希少疾患のための全ゲノムシーケンス(WGS)は、他の遺伝子検査方法と比較して、3つの重要な利点があります。
特に希少疾患の症例では、全ゲノムシーケンスは、1回のアッセイで複数のバリアントタイプを検出できる最も包括的な検査です。1-8大規模ランダム化比較試験において、新生児集中治療および小児集中治療患者の診断までの時間の中央値は、標準検査では107日であるのに対し、WGSでは13日でした。9
希少疾患の全ゲノムシーケンスは、医師が遺伝性疾患を迅速に診断するのに役立ち、家族の診断を求める終わりなき旅を避けることができます。すべてのゲノム検査法の中で、WGSは診断がつく可能性が最も高い検査法です。10他の検査法でカバーされていない領域だけでなく、他の検査法が対象とする領域内でも、ヒトゲノムのカバー率が最も高くなります。11,12ファーストラインでのこの高いカバー率は、不必要な反復検査の必要性を減らし、NICUでの入院期間を短縮できることを示しています。13,14
WGSは患者さんの治療にも影響を与えることができます。WGSによる診断を受けた小児科外来患者の49~75%において、管理の変更が報告されています。15,16
Medical Genome Initiativeは、ベストプラクティスを公開することで、遺伝性疾患診断のための高品質なWGSへのアクセスを拡大することを目的としています。
記事を読むThe Hospital for Sick ChildrenのChristian Marshall博士が、実験室および臨床のベストプラクティスにより、遺伝性疾患診断のための全ゲノムシーケンスがどのように可能になるかについて解説しています。
Duke UniversityのVandana Shashi博士とUndiagnosed Diseases NetworkのKimberly LeBlanc氏が、WGSが希少疾患患者の診断を求める終わりなき旅をいかに短縮するかについて語っています。
Shimul Chowdhury博士が、迅速なWGSが子供の希少疾患の原因を突き止めるのに役立つことを説明しています。
国民医療システムにおけるWGSのパイロットスタディでは、さまざまな希少疾患における診断率の向上が示されました。
WGSへのアクセスにより、精密診断を受け、臨床管理が変更された患者の割合が2倍となりました。
WGSによって解析された3,219人の希少疾患患者における、複数の臨床疾患にわたる高い診断率。
この一連の出版物は、WGSが単一のアッセイで複数のバリアントタイプを検出するための最も包括的なテストであり、急性疾患の乳児および診断されていない小児外来患者における現在の遺伝子検査アプローチよりも迅速に遺伝子診断を提供できることを示しています。
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