シーケンス能力における海の変化を目撃する
3名のイルミナが、臨床研究におけるハイスループットと集団シーケンスの影響と、医学の将来において彼らが果たす役割について見解を提供します。
シーケンス能力における海の変化を目撃する
はじめに
シーケンステクノロジーは、Carlos Bustamante博士、Stephen Kingsmore博士、John Mattick博士の期待をはるかに上回っています。キャリアの初めに、1日にヒトゲノム全体をシーケンスできるかどうかを尋ねたとしたら、その人の回答はそれぞれ次のようになります。“クレイジートーク！”、“まったくない” “俺の最もワイルドな夢ではない”
シーケンスのイノベーションのペースは驚きましたが、それぞれが次世代シーケンス（NGS）、そして今では集団シーケンスを迅速に採用し、研究とトランスレーショナルの取り組みを前進させました。遺伝学および生物医学データサイエンスの教授として、スタンフォード大学計算・進化・ヒトゲノミクスセンターの創立ディレクターとして、Bustamante博士は、古代および民族のサブ集団における遺伝的差異を理解するために集団シーケンスを使用しています。Kingsmore博士は、Rady Children’s Institute for Genomic Medicineの社長兼CEOとしての新たな役割において、同博士を使用して、小児のゲノム医学のエビデンスベースを開発しています。Garvan Institute of Medical Researchのエグゼクティブディレクターとして、Mattick博士は研究や臨床応用に集団シーケンスデータを活用する取り組みを率いています。
iCommunityは、研究やトランスレーショナル研究を進めるために、ハイスループットのヒト全ゲノムと集団シーケンスをどのように使用しているか、オミクスと表現型データを融合するデータベースの必要性、そしてこの情報を臨床環境で有用な形式に変換する課題について、Bustamante博士、Kingsmore博士、Mattick博士と話し合いました。
Q：最初にサイエンティストになったときのシーケンステクノロジーはどのようなものでしたか？
John Mattick（JM）： シーケンスの最初の思い出は、オートラジオグラムのバンドでのピアリングです。分子生物学の初期の時代でした。私たちは遺伝子のクローニングとシーケンスを行っていました。ホットショットだと思っていました。バンドがきつすぎて区別できない前に、ゲルから数100塩基しか読み取れませんでした。1～2キロ塩基の長さのシーケンスを組み立て、それぞれが個別の論文になります。振り返ると、とても原始的なようです。
Stephen Kingsmore（SK）： シーケンスの経験は、放射性p32標識、アガロースおよびポリアクリルアミドゲルから始まりました。優れたシーケンス反応は150ヌクレオチドで、そのほとんどが1日かかりました。
Carlos Bustamante（CB）：自動シーケンサーが開発され、サイエンティストになったので、少量の手動シーケンスを行い、その後、第1世代シーケンサーで大量のシーケンスを行いました。私の最初の経験は、スミソニアンのインターンとして、分子系統研究室を設立したばかりでした。当時、複数の個人から数種類の遺伝子をシーケンスすることは大きな問題でした。
Q：ツールの改善に伴い、シーケンスへのアプローチはどのように変わりましたか？
CB： 最初は、すべてのデータを貴重なものとして扱っていました。Celeraが初期エクソームシーケンスを開始したとき、彼らは200,000のサンプルでPCRを実施し、20,000の遺伝子にわたって39人のシーケンスを行いました。“これはデータセットです！長い間待ちました。私たちがやっていたことを止め、4～5年かけて39のエクソームを研究し、異なる方法でデータを解析する8～9の論文を執筆しました。その考え方は頭に浮かんできました。今では、NGSで迅速かつ継続的にデータを生成し、その意味を心配しています。
正確なバリアント情報を得る唯一の方法は、何十万ものゲノムを利用できることで、私たちが目にするすべてのバリアントの頻度を評価できるようにすることです。
Q：次世代シーケンサー（NGS）ツールが導入されたとき、どのくらい早く研究に取り入れましたか？
CB： NGSは、私たちの研究にとってすぐに重要なツールとなりました。当社は、マカクゲノムおよびオランウータンゲノムプロジェクトの一部であり、多型データを解析しました。また、1000ゲノムプロジェクトでは、アメリカ大陸でのサンプリングを設計し、2～4のシーケンスの値と分散頻度の境界を決定する、当初の解析グループの1つでした。
質問： NGSシステムは市場に出てからすぐに使用を開始しました。ワクワクする日々でした。郵便室をNGSラボに変えました。ヒトゲノムについてはあまり知られていなかったため、実施したすべての研究で新しいことを発見しました。
JM： 私は長年にわたり、新しいゲノミクステクノロジーを早期に導入してきました。Craig Venterとともに、私はMolecular Dynamics Megabaseシーケンサーの最初の顧客の1人でした。Garvan Instituteは、HiSeq X Ten Systemを取得した最初の3つの機関の1つです。
Q：早期シーケンスの成果は、現在の研究の焦点にどのように影響しましたか？
CB： 早い段階では、多型と関心遺伝子のバリエーションが見られました。博士号論文では、当時最大のゲノムデータセットを解析しました。このデータセットは、複数の個人でシーケンスされた25個のショウジョウバエ遺伝子と、複数の植物でシーケンスされた15個のアラビドプシス遺伝子で構成されていました。アミノ酸の違いと、良好で有害な変異の蓄積を調べました。その頃から、同じ方法で解析できるように、ヒトシーケンスの大規模なデータセットを作成することを考え始めました。
質問： National Center for Genome Resourcesでは、初期のNGSを使用してトランスクリプトームをシーケンスし、次に植物と病原体のゲノムをシーケンスし、その後ヒトサンプルのシーケンスを開始しました。数人の人が、研究環境で実施していた研究が間もなく医療に影響を与え始めることに気づきました。全国を巡った後、3人がカンザスシティのChildren’s Mercy Hospitalに引っ越し、最初の小児ゲノミクス医学センターの1つを設立し、トランスレーショナル研究を始めました。私は今、Rady Children’s Institute for Genomic Medicineに在籍しています。カリフォルニア最大の小児病院における大規模なゲノムシステム医学の実装に焦点を当て、さらに一歩進んでいます。
JM： ハイスループットシーケンスは、ヒトゲノムの転写の複雑さの認識に大きな影響を与えました。NGSはトランスクリプトームに潜入する能力を加速し、開発中に異なる細胞や組織で精確なパターンでゲノムから流出する非タンパク質コーディング転写産物の類まれな世界を探索することを可能にしました。今では、ヒトゲノムを.ZIPファイルという特別な存在だと考えています。ヒトゲノムの転写の複雑さは、ゲノムそのものよりも少なくとも1桁複雑であり、異なるタイミングで異なる細胞におけるコーディングRNAとノンコーディングRNAの発現パターンとスプライスパターンで、異なる方法で解き明かすことができます。ハイスループットシーケンスがなければ、この世界を探索する手段はなかったでしょう。
ゲノミクスの新世界では、すべての学生、ポスドク、ラボ、部門がビッグデータを処理および解析する能力を持つ必要があります。
Q：現在、NGSをどのように利用していますか？
CB： NGSは、集団ゲノミクスに新たな道を開きました。コールドスプリングハーバーの会議に参加し、1000ゲノムプロジェクトに混合ゲノムを含める必要があることに気付いたことを覚えています。人々は疑問を抱いていましたが、私は、多民族や多民族の研究を解析し、実施するために、混合ゲノムの意味を理解する方法を見つける必要があったと考えました。
私たちがClinical Genome Resource（ClinGen）コンソーシアムに関与した理由の1つは、臨床遺伝子検査データを集約し、特定の少数民族グループでは解析されたこれらのシーケンスがあまり多くないという理由だけで高い、意義不明のバリアント（VUS）率で切り取ることでした。NGSは、これらのゲノムワイド関連解析（GWAS）のヒットを安価で簡単にフォローアップできました。各アミノ酸の変化は喫煙用銃でした。本当にすべての人に利益をもたらすゲノム医療を開発したいのであれば、ヒトDNA研究で民族的表現を広げる必要があることが明らかになりました。
質問： 究極の分子検査であるため、全ゲノムシーケンス（WGS）に焦点を合わせています。また、WGSはより迅速で、イルミナと協力して、ヒトゲノム全体を26時間で解読および解析できる手法を開発しました。1 当社の計画では、新生児および小児集中治療室（NICUおよびPICU）で診断未確定のすべての子供に、来年の半ばまでに迅速なWGSを提供し、臨床研究を実施して、小児の入院患者および外来患者環境でのゲノム医療の臨床的有用性と費用対効果を定義しています。
Q：HiSeq X Systemsで学習できることは何ですか？
CB： 集団シーケンスは、私が常にやりたかったこと、つまり多くのヒトゲノムを解析するための集大成です。大規模な集団シーケンス研究を実施し、重要な集団の遺伝的疑問に答えるためのベースラインとして使用し、臨床医学への新しいアプローチに情報を提供するために結果を解析しています。例えば、大規模なジェノタイピングとシーケンスの両方を用いて、ペルーで子癇前症の研究を実施しています。これは子癇前症に関連する高度の適応を調べています。
質問： HiSeq Xシステムを使用すると、ゲノムははるかに安価であるため、より多くのトリオをシーケンスできます。8,000の遺伝性疾患が挙げられており、私たちや他の人々は、NGSがそれらを特定する私たちの能力を変革すると強く感じています。HiSeq XとイルミナSeqLabのインフラストラクチャを使用して、それをサポートするためのエビデンスベースを徐々に開発したいと考えています。
JM： Garvan Instituteは、従来の分子生物学の延長としてではなく、ゲノミクスを研究活動の中心に据えた最初の機関の1つです。ゲノムシーケンスの並外れた進歩と、併用コストの削減により、集団シーケンスを活用し、ゲノムを研究とクリニックの両方の中心に置くことが経済的に実現可能になりました。
HiSeq X Systemsがトランスレーショナルと研究の融合をどのように実現しているかは驚くべきことです。当社は世界中の研究者と協力してきました。HiSeq X Tenシステムは美しく機能しています。
単一遺伝子疾患の研究に加えて、がん、糖尿病、骨粗鬆症、免疫疾患、神経変性疾患、神経精神疾患、老化における主要な研究プログラムに集団シーケンスを使用しています。国際がんゲノムコンソーシアム（ICGC）の一環としてがん層別化研究を実施し、NGSを使用してがんゲノムを解読し、家族性がんリスクの遺伝性コンポーネントを評価しています。1型糖尿病の患者さんは、人生を通じて良好な状態にある患者さんと、後年の腎不全などの重度の合併症に苦しむ患者さんとの遺伝的な違いを発見するためにシーケンスを行っています。加齢研究では、集団シーケンスを使用して、心血管系、がん、認知機能低下、または神経変性疾患の兆候が全くない高齢の何千人もの人々を研究しています。リスクが枯渇したコホートを開発中であり、このコホートをこのような疾患に罹患している集団の研究の対照として使用できます。HiSeq X Tenシーケンス能力を用いて進行中のその他のプログラムは、心臓、ミトコンドリア、アルツハイマー病の集団を研究することです。
“私たちの最大の課題は、集団シーケンスデータを共有する方法を学ぶことです。”
Q：集団シーケンスデータの共有における課題は何ですか？
CB： 私たちの最大の課題は、集団シーケンスデータを共有する方法を学ぶことです。NIHやその他の組織は現在、研究者がデータを共有することを義務付けています。残念ながら、これは臨床データには当てはまりません。ほとんどの病院には、データを共有する真の信条がありません。また、私たちは相互につながった世界に住んでおり、そのため患者は情報を共有することを不快に感じています。そこで、Global Alliance for Genomics and Healthやその他の企業の努力が、データのガバナンスと透明性における将来の見通しに関する同意、プライバシー手順、ベストプラクティスの開発に有益です。
質問： Rady Children’s Hospitalでゲノムをシーケンスする前に、両親からインフォームドコンセントを取得する必要があります。その同意プロセスの一部は、ゲノムをポストできるという合意です。匿名化することで、ゲノムを子供や親に結びつける情報がないため、その情報は、民間データベースであるGenotypes and Phenotypes（dbGaP）のNational Center for Biotechnology Information（NCBI）データベースで入手できます。研究者は、NIHに申請し、研究のために情報にアクセスする必要がある正当な理由を提供した場合にのみ、データにアクセスできます。プライバシーの懸念と、他の研究者が公開ゲノムを研究できるという利点のバランスが取れているようです。
残念ながら、すべての病院がゲノム共有のインフォームド・コンセントプロセスを導入しているわけではありません。臨床研究者は、ベンチマーキングのためにヒト全ゲノムシーケンス情報を必要としています。彼らは、バリアントがゲノム内でどのくらい一般的かを調べたいと考えています。正確なバリアント情報を得る唯一の方法は、何十万ものゲノムを利用できることです。そうすることで、すべてのバリアントの頻度を評価できます。
Q：WGS、エピゲノム、トランスクリプトーム、その他のゲノムデータや表現型データを統合して、異なるゲノムスナップショットを得るには、どのような価値がありますか？
CB： あらゆる種類のオミクスプロファイリング、RNA-Seq、メチロームシーケンスなどを実行するには大きな価値があります。人体の制御ネットワークはまだ理解していません。現在、オミクスデータを実行および統合していますか？ それはゆっくりと起こっていると思いますが、その一部は解釈するよりもシーケンスがはるかに簡単なためです。
質問： 全ゲノムデータを取得し、それをディープフェノム、エピジェネティック、遺伝子発現、メタボロミクス、プロテオミクスのデータと統合するパノミクスには、間違いなく価値があります。ゲノムシーケンスはゲームの終わりではありませんが、素晴らしいスタートです。プレシジョンメディシンの提供に何が必要かを理解し始めています。例えば、ゲノムに見られるバリアントのほとんどが機能的に何を意味するかはわかりません。そのため、人間に変化をもたらすことができるかどうかについて、自信をもって評価することはできません。これらの評価を大規模に行うには、追加の種類のデータが必要であることは明らかです。
JM：臨床研究と医学の未来は、ビッグデータの統合を中心に展開します。これは、個々のアマーガメートされたゲノムデータセットだけではありません。これらがトランスクリプトミクス、エピゲノム、プロテオミクス、そして何よりも表現型データと統合され、高度につながった情報豊富なデータセットが生まれます。医学はビッグデータに急速に移行しており、何十万ものゲノムシーケンスの買収により、この取り組みが加速するでしょう。すべてを変えていきます。
“全ゲノムデータを取得し、それをディープフェノム、エピジェネティック、遺伝子発現、メタボロミクス、プロテオミクスのデータと結びつけるパノミクスには、間違いなく価値があります。”
Q：バイオインフォマティクスとデータベースは、集団シーケンスの価値を最大限に引き出す上でどの程度重要ですか？
CB： 最初から、すべてのデータを理解するためにシーケンスと解析ツールを結びつける必要があることは明らかでした。表現型と遺伝子型の情報をリンクして解析することで、静的データからは見えないパターンを解明し始めることができます。表現型や曝露をより厳密に測定すれば、爪の遺伝的関連性に役立つ膨大な量のデータを収集できるという楽観的な見方があります。
JM： バイオインフォマティクスのフレームワークとデータベースは、全取り組みの中心にあると思います。ゲノムデータと直交データセットを統合し、貴重な情報を抽出します。私たちが同定する遺伝子パターンは、クリニックの個々の状況、メタデータの解析、疾患パターンや併存疾患などの医療システム全体の情報提供に役立ちます。
ポピュレーションシーケンスは、気が遠い人のためのものではありません。過去1～2年間で約1,000万ドルを投資し、計算パイプラインを構築してきました。アセンブリパイプライン全体、シーケンスの実行、データの組み立て、集団間のバリアントとバリアントの差の呼び出し、およびデータと表現型データの関連付けに従事する60人のチームが増えています。
ゲノミクスの新世界では、すべての学生、ポスドク、ラボ、部門がビッグデータを処理および解析する能力を持つ必要があります。廊下の突き当たりにいる専門家には向いていません。これは、研究と医学の活動全体の中核です。これはデータ主導の世界であり、私たちはそれに挑んでいます。
質問： 重症新生児におけるメンデル性疾患を同定するためのWGSと従来の遺伝子検査の有効性を比較した最近の研究では、バイオインフォマティクスの価値を認識しました。2 データを解析するために、いくつかの新しいバイオインフォマティクスツールを開発しました。論文はゲノムシーケンスの有用性を示していますが、ゲノムの臨床的価値のさらなるエビデンスが必要です。また、診断のためだけでなく、NGSデータがどのように治療決定に役立つかを臨床医に知らせるための合理化された方法が必要になります。
Q：どのような種類のデータベースが必要ですか？
JM： 保健当局によって維持され、認定された研究者や臨床医によって照会できる全国レベルの遺伝子型/表現型相関データベースが必要です。各法域に固有の法的要件やその他の状況要件があるため、国家データベースでなければなりません。ある国で生成されたデータを別の場所で使用して、ヒトの生物学と疾患に対する理解を深めるために多次元的な方法で探索できるように、何らかの方法で1つのグローバルデータベースにリンクする必要があります。
最も広い意味では、集団規模のシーケンスは、現在のGuthrie検査に取って代わる可能性のある出生時の子供から始まると思います。
Q：これらのデータベースの作成にはどのくらい時間がかかりますか？
JM： 世界中のすべての人を一晩でシーケンスすることはできませんが、10年以内に大規模なゲノムデータベースを持つようになると確信しています。ゲノムデータは、ますます医療記録の標準的な部分となるでしょう。理想的には、クラウド上で、エビデンスに基づくジェノタイプ/表現型相関データベースを精選し、国内リソースを維持および継続的に更新することが望ましいです。
最初の使用は、深刻な遺伝性障害を持つ個人のシーケンスです。その理由は、このような症例の約半数の原因変異を非常に迅速に診断できるからです。がんの層別化は重要な領域であり、医師が疾患の分子基盤を決定し、その結果、疾患をより効果的に治療できるようになります。3つ目の分野は、副作用の遺伝子マーカーの検出です。これは、各国の病院システムに大きな負担がかかるためです。ゲノミクス情報を通じて、これらの副作用の高率を予測し、回避することができます。
オーストラリアの医療システムは、発達障害や知的障害を持つすべての人を第一選択の診断としてシーケンスすることを提案しています。今後2～5年で日常的になると思います。集団規模のシーケンスは、最も広い意味で子供から始まると思います。おそらく出生時に、現在のGuthrie検査に取って代わるものです。次世代の子供はゲノム世代になり、選択的にゲノムシーケンスと解析が適用され、その後、テクノロジーと情報の価値が向上するにつれて、より広く適用されます。
Q：WGSは日常の臨床試験になると思いますか？
JM： 今から、健康診断の一環として日常的にシーケンスが使用されるようになります。シーケンスのコストは引き続き減少し、再解析を実施して誰かの一次ゲノムデータの精度を向上させ、エピゲノムデータやトランスクリプトームデータを取り入れ、体細胞変異を調べることができるようになりました。シーケンスの価値は、生物学と医学におけるゲノムのバリエーションの意味についてより多くの情報を得るにつれて高まります。医療におけるシーケンスの高度な使用は、その情報の解析の背後にあるデータベースの豊かさと品質によって制限されています。
American College of Medical Geneticists（ACMG）は、56の遺伝子について報告することを義務付けています。これは、患者の将来の健康に重大な影響を与える可能性があるためです。報告が義務付けられる、またはこの分野で働く組織が臨床医や患者に自信を持って報告できる、十分に検証された遺伝子のコレクションが見え始め、リストは時間の経過とともに拡大していきます。
質問： 新生児スクリーニングプログラムには豊かな伝統があり、出生時の各赤ちゃんには29の疾患について検査されたヒールスティックがあります。米国各地のいくつかのグループが、ヒールスティックをゲノムシーケンスに置き換えることができればどのような追加情報が得られるかを調査し始めています。まだわかりません。
ポピュレーションシーケンスにより、副作用に関与する臨床的に有効なバリアントのグローバルなアリル頻度を明らかにし、特徴づけることができます。
Q：ヒトの全ゲノムデータはすでに個別化医療に近づいているか？
CB： ゲノムシーケンスは、最終的には日常的ケアの一部となり、人々の電子医療記録の一部になると思います。少し移行段階にあるので、面白い時です。シーケンステクノロジーは成熟し、ハイスループットシーケンスが実装され、まもなく集団シーケンスが定期的に行われるようになります。
これらのデータを集約し、分析し、できるだけ早く健康上の利益に変換するための協調的な計画を立てる必要があります。最終的には、一般の人々に投資に対する高いリターンを提供する必要があります。
質問：将来的には、シーケンスの結果によって治療の変更に関する情報が得られます。従来、診断領域は病理学者や労働学者の住居でしたが、医療の実施は医師や臨床医の役割でした。ゲノム医学では、この2つは融合されます。どちらの側も、相手がこれらのタスクや情報に関与することに慣れていないため、これは困難です。
JM： 問題は、ゲノムの理解がまだ限られていることです。今日では、タンパク質コードシーケンスのいくつかのバリエーションの影響についてのみ正確に報告することができます。文献から十分なエビデンスとデータを集積し、医学的に重要な可能性のあるゲノムの他の部分の変異やバリエーションを自信を持って呼び出すことは、非常に大きな取り組みです。集団シーケンスによって作成された大規模なグローバルデータベースがこの取り組みをサポートします。これらのデータベースには、変異や表現型の特性のスペクトルを反映したシーケンスが含まれており、新しいサンプルがデータベースにすでに存在する症状や変異を反映しているかどうかを判断するためのクエリが可能になります。
Q：集団シーケンスのデータはどのように医学を変革するのでしょうか？
JM： 集団シーケンスは医学に多大な影響を与え、危機管理の技術から健康科学へと変化させます。今では、個人のゲノム変異と遺伝的特異体質が、2型糖尿病、がん、関節リウマチ、アルツハイマー病など、現在の健康に影響を与え、将来の疾患リスクに寄与することを理解しています。多くの場合、前もって警告されており、臨床医や患者はこれらの事態を軽減、回避、または備えるための戦略を実施できます。
質問： 私は、遺伝的に単純な小児の希少な遺伝性疾患を研究しています。迅速な診断ができるようになりました。そのため、初めて、これらの疾患は薬剤の開発と製造のための費用対効果の高い場所となる可能性があります。ゲノムは、単一遺伝子疾患と同様に複雑な疾患を診断する上で、ますます貴重なものになることを願っています。後れを取るのに数十年かかることになり、集団研究はこのギャップを埋める上で非常に重要です。集団研究で面白いことの1つは、症状ではなく遺伝学に基づいて疾患の説明方法を再定義し始めることです。
JM： 集団研究は、特に副作用の遺伝学を同定する上で、治療法の開発に役立つでしょう。米国では、処方薬の副作用による年間10万人の死亡があります。3オーストラリアでは、全入院の2～3%以上が処方薬の副作用によるものです。4
CB： 例えば、アバカビルは重要なHIV薬であり、アバカビルの過敏症に関与するHLAバリアントを研究者が特定しました。アフリカ人や欧州人では変異の有病率は低いですが、インドやアジアの特定の集団では変異の頻度が20%です。5 変異のある患者にアバカビルを1回投与すると、非常に病気になります。2回与えると死んでしまう。集団シーケンスにより、副作用に関与する臨床的に有効なバリアントのグローバルなアリル頻度を明らかにし、特徴づけることができます。ボトルネックは、医師が薬物代謝情報を理解できるようにし、医師が薬物Aと薬物Bのどちらを選択するか、または薬物の半分または2倍の用量を投与するかを知ることができるようにします。
JM：また、製薬会社は集団シーケンスを使用して、過去の薬物試験で例外的なレスポンダーを同定し始めています。集団を層別化し、レスポンダーの特定の遺伝的背景を特定できれば、関連する生化学的パスウェイを解析できます。彼らは、失敗した薬剤を救うだけでなく、レスポンダーの患者を救い、効果的で命を救う可能性のある治療をします。
特に米国では、医療におけるネガティブなギャップが増大しないように、最も悪い健康転帰を持つ民族集団の集団シーケンスが必要です。
Q：民族的部分集団のシーケンスはどの程度重要ですか？
CB： ポピュレーションシーケンスを実行するためのテクノロジーがあるという事実は素晴らしいことです。しかし、民族的部分集団に関する研究を継続するために、協調的な努力が必要です。これがなければ、フィンランドやアイスランダーなどの大規模で均質な集団のシーケンスに引き続き焦点が当てられます。これらの取り組みは重要ですが、その利点はすべての集団に当てはまるわけではありません。特に米国では、最も健康転帰が悪い民族集団の集団シーケンスが必要であり、それによって医療におけるネガティブなギャップが増大することはありません。こうした取り組みに資金を提供する高度なイニシアチブがないため、これは課題となります。米国政府のプレシジョンメディシンイニシアチブは大きな取り組みですが、英国やその他の国々の活動とは比較できません。特に中国では、ゲノミクスを開発プログラムの主要なプランクの1つと考えています。
Q：1,000ドルのゲノムの影響はどのようなものですか、または今後どのような影響がありますか？
質問：幸いなことに、集団シーケンスには1,000ドルのゲノムが存在するのです。臨床ケアに必要なのは、迅速なゲノムシーケンスのコストが1,000ドルのゲノムレベルまで下がることですが、これはまだ起こっていません。
JM： 1,000ドルのゲノムは実用的で心理的な転換点でした。テクノロジーに対する考え方や、テクノロジーが可能であると信じるものも変わりました。臨床と研究の取り組みの統合は、私たちが予想も考えもしなかった方法で起こりました。今では、研究ツールとして使用されているゲノミクスから、日常の臨床解析ツールへと移行する傾向にあります。
最終的には、スマートデバイスとの間で、クラウドへのゲノム情報の自動レポートが行われます。夢に見たことのない場所が待っています。
Q：初めてサイエンティストになったとき、ヒト全ゲノムシーケンスを1日で実施できる日があると思いましたか？
CB： 不可能だったと言っていたと思います。クレイジーな話！
質問： 全く違います。私が最初のSolexaシステムでシーケンスをしていた頃に私を連れ戻しても、私たちが今ほど早くゲノムを追い出すとは予想できなかったのです。
JM： 私の最もワイルドな夢ではありません。20世紀後半、私たちはDNAがどのようなものか、遺伝子がどのようなものかを理解し、原始的なゲノム解析ツールを開発するために歯を切っていました。当時、私たちがやっていたことはすべて最先端のものと見なされていました。今はワープスピードで動いています。21世紀は、生物学と医学の世紀になります。NGSとビッグデータの統合は今も続いており、将来を見据えたものになるでしょう。最終的には、スマートデバイスとの間で、クラウドへのゲノム情報の自動レポートが行われます。夢に見たことのない場所へといざないます。素晴らしいエキサイティングな時です。イルミナのような企業が技術的に先導してくれたことに感謝しています。
参考文献
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