希少疾患のターゲットシーケンス
希少疾患の全エクソームシーケンス
既知の疾患原因遺伝子を効率的に検査する
希少疾患のターゲットシーケンスの利点
全エクソームシーケンス（WES）は、包括的なNGS解析のためのターゲットシーケンスアプローチであり、ラボは表現型に関連する可能性のある遺伝子にリソースを集中させることができます。WESは、ゲノムの2%未満を構成するが、既知の疾患バリアントの約85%を含むタンパク質コード領域をターゲットとします。管理しやすいデータセットを作成することで、WESは集中的な解析と能力の構築を可能にします。
ラボでのWESの実装は、コーディングバリアントの広い視野を提供し、スケーラブルな解釈でデータ管理を強化し、染色体マイクロアレイまたは遺伝子パネル単独よりも再解析または発見の機会が広がります。全エクソームバックボーンを使用することで、ラボはワークフローを簡素化する多様で包括的な仮想パネルを提供することができ、シーケンスコストを削減し、即時の反射解析の実行を可能にします。
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参考文献
- Hughes EE, Stevens CF, Saavedra-Matiz CA, et al. Clinical sensitivity of cystic fibrosis mutation panels in a diverse population. Hum Mutat. 2016;37(2):201-208. doi:10.1002/humu.22927