ヒトコンソーシアム

ヒトコンソーシアムの概要

イルミナは、ヒトコンソーシアムとともに、世界中の生物医学研究者が協力してカスタムゲノミクスアッセイを設計し、実行することを支援しています。イルミナは、調整、メンバーのプールリソース、そしてすべての人々の利益を提供します。

コンソーシアム製品には、強力なジェノタイピングアレイやその他の次世代の遺伝子解析ツールが含まれます。人間のコンソーシアムは、公開または機密である場合があります。カスタムコンテンツからプロジェクト管理、バイオインフォマティクスまで、イルミナは人間のコンソーシアムメンバーに包括的なソリューションを提供します。以下は、現在オープンしている人間コンソーシアムのオファーです。

コンソーシアムブースターからフラッグシップアレイへ

エクソームシーケンスと表現型特異的コンソーシアムのメタ解析から派生した約50,000のSNPの微細マッピングコンテンツを含み、以下の形質の臨床研究を促進します。

  • 精神医学
  • 神経
  • がん性
  • 心血管代謝
  • 自己免疫
  • 人体計測

アドオンコンテンツとして利用可能:

Multi-Disease Boosterは、他のブースターやベースコンテンツと組み合わせることができます。詳細については、営業担当者にお問い合わせください。

一般的な精神疾患に関連するInfinium PsychArray-24 BeadChipの約30,000のマーカーを特長とし、精神学研究を鼓舞します。

  • 統合失調症
  • 双極性障害
  • 自閉症スペクトラム障害
  • 注意欠陥多動性障害
  • 大うつ病性障害
  • 強迫性障害
  • 食欲不振
  • トゥレット症候群

アドオンコンテンツとして利用可能:

サイクブースターは、他のブースターやベースコンテンツと組み合わせることができます。詳細については、営業担当者にお問い合わせください。

健康とライフスタイルに焦点を当てた28,000のSNPキュレーションコンテンツ、DTCの顧客コンソーシアムが貢献したDTC(Direct-to-Consumer)アプリケーションが含まれます

アドオンコンテンツとして利用可能:

Direct-To-Consumer Boosterは、他のブースターやベースコンテンツと組み合わせることができます。詳細については、営業担当者にお問い合わせください。

約75,000のSNPの神経変性疾患集中型ブースターを搭載し、パーキンソン病の単一遺伝子症例の厳密な遺伝子研究を可能にします。Neuro Boosterは、National Institute of Aging for the Global Parkinson’s Genetics Programが率いるコンソーシアムが寄稿したNeuroChip Consortiumの最新情報です。これにより、以下のような一般的な神経変性疾患に関連する、以前に同定された遺伝的バリアントの発見、ファインマッピング、ポリジェニックリスクスコア解析、および複製が可能になります。

  • アルツハイマー病
  • パーキンソン病
  • 筋萎縮性側索硬化症(ALS)
  • 多発性硬化症(MS)
  • 進行性核上性麻痺(PSP)/大脳皮質基底核変性症(CBD)
  • 多系統萎縮症(MSA)
  • 前頭側頭型認知症(FTD)
  • レビー小体型認知症(DLB)

グローバルパーキンソン病遺伝学プログラムの詳細はこちら:https://parkinsonsroadmap.org/gp2/

アドオンコンテンツとして利用可能:

詳細については、営業担当者にお問い合わせください。

複数の祖先を持つ女性と男性を対象に乳がんを研究するための90,000を超えるSNPを備えています。Confluence Boosterは、乳がんリスクのバリアントを全体およびサブタイプ別に発見することを可能にします。 個別化されたリスク評価のための多系統多遺伝子リスクスコアを開発し、乳がん生存のためのバリアントを明らかにし、 ファーマコゲノミクス 2つ目のがんです このコンテンツは、さまざまな祖先グループやサブタイプにわたる乳がんを予測するためのポリジェニックリスクスコアの経験を活用して、国立がん研究所によって慎重に選択されています。Confluence Boosterには以下が含まれます。

  • キャリア、ブリッジ、PERSPECTIVE&I、BRA-STRAP、AABCGS、ENIGMAで同定された新規バリアントと高度に浸透した変異
  • BRCABRCA1, BRCA2ATM、PALB2、CHEK2などの乳がん遺伝子における既知の病原性バリアント。

Confluenceプロジェクトの詳細はこちら:https://dceg.cancer.gov/research/cancer-types/breast-cancer/confluence-project

アドオンコンテンツとして利用可能:

詳細については、営業担当者にお問い合わせください。

以下を含む、高い検出率と低い残存リスクを持つ>300の常染色体、X連鎖劣性遺伝疾患の構造バリアントである、汎民族カバレッジシーケンスを特徴としています。

  • 脊髄性筋萎縮症
  • デュシェンヌ型筋ジストロフィー
  • 嚢胞性線維症
  • ヘモグロビン症
  • 壊れやすいX(個別のアッセイが必要)

Igentifyとのパートナーシップにより、解釈のためのエンドツーエンドのソリューションが利用可能。

アドオンコンテンツとして利用可能:

一部の地域では、第三者による解析が利用できない場合があります。詳細については、営業担当者にお問い合わせください。

オープンヒューマンコンソーシアム

H3Africaコンソーシアムアレイ

H3Africa Consortiumは、疾患感受性と薬物応答に関与する環境要因と遺伝要因を研究するための最先端のゲノミクスツールを研究者に与えることを目指しています。H3Africa Consortium Array 1は、アフリカの集団全体にわたる個人からのゲノムワイドな新規コンテンツで、MEGA Arrayバックボーン上に構築されており、アフリカのゲノミクス研究のための効果的で包括的なアレイとなるように設計されています。H3Africaのデータは、健康の不平等に対処するための戦略に情報を提供し、アフリカおよびそれ以降の健康上の利益につながります。

このコンソーシアムの詳細はこちら

Infinium H3Africa Consortium Array

アフリカの集団に焦点を当てた遺伝子研究のための強力なアレイ。

データシートを読む

ヒトコンソーシアムに参加する

既存のヒト疾患研究コンソーシアムへの参加または新しい研究コンソーシアムの開始に関心がありますか? お問い合わせください

ジェノタイピング研究

遺伝的変異の機能的結果に対する洞察を提供できるシーケンスおよびアレイベースのジェノタイピングソリューションを探ります。

詳細はこちら

ヒトコンソーシアム製品

Infinium DrugDev Consortium Array

このジェノタイピングアレイは、トランスレーショナルゲノミクスとコンピューター生物学のリーダーと共同で開発されました。これにより、研究者は開発プロセスの早い段階で、潜在的な薬物ターゲットをより効果的にスクリーニングすることができます。このコンソーシアムの詳細はこちら

Infinium Neuro Consortium Array

神経ゲノムコミュニティのパートナーは、神経変性疾患のゲノミクスを調べるためにNeuro Consortium Arrayを設計しました。コンソーシアムは、既知の神経変性疾患遺伝子で見つかったすべての特定されたマーカーを収集し、単一のアレイに含めました。

Neuro Consortium Arrayは、Neuro Boosterとして最新のコンテンツでご利用いただけるようになりました。このコンソーシアムの詳細 はこちら

ニュースレター、事例研究、およびヒトコンソーシアムに関する情報の受け取りに興味がありますか? 電子メールアドレスをご入力ください。

補足資料

ヒトWGSの力に対するビジョンの共有
ヒトWGSの力

ゲノミクスのリーダーが、臨床研究におけるハイスループットと集団シーケンスの影響について展望を語っています。

ファーマコゲノミクスと心血管疾患
ファーマコゲノミクスと心血管疾患

失敗したコレステロール薬の試験で、研究者がイルミナアレイを使用してレスポンダーの遺伝子型を同定した方法をご覧ください。

Human Infinium Arrayファミリー
Human Infinium Arrayファミリー

幅広いヒト遺伝子解析研究をサポートする商用およびコンソーシアム製品。

ヒトジェノタイピングソリューション
ヒトジェノタイピングアレイソリューション

イルミナのジェノタイピングアレイは、SNPや構造バリエーションをスクリーニングするための柔軟で堅牢な方法です。

イルミナテクノロジー
イルミナテクノロジー

当社の次世代シーケンスおよびマイクロアレイテクノロジーは、幅広いゲノミクスアプリケーションをサポートします。

ゲノミクスと神経変性疾患
ゲノミクスと神経変性疾患

ハイスループットゲノミクスは、アルツハイマー病やパーキンソン病などの疾患に関連する遺伝子やパスウェイに関する洞察を可能にします。

ADHD研究のためのCogChipの開発
ADHD研究のためのCogChipの開発

Mark Bellgrove博士は、コンソーシアム研究と共同で、認知制御を研究するためのジェノタイピングアレイを開発しています。

参考文献
  1. NIHは、Common Fund Global Healthイニシアチブの一環としてH3Africaに資金を提供しています。H3Africaの助成金受給者が会社、市販品、および/またはサービスを使用することは、NIHによる推奨を意味するものではありません。