主要遺伝子をターゲットとするフォーカスパネル

興味のある遺伝子の超ディープシーケンスを固定パネルまたはカスタムパネルで実施

ターゲット遺伝子シーケンスパネル

ターゲット遺伝子シーケンスパネルは、あるサンプルにおけるの特定の変異の解析に有用なツールです。フォーカスパネルには、研究対象の疾患または表現型と関連することが既知のまたは疑われる遺伝子または遺伝子領域の選択セットが含まれます。遺伝子パネルは、固定デザインのものと関心遺伝子領域を選択できるカスタムデザインのものを購入可能です。

次世代シーケンサー(NGS)は、ターゲット関心遺伝子領域の検討に対応する拡張性、スピード、解像度を備えています。多数のサンプルにわたる複数の遺伝子を同時に検討可能で、複数のアッセイを個々に実施する場合に比べて時間が短縮し、コストが低下します。また、ターゲット遺伝子シーケンスで生成されるデータセットは、全ゲノムシーケンスのような大規模なアプローチに比べてサイズが小さく管理が容易で、解析も容易です。

  • 主要遺伝子または関心領域の高深度(500~1000倍以上)なシーケンスを実行し、低頻度の変異を特定可能
  • 疾患関連遺伝子に関する研究でコスト効率の高い方法により知見を取得
  • 精確かつ解釈の容易な結果を得られ、アリル頻度の低い(5%まで)の変異を特定可能
  • 1回のアッセイで、原因となる新規または遺伝的変異を高い信頼性で同定

固定パネルには、文献や専門家によるガイダンスに基づいて選ばれた、疾患または表現型に関連する重要な遺伝子または遺伝子領域が含まれます。関与する可能性の高い遺伝子に特化されているため、これらのパネルではリソースが抑えられており、データ解析に関する考慮事項も最小限で済みます。がん、遺伝性疾患、心臓疾患、自閉症など、さまざまな疾患に関する固定パネルが用意されています。

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カスタムデザインでは、関心のある特定の研究対象に関連するゲノム領域にターゲットを絞ることができます。カスタムターゲットシーケンスは、特定パスウェイの遺伝子の検討や、全ゲノム関連解析または全ゲノムシーケンス後のフォローアップ実験に最適です。

イルミナでは、ターゲット濃縮およびアンプリコン生成の2種類のターゲットシーケンス手法をサポートします。

  • ターゲット濃縮:ハイブリダイゼーションによって関心領域をビオチン標識プローブにキャプチャーし、磁気プルダウンによって単離します。ターゲット濃縮では、実験デザインに応じて、20 kb~62 Mbの領域をキャプチャーします。
  • アンプリコンシーケンス:高度にマルチプレックス化されたオリゴプールを使用して関心領域を増幅し、精製します。アンプリコンシーケンスでは、使用するライブラリー調製キットに応じて、1ターゲットあたり150~450 bpの範囲の26~1536のターゲットを一度にシーケンス可能です。

DesignStudio:最適化されたプローブデザインを確認しながら選定できる、使いやすいオンラインソフトウェアツールです。

TruSeq Custom Ampliconライブラリー調製キット:ターゲットリシーケンス用に自由にカスタム化できるアンプリコンベースアッセイです。

Nextera Rapid Captureカスタム濃縮キット:アドオン機能を備えた、関心遺伝子領域濃縮用カスタムアッセイです。

ターゲット濃縮とアンプリコンシーケンスの利点の比較
ターゲット濃縮
アンプリコンシーケンス
遺伝子コンテンツ大、通常50遺伝子以上 遺伝子コンテンツ小、通常50遺伝子以下
すべてのバリアントの種類でより包括的なプロファイリングが可能 一塩基変異および挿入/欠失(indels)の解析に最適
網羅的な方法だが、操作時間とランタイムが長い より経済的で、容易なワークフロー
Gene Panel Finder

Next-generation sequencing (NGS) offers the scalability, speed, and resolution for targeted resequencing. Our Gene Panel Finder will help you identify predesigned Illumina sequencing panels to match your genes of interest.

Find the Right Panel
Gene Panel Finder
がん遺伝子シーケンス
がん遺伝子シーケンス

ターゲットがんパネルはがんとの関連が既知の遺伝子または遺伝子領域に特化しています。ターゲットリシーケンス研究で実現するカバレッジの深度により、ホルマリン固定パラフィン包埋(FFPE)組織を含むあらゆるサンプルにおいて、低頻度の変異コールを可能にする高感度が得られます。
がんのターゲットシーケンス >>

遺伝性疾患スクリーニング
遺伝性疾患スクリーニング

自閉症や心血管疾患など特定の疾患または病態との関連が既知の遺伝子シーケンスにより、遺伝性疾患に寄与する変異を検出することができます。NGSでは、従来の反復アプローチに比べて、結果が得られるまでにかかるコストが低下し、費用が減少します。
NGSによる遺伝性病態スクリーニング >>

HLAシーケンス
HLAシーケンス

ヒト白血球抗原(HLA)タイピングの高解像度な結果を従来の手法で得るには、複数回のアッセイ、複数のシステム、複数の解析プログラムが必要です。これに比べてNGSによるHLAタイピング研究では、1回のアッセイでフェーズ情報を持った結果が得られます。
HLAシーケンス >>

Whole-exome and targeted sequencing identify ROBO1 and ROBO2 mutations as progression-related drivers in myelodysplastic syndromes.

Nat Commun 6 8806 2015

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Targeted Next-Generation Sequencing Identifies a Recurrent Mutation in MCPH1 Associating with Hereditary Breast Cancer Susceptibility.

PLoS Genet 12 e1005816 2016

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Development of a Comprehensive Sequencing Assay for Inherited Cardiac Condition Genes.

J Cardiovasc Transl Res 9 3-11 2016

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RNA Seq products Guide
RNAシーケンス ライブラリー調製キット 製品ガイド

RNAシーケンスに関するキットの選択に迷ったとき、RNAシーケンスを始めるときなどに本ガイドをご活用ください。

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Illumina NGS Application Guide
ターゲットリシーケンス ライブラリー調製キット 製品ガイド

本製品ガイドでは、各キットの原理や特長、さらには推奨のシーケンス条件やシステム毎の処理可能なサンプル数などを説明しています。ぜひご活用ください。

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Targeted Gene Panels for Genetic Disease Studies
遺伝性疾患研究向けターゲット遺伝子パネル

Dr. Kenjiro Kosakiはターゲット遺伝子シーケンスを使用して、遺伝性疾患に関する臨床研究を進めています。

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Development of a Sequencing Panel for Autism
自閉症用シーケンスパネルの開発

Dr. Jonathan Pevsnerが、自閉症研究用遺伝子パネルの開発における自身のラボの役割を説明します。

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Analyzing Chromosomes Using Arrays and NGS
アレイおよびNGSによる染色体解析

MGZ医療ゲノムセンターの研究者は、アレイと遺伝子パネルを使用して、染色体異常を評価しています。

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Targeted RNA Sequencing
ターゲット RNA シーケンス

ターゲット遺伝子シーケンスで同定された変異の発現効果について検討しています。

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