全ゲノムシーケンス(WGS)
全ゲノムシーケンスとは何ですか？
全ゲノムシーケンス（WGS）とは、全ゲノム解析の包括的手法です。ゲノム情報は、遺伝性疾患の同定、がんの進行を促す変異の特性の解明、疾患の感染拡大状況の追跡などに役立っています。シーケンスコストの低下と今日のシーケンサーによる大量のデータ作成能力により、全ゲノムシーケンスはゲノム研究の強力なツールとなっています。
この手法は一般的にヒトゲノムのシーケンスに関連していますが、次世代シーケンサー（NGS）技術の拡張性と柔軟性は、農業上重要な家畜、植物、疾患に関連する微生物など、あらゆる種のシーケンスにも同様に有用です。
全ゲノムシーケンスのメリット
- ゲノムの高解像度で塩基単位の全体像を取得
- ターゲット化したアプローチでは見逃される可能性のある大きなバリアントと小さなバリアントの両方を捕捉
- 遺伝子の発現や制御機構をさらに追跡調査するための潜在的な原因バリアントを同定
- 大量のデータを短時間で提供し、新規ゲノムの確立をサポート
妥協のないゲノムの捉え方
エクソームシーケンスやターゲット化されたリシーケンスなど、ゲノムの限られた部分を解析するフォーカスアプローチとは異なり、全ゲノムシーケンスはゲノム全体の包括的像を提供します。原因バリアントの同定や新規ゲノムの確立などの探索に最適です。
全ゲノムシーケンスは、一塩基変異（SNV）、挿入・欠失、コピー数変化、および構造バリアントを検出することができます。近年の技術革新により、最新のゲノムシーケンサーは、これまで以上に効率的に全ゲノムシーケンスを行うことができます。
全ゲノムシーケンスとエクソームシーケンスの比較
それぞれの手法の利点を調べ、どの方法があなたの研究に最適かを決定してください。
全ゲノムシーケンスの主要な手法
大規模全ゲノムシーケンス
植物、動物、またはヒトなどの大型ゲノム（5 Mb超）のシーケンスにより、疾患研究や集団遺伝学に貴重な情報を提供することができます。
小規模全ゲノムシーケンス
小規模ゲノムシーケンス（5 Mb以下）は、バクテリア、ウイルス、またはその他微生物の全ゲノムをシーケンスするものです。細菌培養を必要とせず、研究者はNGSを使用して何千もの小さな生物のシーケンスを並行して実行できます。
De Novoシーケンス
De novoシーケンスとは、リファレンスシーケンスがない新規ゲノムをシーケンスすることです。NGSは、あらゆる生物種の迅速かつ正確な特性解析を可能にします。
フェージングシーケンス
フェージングシーケンス（ゲノムフェージング）は、相同染色体上のアリルを識別し、全ゲノムハプロタイプを得ることができます。この情報は、遺伝性疾患の研究にとって重要視されます。
ヒト全ゲノムシーケンス
これまで困難だったヒト全ゲノムシーケンスが、かつてないほどシンプルになりました。それは、私たちの遺伝コードを最も詳しく知ることができるものです。
ロングリードシーケンス
ロングリードは、高度に可変な要素や高度に反復的な要素を含むような、ゲノムの難しい領域の解決に役立ちます。
ゲノムシーケンスの可能性を広げる
イルミナのイノベーションがゲノムシーケンスにおける可能性の限界をどのように再定義しているかをご覧ください。Steve Barnard博士、Joe Devaney博士、Bekim Sadikovic博士が、ワークフローを簡素化し、発見の最前線を広げる革新的なテクノロジーについて語っています。
ウェビナーへのアクセス特別トピックは全ゲノムシーケンスワークフロー
この使いやすい3ステップWGSワークフローは、研究室に完全な機能と迅速なソリューションを提供し、すべてのバリアントクラスについて、ゲノム全体にわたる高品質な洞察を提供するものです。
主な製品
Illumina DNA Prep
A fast, integrated workflow for a wide range of applications, from human whole-genome sequencing to amplicons, plasmids, and microbial species.
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NovaSeq Reagent Kit
Reagent kits for the NovaSeq 6000 System provide ready-to-use cartridge-based reagents for cluster generation and SBS.
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マルチオミクスで検出力が何倍も向上します
マルチオミクスを使用して、遺伝型と表現型のマッチング精度を高め、単一のオミクスアプローチでは得られない完全な細胞のリードアウトを取得する方法をご覧ください。
マルチオミクスの詳細はこちら
サイエンティストのWGS使用法
COVID-19感受性の遺伝学的特徴を探る
イルミナは、Genomics Englandが主導する、重症および軽症のCOVID-19患者のゲノムを比較する英国全体の研究に全ゲノムシーケンスを提供します。
マイクロバイオーム研究の時代の到来
全ゲノムショットガンシーケンスとトランスクリプトームは、研究者や製薬会社に創薬や開発の精度を高めるためのデータを提供します。
WGSによる白血病サンプルの解析
New England Journal of Medicine誌の研究により、WGSを白血病サンプルの評価に使用すると、核型分析または蛍光in situハイブリダイゼーションに比べてより正確な結果をより短時間で得られることがわかりました。
注目のコンテンツ
マップリードテクノロジー
長距離ゲノム情報を解明し、マッピングが困難な領域を解決して、シーケンスワークフローを簡素化します。
パーキンソン病研究のためのWGS
全ゲノムシーケンスを用いた若年性パーキンソン病研究について紹介します。
サンプルからゲノムの洞察まで
この録画型ウェビナーでは、サンプルをゲノム解析と解釈に接続するためのイルミナのソリューションについてご紹介します。
関連手法
がん全ゲノムシーケンス
がん関連バリアントのベースバイベースビューを取得します。
希少疾患の全ゲノムシーケンス
WGSが希少疾患バリアントをどのように発見できるかをご覧ください。
補足資料
イルミナのシーケンスプラットフォーム
当社の革新的な次世代シーケンサー（NGS）プラットフォームは、大規模で卓越したデータクオリティと精度を実現します。ベンチトップおよび生産規模のシーケンサーを確認し、適切なプラットフォームを選択するのに役立つリソースをご利用ください。
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