ジェノタイピングは、疾患の原因、形質、および分子レベルでの薬物応答をより良く理解するために、一塩基バリアント、コピー数バリアント、DNAの大規模な構造変化などの遺伝的バリアントの解析が含まれます。複数のゲノムターゲットが疾患に寄与する可能性があるため、解析には柔軟性、精確性、および大規模な研究を行う能力が必要です。
次世代シーケンサー(NGS)やマイクロアレイなどのハイスループットテクノロジーは、何百万ものマーカーやプローブを精確にジェノタイピングし、サンプルの外れ値を検出し、遺伝的変異の機能的結果についての貴重な洞察を提供します。

ゲノム全体のバリアントを調べることで、ゲノムバリエーションを包括的に把握することができます。
対象とする特定のゲノム領域におけるジェノタイピングバリアントに時間とリソースを集中させ、ほとんどのケースでより高いカバレッジを得ることができます。
マイクロアレイを用いた大規模なジェノタイピングにより、大規模なコホートまたは母集団における疾患リスクに関連するバリアントを同定することができます。
一塩基多型(SNP)とバリアントを検出する手法を比較し、ニーズに最適なアプローチを決定します。
リファレンスゲノムに対するDNAコピー数の変化、ならびに染色体の異常増幅や欠失を検出します。
大規模なサンプルセットから新規の遺伝的バリアントや生物種をスクリーニングしたり、特定の研究テーマに関連するゲノム領域をターゲットにしたりすることができます。
NGSソリューションにより、複雑なゲノム領域全体における精確で簡便な構造多型検出が、どのように実現されるかをご覧ください。
マイクロアレイは、ヒトゲノムの既知のマーカーの評価に理想的で、研究者は数百万のマーカーからSNPやより大きな構造変化を見つけることができます。
マイクロアレイなら、多数のサンプルに対する費用対効果の高い動物および植物のスクリーニングアプリケーションを利用することができます。得られた遺伝子型データにより、選抜と育種に関する情報を得ることができます。
シーケンスによるジェノタイピング(GBS)、または次世代ジェノタイピングは、動植物の新規一塩基多型(SNP)やその他のバリアントを探索するための費用対効果の高い遺伝子スクリーニング法です。
Infiniumアレイデータの品質管理(QC)の原則について、専門家の解説をお聞きください。トピックには、GenomeStudioソフトウェアを使用して主要なQCメトリクスを解釈する方法、一般的な品質問題を特定する方法、データ解析のトラブルシューティングにベストプラクティスを適用する方法が含まれます。
トラブルシューティングに関するウェビナーを見る
多数の個人の全ゲノムを迅速にスキャンし、疾患に関連する遺伝的バリアントを特定します。GWASの詳細はこちら。

ヒトゲノムのバリエーションが薬剤への反応にどのように影響するかを研究します。ファーマコゲノミクスの詳細はこちら。

遺伝子ターゲットの同定、複雑な疾患の研究手法、その他のトピックについて、詳細をご覧ください。複雑な疾患研究の詳細はこちら。

ポリジェニックリスクスコアの開発方法を学び、研究における重要な考慮事項をご覧ください。ポリジェニックリスクスコアの詳細はこちらをご覧ください。

NGSは、疾患に関連する遺伝子バリアントの同定を容易にし、遺伝性疾患のブレークスルーの促進に役立っています。遺伝および希少疾患の詳細はこちら。

NGSを用いた心臓遺伝子パネルは、心筋症やその他の心疾患に関連するバリアントの検出に役立ちます。心血管ゲノミクスの詳細はこちら。