希少疾患のターゲットシーケンス
希少疾患の全エクソームシーケンス
既知の疾患原因遺伝子を効率的に検査
希少疾患のターゲットシーケンスの利点
全エクソームシーケンス（WES）は、包括的なNGS解析のためのターゲットシーケンスアプローチであり、ラボは表現型に関連する可能性のある遺伝子にリソースを集中させることができます。WESは、ゲノムの2%未満を構成するが、既知の疾患バリアントの約85%を含むタンパク質コーディング領域をターゲットとします。管理可能なデータセットを作成することで、WESは集中的な解析と能力の構築を可能にします。
ラボでのWESの実装は、コーディングバリアントの広い視野を提供し、スケーラブルな解釈でデータ管理を強化し、染色体マイクロアレイまたは遺伝子パネルのみよりも再解析または発見の機会を増やすことができます。全エクソームバックボーンを使用することで、ラボはワークフローを簡素化する多様で包括的な仮想パネルを提供することができ、シーケンスコストを削減し、即時の反射解析の実行を可能にします。
関連ソリューション
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NextSeq 2000システム
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希少疾患に対するWGS
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Future Medicine Research InstituteのChief ResearcherであるSookyoung Kim氏がIllumina DNA Prep with Exome 2.0 Plus Enrichmentの評価結果について語ります。
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希少疾患のターゲットシーケンスパネル
嚢胞性線維症検査（IVD用）
TruSight Cystic Fibrosis 139-Variant Assayは、CFTR2データベースで定義されている139のCFTRバリアントを検出するように設計された、FDAの認可を受けた、CE-IVDマーク取得済みのNGS検査です。他の検査方法では、白人で最も一般的に見られるバリアントのみが対象となるため、より広範な民族グループ全体ではCF（Cystic Fibrosis：嚢胞性線維症）の原因となるバリアントが欠落する可能性があります。本アッセイは、このようなバイアスを克服するために、多様な患者背景の中から包括的検出を提供する最大のCFバリアントパネルを提供します。1
TruSight One Sequencing Panel
TruSight One Sequencing Panelが4,800を超える疾患関連遺伝子の包括的カバレッジを提供する一方で、TruSight One Expanded Sequencing Panelは、この他にも科学文献で最近、疾患への関連が確認された遺伝子を含む約1,900の遺伝子をターゲット化しています。
参考文献
- Hughes EE, Stevens CF, Saavedra-Matiz CA, et al. Clinical sensitivity of cystic fibrosis mutation panels in a diverse population. Hum Mutat. 2016;37(2):201-208. doi:10.1002/humu.22927