2019年2月26日
米国とカナダの8つの主要なヘルスケアおよび研究機関が、遺伝性疾患診断のための高品質の臨床全ゲノムシーケンス（cWGS）へのアクセス拡大に取り組むコンソーシアムであるMedical Genome Initiativeの立ち上げに合意しました。本イニシアチブでは、cWGSの応用に関する一般的なラボおよび臨床のベストプラクティスの公表に焦点を当てます。Medical Genome Initiativeの設立メンバー機関には、Baylor Genetics、Broad Institute of MIT and Harvard、HudsonAlpha Institute for Biotechnology、Illumina, Inc.が含まれます。 Mayo Clinic、Rady Children’s Institute for Genomic Medicine、The Hospital for Sick Children（SickKids Toronto）、およびStanford Medicine。
希少な遺伝性疾患は、世界中で3億5,000 万人を超える人々に影響を与えており、特に小児の罹患率と死亡率の重要な原因となっています。 複数の誤診を伴う複数年にわたる診断評価を経験することがよくあります。1 cWGSは、臨床環境でヒトゲノムを解析するための包括的な手法です。 cWGSは、希少な遺伝性疾患を持つ患者の臨床的に意義のあるほとんどの形態のバリエーションを検出できることを示す新たなエビデンスがあります。2 cWGSの早期導入は、正確な分子診断を提供し、医療管理の変化を可能にする可能性があります。 未解決の数を減らし、 複雑で 費用のかかる慢性遺伝性疾患の症例、 特に新生児や子供に。cWGSを大規模に導入するには、推奨されるベストプラクティスが臨床コミュニティの指針として有用であり、このニーズに対応するためにMedical Genome Initiativeが作成されました。
Centre for Genetic Medicine at SickKidsの共同ディレクターであり、Medical Genome Initiativeの委員長でもあるChristian Marshall博士は、このコンソーシアムの立ち上げに伴い、遺伝性疾患患者のルーチンの臨床検査と臨床研究にcWGSを応用する先駆者である臨床検査室と医療ゲノミクスの専門家が一堂に会しています。cWGSに関する新たなエビデンスは肯定的ですが、遺伝性疾患集団にこのテクノロジーを実装しようとしている臨床検査室や医療システムには、検査の検証と展開に役立つ推奨ベストプラクティスがありません。イニシアチブは、この有望な新技術の最善の実装方法と有用性の測定方法について、情報に基づいた視点を提供します。
イニシアチブの最初のトピックには、cWGS分析の妥当性、臨床有用性対策、臨床データインフラストラクチャ、データ共有が含まれます。詳細については、Medical Genome Initiativeのウェブサイトをご覧ください。
1 グローバル遺伝子; https://globalgenes.org/rare-diseases-facts-statistics/
2 Lionelら Genet Med. 2018年4月;20(4):435-443
