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全ゲノムシーケンス

ゲノム全体の高解像度な姿

NGSを使った全ゲノムシーケンスで包括的な遺伝解析を実施

全ゲノムシーケンスはゲノムを解析する上で最も包括的な手法です。遺伝情報は、遺伝性疾患の同定、がん進行に関与する変異の特徴づけ、感染症アウトブレークのトラッキングなどに不可欠なものとなりました。急速なシーケンスコストの低下と大規模データを産出する能力により、全ゲノムシーケンスはゲノム研究において強力なツールとなりました。

全ゲノムシーケンスは主にヒトゲノムのシーケンスを思い浮かべますが、拡張性と柔軟性をもつ次世代シーケンサー(NGS)では、農業的に重要な家畜や農作物、その他疾患に関与する病原体など、どんな生物種においても同等に使用できる手法です。

  • 高解像度な1塩基ごとの姿をゲノム全体で捉えることができる
  • 大規模および小規模な変異の両方を観察できる
  • 遺伝子発現や制御メカニズムのフォローアップ解析につながる原因変異の候補を同定することができる
  • 大規模なデータを産出し、新規ゲノムをアセンブルまで最短で行える
Advantages of Whole-Genome Sequencing

Unlike focused approaches such as exome sequencing or targeted resequencing, which analyze a limited portion of the genome, whole-genome sequencing delivers a comprehensive view of the entire genome. It is ideal for discovery applications, such as identifying causative variants and novel genome assembly. Whole-genome sequencing can detect single nucleotide variants, insertions/deletions, copy number changes, and large structural variants. Due to recent technological innovations, the latest genome sequencers can perform whole-genome sequencing more efficiently than ever.

The Value of WGS in Complex Disease Research

Learn why Mark Bellgrove, PhD expects whole-genome sequencing to be the desired platform for ADHD studies.

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大きいゲノムの全ゲノムシーケンス

5Mb以上の大きいゲノム(ヒト、植物、動物など)では、疾患研究や集団遺伝学において貴重な情報をもたらします。

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小さいゲノムの全ゲノムシーケンス

5Mb以下の小さいゲノムでは、微生物、ウィルスなどの全ゲノムをシーケンスします。NGSを使えば、数百から数千のゲノム解析を並列して行うことができます。

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de novoシーケンス

de novo シーケンスは新規ゲノムの配列決定を意味し、これまで配列情報がわからなかった生物種を対象としています。NGSでは迅速に高精度なゲノム特徴づけをどの生物種でも行うことができます。

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フェージングシーケンス

フェージングシーケンス、あるいはゲノムフェージングと呼ばれるアプローチは、相同染色体のアリル間の違いを捉え、全ゲノムのハプロタイプを行います。この情報は疾患研究にて重要です。

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COVID-19 Host Risk and Response

Understanding host genetic differences and individual responses to the SARS-CoV-2 virus increases understanding of disease susceptibiliity and severity. Read more about the methods for host risk & immune response studies.

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A fast, integrated workflow for a wide range of applications, from human whole-genome sequencing to amplicons, plasmids, and microbial species.

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Optimized chemistry to increase cluster density and read length, and improve sequencing quality scores, compared to earlier MiSeq reagent kit versions.

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BaseSpace Sequence Hub and iCredits
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Data management and simplified bioinformatics for labs getting started and for rapidly scaling next-generation sequencing operations.

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Whole-Genome Sequencing Data Analysis

The DRAGEN Bio-IT Platform provides accurate, ultra-rapid analysis of whole-genome sequencing data across a broad range of applications.

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How Scientists Use WGS

 
Illumina Sequences Genomes for UK-Wide COVID-19 Study
Investigating the Genetics of COVID-19 Susceptibility

Illumina is providing whole-genome sequencing for a UK-wide study led by Genomics England, designed to compare the genomes of severely and mildly ill COVID-19 patients.

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Whole-Genome Sequencing as an Asset for Life
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Dante Labs is uncovering the benefits of understanding the entire genome, providing people with data that can help them lead longer, healthier, and fuller lives.

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Genetic Contributions of Cognitive Control
ADHD Research

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Shortening the Journey to Diagnosis

Whole genome sequencing may be the key to helping parents avoid months or years of inconclusive tests. Listen to experts from the Undiagnosed Diseases Network to learn more.

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Illumina DNA PCR-Free Prep

A high-performing, fast, and integrated workflow for sensitive applications such as human whole-genome sequencing.

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がん全ゲノムシーケンス
Cancer Whole-Genome Sequencing

腫瘍サンプルの全ゲノムシーケンスは、がん組織における特有の変異の包括的な像を捉えることができ、がん関連遺伝子、腫瘍抑制遺伝子、その他リスク要因などの情報を得ることができます。
がん全ゲノムシーケンス >>

微生物全ゲノムシーケンス
Microbial Whole-genome Sequencing

微生物全ゲノムシーケンスは、高精度のリファレンスゲノムの産出、微生物同定、そして比較ゲノム研究において重要です。
微生物全ゲノムシーケンス >>

ショットガンメタゲノミクス
Shotgun Metagenomics

ショットガンメタゲノミクスにより、研究者はある複雑なサンプル下のすべての生物種のすべての遺伝子を評価することができます。この手法を使うことで、微生物学者は微生物の多様性を解析し、様々な環境における微生物の存在を検出することができます。ショットガンメタゲノミクス >>

Noninvasive Prenatal Testing
Clinical lab scientist

Whole-genome sequencing with NGS technology enables analysis of cell-free DNA fragments across the whole genome, which has proven advantages over other noninvasive prenatal testing (NIPT) methodologies. Learn more about NIPT.

Additional Tips and Training Opportunities

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What is the PhiX Control v3 Library?

This library is derived from the small, well-characterized bacteriophage genome, PhiX. It is an ideal sequencing control for run quality monitoring.

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Scalable throughput and flexibility for virtually any genome, sequencing method, and scale of project with the NovaSeq 6000 System.

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シーケンス手法エクスプローラー
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このベータ版の直観的なツールでは、科学論文からまとめられた次世代シーケンサー(NGS)ライブラリー調製手法を探すことができるツールです。このツールは、上記にあるシーケンス手法レビュー記事、およびポスターの手法が含まれています。新しい手法については、継続的に追加する予定です。

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シーケンスカバレッジのヒント
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実験に必要なシーケンスカバレッジの予測と達成について、説明します。

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