フェーズドシーケンスの紹介
歴史的に、全ゲノムシーケンスは、相同染色体上のバリアントを区別することなく、単一のコンセンサスシーケンスを生成しました。段階的シーケンス、すなわちゲノムフェージングは、母体および父方の染色体上のアリルを同定することで、この限界に対処します。この情報は、遺伝性疾患研究における遺伝子発現パターンを理解する上でしばしば重要です。
フェーズドシーケンスの利点
次世代シーケンサー（NGS）は、トリオ解析や統計的推論に頼ることなく全ゲノムフェージングを可能にします。フェーズドシーケンスは、ハプロタイプ情報を同定することで、複数の遺伝子やアリル間の相互作用の影響を受けることが多い複雑な形質の研究に情報を与えることができます。また、フェージングは、染色体上のシスまたはトランス位置のアリルの破壊が遺伝性疾患を引き起こす可能性があるため、遺伝性疾患研究に貴重な情報を提供します。
フェージングは研究者が以下を行うのに役立ちます。
- 化合物ヘテロ接合体の解析
- アリル特異的発現の測定
- バリアントの連鎖を同定
ヒト全ゲノムフェージングソリューション
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