遺伝疾患および希少疾患
早期発見および早期介入を促進する
当社は、遺伝性疾患や希少疾患に罹患した家族の診断までの道のりを改善することに尽力しています。
進化する遺伝性疾患検査
次世代シーケンサー（NGS）は、疾患の原因となる遺伝子バリアントの同定を容易にし、遺伝性疾患検査のブレークスルーの促進に役立っています。当社は、遺伝性疾患や希少疾患が世界中の家族に深刻な影響を与えていることを認識しており、早期発見と介入を促進するためのソリューションを開発しています。遺伝子診断は、予後を改善し、永続的な健康を促進し、ヘルスケアにおける遺伝学の重要性についての認識を高めるのに役立つ可能性があります。
遺伝性疾患や先天性異常は、乳幼児の入院や死亡の主な原因となっています。1希少疾患の少なくとも39%には、同定可能な遺伝的病因があります。2成人の場合、突発性心停止の25%は、遺伝的な疾患によるものです。3,4
「世界で3億5千万人の人が、未診断の疾患を抱えています。私は、その一人ひとりが答えを見つけてほしいと思っています。」
遺伝性疾患検査にまつわるストーリー
診断までの長期に渡る苦悩の終焉
遺伝性希少疾患の全ゲノムシーケンスにより、数日で診断ができるようになります。これにより、病気の子供の親たちは、何ヶ月、時には何年もかけて結論の出ない検査を繰り返さなくてすむようになる可能性があります。デューク大学のVandana Shashi博士と、Undiagnosed Diseases NetworkのKimberly LeBlancが、シーケンスによって希少疾患患者の診断までの道のりをいかに短縮できるかについて論じています。
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Sophiaの診断
Sophiaは7年間、何十もの専門医、遺伝子検査、MRIを受診し、彼女自身も家族も疲れ果て、答えが出ないままでした。2年後、全ゲノムシーケンスの解読がおこなわれ、Sophiaの医療チームはWDR45遺伝子に変異があることを突き止め、ベータプロペラタンパク関連神経変性症（BPAN）との診断をSofiaに下しました。
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包括的な次世代シーケンサー（NGS）により、希少疾患解析の効率化を推進する
全ゲノムシーケンス（WGS）および全エクソームシーケンス（WES）は、染色体マイクロアレイよりも高い診断能を提供します。8WGSとWESが、いかに包括的アッセイを作成し、最新のゲノム発見に適応可能で、新しい知見を既存のワークフローに組み込むことができるかについてご覧ください。
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参考文献
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