ターゲットシーケンスやリシーケンスでは、遺伝子の一部や関心のあるゲノム領域を選択してシーケンスします。次世代シーケンサー(NGS)を用いたターゲット解析では、特定の領域に絞って解析を行うことで、時間やコスト、データ解析の負担を効率化できます。対象には、エクソーム(ゲノム中のタンパク質コード領域)、特定の目的遺伝子(カスタムコンテンツ)、遺伝子内の特定領域、ミトコンドリアDNAなどが含まれます。
この包括的なガイドでは、ターゲットリシーケンスからRNA-Seq、ターゲットメタゲノミクス、エピジェネティクスまで、幅広いNGS手法について解説しています。
ターゲットリシーケンスの主な利点:
全ゲノムシーケンス(WGS)などの包括的な解析アプローチと比較して、ターゲットリシーケンスは関心領域を解析するための費用対効果に優れた手法です。ターゲットNGSでは、1塩基多型から挿入・欠失まで、幅広いゲノム変異を検出できます。また、研究対象の表現型に関与する可能性が高い領域に解析対象を絞ることで、リソースを効率的に活用しながら、より管理しやすいデータセットを取得できます。さらに、ターゲットアプローチではより高いカバレッジを実現できるため、全ゲノムシーケンスやサンガーシーケンスでは検出コストが高くなる希少バリアントの同定にも有効です。
ターゲットシーケンスによって、より多くの発見を実現する方法をご覧ください。

一般的なターゲットNGSの手法と、その違いについてご紹介します。主な手法としては以下が挙げられます。

ターゲットシーケンスにより、がんや微生物学をはじめとするさまざまな研究領域で、遺伝子バリアントの発見、確認、スクリーニングを実現できます。
ターゲットNGSの使用法を探るウェブベースのカスタムアッセイ設計ツールにより、ターゲット領域のカバレッジを簡単に最適化できます。
関心のあるコンテンツに合わせて設計された、カスタムターゲット濃縮シーケンスパネルです。
カスタムパネルおよび固定パネルによるターゲットリシーケンスに対応した、幅広いアプリケーション向けの迅速な統合ライブラリー調製ワークフローです。
Illumina Cell-Free DNA Prep with Enrichment cfDNAサンプルから高感度に変異を検出するための、迅速かつ柔軟なライブラリー調製ワークフローです。
多様なアプリケーションに対応するコスト効率に優れたソリューションで、アレイスキャンとベンチトップシーケンスを統合しています。
高速で堅牢なパフォーマンス、オンボードインフォマティクス、XLEAP-SBSケミストリーにより、スループットを拡張します。
超ハイスループットプロジェクト向けに設計されたイルミナの最も高性能なシーケンサーです。フローセルあたり最大16 Tbの出力と260億リードの生成能力を備えています。
ターゲットパネルNGSデータ向けの、高精度かつ効率的なエンドツーエンドの二次解析ソリューションです。
低頻度アリルも高感度で検出し、体細胞バリアントを同定します。
幅広い遺伝的バリアントを高精度に検出します。
NGSは、感染症の脅威を特定し、その拡大状況を追跡するための効果的なゲノムサーベイランス戦略を支援します。ターゲットシーケンスは、人獣共通感染症病原体や呼吸器病原体のモニタリングに活用できます。
最先端のジェノタイピング技術により、1塩基変異やコピー数バリアントなど多様な遺伝学的バリアントを解析し、疾患の分子レベルでの理解を深めることができます。
Target enrichment captures genomic regions of interest by using hybridization to target-specific biotinylated probes.