グローバルスクリーニングアレイコンソーシアム
グローバルスクリーニングコンソーシアムの概要
Global Screening Array Consortiumは、集団規模の遺伝学、バリアントスクリーニング、プレシジョンメディシン研究のための次世代ジェノタイピングアレイを設計するために、ヒト疾患とトランスレーショナル研究の研究者を集結させました。現在までに、ヒト疾患研究者、医療ネットワーク、消費者ゲノミクス企業、ゲノムサービスプロバイダーのグローバルコミュニティから550万以上のサンプルが注文されています。
アレイコンテンツには、高度に最適化されたマルチ民族のゲノムワイドコンテンツ、キュレーションされた臨床研究バリアント、および幅広いアプリケーション、集団、および疾患にわたって有用であるように設計された品質管理（QC）マーカーが含まれます。マルチエスニックなゲノムワイドコンテンツは、26の大陸集団で高いゲノムカバレッジとインピュテーション性能を提供します。厳選された臨床研究コンテンツには、ファーマコゲノミクス、新生児スクリーニング研究、リスクプロファイリングのマーカーなど、50,000を超えるバリアントが含まれます。
さらに、9,000を超えるQCマーカーと高価値マーカーがあり、大規模な遺伝子およびスクリーニングアプリケーションに有用なサンプル同定、追跡、祖先の決定、および層別化を可能にします。コンソーシアムのメンバーから得られる累積データは、ゲノミクスが臨床診療の一部になる可能性があるため、将来的にはより個別化された医療を促進する可能性があります。
Global Screening Array製品は、現在市販されています。
このマイクロアレイは、集団規模の遺伝学とスクリーニング研究のために、最適化されたマルチ民族のゲノムワイドコンテンツと臨床研究バリアントを組み合わせています。
グローバルスクリーニングコンソーシアム参加者
Benjamin Neale博士 - 予測コンテンツリーダー
マサチューセッツ総合病院
Neale博士は、マサチューセッツ総合病院のヒト遺伝子研究 センター、解析およびトランスレーショナル遺伝学ユニット、Assistant Professorです。研究とトレーニングでは、遺伝子解析のための統計手法の開発と応用に重点を置いています。Neale博士の経験には、精神疾患、特にADHD と自閉症、ならびにトゥレット、強迫性障害、統合失調症、および摂食障害の遺伝子データ解析の実施が含まれます。1
グローバルスクリーニングアレイコンソーシアムメンバー
- ブロード研究所
- deCODE遺伝学
- Avera Health
- Codigo46
- 診断
- Eone-Diagnomics Genome Center（EDGC）
- サンフォードヘルス
- UCLAヘルスシステム
- Centre National de Genotypage, Evry, France
- ヒトゲノミクス施設HuGeF
- オランダ、ロッテルダム、エラスムスMC
- Life and Brain GmbH, Bonn, Germany
- 23andMe, Inc.
- ノースウェルヘルス
- Regeneron Pharmaceuticals, Inc.
- フィラデルフィア小児病院（CHOP）
- ペンシルベニア大学（UPenn）
コンテンツ寄稿者/アドバイザー
- Eimear Kenny博士、マウントサイナイ
- Stephen Chanock博士、国立がん研究所（NCI）
- Mitch Machiela博士、NCI
- Heidi Rehm博士、ハーバードパートナーズ
- Jouke Hottenga博士、アムステルダム大学
- Gail Jarvik, M.D., Ph.D.、ワシントン大学
消費者直販遺伝子検査がアジアで拡大
ジョイントベンチャーDTC企業は、韓国の大規模で成長を続ける市場に重点を置いています。グローバルスクリーニングアレイの開発が、どのようにその成長に貢献できるかをご覧ください。
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