全ゲノムシーケンス（WGS）とは、全ゲノム解析の包括的手法です。ゲノム情報は、遺伝性疾患の同定、がんの進行を促す変異の特性の解明、感染症の拡大状況の追跡などに役立っています。シーケンスコストの急速な低下と、シーケンサーによって大量のデータを生成できるようになったことで、全ゲノムシーケンスはゲノム研究における強力なツールとなっています。
この手法はヒトゲノムのシーケンスに関連付けられることが一般的ですが、次世代シーケンス（NGS）技術の拡張性と柔軟性により、農業において重要な家畜や植物、あるいは疾患に関連する微生物など、あらゆる生物種のシーケンスにも同様に有用です。
エクソームシーケンスやターゲットリシーケンスなど、ゲノムの限られた部分を解析する手法とは異なり、全ゲノムシーケンスはゲノム全体の包括的に把握することができます。原因となるバリアントの同定や新規ゲノムのアセンブリなど、探索的用途に最適です。
全ゲノムシーケンスは、一塩基変異（SNV）、挿入・欠失、コピー数変化、および大規模な構造バリアントを検出することができます。近年の技術革新により、最新のゲノムシーケンサーは、これまで以上に効率的に全ゲノムシーケンスを行うことができます。
それぞれの手法の利点を理解し、研究目的に最適な方法を選択してください。
植物、動物、またはヒトなどの大型ゲノム（5 Mb超）のシーケンスにより、疾患研究や集団遺伝学に貴重な情報を提供することができます。
小さなサイズの全ゲノムシーケンス（5 Mb以下）は、バクテリア、ウイルス、またはその他微生物の全ゲノムをシーケンスするものです。細菌培養を必要とせず、研究者はNGSを使用して何千もの小さな生物のシーケンスを並行して実行できます。
De novoシーケンスとは、リファレンスシーケンスがない新規ゲノムをシーケンスすることです。NGSは、すべての高速かつ精確な特性解析を可能にします。
フェージングされたシーケンス（ゲノムフェージング）は、相同染色体上のアリルを識別してその遺伝を解明し、全ゲノムハプロタイプを得ることができます。この情報は、遺伝性疾患の研究にとって重要視されます。
これまで困難だったヒト全ゲノムシーケンスが、かつてないほどシンプルになりました。それは、私たちの遺伝コードを最も詳しく知ることができるものです。
ロングリードは、高度に可変な要素や高度に反復的な要素を含むような、ゲノムの難しい領域の解決に役立ちます。
イルミナのイノベーションがゲノムシーケンスにおける可能性の限界をどのように再定義しているかをご覧ください。 Dr Steve Barnard、Dr Joe Devaney、Dr Bekim Sadikovicが、ワークフローを簡素化し、発見の最前線を広げる革新的なテクノロジーについて語っています。
この使いやすい3ステップのWGSワークフローは、ラボに必要十分な機能と迅速なソリューションを提供し、あらゆるバリアントクラスについて、ゲノム全体にわたる高品質な洞察をもたらします。
ヒト全ゲノムシーケンスからアンプリコン、プラスミド、微生物種まで、広範囲のアプリケーションに対して迅速な統合ワークフロー。
NovaSeq 6000システム用の試薬キットには、クラスター形成およびSBS用のすぐに使用できるカートリッジベースの試薬が入っています。
次世代シーケンサーの運用を開始し、急速に拡大するラボのためのデータ管理および簡素化されたバイオインフォマティクス。
マルチオミクスを用いることによって、遺伝型と表現型のマッチング精度を高め、単一のオミクスアプローチでは得られない細胞全体の情報をどのように取得で来るかをご覧ください。
NysnoBioのサイエンティストが、全ゲノムシーケンスを用いて若年性パーキンソン病をどのように研究しているかをご覧ください。
全ゲノムショットガンシーケンスとトランスクリプトームは、研究者や製薬会社に創薬や開発の精度を高めるためのデータを提供します。
New England Journal of Medicine誌に掲載された研究によると、WGSを白血病サンプルの評価に用いることで、核型分析または蛍光in situハイブリダイゼーションよりも、より精確な結果を短時間で得られることが明らかになりました。
近接マップ リード テクノロジーにより、長距離ゲノム情報を解明し、マッピングが困難な領域を解決して、シーケンスワークフローを簡素化します。
Nature誌に掲載された研究では、遺伝的リスクの評価および薬剤標的候補の同定において、イルミナのWGSが全エクソームシーケンスやジェノタイピングアレイに比べて優れていることが示されています。
このウェビナー録画では、サンプルをゲノム解析と解釈に接続するためのイルミナのソリューションについてご紹介します。
WGSは、全ゲノムを解析することで包括的な洞察を得るために使用される手法です。次世代シーケンサーの進歩と、NGSテクノロジーの柔軟性と拡張性の組み合わせにより、WGSはヒト、動物、植物、微生物、ウイルスの遺伝物質の研究に有用です。1
NGSワークフローの概要：
全ゲノムシーケンスは、ヒトの健康に重要な役割を果たします。WGSは、研究者ががんを駆動する可能性のある腫瘍の変異を理解し、遺伝性疾患リスクとキャリアステータスを評価し、個別化医療研究のための個人の遺伝子構造に関する洞察を得るのに役立ちます。
公衆衛生では、WGSは感染症研究の実施、疾患の発生の検出と追跡、感染症の拡散の監視、および新たなバリアントの同定に使用されています。WGSは基本的な遺伝子研究にも使用されています。1
WGSウェビナーをご覧になり、低コストの全ゲノムシーケンス技術によるプレシジョンメディシン研究の加速について学びましょう。
シーケンスアプローチはターゲットから包括的まで多岐にわたります。ターゲットシーケンスは、特定の遺伝子またはゲノム領域に焦点を合わせており、通常、定義された適応症に基づいて選択されます。全エクソームシーケンスは、ゲノムのタンパク質コード領域にわたる複数のバリアントタイプを評価することで、この範囲を広げます。一方、全ゲノムシーケンスでは、全ゲノムを包括的に把握できるため、1塩基変異（SNV）、挿入と欠失、コピー数変異、および大規模な構造バリアントを検出できます。
WGSの制限には、ノンコーディング領域などのゲノムの特定の領域のデータ取り扱いや解釈に関する技術的な困難が含まれます。また、WGSでいくつかのショートリード技術を使用することや、長い反復領域や構造バリアントを解決する能力にも課題があります。2
技術的にはショートリードテクノロジーですが、WGSのニーズに適した近接マップリードテクノロジーは、正確な長距離のゲノム情報を得られます。
独自のワークフローにより、元の長いDNAテンプレートと得られた短いシーケンスリードの関連性が維持され、低複雑性の領域での構造多型検出の強化、遺伝的バリアントの超長期フェージング、マッピングの改善が可能になります。
近接マップリードテクノロジーとDRAGEN二次解析パイプラインの詳細はこちら。
お客様の研究目標の達成を支援するため、当社は、ユーザーフレンドリーな一次、二次、三次、およびクラウドベースのシーケンスデータ解析ソリューションを幅広く提供しています。詳細については、当社のシーケンスデータ解析関連情報またはDRAGEN二次解析ページにアクセスして、データニーズに適したソリューションを見つけてください。
がん関連バリアントのベースバイベースビューを取得します。
WGSが希少疾患関連バリアントの解明にどのように貢献するかをご紹介します。
当社の革新的な次世代シーケンサー（NGS）プラットフォームは、大規模で卓越したデータクオリティと精度を実現します。ベンチトップおよび生産規模のシーケンサーを確認し、適切なプラットフォームを選択するのに役立つリソースをご利用ください。
WGSは、ファーマコゲノミクスのための薬剤代謝酵素アリル頻度データベースを構築する上で、有望な選択肢の一です。
プロジェクトの種類、使用するサンプル、興味のある手法に基づいてニーズに最適なジェノタイピングキットを決定する。
研究者に解析データを提供する、高品質な全ゲノムシーケンスやその他のシーケンスサービスを見つける。
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実験に必要なシーケンスカバレッジの予測評価と達成のためのヒントをご紹介します。
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