ターゲット遺伝子シーケンスパネル
ターゲット遺伝子シーケンスの紹介
ターゲット遺伝子シーケンスパネルは、与えられたサンプル中の特定の変異を解析する上で有用なツールです。焦点を絞ったパネルには、研究対象の疾患または表現型との関連性があることが判明しているか関連性がある疑いのある一連の遺伝子または遺伝子領域が含まれます。遺伝子パネルは、あらかじめ選択されたコンテンツを購入することもできますし、興味のあるゲノム領域を含むようにカスタム設計することも可能です。
次世代シーケンサー（NGS）は、目的とするターゲット遺伝子を評価するための拡張性、速度、解像度を提供します。多数のサンプルにわたって複数の遺伝子を並行して評価できるため、複数の異なるアッセイの実行に伴う時間を節約し、コストを削減できます。ターゲット遺伝子シーケンスでは、全ゲノムシーケンスのようなより幅広いアプローチと比べて、より小さく管理しやすいデータセットが生成されるため、解析がより容易になります。
柔軟でアクセシブルなシーケンス装置
ベンチトップシーケンスシステムにより、初心者は幅広いアプリケーションにわたってターゲットシーケンスを実行できます。
カスタムのターゲット遺伝子シーケンス手法
研究者は、カスタムデザインを使用して、特定の研究的興味に関連するゲノム領域をターゲットにできます。カスタムターゲットシーケンスは、特定のパスウェイ内の遺伝子の調査や、全ゲノム関連解析（GWAS）または全ゲノムシーケンスからのフォローアップ実験に理想的です。
イルミナは、カスタムターゲット遺伝子シーケンシングのために、ターゲットエンリッチメントとアンプリコンシーケンシングの2つの手法をサポートしています。
- ターゲットエンリッチメント：目的の領域は、ビオチン化プローブとのハイブリダイゼーションによって捕捉されてから、磁気プルダウンによって分離されます。ターゲットエンリッチメントは、実験デザインに応じて20 kb～62 Mbの領域を捕捉します。
- アンプリコンシーケンス：目的の領域は、高度にマルチプレックス化されたオリゴプールを使用して精製されます。研究者は、この手法を使用して、使用しているライブラリー調製キットに応じて、1回のランでごく少数の遺伝子から数百もの遺伝子をシーケンスできます。
注目のソリューション：
Illumina DNA Prep with Enrichment：genomic DNA、組織、血液、唾液、FFPEサンプルのための迅速で柔軟なターゲットシーケンスライブラリー調製ソリューションです。
Illumina Cell-Free DNA Prep with Enrichment：cfDNAサンプルからの高感度変異検出のための高速でスケーラブルなライブラリー調製。
Illumina Custom Enrichment Panel v2：完全にカスタマイズされたエンリッチメントソリューションを可能にするカスタムターゲットエンリッチメントシーケンスパネル。
DesignStudioソフトウェア：プローブデザインを最適化するために動的フィードバックを提供する使いやすいオンラインソフトウェアツールです。
AmpliSeq for Illuminaカスタムパネル：目的のコンテンツに最適化されたカスタム化したターゲットシーケンスパネルを作成します。
アンプリコンシーケンスと比較したターゲットエンリッチメントの利点*
ターゲットエンリッチメント |
アンプリコンシーケンス |
| 大きな遺伝子構成、通常は50個超の遺伝子 | 小さな遺伝子構成、通常は50個未満の遺伝子 |
| すべてのバリアントタイプを対象とした、より包括的なプロファイリング | 1塩基変異（SNV）と挿入と欠失（Indel）の解析に理想的 |
| より包括的な手法だが、ハンズオンタイムとターンアラウンドタイム*が長い | より経済的で、ワークフローがより簡単 |
*ターンアラウンドタイムは、ライブラリー調製アッセイタイム（DNAからライブラリー完成まで）です。
ターゲット遺伝子シーケンスの利点
- 目的の遺伝子を高深度（500～1000×以上）でシーケンスできるため、希少なバリアントを特定できる
- 疾患関連遺伝子の研究のために費用対効果の高い発見を実現する
- 正確で解釈しやすい結果を提供し、低いアリル頻度（0.2%まで）で遺伝子変異を同定
- 1つのアッセイで原因となる新規または遺伝性変異を信頼度の高い方法で同定できる
事前に設計されたターゲット遺伝子パネル
事前に設計されたターゲット遺伝子シーケンスパネルには、出版物や専門家のガイダンスから選択された、疾患や表現型に関連する重要な遺伝子や遺伝子領域が含まれます。関与する可能性が最も高い遺伝子に焦点を当てることで、これらのパネルは、リソースを保存し、データ解析に関する検討事項を最小限に抑えています。事前に設計されたNGSパネルは、がん、遺伝性疾患、心臓疾患、自閉症などのさまざまな疾患の研究に使用できます。
注目のソリューション
DesignStudioソフトウェア
プローブデザインを最適化するために動的フィードバックを提供する使いやすいオンラインソフトウェアツールです。
Illumina Custom Enrichment Panel v2
複数のターゲットシーケンスアプリケーション向けのシンプルで効率的なソリューションを提供する、ターゲット化したカスタムエンリッチメントパネル。
Illumina DNA Prep with Enrichment
DNA用の高速で柔軟なターゲットシーケンスライブラリー調製ソリューション。
ターゲットマルチジーンパネルで効率的なバリアントの発見を実現
NGSを使用してサンガー法からターゲットシーケンス法に切り替えたことで、ミラノの研究者は、神経疾患や代謝性疾患に関連するバリアントのデータを明らかにしました。
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補足資料
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