ジェノタイピング法およびソリューション

遺伝的変異解析向けの最先端のシーケンスおよびマイクロアレイテクノロジー

ジェノタイピング

ジェノタイピングには、疾患の原因、形質、および分子レベルでの薬物応答をより深く理解できるように、1塩基変異、コピー数バリアント、DNAの大規模な構造変化などの遺伝的バリアントの解析が含まれます。疾患には複数のゲノムターゲットが寄与している可能性があるため、解析には柔軟性、正確性、および大規模な研究を行う能力が必要です。 

次世代シーケンサー(NGS)やマイクロアレイなどのハイスループットテクノロジーは、何百万ものマーカーやプローブを正確にジェノタイピングし、サンプルの外れ値を検出し、遺伝的変異の機能的結果についての貴重な洞察を提供します。

DNA Helix
ゲノムワイドジェノタイピング

ゲノム全体のバリアントを調べることで、ゲノムバリエーションを包括的に把握できます。

ターゲットジェノタイピング

対象とする特定のゲノム領域におけるジェノタイピングバリアントに時間とリソースを集中させることで、一般的に、より高いカバレッジが得られます。

ハイスループットジェノタイピング

マイクロアレイを用いた大規模なジェノタイピングにより、大規模なコホートまたは母集団における疾患リスク関連バリアントを同定できます。

SNPおよびSNVのジェノタイピング

1塩基多型(SNP)およびバリアントの検出手法を比較し、ニーズに最適なアプローチを決定します。

コピー数バリエーション解析

リファレンスゲノムに対するDNAコピー数の変化、ならびに染色体の異常増幅や欠失を検出します。

カスタムジェノタイピング

大規模なサンプルセットから新規の遺伝的バリアントや生物種をスクリーニングし、特定の研究テーマに関連するゲノム領域をターゲットにできます。

構造多型検出

NGSソリューションが、複雑なゲノム領域全体における正確でシンプルな構造多型検出をどのように実現するかをご覧ください。

ヒトジェノタイピング(アレイベース)

マイクロアレイは、数百万のマーカーからSNPやより大きな構造変化を見つけられるため、ヒトゲノムの既知のマーカーの評価に最適です。

植物と動物のジェノタイピング

マイクロアレイは、多数のサンプルを対象に、費用対効果の高い動物および植物のスクリーニングアプリケーションを実現します。得られた遺伝子型データからは、選抜と育種に関する情報が得られます。

シーケンスによるジェノタイピング

シーケンスによるジェノタイピング(GBS)、または次世代ジェノタイピングは、動植物の新規1塩基多型(SNP)やその他のバリアントを探索するための費用対効果の高い遺伝子スクリーニング法です。

サイエンティストが語るジェノタイピングプロジェクト

 
複雑な疾患に対するポリジェニックリスクスコアの開発
複雑な疾患を対象とするポリジェニックリスクスコアの開発

クイーンズランド大学の研究者は、大規模な全ゲノム関連解析により、疾患に関連するDNAリスク遺伝子座位を同定し、PRSを開発しています。

インタビューを読む
ジェノタイピングのスケールアップ
効率的なジェノタイピングラボの設立とスケーリング

増加する顧客基盤に対応するため、ジェノタイピングラボをスケーリングしたPreneticsの取り組みを紹介します。

インタビューを読む
細菌薬剤耐性の原因を探る
結核菌の薬剤耐性の原因解明

M. tuberculosisジェノタイピングのターゲットを含むターゲットディープシーケンスアッセイを用いて、サイレントパンデミックを引き起こす多剤耐性結核株の同定が可能になりました。

インタビューを読む
ジェノタイピングデータのトラブルシューティング

ジェノタイピングデータのトラブルシューティング

Infiniumアレイデータの品質管理(QC)の原則について、専門家が解説します。GenomeStudioソフトウェアを用いた主要QCメトリクスの解釈方法、一般的な品質問題の特定のやり方、データ解析のトラブルシューティングへのベストプラクティスの適用についてもご紹介します。

トラブルシューティングに関するウェビナーを見る
ジェノタイピングに関するFAQ

ジェノタイピングは、SNP、SNV、短鎖タンデムリピート(STR)など、ゲノム内の特定の位置における遺伝的バリアントを検出することを目的として設計されています。一方DNAシーケンスは、通常、関心のあるDNA領域やゲノム全体に対して、より深く、より包括的な解析を行います。

詳細については、DNAシーケンスページをご覧ください。

ジェノタイピングの工程は、、PCRベースのアプローチや、マイクロアレイやNGSなどのハイスループットテクノロジーなど、選択した手法によって異なります。1。シーケンスによるジェノタイピングのワークフローには、通常、アッセイデザイン、ライブラリー調製、シーケンシス、データ解析、データ保管が含まれます。

シーケンシングによるジェノタイピングの詳細、さまざまなライブラリー調製、シーケンス、データ解析ソリューションをご覧ください。

ジェノタイピングは、生物の特定の遺伝子構成や、遺伝的バリアントを含む遺伝子を明らかにします。一方、フェノタイプは、生物の遺伝型と環境の影響との組み合わせによって生じる、生化学的、身体的、行動的な特徴を示します。

ジェノタイピングには、がん、遺伝性疾患、自己免疫疾患などの研究領域や集団研究など、多くの重要な応用例があります。さらに、ジェノタイピングは、法医学や農業(作物や家畜の育種を含む)などの分野でも、業界で一般的に活用されています1,2

動物育種研究向けのDNAシーケンス技術については、American Society of Animal Science主催のウェビナーをご覧ください

全ゲノム関連解析
ピペッティングするサイエンティスト

多数の個人の全ゲノムを迅速にスキャンして、疾患に関連する遺伝的バリアントを解明します。GWASの詳細はこちら

ファーマコゲノミクス
ピル

ヒトゲノムのバリエーションが薬剤療法の奏効にどのように影響するかを研究します。ファーマコゲノミクスの詳細はこちら

複雑な疾患ゲノム
複雑な疾患ゲノム

遺伝子ターゲットの同定、複雑な疾患の研究手法、その他のトピックについて、詳細をご覧ください。複雑な疾患研究の詳細はこちら

ポリジェニックリスクスコア
建物に入っていく人々の群れ

ポリジェニックリスクスコアの開発方法と、研究における重要な考慮事項をご確認ください。ポリジェニックリスクスコアの詳細はこちらをご覧ください。 

遺伝性疾患および希少疾患
遺伝性疾患研究者

NGSは、疾患に関連する遺伝子バリアントの同定を容易にし、遺伝性疾患のブレークスルーの促進に役立っています。遺伝および希少疾患の詳細はこちら

心血管疾患ゲノミクス
心血管ゲノミクス

NGSを用いた心臓遺伝子パネルは、心筋症やその他の心疾患に関連するバリアントの検出に役立ちます。心血管ゲノミクスの詳細はこちら

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プロジェクトの種類、出発材料、手法に基づいて、最適なアレイおよびシーケンスライブラリー調製キットを簡単に特定できます。
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ゲノミクスコンソーシアム
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多様な集団や複雑な疾患について、ハイスループットのマルチプレックス研究をサポートするコンソーシアム構築製品をご覧ください。
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NGSテクノロジー
NGSテクノロジー
前例のないスループット、スケーラビリティ、スピードを兼ね備えたNGSにより、かつてないレベルでの生体システム研究が実現します。
NGSの探求
プレシジョンゲノミクス
プレシジョンゲノミクス
ゲノミクスは、疾患の根本原因をピンポイントで探り当て、治療の最適化をサポートすることで、プレシジョンメディシンの進化に貢献します。
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マイクロアレイテクノロジー
マイクロアレイテクノロジー
高密度ビーズベースのマイクロアレイテクノロジーが、どのようにして信頼性の高い品質と再現性の高いデータを提供し、費用効果の高いジェノタイピングを実現するかをご覧ください。
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マイクロアレイソリューション
マイクロアレイソリューション
ジェノタイピングおよびエピジェネティクス研究向けの、包括的なアレイベーステクノロジーおよびソリューションをご利用ください。
詳細はこちら
参考文献
  1. PKockum I, Huang J, Stridh P. Overview of Genotyping Technologies and Methods. Curr Protoc. 2023;3(4):e727. doi:10.1002/cpz1.727.
  2. Craig J. Complex diseases: research and applications. Nature.com. nature.com/scitable/topicpage/complex-diseases-research-and-applications-748. 2008年発表。2025年9月9日にアクセス。