MiSeqDx Cystic Fibrosis 139-Variant Assay

多様な集団における、臨床的に重要かつ機能の検証済みの嚢胞性線維症変異の大規模なパネルを備えた、FDA認可のNGSアッセイです。Read More...
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MiSeqDx Cystic Fibrosis 139-Variant Assay (2 runs, 96 samples)

DX-102-1004

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MiSeqDx Cystic Fibrosis 139-Variant Assay (20 runs, 960 samples)

DX-102-1003

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TruSeq Index Plate Fixture Kit (2 fixtures)

FC-130-1005

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TruSeq Index Plate Fixture & Collar Kit (2 each)

FC-130-1007

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Product Highlights

現在ACMGが推奨する嚢胞性線維症変異パネルと比べて、MiSeqDx Cystic Fibrosis 139-Variant Assayには以下のような利点があります:

  • 嚢胞性線維症を引き起こす変異の高い検出率
    リスクのあるカップルの検出率が72%から約~91%1まで向上
  • 少ない追加検査
    高い精度と再現性のあるシーケンステクノロジーで信頼できる結果が得られます

MiSeqDx Cystic Fibrosis 139-Variant Assayは、CFTR2データベースに定義されている139のCFTR変異を検出するようにデザインされたFDA認可取得済み体外診断用(IVD)次世代シーケンス検査です。白人種で最も多く確認される変異のみを対象とする他の方法は、多種多様な民族集団におけるCFを引き起こす変異を見逃している可能性があります。MiSeqDx Cystic Fibrosis 139-Variant Assayでは、このようなバイアスを克服し、多様な集団において包括的に検出を可能にするために、最大のCF変異パネルを使用しています。2

広く採用されている次世代シーケンス

MiSeqDx Cystic Fibrosis 139-Variant Assayは、MiSeqDx装置で使用できる完全に統合された分子CF検査ソリューションです。250 ngのgDNAからライブラリーを調製し、MiSeqDxにロードしてイルミナの1塩基合成反応(SBS)ケミストリーを使ってシーケンスし、ユーザーフレンドリーなソフトウェアで解析するだけです。自動化ワークフローは、迅速かつ簡単に実施できるため、ヒューマンエラーが最小限に抑えられる可能性があります。

ライブラリー調製とシーケンスのための完全キット

MiSeqDx Cystic Fibrosis 139-Variant Assayでは、ライブラリー調製、サンプルマルチプレックス、およびシーケンスに必要なインデックスプライマーと試薬がすべて1つのキットに入っています。MiSeqDxシーケンス試薬は、便利なすぐに使える形で提供されるため、ハンズオンタイムが最小限になり、すべての検査で均一性が高まります。少量から大量まで多種多様な検査ニーズに対応するため、アッセイは2種類の構成でご提供しています(2ランまたは20ラン)。

Frequently Purchased Together

仕様

Intended Use

The Illumina MiSeqDx Cystic Fibrosis 139-Variant Assay is a qualitative in vitro diagnostic system used to simultaneously detect 139 clinically relevant cystic fibrosis disease-causing mutations and variants of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene in genomic DNA isolated from human peripheral whole blood samples. The variants include those recommended in 2004 by the American College of Medical Genetics (ACMG)3 and in 2011 by the American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG)4.

The test is intended for carrier screening in adults of reproductive age, in confirmatory diagnostic testing of newborns and children, and as an initial test to aid in the diagnosis of individuals with suspected cystic fibrosis. The results of this test are intended to be interpreted by a board-certified clinical molecular geneticist or equivalent and should be used in conjunction with other available laboratory and clinical information. This test is not indicated for use for newborn screening, fetal diagnostic testing, pre-implantation testing, or for stand-alone diagnostic purposes.

The test is intended to be used on the Illumina MiSeqDx instrument.

For In Vitro Diagnostic Use.

Contact an Illumina representative for regional availability.

Method-Specific Workflow Example

 

Supporting Data and Figures

 

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参考文献
  1. Sosnay PR, Siklosi KR, Van Goor F, et al.Defining the disease liability of variants in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene.Nature Genetics. 2013;45(10):1160-1167
  2. Hughes EE, Stevens CF, Saavedra-Matiz CA, et al.Clinical sensitivity of cystic fibrosis mutation panels in a diverse population.Human Mutation.2016;37(2):201-208
  3. Watson MS, Cutting GR, Desnick RJ, et al.Cystic fibrosis population carrier screening: 2004 revision of American College of Medical Genetics mutation panel.Genet Med.2004;6(5):387-391
  4. Committee on Genetics.The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee Opinion.Update on Carrier Screening for Cystic Fibrosis.2011;486:1-4.