全ゲノムシーケンス(WGS)

全ゲノムシーケンスとは

全ゲノムシーケンス(WGS)とは、全ゲノム解析の包括的手法です。ゲノム情報は、遺伝性疾患の同定、がんの進行を促す変異の特性の解明、疾患の感染拡大状況の追跡などに役立っています。シーケンスコストの低下と今日のシーケンサーによる大量のデータ作成能力により、全ゲノムシーケンスはゲノム研究の強力なツールとなっています。

この手法は一般的にヒトゲノムのシーケンスに関連していますが、次世代シーケンサー(NGS)技術の拡張性と柔軟性は、農業上重要な家畜、植物、疾患に関連する微生物など、あらゆる種のシーケンスにも同様に有用です。

全ゲノムシーケンスのメリット

  • ゲノムの高解像度で塩基単位の全体像を取得
  • ターゲット化したアプローチでは見逃される可能性のある大きなバリアントと小さなバリアントの両方を捕捉
  • 遺伝子の発現や制御機構をさらに追跡調査するための潜在的な原因バリアントを同定
  • 大量のデータを短時間で提供し、新規ゲノムの確立をサポート

妥協のないゲノムの捉え方

エクソームシーケンスやターゲット化されたリシーケンスなど、ゲノムの限られた部分を解析するフォーカスアプローチとは異なり、全ゲノムシーケンスはゲノム全体の包括的像を提供します。原因バリアントの同定や新規ゲノムの確立などの探索に最適です。

全ゲノムシーケンスは、一塩基変異(SNV)、挿入・欠失、コピー数変化、および構造バリアントを検出することができます。近年の技術革新により、最新のゲノムシーケンサーは、これまで以上に効率的に全ゲノムシーケンスを行うことができます。

全ゲノムシーケンスとエクソームシーケンスの比較

それぞれの手法の利点を調べ、どの方法があなたの研究に最適かを決定してください。

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全ゲノムシーケンスの主要な手法

大規模全ゲノムシーケンス

ヒトや動植物などの大型ゲノム(5 Mbより大きい)のシーケンスにより、疾患研究や集団遺伝学に貴重な情報を提供することができます。

小型全ゲノムシーケンス

小型ゲノムシーケンス(5 Mb以下)は、バクテリア、ウイルス、またはその他微生物の全ゲノムをシーケンスするものです。細菌培養を必要とせず、研究者はNGSを使用して何千もの小さな生物のシーケンスを並行して実行できます。

De Novoシーケンス

De novoシーケンスとは、リファレンスシーケンスがない新規ゲノムをシーケンスすることです。NGSは、あらゆる生物種の迅速かつ正確な特性解析を可能にします。

フェージングシーケンス

フェージングシーケンス(ゲノムフェージング)は、相同染色体上のアリルを識別し、全ゲノムハプロタイプを得ることができます。この情報は、遺伝性疾患の研究にとって重要視されます。

ヒト全ゲノムシーケンス

これまで困難だったヒト全ゲノムシーケンスが、かつてないほどシンプルになりました。それは、私たちの遺伝コードを最も詳しく知ることができるものです。

 

全ゲノムシーケンスデータ解析

DRAGEN Bio-IT Platformは、WGSデータを含むNGSデータの正確で超高速な解析を提供します。このプラットフォームは、30×カバレッジのヒトゲノム全体のデータを約25分で処理できます。

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サイエンティストのWGS使用法

COVID-19感受性の遺伝学的特徴を探る

イルミナは、Genomics Englandが主導する、重症および軽症のCOVID-19患者のゲノムを比較する英国全体の研究に全ゲノムシーケンスを提供します。

マイクロバイオーム研究の時代の到来

全ゲノムショットガンシーケンスとトランスクリプトミクスは、研究者や製薬会社に創薬や開発の精度を高めるためのデータを提供します。

WGSによる白血病サンプルの解析

New England Journal of Medicine誌の研究により、WGSを白血病サンプルの評価に使用すると、核型分析または蛍光in situハイブリダイゼーションに比べてより正確な結果をより短時間で得られることがわかりました。

主な製品

Illumina DNA Prep
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A fast, integrated workflow for a wide range of applications, from human whole-genome sequencing to amplicons, plasmids, and microbial species.

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NovaSeq Reagent Kit
NovaSeq Reagent Kit

Reagent kits for the NovaSeq 6000 System provide ready-to-use cartridge-based reagents for cluster generation and SBS.

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MiSeq Reagent Kit
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Optimized chemistry to increase cluster density and read length, and improve sequencing quality scores, compared to earlier MiSeq reagent kit versions.

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BaseSpace Sequence Hub and iCredits
BaseSpace Sequence Hub and iCredits

Data management and simplified bioinformatics for labs getting started and for rapidly scaling next-generation sequencing operations.

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精神神経疾患の遺伝子を探る

Kristen Brennand博士は、全ゲノムシーケンスデータと対象組織のトランスクリプトームおよびエピジェネティックな情報を統合することにより、特定疾患に関与する遺伝子やパスウェイを同定する方法について説明しています。

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関連ソリューション

がん全ゲノムシーケンス

腫瘍サンプルの全ゲノムシーケンスは、がん組織に存在する固有の変異を包括的に把握できるので、がん遺伝子、腫瘍抑制因子、およびその他のリスク因子の解析に役立ちます。

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この手法は、正確な微生物リファレンスゲノムの作成、新型細菌やウイルスの同定、比較ゲノム研究などに活用することができます。

ショットガンメタゲノミクス

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方法について
PhiX Control v3 Libraryとは

このライブラリーは、小型でよく知られているバクテリオファージゲノムであるPhiXに由来しています。ランの品質モニタリングに最適なシーケンスコントロールです。

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ラボにおける薬剤学研究者
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このベータ版の直観的なツールでは、科学論文からまとめられた次世代シーケンサー(NGS)ライブラリー調製手法を探すことができるツールです。このツールは、上記にあるシーケンス手法レビュー記事、およびポスターの手法が含まれています。新しい手法については、継続的に追加する予定です。

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