ターゲットリシーケンス
ターゲットシーケンスのご紹介
ターゲットシーケンスまたはリシーケンスでは、特定の遺伝子群またはゲノム領域が分離され、シーケンスされます。次世代シーケンス（NGS）を使用したターゲットを絞ったアプローチにより、研究者は時間、費用、データ解析を特定の研究分野に集中させることができます。このようなターゲット解析では、エクソーム（ゲノムのタンパク質コーディング領域）、関心のある特定の遺伝子（カスタムコンテンツ）、遺伝子内のターゲット、またはミトコンドリアDNAを含めることができます。
メソッドガイドを利用して研究を進める
この包括的なガイドでは、ターゲットリシーケンスからRNA-Seq、ターゲットメタゲノム、エピジェネティクスなど、幅広いNGS手法を網羅しています。
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ターゲットリシーケンスの主な利点：
- 関心領域に焦点を当て、より小さく、より管理しやすいデータセットを生成します
- シーケンスコストとデータ解析の負担を軽減します
- より広範なアプローチと比較して、ターンアラウンドタイムを短縮します
- 希少バリアント識別のための高いカバレッジレベルでのディープシーケンスを可能にします
全ゲノムシーケンスなどのより広範なアプローチと比較して、ターゲットリシーケンスは関心領域を調査するための費用対効果の高い方法です。ターゲットNGS法により、研究者は一塩基バリアントから挿入、欠失など、幅広いゲノムの変化を検出できます。ターゲットシーケンスにより、科学者は研究中の表現型に関与する可能性が最も高い領域に集中することができ、リソースを節約し、より小さく管理しやすいデータセットを生成することができます。ターゲットアプローチは、はるかに高いカバレッジレベルを提供することもできます。また、全ゲノムまたはサンガーシーケンスでは、希少かつ高価なバリアントの識別を可能にします。
現在、qPCRまたはサンガーシーケンスを使用していますか？
ターゲットシーケンスが詳細な探索にどのように役立つかをご覧ください。
NGSを使用して特定の遺伝子またはDNA領域を解析するにはどうすればよいですか？
一般的なターゲットNGS手法と、その違いを探ります。主な手法は以下のとおりです。
ターゲットNGSを適用するにはどうすればよいですか？
がんから微生物学まで、さまざまな研究分野でターゲットシーケンスを用いて、遺伝子変異を発見・確認・スクリーニングできます。
ターゲットNGSの使用法を探るターゲットリシーケンスの応用
がん遺伝子シーケンス
ターゲットシーケンス研究は、がんとの関連が知られている遺伝子または遺伝子領域の選択されたセットに焦点を当てています。ターゲットリシーケンスによって提供される深いカバレッジにより、希少腫瘍サブクローンのバリアントを精確にコールでき、より高い感度を提供できます。ターゲットがんシーケンスの詳細はこちら。
複雑な疾患の研究
メンデル遺伝病は、希少遺伝子バリアントに起因する可能性があります。エクソームシーケンスにより、ゲノムのタンパク質コード領域にターゲットを絞って探索し、複雑な遺伝性疾患に寄与する希少バリアントを同定できます。。複雑な疾患ゲノムの詳細
医薬品開発
将来的には、創薬ターゲットの検証や、がん治療やその他の治療法として注目されるバリアントの確認に、ターゲットシーケンスが使用されるかもしれません。医薬品開発におけるNGSの詳細はこちら。
ミトコンドリア病研究
ターゲットNGSにより、研究者はミトコンドリア病に関連するバリアントを同定および解析することができます。ミトコンドリアシーケンスの詳細はこちら。
細菌識別
細菌の16SリボソームRNA遺伝子のシーケンスは、特定のサンプル内に存在する細菌を識別および比較するために使用される一般的なアンプリコンシーケンスメソッドです。複雑なマイクロバイオームや環境サンプルの研究に役立ちます。16S rRNAシーケンスの詳細はこちら。
環境DNAシーケンス
環境DNA（eDNA）シーケンスは、生物多様性を研究し、生態系の変化を監視するための急速に普及しつつあるメソッドです。eDNAシーケンスの詳細はこちら。
主なターゲットシーケンスワークフロー：カスタムDNA濃縮
この重要な手法では、ハイブリダイゼーションキャプチャーを使用して特定のゲノム領域を濃縮します。
コンテンツ選択
DesignStudio Assay Designer
ウェブベースのカスタムアッセイ設計ツールを使えば、ターゲット領域のカバレッジを簡単に最適化できます。
Illumina Custom Enrichment Panel v2
関心のある領域に対応して設計されたカスタムターゲット濃縮シーケンスパネル。
ライブラリー調製
Illumina DNA Prep with Enrichment
幅広いアプリケーションに対応し、カスタムパネルおよび固定パネルでターゲットリシーケンスを提供する、高速かつ統合されたライブラリー調製ワークフロー。
Illumina Cell-Free DNA Prep with Enrichment
Illumina Cell-Free DNA Prep with Enrichment cfDNAサンプルからの高感度変異検出に対応した、高速かつ柔軟なライブラリー調製。
シーケンス
NextSeq 550システム
多様なアプリケーションに対応し、アレイスキャンとベンチトップシーケンスを統合した、コスト効率の高いソリューション。
NextSeq 1000/2000システム
高速で堅牢な性能、オンボードインフォマティクス、XLEAP-SBSケミストリーにより、スループットを拡大できます。
NovaSeq Xシリーズ
フローセルあたり最大16 Tbの出力と260億のシングルリードを特徴とする、超ハイスループットプロジェクト向けの最も強力なシーケンサーです。
データ解析
DRAGEN Enrichmentアプリ
ターゲットパネルNGSデータ向けの、正確かつ効率的なエンドツーエンドの二次解析ソリューションです。
DRAGEN Somatic
低頻度アリルを高感度で検出し、体細胞バリアントを同定します。
DRAGEN Germline
幅広い遺伝的バリアントを高精度で検出します。
関連コンテンツ
ゲノムサーベイランス
NGSは、感染症の脅威を特定して追跡するための効果的なゲノムサーベイランス戦略をサポートします。ターゲットシーケンスは、人獣共通感染症や呼吸器系病原体のモニタリングに使用することができます。
ジェノタイピング技術
最先端のジェノタイピングアプローチを使用して、1塩基変異やコピー数バリアントなど、幅広い遺伝的バリアントを探索し、分子レベルで疾患の原因に関する洞察を得ます。
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補足資料
Target Enrichment
Target enrichment captures genomic regions of interest by using hybridization to target-specific biotinylated probes.
Targeted NGS Empowers Genetic Insights
Dr. Samuel Myllykangasが、現在および今後のNGSイノベーションが遺伝子検査の未来にどのように影響するかについて述べています。
生殖系列CNV解析
Illumina DNA PrepとExome 2.5 Enrichmentを使用して、ライブラリー調製から知見まで、合理化されたエクソームシーケンスワークフローで生殖系列CNV解析を実現する様子をご覧ください。