ターゲットリシーケンス
ターゲットシーケンスの紹介
ターゲットシーケンスまたはリシーケンスでは、ゲノムの遺伝子または領域のサブセットが単離され、シーケンスされます。次世代シーケンス（NGS）を使用したターゲットを絞ったアプローチにより、研究者は時間、費用、データ解析を特定の研究分野に集中させることができます。このようなターゲット解析では、エクソーム（ゲノムのタンパク質コーディング領域）、関心のある特定の遺伝子（カスタムコンテンツ）、遺伝子内のターゲット、またはミトコンドリアDNAを含めることができます。
メソッドガイドを利用して研究を進める
この包括的なガイドでは、ターゲットリシーケンスからRNA-Seq、ターゲットメタゲノム、エピジェネティクスなど、幅広いNGS手法を網羅しています。
焦点を絞ったコンテンツによる手頃なシーケンス
- 関心領域に焦点を当て、より小さく、より管理しやすいデータセットを生成します
- シーケンスコストとデータ解析の負担を軽減します
- より広範なアプローチと比較して、ターンアラウンドタイムを短縮します
- 希少バリアント識別のための高いカバレッジレベルでのディープシーケンスを可能にします
全ゲノムシーケンスなどのより広範なアプローチと比較して、ターゲットシーケンスは、研究分野を調査するためのより費用効果の高い方法です。ターゲットリシーケンスにより、研究者は研究中の表現型に関与する可能性が最も高い領域に焦点を当て、リソースを節約し、より小さく、より管理しやすいデータセットを生成できます。ターゲットアプローチは、はるかに高いカバレッジレベルを提供することもできます。また、全ゲノムまたはサンガーシーケンスでは、希少かつ高価なバリアントの識別を可能にします。
現在、qPCRまたはサンガーシーケンスを使用していますか？
ターゲットシーケンスが詳細な探索にどのように役立つかをご覧ください。
NGSを使用して特定の遺伝子またはDNA領域を解析するにはどうすればよいですか？
一般的なターゲットNGS手法と、その違いを探ります。主な方法は以下のとおりです。
ターゲットNGSを適用するにはどうすればよいですか？
がんから微生物学など、さまざまな研究分野に対応するターゲットシーケンスで、遺伝的バリアントを発見、確認、スクリーニングします。
ターゲットNGSの使用法を探るターゲットリシーケンスの応用
がん遺伝子シーケンス
ターゲットシーケンス研究は、がんとの関連が知られている遺伝子または遺伝子領域の選択されたセットに焦点を当てています。ターゲットリシーケンスによって提供される深いカバレッジにより、希少腫瘍サブクローンのバリアントを精確にコールでき、より高い感度を提供できます。ターゲットがんシーケンスの詳細はこちら。
希少疾患のターゲットシーケンス
ターゲットシーケンスは、既知の病気の原因となる遺伝子を調べる比較的安価な手法です。特定の状態や病状が疑われる場合の希少疾患の解析に最も効果的です。希少疾患ターゲットシーケンスの詳細はこちら。
複雑な疾患研究
メンデル遺伝病は、希少遺伝子バリアントに起因する可能性があります。エクソームシーケンスにより、ゲノムのタンパク質コード領域にターゲットを絞って探索し、複雑な遺伝性疾患に寄与する希少バリアントを特定できます。複合疾患ゲノミクスの詳細
医薬品開発
将来的には、創薬ターゲットの検証や、がん治療やその他の治療法として注目されるバリアントの確認に、ターゲットシーケンスが使用されるかもしれません。医薬品開発におけるNGSの詳細はこちら。
ミトコンドリア病研究
ターゲットNGSにより、研究者はミトコンドリア病に関連するバリアントを特定および解析することができます。ミトコンドリアシーケンスの詳細はこちら。
細菌識別
細菌の16SリボソームRNA遺伝子のシーケンスは、特定のサンプル内に存在する細菌を識別および比較するために使用される一般的なアンプリコンシーケンスメソッドです。複雑なマイクロバイオームや環境サンプルの研究に役立ちます。16S rRNAシーケンスの詳細はこちら。
環境DNAシーケンス
環境DNA（eDNA）シーケンスは、生物多様性を研究し、生態系の変化を監視するための急速に普及しつつあるメソッドです。eDNAシーケンスの詳細はこちら。
注目のターゲットシーケンスワークフロー：カスタムDNAエンリッチメント
この重要な方法は、ハイブリダイゼーションキャプチャーを使用して特定のゲノム領域を濃縮します。
コンテンツ選択
DesignStudio Assay Designer
ウェブベースのカスタムアッセイデザインツールにより、ターゲット領域のカバレッジを簡単に最適化できます。
Illumina Custom Enrichment Panel v2
関心のあるコンテンツ用に設計されたカスタムターゲットエンリッチメントシーケンスパネル。
ライブラリー調製
Illumina DNA Prep with Enrichment
カスタムパネルと固定パネルによるターゲットリシーケンスを提供する、幅広いアプリケーションのための迅速な統合ライブラリー調製ワークフロー。
Illumina Cell-Free DNA Prep with Enrichment
Illumina Cell-Free DNA Prep with Enrichment cfDNAサンプルからの高感度変異検出のための高速で柔軟なライブラリー調製。
シーケンシング
NextSeq 550システム
アレイスキャンとベンチトップシーケンスを統合した、多様なアプリケーションに対応するコスト効率の高いソリューション。
NextSeq 1000 & 2000システム
高速で堅牢な性能、オンボードインフォマティクス、XLEAP-SBSケミストリーでスループットを拡大します。
NovaSeq X Series
フローセルあたり最大16 Tbの出力と260億のシングルリードを特徴とする、超ハイスループットプロジェクト向けの最も強力なシーケンサーです。
データ解析
DRAGEN Enrichmentアプリ
ターゲットパネルNGSデータのための正確で効率的なエンドツーエンドの二次解析ソリューションです。
DRAGEN Somatic
低頻度アリルの高感度検出により体細胞バリアントを同定します。
DRAGEN Germline
幅広い遺伝的バリアントの高精度な検出。
関連コンテンツ
ゲノムサーベイランス
NGSは、感染症の脅威を特定して追跡するための効果的なゲノムサーベイランス戦略をサポートします。ターゲットシーケンスは、人獣共通感染症や呼吸器系病原体のモニタリングに使用することができます。
ジェノタイピング技術
最先端のジェノタイピングアプローチを使用して、1塩基変異やコピー数バリアントなど、幅広い遺伝的バリアントを探索し、分子レベルで疾患の原因に関する洞察を得ます。
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補足資料
Target Enrichment
Target enrichment captures genomic regions of interest by using hybridization to target-specific biotinylated probes.
ターゲットNGSが遺伝学の洞察力を強化
Samuel Myllykangas博士が、現在および今後のNGSイノベーションが遺伝子検査の将来にどのように影響するかについて語ります。
生殖系列CNV解析
Illumina DNA PrepとExome 2.5 Enrichmentを使用して、ライブラリー調製から洞察まで、合理化されたエクソームシーケンスワークフローで生殖系列CNV解析を実現する様子をご覧ください。