マップリードテクノロジーによる解析の実施
マップリードテクノロジーによる解析の実施
イルミナのアッセイ研究開発担当アソシエイトディレクター、Louise Fraser PhDが、マップリードテクノロジー（旧称コンステレーションマップリード）のしくみと実行できる分析の種類について説明します。
イルミナの合成シーケンサー（SBS）は、過去20年間にゲノムマッピング法を大幅に進歩させ、研究者がヒトゲノムの大部分で高精度なカバレッジを達成する手助けをしてきました。1しかし、ごく一部のゲノムでは、ショートリードをリファレンスゲノムにマッピングすることは依然として困難です。これらの課題は、主に反復性または低複雑性の領域、ゲノムの他の部分と高い相同性を持つ領域、または大きな構造的変異で発生します。
マップリードテクノロジーは、フローセル上でのライブラリー調製と、隣接するナノウェルのクラスターから得られる近接情報を利用する新しいインフォマティクスを活用し、長距離ゲノムの洞察を生成します。独自のワークフローにより、元の長いDNAテンプレートと得られた短いシーケンスリードの関連性が維持され、低複雑性の領域でのマッピングの改善、遺伝的バリアントの超長期フェージング、構造的バリアントの検出の強化が可能になります。
