ジェノタイピングには、疾患の原因、形質、および分子レベルでの薬物応答をより良く理解するために、一塩基バリアント、コピー数バリアント、DNAの大規模な構造変化などの遺伝的バリアントの解析が含まれます。疾患に寄与する可能性のある複数のゲノムターゲット により、解析には柔軟性、正確性、および大規模な研究を行う能力が必要です。
次世代シーケンサー(NGS)やマイクロアレイなどのハイスループットテクノロジーは、何百万ものマーカーやプローブを正確にジェノタイピングし、サンプルの外れ値を検出し、遺伝的変異の機能的結果に関する貴重な洞察を提供します。
ゲノム全体のバリアントを調べることで、ゲノムバリエーションを包括的に把握することができます。
対象とする特定のゲノム領域におけるジェノタイピングバリアントに時間とリソースを集中させ、ほとんどのケースでより高いカバレッジを得ることができます。
マイクロアレイを用いた大規模なジェノタイピングにより、大規模なコホートまたは母集団における疾患リスクに関連するバリアントを同定することができます。
一塩基多型(SNP)とバリアントを検出する手法を比較し、ニーズに最適なアプローチを決定します。
リファレンスゲノムに対するDNAコピー数の変化、ならびに染色体の異常増幅や欠失を検出します。
大規模なサンプルセットから新規の遺伝子バリアントや生物種をスクリーニングしたり、特定の研究テーマに関連するゲノム領域をターゲットにしたりすることができます。
マイクロアレイは、ヒトゲノムの既知のマーカーの評価に理想的で、研究者は数百万のマーカーからSNPやより大きな構造変化を見つけることができます。
マイクロアレイなら、多数のサンプルに対する費用対効果の高い動物および植物のスクリーニングアプリケーションを利用することができます。得られた遺伝子型データにより、選抜と育種に関する情報を得ることができます。
シーケンスによるジェノタイピング(GBS)、または次世代ジェノタイピングは、動植物の新規一塩基多型(SNP)やその他のバリアントを探索するための費用対効果の高い遺伝子スクリーニング法です。
研究者は、大規模な全ゲノム関連解析を行って、疾患に関連するDNAリスク遺伝子座位を同定し、臨床的検証のためのPRSを開発しています。
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