシーケンスラボを設立し、BangladeshにSaha博士のチーム、De Oliveira博士のチームは南アフリカでシーケンス能力を拡大し、アフリカ全土でゲノムサイエンティストのトレーニングを支援しました。

先進国はCOVID-19サーベイランスにおいて重要な役割を果たしました。ボツワナと南アフリカのチームは最初に、感染性の高いオミクロンバリアントについて世界に警告しました。この初期の警告は、世界がデルタ航空よりも早くOmicronに対応する上で役に立ちました。今では、新しいバリアントを報告する国を公共政策で確実にサポートする必要があります。

2021年は、COVID-19のワクチンや治療法など、医療へのグローバルなアクセスに大きな不平等があることを強調しました。慈善活動は不可欠であり、今後必要になります。イルミナは、COVID-19サーベイランスのためにシーケンサーと消耗品を寄付し、アジアとアフリカに重点を置いた病原体サーベイランスイニシアチブの支援に6,000万ドルを拠出しました。また、世界中の遺伝性疾患を持つ人々、主に子供を対象としたゲノムシーケンスを支援するために、現物で1億2,000万ドルを寄付しました。2021年には、命を救う医療へのアクセスにおけるこの世界的な不平等を埋めるためにやるべきことがたくさんあることを思い出させました。

ゲノム医学が主流に

2020年後半に初のCOVID-19、mRNAベースのワクチンが発売され、2021年には5億回以上の接種が届けられました。これは、大規模に納品された最初のゲノム医学です。mRNAワクチンの開発スピード、そして新しいバリアントに対する高い有効性と安全性は、今年最大の医学および科学の成功事例の1つです。さらに、mRNAワクチンのインフラとバリアントのゲノムシーケンスを組み合わせることで、新しいバリアントがワクチンの有効性に与える影響を数週間で評価し、必要に応じてブースターを数か月で導入できるという意味もあります。 これは前例のないことです。mRNA開発者は現在、マラリア、エボラ、がんなどの他の疾患のワクチンに取り組んでいます。

また、CRISPRベースの治療法の開発においても重要な進歩が見られました。IntelliaとRegeneronは、生命を脅かす疾患である遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシスにおけるNTLA-2001の画期的な肯定的な臨床データを発表しました。これは、in vivo CRISPR医薬品に対する強力な可能性を示しています。また、慢性HIVの潜在的な機能的治療法として開発中のCRISPRベースの治療薬候補であるEBT-101や、鎌状赤血球症などの疾患のために開発中のCRISPRベースの治療法についても、有望な進歩が見られました。

GRAILは、50以上のがんに対する画期的なマルチがん早期発見血液検査を開始

2021年、GRAILは世界初かつ唯一の血液検査を開始しました。この血液検査では、無症候性の個人において、がんの病期を問わず50種類以上のがんを検出し、起源の組織を同定し、偽陽性率は<1%でした。これは、がんとの闘いにおける大きな一歩です。

がんでは、毎年世界中で約1,000万人が死亡しています。 早期発見は命を救いますが、Grailが検出した50人中45人を含むほとんどのがんの検診はありません。今日のがんによる死亡の71%は、検診を受けなかったがんによるものです。検査に対する早期の反応は陽性でした。英国のNational Health Serviceは、14万人以上のボランティアがテストを受け、英国の人口に展開することを計画した大規模な試験を開始しました。

ゲノム検査の払い戻しは全世界で10億人に拡大

2021年は、ゲノム検査の払い戻しを大幅に拡大した年であり、今年、世界は、ゲノム検査、がん治療の選択、遺伝性疾患診断、および非侵襲的な出生前検査の払い戻しを受ける45カ国の10億人以上の人々で、補償のマイルストーンを超えました。償還の勢いは拡大し続けており、今後数年間で20億人が償還されると予想しています。   

2021年は厳しい年でした。2021年を振り返り、2022年を見据えているように、今年の進歩は、1年前よりもはるかに強力であることは間違いありません。

新年おめでとうございます。2022年5月は健康、平和、喜びをもたらします。

上の写真：左上から 時計回り：Afroza TanniがバングラデシュのSenjuti Saha博士のラボでサンプルをローディング、南アフリカのDe Oliveira博士のラボ、PfizerおよびBioNtech mRNAワクチンのストックフォトモックアップ、Grail Galleri Multi-cancer Early Detection Test Kit

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