希少疾患と診断的オデッセイ
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希少疾患と診断的オデッセイ
希少疾患は世界中の何百万人もの人々に影響を与えています。Matt Might博士は、アラバマ大学バーミンガム校のHugh Kaul Precision Medicine Instituteの教授兼ディレクターです。彼の息子であるBertrandは、超希少疾患であるNGLY1欠損症と診断された最初の人物です。Mattは、Bertrandの診断の経緯と、希少疾患研究に対するゲノミクスの影響について話してくれました。