着床前遺伝子スクリーニング(PGS)は、異数性(PGT-A)の着床前遺伝子検査とも呼ばれ、23の染色体ペアすべてをスクリーニングすることで胚の染色体状態を判定し、IVFを研究する研究者に貴重な洞察を提供します。
IVFの失敗は、時に胚異数性、つまり染色体数に異常がある胚が原因である可能性があります。1,2異数性はどの胚でも起こり得ますが、母体の年齢とともに可能性は高くなります。3,4
着床前遺伝子スクリーニングは当初、蛍光in situハイブリダイゼーション(FISH)を用いて実施されました。FISHは24の染色体すべてをスクリーニングしないため、正倍数体胚を検出する有効性と精度は限られています。
新しいテクノロジーが開発され、PGSに適用されました。アレイベースのテクノロジーにより、胚の24染色体すべてのスクリーニングが促進され、PGSが大幅に改善されました。
最新の技術的ブレークスルーであるNGSは、PGSの新しい基準を打ち立てています。NGSは、信頼性の高いPGS結果、合理化されたワークフロー、より高いスループット機能、カスタマイズ可能なアッセイを提供し、ポートフォリオを簡単に拡張できます。
卵巣刺激と卵子の回収の後、in vitro胚から1つまたは数個の細胞を生検します。
In vitro胚は異数性についてスクリーニングされます。
受精卵母細胞が回収された後、生検により1個または数個の細胞が体外胚から除去されます。細胞は、24染色体すべてをスクリーニングすることにより、異数性状態について解析されます。
着床前遺伝子スクリーニングは、次世代シーケンサー、最新の技術革新、またはアレイベースの手法を使用して実施できます。
これらのNGSベースの着床前遺伝子スクリーニング製品で研究を強化します。染色体の状態の全体像を把握できます。
VeriSeq PGSキットは、次世代シーケンステクノロジーを活用して、24染色体すべての包括的で正確なスクリーニングを提供します。NGSは、アレイベースのPGSに比べて、アッセイワークフローの改善、スループットの向上、パフォーマンスの向上の機会を提供します。1
MiSeqシステムを使用して、異数性スクリーニングを迅速に実施します。ランごとに最大24サンプルまでのマルチプレックス。装置上のソフトウェアは、シーケンスデータの二次解析を行い、リードをデマルチプレックスし、リファレンスゲノムにアライメントします。MiSeqシステムのBAMファイルは、調製されたサンプルシートを使用してBlueFuse Multi Analysis Softwareに直接インポートされます。
BlueFuseソフトウェアは、生検したin vitro胚から得られた分子細胞遺伝学および遺伝情報を単一のフレームワークで解析します。明確で直感的なユーザーインターフェース、共通のワークフロー、ラボのニーズに合わせたスケールを提供します。この広く実装されているソフトウェアは、PGSを実施するほとんどのラボで使用されています。