大規模全ゲノムシーケンス
大規模全ゲノムシーケンスの紹介
大規模ゲノム（5 Mb超）のシーケンスは、疾患や集団レベルの研究における貴重な情報を提供します。研究者はしばしば、腫瘍の分析や病因の調査、農業育種プログラムのための動植物の選択、集団間に共通の遺伝バリエーションの同定などに、大規模全ゲノムシーケンスを使用しています。
大規模全ゲノムシーケンスのメリット
- ゲノムの高解像度で塩基単位の全体像を取得
- 短いインサートと長めのリードを組み合わせることで、あらゆるゲノムの特性解析が可能
- 他の方法では同定されない可能性のある疾患原因アリルを解明
- 遺伝子の発現や制御のメカニズムについてさらなる追跡研究を行うため、潜在的な原因バリアントを同定
遺伝性バリエーションの包括的理解
次世代シーケンサー（NGS）による全ゲノムシーケンスは、一塩基変異（SNV）、挿入・欠失、コピー数変化、および構造変化など、すべてのゲノム変化を塩基単位で把握することが可能です。ペアエンド全ゲノムシーケンスでは、DNA断片の両鎖をシーケンスするため、リファレンスとのアライメントする可能性が高くなり、ゲノム再配列、反復シーケンス、および融合遺伝子の検出が容易になります。
大規模全ゲノムシーケンスの推奨ワークフロー
ライブラリー調製
Illumina Complete Long Read Prep, Human
NovaSeqプラットフォームからのロングリードデータを使った、包括的なヒトWGSのための高精度、高性能なフルワークフローソリューション。
Illumina DNA Prep
ヒト全ゲノムシーケンスからアンプリコン、プラスミド、微生物の種まで、広範囲の用途に対して迅速な統合ワークフロー。
シーケンス
NovaSeq 6000システム
拡張性のあるスループットと柔軟性により、ほぼすべてのゲノム、シーケンス手法、プロジェクト規模に対応します。
NovaSeq X
データ集約型アプリケーションを生産規模で実行するための卓越したスループットと精度。
データ解析
Illumina DRAGEN Bio-IT Platform
生殖細胞系および体細胞系データセットの解析用アプリケーションにより、全ゲノムのシーケンスデータを正確かつ超高速で解析します。オンプレミスまたはBaseSpace Sequence Hubにて利用可能です。
DRAGEN Illumina Complete Long Read WGS
DRAGEN Illumina Complete Long Read WGSアプリは、DRAGENおよびIllumina Complete Long Readsを使用して、最も正確で包括的なヒト全ゲノムデータを生成します。
カバレッジヒストグラム
バリアントのサマリー
バリアントのサマリー
包括的大規模ゲノムシーケンスのワークフロー
イルミナのSequence by Synthesis（SBS）ケミストリーは、最も広く採用されている次世代シーケンサー（NGS）技術で、世界のシーケンスデータの約90%を生み出しています。*
イルミナは、業界をリードするデータ品質に加えて、ライブラリー調製からデータ解析までのシーケンス作業を簡素化する統合ワークフローを提供します。
以下のをクリックしてワークフローの各ステップに対応する製品をご覧ください。
Illumina DNA Prep
ヒト全ゲノムシーケンスからアンプリコン、プラスミド、微生物の種まで、広範囲の用途に対して迅速な統合ワークフロー。
Illumina DNA PCR-Free Prepヒト全ゲノムシーケンスなどの高感度アプリケーション用の高性能で迅速な統合ワークフロー。
TruSeqナノDNAライブラリー調整キット
利用可能なDNAが限られたサンプルから効率的にライブラリーを調製し、高いカバレッジ品質と偏りの減少を実現。
ライブラリー調製キットセレクターニーズに合った最適なキットをお選びください。
NextSeq 1000 & 2000システム
画期的なベンチトップシーケンサーは、現在および将来のさまざまなアプリケーションにおいて、より高い効率性と少ない制約で新しい発見を探索することを可能にします。
NovaSeq 6000システム拡張可能なスループットと柔軟性により、ほぼすべてのゲノム、シーケンス手法、プロジェクト規模に対応します。
シーケンスプラットフォーム比較ツール
さまざまなシーケンスプラットフォームを比較して、それぞれの研究所や用途に最適なシステムを選んでください。
シーケンス試薬およびフローセルそれぞれのイルミナシーケンスシステムに適したシーケンス試薬、フローセル、バッファーをお探しください。
Illumina DRAGEN Bio-IT Platform
Illumina DRAGEN（Dynamic Read Analysis for GENomics）Bio-IT Platformでは、超高速なNGSデータの二次解析が可能です。
BaseSpace Sequence HubNGSデータ解析と管理を行うイルミナのゲノミクスコンピューティング環境。
BaseSpace Whole-Genome Sequencing AppIsaacアライメントとバリアントコールにより、全ゲノムシーケンスから生物学的情報を迅速に抽出します。
BaseSpace Tumor-Normalアプリ研究者が腫瘍と正常サンプルのペアから体細胞バリアントを検出することが可能です。
統合的ゲノミクスビューア
単一の遺伝子や遺伝子リストを、パスウェイ、疾患、組織、小分子のアノテーションデータに関連付けます。
BaseSpace Correlation Engine疾患メカニズム、薬剤ターゲット、バイオマーカーの同定で研究者をサポートする、キュレーションされたゲノムデータの発展し続けるライブラリー。
BaseSpace Variant Interpreter疾患関連バリアントの迅速な同定のため、主要なアノテーションデータベースと強力なフィルタリングインターフェースを活用します。
NovaSeq 6000フローセルオプション
NovaSeq 6000システム用の試薬キットは、幅広いアプリケーションをサポートする複数のフローセル構成で利用できます。SPおよびS1は、小規模のバッチや、短いターンアラウンドタイムが要求される場合に適しています。S2は、ハイスループットアプリケーションに最適な、迅速で強力、さらにコスト効率のよい製品です。S4は、幅広いシーケンス法において超ハイスループットシーケンスを提供します。
キットを見る関連ソリューション
ロングリードシーケンステクノロジー
ロングリードシーケンスは、従来のショートリードシーケンス法に比べてはるかに長いDNA断片のシーケンスを可能にします。
複雑な疾患研究
研究者はWGSやその他の方法を利用して、複合疾患に関連する遺伝性バリアントを同定し、疾患メカニズムを特徴付けることができます。
がんゲノムのシーケンス
腫瘍とそれにマッチした正常組織サンプルの全ゲノムシーケンスにより、がん特有の変異を包括的に把握することができ、がん遺伝子やその他のリスク因子の研究に役立てることができます。
原因バリアントの研究
WGSは、疾患に関連する1塩基変異（SNV）やコピー数バリエーションを同定することができます これらの原因バリアントを同定することは、研究者が疾患メカニズムを明らかにするのに役立ちます。
動植物シーケンス
動植物の全ゲノムのシーケンスは、遺伝子、一塩基多型（SNP）および構造多型を発見するための効率的なアプローチです。この情報により、農業における育種や選抜を改善することができます。
ヒト全ゲノムシーケンス
これまで困難だったヒト全ゲノムシーケンスが、かつてないほどシンプルになりました。それは、私たちの遺伝コードを最も詳しく知ることができるものです。
ゲノム解析技術に関する最新のニュース、事例研究、情報を提供します。ぜひご登録ください。電子メールアドレスを入力してください。
補足資料
NovaSeq 6000システム上でヒト全ゲノムシーケンスから高品質のデータを生成するためのベストプラクティスをご覧ください。
Human Longevity, Inc.は、集団ゲノムの力で高齢化と疾病に関する課題を解決することを目的としています。
ペアエンドシーケンスは、ゲノム再配列や反復シーケンス要素の検出を容易にします。
ヒマワリ栽培業界は、より良い情報によって育種の判断を決め、また病害抵抗性を向上させるため、ゲノミクスツールを採用しています。
猫のLil Bubが持つ希少疾患の遺伝的原因を明らかにするために、研究者たちはゲノムシーケンスのためのクラウドファンディングを行った。
研究者は機能的ゲノム解析法を使用し、知的障害における遺伝子バリアントの役割を同定しています。
ゲノミクスのリーダーが、臨床研究におけるハイスループットと集団シーケンスの影響について展望を語っています。
*社内計算データ Illumina, Inc., 2015