ヒト全ゲノムシーケンス
全ヒトゲノムの偏りない像
ヒト全ゲノムシーケンス（WGS）は、私たちの遺伝暗号を最も詳しく知ることができるものです。WGSは、ゲノムのすべての塩基を評価し、私たちをユニークな存在にしている複雑なゲノムバリアントを導く能力を備えています。
かつては困難なアプリケーションであったヒト全ゲノムシーケンスが、今では最も簡単なアプリケーションの1つとなっています。ライブラリー調製、シーケンス、バイオインフォマティクス、およびバリアント解析の進歩により、サンプルからレポート作成まで30時間以内で作成することが可能になりました。包括的なゲノム評価を行う場合でも、ゲノムを他の研究の基礎として使用する場合でも、ヒト全ゲノムシーケンスはかつてないほど利用しやすくなっています。
ヒトWGSによる包括的バリアント検出
ヒトゲノムは複雑で、小さなひとつのヌクレオチドの変化から大きな染色体再配列まで、事実上その間にあるすべてのバリエーションが想定されます。ヒト全ゲノムシーケンスは、これらすべてのバリアントタイプを単一のアッセイで検出できる最も包括的なアプリケーションです。1〜8
バリアントタイプは下記のとおりです。
- 1塩基変異（SNV）
- 挿入・欠失（Indel）
- 構造多型（SVs）
- コピー数バリアント（CNV）
- リピート伸長
- ミトコンドリアDNA（mtDNA）バリアント
- パラログ
迅速全ゲノムシーケンスワークフロー
当社のワークフローでは、PCR不要のライブラリー調製、高精度シーケンシング、およびバリアント解析とレポート作成用のゲノム評価プラットフォームによるFPGAによる高速解析を提供します。
ホワイトペーパーを読む主なヒト全ゲノムシーケンスワークフロー
弊社の3ステップのヒト全ゲノムシーケンスワークフローは、研究室に完全な機能と迅速なソリューションを提供します。結果として得られるWGSは、すべてのバリアントクラスのゲノム全体にわたる高品質の洞察を提供します。
ワークフローの詳細を見る主なワークフロー製品
Illumina DNA PCR-Free Prep
A high-performing, fast, and integrated workflow for sensitive applications such as human whole-genome sequencing.
View Product
NovaSeq 6000 System
Scalable throughput and flexibility for virtually any genome, sequencing method, and scale of project.
View SystemヒトWGSへのバイオインフォマティクスイノベーション
ヒト全ゲノムシーケンスを解析するための弊社のソフトウェアの多くは、オープンソースプラットフォームで公開されており、バイオインフォマティクスコミュニティはこれらのツールを共同で開発し、テストし、最終的に改善することができます。
SpliceAI
SpliceAIは、スプライスジャンクションを正確に予測するディープニューラルネットワークです。スプライス変異は、特に希少疾患、自閉症スペクトラム、および知的障害に多く見られます。9
オープンソースを見るExpansionHunter
ExpansionHunterは、脆弱性X症候群、筋萎縮性側索硬化症、フリードライヒ運動失調症、ハンチントン病などの疾患の原因とされるショートタンデムリピートの大規模な拡大を検出するために使用することができます。10、11
オープンソースを見るPrimateAI
PrimateAIは、ヒト以外の6種の霊長類に共通する数十万個のバリアントを使用したディープニューラルネットワークです。ヒトにおける病原性バリアントを系統的に同定することができます。12
オープンソースを見るSMNCopyNumberCaller
脊髄性筋萎縮症はSMN1遺伝子の欠損によって起きますが、SMN1とSMN2はほぼ同じ遺伝子であるため、解析が難しくなっています。このソフトウェアは、ヒト全ゲノムシーケンスデータからSMN1とSMN2のコピー数を正確に同定します。13
オープンソースを見るサイエンティストのヒトWGSの使用方法
ヒト全ゲノムシーケンスのベストプラクティス
The Hospital for Sick ChildrenのChristian Marshall博士が、臨床のベストプラクティスでWGSによる遺伝性疾患診断を可能にするかについて解説しています。
WGSが希少疾患研究のイノベーションを促進する
Matt Might博士は、Hugh Kaul Precision Medicine Instituteの教授兼所長です。彼の息子であるBertrandは、超希少疾患であるNGLY1欠損症と診断された最初の人物です。
エクソームから全ゲノムへ
TruSight Software Suiteに組み込まれたDRAGENプラットフォームは、GeneDxの全ゲノム解析への拡張とバリアントの正確な同定を可能にします。
ゲノム洞察ウェビナーシリーズ
この分野の専門家が、彼らの研究がヒト全ゲノムシーケンスで解を導き出す能力にどのような影響を及ぼしているかを語っています。
今すぐ見るWGSによるコピー数バリアント（CNV）と構造的バリアント（SV）の検出
Andrew Gross博士とShimul Chowdhury博士が、WGSからCNVsとSVsを検出する最近の進歩について発表しました。
ゲノムの最難解な謎
Mike Eberle博士が、リピート伸長とパラログの検出のためのWGSバイオインフォマティクスの進歩について説明しています。
完全なる特徴付け」ゲノム
Eric Rush医学博士とTanner Hagelstrom博士（FACMG）が、希少疾患診断研究室におけるWGSによる包括的なバリアントコーリングについて語っています。
NovaSeq 6000フローセルの柔軟性
NovaSeq 6000システムには、ヒト全ゲノムシーケンスに適した4種類のフローセル構成があります。短いターンアラウンドが要求される場合、SPフローセルはシングルトンWGSに、S1フローセルはトリオWGSに最適です。S2は、2つまたは3つのWGSトリオのための、迅速で強力な、コスト効率の良いオプションです。S4は、40×カバレッジで16のWGSサンプルを、30×カバレッジでは24のWGSサンプルをサポートし、かつてないスループットを実現します。NovaSeq 6000の各シーケンスランは、柔軟性と拡張性のために1つか2つのフローセルを収容することが可能です。
キットを表示関連ソリューション
希少疾患ゲノミクス
希少疾患は、約2,000人に1人の割合で発症する希少な病気です。希少疾患は7,000種類以上知られており、毎年さらに多くの疾患が発見されています。
希少疾患用ヒトWGS
全ゲノムシーケンスは、希少疾患患者の診断を求める終わりなき旅を解消する可能性を秘めています。
集団ゲノミクス
集団ゲノミクスプログラムは、大規模なゲノムと臨床データを学習型医療システムに統合し、医療イノベーションを推進します。
がん全ゲノムシーケンス
がん全ゲノムシーケンスは、がん遺伝子、腫瘍抑制因子、およびその他のリスク因子の解析に役立ちます。
非侵襲的出生前検査（NIPT）
NIPTは、母体血サンプルから採取したセルフリーDNAを分析し、早ければ妊娠初期から行われる、特定の染色体異常の有無のスクリーニングです。
参考文献
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- Dolzhenko E, Deshpande V, Schlesinger F, et al. ExpansionHunter: a sequence-graph-based tool to analyze variation in short tandem repeat regions. Bioinformatics. 2019;35(22):4754-4756. doi:10.1093/bioinformatics/btz431.
- Sundaram L, Gao H, Padigepati SR, et al. Predicting the clinical impact of human mutation with deep neural networks [published correction appears in Nat Genet. 2019 Feb;51(2):364]. Nat Genet. 2018;50(8):1161-1170. doi:10.1038/s41588-018-0167-z.
- Chen X, Sanchis-Juan A, French CE, et al. Spinal muscular atrophy diagnosis and carrier screening from genome sequencing data. Genet Med. 2020;22(5):945-953. doi:10.1038/s41436-020-0754-0