希少疾患のターゲットシーケンス
希少疾患の遺伝子パネル
既知の疾患遺伝子に焦点を絞った検査方法
希少疾患のターゲットシーケンスの利点
ターゲットシーケンスによって、特定の状態または疾患が疑われる場合に、焦点を絞って検査すべき一連の遺伝子を研究者らに提示できます。研究者は、関心領域を特定し、既知の疾患の原因として調査すべき表現型に該当する遺伝子パネルを選択できるのです。研究専用（RUO）ツールと臨床体外診断用（IVD）ソリューションの両方を備えているため、さらにターゲット化した分析のオプションが豊富にあります。
希少疾患のターゲットシーケンスパネル
嚢胞性線維症検査（IVD用）
TruSight Cystic Fibrosis 139-Variant Assayは、CFTR2データベースで定義されている139のCFTRバリアントを検出するように設計された、FDAの認可を受けた、CE-IVDマーク取得済みのNGS検査です。他の検査方法では、白人で最も一般的に見られるバリアントのみが対象となるため、より広範な民族グループ全体ではCF（Cystic Fibrosis：嚢胞性線維症）の原因となるバリアントが欠落する可能性があります。本アッセイは、このようなバイアスを克服するために、多様な患者背景の中から包括的検出を提供する最大のCFバリアントパネルを提供します。1
詳細はこちら疾患関連遺伝子の包括的シーケンス
TruSight One Sequencing Panelは、4800を超える疾患関連遺伝子の包括的カバレッジを提供する一方で、TruSight One Expanded Sequencing Panelは、この他にも科学文献における最近の疾患関連遺伝子を含む約1900の遺伝子もターゲット化しています。
詳細はこちら遺伝性疾患への洞察を得る
小崎健二郎博士は、臨床研究をさらに進めながら、TruSight One Sequencing Panelで提供される遺伝子解析サービスを拡充しています。博士がなぜゲノム技術によって未診断の疾患に苦しむ患者の評価方法が劇的に変化すると考えるのか、その理由について学習しましょう。
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At ESHG 2023, researchers, clinicians, and industry leaders gathered to discuss the practice of genomics
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Illumina DNA Prep with Enrichment
本アッセイは、遺伝子パネルの背後にあるシーケンステクノロジーの基盤となるものです。これには、当社の最速かつ最も柔軟なターゲットシーケンステクノロジーが採用されています。
NextSeq 2000システム
このシーケンサーに導入された75を超えるブレークスルー・イノベーションにより、次世代シーケンサー（NGS）でより速く、より直感的な操作性が得られます。
希少疾患に対するWGS
ターゲットシーケンスは重要なゲノムの洞察を特定できるのに対し、全ゲノムシーケンス（WGS）は希少疾患ゲノミクスの最も包括的なアッセイです。
参考文献
- Hughes EE, Stevens CF, Saavedra-Matiz CA, et al. Clinical sensitivity of cystic fibrosis mutation panels in a diverse population. Hum Mutat. 2016;37(2):201-208. doi:10.1002/humu.22927