ヒトコンソーシアム

ヒトコンソーシアムの概要

イルミナのヒトコンソーシアムは、カスタムゲノムアッセイの設計とラン実行をめざす世界中の生物医学研究者の連携をサポートしています。イルミナが調整を行い、メンバーはリソースをプールすることで、全メンバーが利益を享受できます。

コンソーシアム製品には、強力なジェノタイピングアレイや次世代の遺伝子解析ツールがあります。ヒトコンソーシアムには、一般公開されているコンソーシアム、または機密のコンソーシアムがあります。イルミナはカスタムコンテンツからプロジェクトマネジメントやバイオインフォマティクスまで、包括的なソリューションをヒトコンソーシアムのメンバーにご提供します。現在募集中のヒトコンソーシアムは以下のとおりです。

コンソーシアムブースターからフラッグシップアレイへ

エクソームシーケンスと表現型特異的コンソーシアムのメタ解析から派生した約50,000のSNPの微細マッピングコンテンツを含み、以下の形質の臨床研究を促進します。

  • 精神医学
  • 神経
  • がん性
  • 心血管代謝
  • 自己免疫
  • 人体計測

以下のアドオンコンテンツとして利用可能:

Multi-Disease Boosterは、他のブースターまたはベースコンテンツと組み合わせることができます。詳細については、営業担当者にお問い合わせください。

一般的な精神疾患に関連するInfinium PsychArray-24 BeadChipの約30,000のマーカーを特長とし、以下のような精神学研究に活用されています。

  • 統合失調症
  • 双極性障害
  • 自閉症スペクトラム障害
  • 注意欠陥多動性障害
  • 大うつ病性障害
  • 強迫性障害
  • 食欲不振
  • トゥレット症候群

以下のアドオンコンテンツとして利用可能:

The Psych Boosterは、他のブースターやベースコンテンツと組み合わせることができます。詳細については、営業担当者にお問い合わせください。

健康とライフスタイルに焦点を当てた28,000のSNPキュレーションコンテンツ、DTCの顧客コンソーシアムが貢献したDTC(Direct-to-Consumer)アプリケーションが含まれます。

以下のアドオンコンテンツとして利用可能:

Direct-To-Consumer Boosterは、他のブースターやベースコンテンツと組み合わせることができます。詳細については、営業担当者にお問い合わせください。

約75,000のSNPの神経変性疾患集中型ブースターを搭載し、パーキンソン病の単一遺伝子症例の厳密な遺伝子研究に対応します。Neuro Boosterは、米国国立加齢研究所(National Institute of Aging)が率いるグローバルパーキンソン病遺伝学プログラム(Global Parkinson's Genetics Program)のコンソーシアムが寄贈したNeuroChip Consortiumの最新版です。これにより、以下のような一般的な神経変性疾患に関連する既知の遺伝的バリアントの探索、精密マッピング、ポリジェニックリスクスコア解析、および複製が実現します。

  • アルツハイマー病
  • パーキンソン病
  • 筋萎縮性側索硬化症(ALS)
  • 多発性硬化症(MS)
  • 進行性核上性麻痺(PSP)/大脳皮質基底核変性症(CBD)
  • 多系統萎縮症(MSA)
  • 前頭側頭型認知症(FTD)
  • レビー小体型認知症(DLB)

グローバルパーキンソン病遺伝学プログラムの詳細はこちら:https://parkinsonsroadmap.org/gp2/

以下のアドオンコンテンツとして利用可能:

詳細については、営業担当者にお問い合わせください。

複数の祖先を持つ女性と男性の乳がん研究のための90,000を超えるSNPを備えています。Confluence Boosterなら、乳がんリスクに関連するバリアントを検出(全体およびサブタイプ別)することができます。また、個別化されたリスク評価のための多民族ポリジェニックリスクスコア(PRS)の開発や、乳がんの生存率、薬理ゲノミクス、および二次がんに関連するバリアントの解明にも活用できます。このコンテンツは、乳がんの予測における異なる祖先集団およびサブタイプに対応したポリジェニックリスクスコアの経験を活用して、国立がん研究所(NCI)が慎重に選定したものです。Confluence Boosterには、以下が含まれます。

  • CARRIERS、BRIDGES、PERSPECTIVE&I、BRA-STRAP、AABCGS、ENIGMAで同定された新規バリアントと高度に浸透した変異
  • BRCABRCA1、BRCA2ATM、PALB2、CHEK2などの乳がん遺伝子における既知の病原性バリアント。

Confluenceプロジェクトの詳細はこちら:https://dceg.cancer.gov/research/cancer-types/breast-cancer/confluence-project

以下のアドオンコンテンツとして利用可能:

詳細については、営業担当者にお問い合わせください。

以下を含む、汎民族を対象としたカバレッジシーケンスを特徴とし、300を超える常染色体およびX連鎖性劣性疾患に関する構造バリアントを高い検出率と低い残存リスクで特定できます。

  • 脊髄性筋萎縮症
  • デュシェンヌ型筋ジストロフィー
  • 嚢胞性線維症
  • ヘモグロビン症
  • 脆弱性X(別途アッセイが必要)

Igentifyとのパートナーシップにより、解釈のためのエンドツーエンドのソリューションが利用可能。

以下のアドオンコンテンツとして利用可能:

一部の地域では、第三者による解析がご利用いただけない場合があります。詳細については、営業担当者にお問い合わせください。

オープンヒューマンコンソーシアム

H3Africa Consortium Array

H3Africa Consortiumは、疾患感受性や薬物応答に関与する環境要因および遺伝要因を研究するための最先端のゲノミクスツールを研究者に与えることを目指しています。アフリカの多様な集団から得られた新規のゲノムワイドデータを活用し、MEGA Arrayを基盤として構築されたH3Africa Consortium Array1は、アフリカにおけるゲノミクス研究において効果的かつ包括的なアレイとなるよう設計されています。H3Africaのデータは、健康格差に対処するための戦略に寄与し、アフリカやその他の地域において健康上の利益をもたらすことが期待されています。

コンソーシアムの詳細はこちら

Infinium H3Africa Consortium Array

アフリカの集団に焦点を当てた遺伝子研究のための強力なアレイ。

データシートを読む

ヒトコンソーシアムへの参加

既存のヒト疾患研究コンソーシアムへの参加または新しい研究コンソーシアムの開始に関心がありますか? お問い合わせください

ジェノタイピング研究

遺伝的変異の機能的影響を明らかにするシーケンシングおよびアレイベースのジェノタイピングソリューションをご覧ください。

詳細はこちら

ヒトコンソーシアム製品

Infinium DrugDev Consortium Array

このジェノタイピングアレイは、トランスレーショナルゲノムおよび計算生物学の分野で活躍する専門家との共同開発によって誕生しました。本製品により、研究者は開発プロセスの早期段階で、潜在的な薬物ターゲットをより効果的にスクリーニングすることができます。

コンソーシアムの詳細はこちら

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補足資料

ヒトWGSの力に対するビジョンの共有
ヒトWGSのパワー

ゲノミクスのリーダーが、臨床研究におけるハイスループットと集団シーケンスの影響について展望を語っています。

ファーマコゲノミクスと心血管疾患
ファーマコゲノミクスと心血管疾患

イルミナのアレイを使用して、失敗したコレステロール薬の治験でレスポンダー遺伝型を同定した研究者たちの事例をご覧ください。

Human Infinium DNAマイクロアレイ
Human Infinium DNAマイクロアレイ

幅広いヒト遺伝子解析研究をサポートする商用およびコンソーシアム製品。

ヒトジェノタイピングソリューション
ヒトジェノタイピングアレイソリューション

イルミナのジェノタイピングアレイは、SNPや構造的バリエーションをスクリーニングするための柔軟でロバストな方法です。

イルミナテクノロジー
イルミナテクノロジー

当社の次世代シーケンサーおよびマイクロアレイテクノロジーは、幅広いゲノミクスアプリケーションをサポートします。

ゲノミクスと神経変性疾患
ゲノミクスと神経変性疾患

ハイスループットゲノミクスは、アルツハイマー病やパーキンソン病などの疾患に関連する遺伝子やパスウェイに関する洞察を可能にします。

ADHD研究のためのCogChipの開発
ADHD研究のためのCogChipの開発

Dr. Mark Bellgroveは、共同研究コンソーシアムと協力して、認知制御を研究するためのジェノタイピングアレイを開発しています。

参考文献
  1. NIHは、Common Fund Global Healthイニシアチブの一環としてH3Africaに資金を提供しています。H3Africaの助成金受給者が会社、市販品、および/またはサービスを使用することは、NIHによる推奨を意味するものではありません。