ターゲット遺伝子シーケンス
ターゲット遺伝子シーケンスの紹介
ターゲット遺伝子シーケンスパネルは、与えられたサンプル中の特定の変異を解析する上で有用なツールです。焦点を絞ったパネルには、研究対象の疾患または表現型との関連性があることが判明しているか関連性がある疑いのある一連の遺伝子または遺伝子領域が含まれます。遺伝子パネルは、あらかじめ選択されたコンテンツを購入することもできますし、興味のあるゲノム領域を含むようにカスタム設計することも可能です。
次世代シーケンサー（NGS）は、目的とするターゲット遺伝子を評価するための拡張性、速度、解像度を提供します。多数のサンプルにわたって複数の遺伝子を並行して評価できるため、複数の異なるアッセイの実行に伴う時間を節約し、コストを削減できます。ターゲット遺伝子シーケンスでは、全ゲノムシーケンスのようなより幅広いアプローチと比べて、より小さく管理しやすいデータセットが生成されるため、解析がより容易になります。
柔軟でアクセシブルなシーケンス装置
ベンチトップシーケンスシステムにより、初心者は幅広いアプリケーションにわたってターゲットシーケンスを実行できます。
カスタムのターゲット遺伝子シーケンス手法
研究者は、カスタムデザインを使用して、特定の研究的興味に関連するゲノム領域をターゲットにできます。カスタムターゲットシーケンスは、特定のパスウェイ内の遺伝子の調査や、全ゲノム関連解析（GWAS）または全ゲノムシーケンスからのフォローアップ実験に理想的です。
イルミナは、カスタムターゲット遺伝子シーケンシングのために、ターゲットエンリッチメントとアンプリコンシーケンシングの2つの手法をサポートしています。
- ターゲットエンリッチメント：関心領域は、ビオチン化プローブへのハイブリダイゼーションによってキャプチャーされ、次に磁気プルダウンによって分離されます。ターゲットエンリッチメントは、実験デザインに応じて20 kb～62 Mbの領域をキャプチャーします。
- アンプリコンシーケンス：目的の領域は、高度にマルチプレックス化されたオリゴプールを使用して増幅され精製されます。研究者は、この手法を使用して、使用しているライブラリー調製キットに応じて、1回のランでごく少数の遺伝子から数百もの遺伝子をシーケンスできます。
アンプリコンシーケンスと比較したターゲットエンリッチメントの利点*
ターゲットエンリッチメント |
アンプリコンシーケンス |
| 大きな遺伝子構成、通常は50個超の遺伝子 | 小さな遺伝子構成、通常は50個未満の遺伝子 |
| すべてのバリアントタイプを対象とした、より包括的なプロファイリング | 1塩基変異（SNV）と挿入と欠失（Indel）の解析に理想的 |
| より包括的な手法だが、ハンズオンタイムとターンアラウンドタイム*が長い | より経済的で、ワークフローがより簡単 |
*ターンアラウンドタイムは、ライブラリー調製アッセイタイム（DNAからライブラリー完成まで）です。
Advantages of Targeted Gene Sequencing
- Sequences key genes of interest to high depth (500–1000× or higher), allowing identification of rare variants
- Provides cost-effective findings for studies of disease-related genes
- Delivers accurate, easy-to-interpret results, identifying variants at low allele frequencies (down to 0.2%)
- Enables confident identification of causative novel or inherited mutations in a single assay
Predesigned Targeted Gene Panels
Predesigned panels contain important genes or gene regions associated with a disease or phenotype, selected from publications and expert guidance. By focusing on the genes most likely to be involved, these panels conserve resources and minimize data analysis considerations. Predesigned panels are available for research on various diseases, such as cancer, inherited disorders, cardiac conditions, and autism.
注目のソリューション
DesignStudioソフトウェア
プローブデザインを最適化するために動的フィードバックを提供する使いやすいオンラインソフトウェアツールです。
AmpliSeq for Illumina Custom Panels
関心のあるコンテンツに最適化されたカスタムターゲットシーケンスパネルを作成します。
Illumina DNA Prep with Enrichment
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