PGSとは？
着床前遺伝子スクリーニング（PGS）は、異数性（PGT-A）の着床前遺伝子検査とも呼ばれ、23の染色体ペアすべてをスクリーニングすることで胚の染色体状態を判定し、IVFを研究する研究者に貴重な洞察を提供します。
IVFの失敗は、時に胚異数性、つまり染色体数に異常がある胚が原因である可能性があります。1,2異数性はどの胚でも起こり得ますが、母体の年齢とともに可能性は高くなります。3,4
PGSの簡単な歴史
フィッシュ
着床前遺伝子スクリーニングは当初、蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）を用いて実施されました。FISHは24の染色体すべてをスクリーニングしないため、正倍数体胚を検出する有効性と精度は限られています。
配列
新しいテクノロジーが開発され、PGSに適用されました。アレイベースのテクノロジーにより、胚の24染色体すべてのスクリーニングが促進され、PGSが大幅に改善されました。
次世代シーケンサー（NGS）
最新の技術的ブレークスルーであるNGSは、PGSの新しい基準を打ち立てています。NGSは、信頼性の高いPGS結果、合理化されたワークフロー、より高いスループット機能、カスタマイズ可能なアッセイを提供し、ポートフォリオを簡単に拡張できます。
着床前遺伝子スクリーニングの仕組み
卵巣刺激と卵子の回収の後、in vitro胚から1つまたは数個の細胞を生検します。
In vitro胚は異数性についてスクリーニングされます。
PGSによる異数性に対する胚のスクリーニング
受精卵母細胞が回収された後、生検により1個または数個の細胞が体外胚から除去されます。細胞は、24染色体すべてをスクリーニングすることにより、異数性状態について解析されます。
着床前遺伝子スクリーニングは、次世代シーケンサー、最新の技術革新、またはアレイベースの手法を使用して実施できます。
注目のPGS製品
これらのNGSベースの着床前遺伝子スクリーニング製品で研究を強化します。染色体の状態の全体像を把握できます。
VeriSeq PGSキット
VeriSeq PGSキットは、次世代シーケンステクノロジーを活用して、24染色体すべての包括的で正確なスクリーニングを提供します。NGSは、アレイベースのPGSに比べて、アッセイワークフローの改善、スループットの向上、パフォーマンスの向上の機会を提供します。1
MiSeqシステム
MiSeqシステムを使用して、異数性スクリーニングを迅速に実施します。ランごとに最大24サンプルまでのマルチプレックス。装置上のソフトウェアは、シーケンスデータの二次解析を行い、リードをデマルチプレックスし、リファレンスゲノムにアライメントします。MiSeqシステムのBAMファイルは、調製されたサンプルシートを使用してBlueFuse Multi Analysis Softwareに直接インポートされます。
BlueFuseマルチ解析ソフトウェア
BlueFuseソフトウェアは、生検したin vitro胚から得られた分子細胞遺伝学および遺伝情報を単一のフレームワークで解析します。明確で直感的なユーザーインターフェース、共通のワークフロー、ラボのニーズに合わせたスケールを提供します。この広く実装されているソフトウェアは、PGSを実施するほとんどのラボで使用されています。
参考文献
- Centers for Disease ControlおよびPrevention.Org 。2016年3月11日にアクセス。
- Scott RT、Ferry K、Su J、Tao X、Scott K、Treff NR。包括的染色体スクリーニングは、ヒト胚の生殖能を高度に予測します：前向き、盲検、非選択研究。受精器 2012;97(4):870-875。
- Ata B, Kaplan B, Danzer H, et al. アレイCGH解析では、異数性は発生胚数に関連しないことが示されています。Reprod Biomed Online。2012;24:614–620。
- Harton GL, Munne S, Surrey M, et al. アレイ比較ゲノムハイブリダイゼーションによる着床前遺伝子診断後の着床に対する母体年齢の影響の軽減。受精器 2013;100(6):1695–1703。