ジェノタイピングには、疾患の原因、形質、および分子レベルでの薬物応答をより深く理解できるように、1塩基変異、コピー数バリアント、DNAの大規模な構造変化などの遺伝的バリアントの解析が含まれます。疾患には複数のゲノムターゲットが寄与している可能性があるため、解析には柔軟性、正確性、および大規模な研究を行う能力が必要です。
次世代シーケンサー(NGS)やマイクロアレイなどのハイスループットテクノロジーは、何百万ものマーカーやプローブを正確にジェノタイピングし、サンプルの外れ値を検出し、遺伝的変異の機能的結果についての貴重な洞察を提供します。

ゲノム全体のバリアントを調べることで、ゲノムバリエーションを包括的に把握できます。
対象とする特定のゲノム領域におけるジェノタイピングバリアントに時間とリソースを集中させることで、一般的に、より高いカバレッジが得られます。
マイクロアレイを用いた大規模なジェノタイピングにより、大規模なコホートまたは母集団における疾患リスク関連バリアントを同定できます。
1塩基多型(SNP)およびバリアントの検出手法を比較し、ニーズに最適なアプローチを決定します。
リファレンスゲノムに対するDNAコピー数の変化、ならびに染色体の異常増幅や欠失を検出します。
大規模なサンプルセットから新規の遺伝的バリアントや生物種をスクリーニングし、特定の研究テーマに関連するゲノム領域をターゲットにできます。
NGSソリューションが、複雑なゲノム領域全体における正確でシンプルな構造多型検出をどのように実現するかをご覧ください。
マイクロアレイは、数百万のマーカーからSNPやより大きな構造変化を見つけられるため、ヒトゲノムの既知のマーカーの評価に最適です。
マイクロアレイは、多数のサンプルを対象に、費用対効果の高い動物および植物のスクリーニングアプリケーションを実現します。得られた遺伝子型データからは、選抜と育種に関する情報が得られます。
シーケンスによるジェノタイピング(GBS)、または次世代ジェノタイピングは、動植物の新規1塩基多型(SNP)やその他のバリアントを探索するための費用対効果の高い遺伝子スクリーニング法です。
Infiniumアレイデータの品質管理(QC)の原則について、専門家が解説します。GenomeStudioソフトウェアを用いた主要QCメトリクスの解釈方法、一般的な品質問題の特定のやり方、データ解析のトラブルシューティングへのベストプラクティスの適用についてもご紹介します。
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多数の個人の全ゲノムを迅速にスキャンして、疾患に関連する遺伝的バリアントを解明します。GWASの詳細はこちら。

ヒトゲノムのバリエーションが薬剤療法の奏効にどのように影響するかを研究します。ファーマコゲノミクスの詳細はこちら。

遺伝子ターゲットの同定、複雑な疾患の研究手法、その他のトピックについて、詳細をご覧ください。複雑な疾患研究の詳細はこちら。

ポリジェニックリスクスコアの開発方法と、研究における重要な考慮事項をご確認ください。ポリジェニックリスクスコアの詳細はこちらをご覧ください。

NGSは、疾患に関連する遺伝子バリアントの同定を容易にし、遺伝性疾患のブレークスルーの促進に役立っています。遺伝および希少疾患の詳細はこちら。

NGSを用いた心臓遺伝子パネルは、心筋症やその他の心疾患に関連するバリアントの検出に役立ちます。心血管ゲノミクスの詳細はこちら。