希少疾患のターゲットシーケンス
希少疾患の全エクソームシーケンス
既知の疾患原因遺伝子を効率的に検査する
希少疾患のターゲットシーケンスの利点
全エクソームシーケンス（WES）は、包括的なNGS解析のためのターゲットシーケンスアプローチであり、ラボは表現型に関連する可能性のある遺伝子にリソースを集中させることができます。WESは、ゲノムの2%未満を構成するが、既知の疾患バリアントの約85%を含むタンパク質コード領域をターゲットとします。管理しやすいデータセットを作成することで、WESは集中的な解析と能力の構築を可能にします。
ラボでのWESの実装は、コーディングバリアントの広い視野を提供し、スケーラブルな解釈でデータ管理を強化し、染色体マイクロアレイまたは遺伝子パネル単独よりも再解析または発見の機会が広がります。全エクソームバックボーンを使用することで、ラボはワークフローを簡素化する多様で包括的な仮想パネルを提供することができ、シーケンスコストを削減し、即時の反射解析の実行を可能にします。
関連ソリューション
Illumina DNA Prep with Exome 2.0 Plus Enrichment
ライブラリー調製とハイブリダイゼーション試薬、包括的なエクソームプローブパネル、クリーンアップとサイズ選択ビーズ、インデックスを含む、高性能で高速、かつ完全な全エクソームシーケンスキットです。
Illumina DRAGEN Bio-IT Platform
Illumina DRAGEN Bio-IT Platformは、次世代シーケンサー（NGS）データの正確で包括的かつ効率的な解析を提供します。
NextSeq 2000システム
このシーケンサーに導入された75を超えるブレークスルー・イノベーションにより、次世代シーケンサー（NGS）でより速く、より直感的な操作性が得られます。
希少疾患に対するWGS
ターゲットシーケンスは重要なゲノムの洞察を同定できるのに対し、全ゲノムシーケンス（WGS）は希少疾患ゲノミクスの最も包括的なアッセイです。
最近の遺伝性および希少疾患研究の記事
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希少疾患のターゲットシーケンスパネル
嚢胞性線維症検査（IVD用）
TruSight Cystic Fibrosis 139-Variant Assayは、CFTR2データベースで定義されている139のCFTRバリアントを検出するように設計された、FDAの認可を受けた、CE-IVDマーク取得済みのNGS検査です。他の検査方法では、白人で最も一般的に見られるバリアントのみが対象となるため、より広範な民族グループ全体ではCF（Cystic Fibrosis：嚢胞性線維症）の原因となるバリアントが欠落する可能性があります。本アッセイは、このようなバイアスを克服するために、多様な患者背景の中から包括的検出を提供する最大のCFバリアントパネルを提供します。1
TruSight Oneシーケンスパネル
TruSight Oneシーケンスパネルが4,800を超える疾患関連遺伝子の包括的カバレッジを提供する一方で、TruSight One Expanded Sequencing Panelは、この他にも科学文献で最近、疾患への関連が確認された遺伝子を含む約1,900の遺伝子をターゲット化しています。
参考文献
- Hughes EE, Stevens CF, Saavedra-Matiz CA, et al. Clinical sensitivity of cystic fibrosis mutation panels in a diverse population. Hum Mutat. 2016;37(2):201-208. doi:10.1002/humu.22927