フェージングシーケンス

これまで、全ゲノムシーケンスの結果は、1つのコンセンサス配列として表され、相同染色体上に存在する変異は区別していませんでした。フェージング（相化）シーケンスでは、染色体コピー間で異なる可能性のある変異など、それぞれの染色体独自のコンテンツを捉えることで、従来のシーケンステクノロジーでは限界だと考えられていた問題に対応できるようになりました。フェージングシーケンスでは全ゲノムのフェージングを用い、母親由来と父親由来のアリルをそれぞれ区別することができます。こうした情報は疾患の原因究明に重要であると考えられています。