フェージングシーケンス
フェージングシーケンスの概要
歴史的に、全ゲノムシーケンスは、相同染色体上のバリアントを区別することなく、単一のコンセンサス配列を生成してきました。フェージングシーケンス、すなわちゲノムフェージングは、母および父由来の染色体上のアリルを同定することで、この限界に挑みます。この情報は、遺伝性疾患研究における遺伝子発現パターンを理解する上でしばしば重要になります。
フェージングシーケンスの利点
次世代シーケンサー（NGS）は、トリオ解析や統計的推論に頼ることなく全ゲノムフェージングを可能にします。フェージングシーケンスは、ハプロタイプ情報を同定することで、複数の遺伝子やアリル間の相互作用の影響を受けることが多い複雑な形質の研究のための情報を提供することができます。また、染色体上のシス位またはトランスの位置におけるアリルの破壊が遺伝性疾患を引き起こす可能性があるため、フェージングは、遺伝性疾患の研究に貴重な情報を提供します。
フェージングは研究者が以下を行うのに役立ちます。
- 複合ヘテロ接合体の解析
- アリル特異的発現の測定
- バリアントの連鎖の同定
ヒト全ゲノムフェージングソリューション
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補足資料
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