全ゲノムと全エクソームシーケンスの比較
全ゲノムとエクソームの違いとは？
サンプルまたは個体に含まれる完全なゲノム情報は全ゲノムと呼ばれます。エクソンはゲノムのタンパク質コード領域であり、これらを総称してエクソームと呼びます。エクソームはゲノム全体の比較的少ない割合（約2%）ですが、既知の疾患関連バリアントの大部分はエクソームにコード化されています。
全ゲノムシーケンスまたは全エクソームシーケンスを使用するタイミング
使用
必要な時：
- コーディングDNA、ノンコーディングDNA、ミトコンドリアDNAを含むゲノム全体を解析
- 新規ゲノムバリアント（構造多型、1塩基変異（SNV）、インサートと欠失、コピー数バリアントなど）の発見
- 将来のターゲット研究のために未知のバリアントを同定
- スループット能力の向上
- サンプルあたりのコストを最適化
- 管理可能なデータセットを解析し、データストレージを最大化
注目のウェビナー
全ゲノムシーケンスとエクソームシーケンスの統合
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