複雑なゲノムの全体像

疾患や集団ゲノミクスの研究に役立つゲノム変異の塩基単位での全体像

大規模全ゲノムシーケンス

大規模ゲノム(5 Mb超)のシーケンスは、疾患や集団レベルの研究における貴重な情報を提供します。研究者はしばしば、腫瘍の分析や病因の調査、農業育種プログラムのための動植物の選択、集団間に共通の遺伝バリエーションの同定などに、大規模全ゲノムシーケンスを使用しています。

3ステップでわかる大規模全ゲノムシーケンス

このシンプルなワークフローソリューションにより、ゲノム変異を塩基単位で把握することができます。

推奨されるワークフローを見る   

  • ゲノムの高解像度で塩基単位の全体像を取得
  • 短いインサートと長めのリードを組み合わせることで、あらゆるゲノムの特性解析が可能
  • 他の方法では同定されない可能性のある疾患原因アリルを解明
  • 遺伝子の発現や制御のメカニズムについてさらなる追跡研究を行うため、潜在的な原因バリアントを同定

次世代シーケンサー(NGS)による全ゲノムシーケンスは、一塩基変異(SNV)、挿入・欠失、コピー数変化、および構造変化など、すべてのゲノム変化を塩基単位で把握することが可能です。ペアエンド全ゲノムシーケンスでは、DNA断片の両鎖をシーケンスするため、リファレンスとのアライメントする可能性が高くなり、ゲノム再配列、反復シーケンス、および融合遺伝子の検出が容易になります。

主な大規模WGS研究

 
英国におけるCOVID-19研究のためのイルミナのゲノムシーケンス
COVID-19感受性の遺伝学的特徴

イルミナは、COVID-19の重症患者と軽症患者のゲノムを比較するための、Genomics Englandが主導した全英調査に、シーケンスを提供しています。

記事を読む
ヌクレオソームパターンの検査
がんドライバー遺伝子発現の手がかりを探る

WGSにより研究者は、ヌクレオソームのパターンを調べて、セルフリーDNA中のがんドライバー遺伝子の発現状態を推測することができます。

インタビューを読む
いばらの冠ヒトデ
生物種研究の推進

沖縄科学技術大学院大学の研究者は、de novo WGSやその他のNGS手法を用いて、陸上や海中に生息する多様な生物種の同定や特性解析、カタログ作成を行っています。

インタビューを読む

イルミナのSequence by Synthesis(SBS)ケミストリーは、最も広く採用されている次世代シーケンサー(NGS)技術で、世界のシーケンスデータの約90%を生み出しています。*

イルミナは、業界をリードするデータ品質に加えて、ライブラリー調製からデータ解析までのシーケンス作業を簡素化する統合ワークフローを提供します。

以下のをクリックしてワークフローの各ステップに対応する製品をご覧ください。

Illumina DNA Prep

ヒト全ゲノムシーケンスからアンプリコン、プラスミド、微生物の種まで、広範囲の用途に対して迅速な統合ワークフロー。

Illumina DNA PCR-Free Prep

ヒト全ゲノムシーケンスなどの高感度アプリケーション用の高性能で迅速な統合ワークフロー。

TruSeqナノDNAライブラリー調整キット

利用可能なDNAが限られたサンプルから効率的にライブラリーを調製し、高いカバレッジ品質と偏りの減少を実現。

ライブラリー調製キットセレクター

ニーズに合った最適なキットをお選びください。

NextSeq 1000 & 2000システム

画期的なベンチトップシーケンサーは、現在および将来のさまざまなアプリケーションにおいて、より高い効率性と少ない制約で新しい発見を探索することを可能にします。

NovaSeq 6000システム

拡張可能なスループットと柔軟性により、ほぼすべてのゲノム、シーケンス手法、プロジェクト規模に対応します。

シーケンスプラットフォーム比較ツール

さまざまなシーケンスプラットフォームを比較して、それぞれの研究所や用途に最適なシステムを選んでください。

シーケンス試薬およびフローセル

それぞれのイルミナシーケンスシステムに適したシーケンス試薬、フローセル、バッファーをお探しください。

Illumina DRAGEN Bio-IT Platform

Illumina DRAGEN(Dynamic Read Analysis for GENomics)Bio-IT Platformでは、超高速なNGSデータの二次解析が可能です。

BaseSpace Sequence Hub

NGSデータ解析と管理を行うイルミナのゲノミクスコンピューティング環境。

BaseSpace Whole-Genome Sequencing App

Isaacアライメントとバリアントコールにより、全ゲノムシーケンスから生物学的情報を迅速に抽出します。

BaseSpace Tumor-Normalアプリ

研究者が腫瘍と正常サンプルのペアから体細胞バリアントを検出することが可能です。

統合的ゲノミクスビューア

単一の遺伝子や遺伝子リストを、パスウェイ、疾患、組織、小分子のアノテーションデータに関連付けます。

BaseSpace Correlation Engine

疾患メカニズム、薬剤ターゲット、バイオマーカーの同定で研究者をサポートする、キュレーションされたゲノムデータの発展し続けるライブラリー。

BaseSpace Variant Interpreter

疾患関連バリアントの迅速な同定のため、主要なアノテーションデータベースと強力なフィルタリングインターフェースを活用します。

NovaSeq 6000システム用試薬キット
NovaSeq 6000フローセルオプション

NovaSeq 6000システム用の試薬キットは、幅広いアプリケーションをサポートする複数のフローセル構成で利用できます。SPおよびS1は、小規模のバッチや、短いターンアラウンドタイムが要求される場合に適しています。S2は、ハイスループットアプリケーションに最適な、迅速で強力、さらにコスト効率のよい製品です。S4は、幅広いシーケンス法において超ハイスループットシーケンスを提供します。

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ロングリードシーケンステクノロジー
ロングリードシーケンステクノロジー

ロングリードシーケンスは、従来のショートリードシーケンス法に比べてはるかに長いDNA断片のシーケンスを可能にします。

複雑な疾患研究
複合疾患研究

研究者はWGSやその他の方法を利用して、複合疾患に関連する遺伝性バリアントを同定し、疾患メカニズムを特徴付けることができます。

がんゲノムのシーケンス
がん全ゲノムシーケンス

腫瘍とそれにマッチした正常組織サンプルの全ゲノムシーケンスにより、がん特有の変異を包括的に把握することができ、がん遺伝子やその他のリスク因子の研究に役立てることができます。

原因バリアントの研究
原因バリアントの発見

WGSは、疾患に関連する1塩基変異(SNV)やコピー数バリエーションを同定することができます これらの原因バリアントを同定することは、研究者が疾患メカニズムを明らかにするのに役立ちます。

動植物シーケンス
動植物シーケンス

動植物の全ゲノムのシーケンスは、遺伝子、一塩基多型(SNP)および構造多型を発見するための効率的なアプローチです。この情報により、農業における育種や選抜を改善することができます。

ヒト全ゲノムシーケンス
ヒト全ゲノムシーケンス

これまで困難だったヒト全ゲノムシーケンスが、かつてないほどシンプルになりました。それは、私たちの遺伝コードを最も詳しく知ることができるものです。

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補足資料

NovaSeq 6000システム上のヒトWGS

NovaSeq 6000システム上のヒトWGS

NovaSeq 6000システム上でヒト全ゲノムシーケンスから高品質のデータを生成するためのベストプラクティスをご覧ください。

加齢性疾患を理解するためのシーケンス

加齢性疾患を理解するためのシーケンス

Human Longevity, Inc.は、集団ゲノムの力で高齢化と疾病に関する課題を解決することを目的としています。

ペアエンドシーケンス

ペアエンドシーケンス

ペアエンドシーケンスは、ゲノム再配列や反復シーケンス要素の検出を容易にします。

ヒマワリ栽培のためのモダン育種プログラム

ヒマワリ栽培のためのモダン育種プログラム

ヒマワリ栽培業界は、より良い情報によって育種の判断を決め、また病害抵抗性を向上させるため、ゲノミクスツールを採用しています。

ソーシャルメディアで一躍有名となった猫の遺伝子を解析

ソーシャルメディアで一躍有名となった猫の遺伝子を解析

猫のLil Bubが持つ希少疾患の遺伝的原因を明らかにするために、研究者たちはゲノムシーケンスのためのクラウドファンディングを行った。

脳の発達の遺伝学を研究するNGS

脳の発達の遺伝学を研究するNGS

研究者は機能的ゲノム解析法を使用し、知的障害における遺伝子バリアントの役割を同定しています。

ヒトWGSの力に対するビジョンの共有

ヒトWGSの力に対するビジョンの共有

ゲノミクスのリーダーが、臨床研究におけるハイスループットと集団シーケンスの影響について展望を語っています。

*社内計算データ Illumina, Inc., 2015