NovaSeq Xシリーズでは現在、近接マップリード技術を利用できます。解析にはDRAGEN Germline二次解析パイプラインを利用し、イルミナ全ゲノム三次解析ソリューションと互換性があります。

近接マップドリードとは、近傍のナノウェルのクラスターからの近接情報と組み合わされた標準ショートリードであり、正確な長距離ゲノムの洞察を生成します。このワークフローにより、元の長いDNAテンプレートとその結果得られる短いリードとの関連性が維持され、構造多型の検出、遺伝的バリアントの超長期フェージング、ゲノムのマッピングが困難な領域での解像度の向上が可能になります。

いいえ、実験ワークフローではシーケンスシステムの変更は必要ありません。この手法に必要なのは、新しいシーケンスレシピだけで、研究者は容易にアクセスできます。

ロングリードシーケンスにより、完全型のロングDNA分子のシーケンスが可能になります。マップリードテクノロジーワークフローでは、ロングテンプレートDNAがパターン化フローセルに直接適用され、近位のナノウェルで同じテンプレートからのDNAを含む確度が高くなります。リードは、大きな構造的バリエーションの検出、低複雑性の領域のマッピング、バリアントの超長期フェージングを含むアプリケーションに対して、高い信頼性でインフォマティクスにマッピングできます。

リードマッピングは、シーケンスリードの元となるゲノム位置を決定するプロセスを示します。アライメントは、2つ以上のシーケンス間における類似性の同定を含みます。例えば、1つのリードはゲノムの複数の場所にアライメントできますが、正確にマッピングできるのは1つだけです。マップリードテクノロジーは、リファレンスゲノムのマップリードとアライメント解析の両方をサポートします。