全ゲノムと全エクソームシーケンスの比較
全ゲノムとエクソームの違いとは？
サンプルまたは個々の完全なゲノム情報は、全ゲノムと呼ばれます。エクソンはゲノムのタンパク質コード領域であり、集合的にエクソームとして知られています。エクソームはゲノム全体の比較的少ない割合（約2%）ですが、エクソームはほとんどの既知の疾患関連バリアントをコード化しています。
全ゲノムシーケンスまたは全エクソームシーケンスを使用するタイミング
使用
必要な時：
全ゲノムシーケンス
- コーディング、ノンコーディング、ミトコンドリアDNAを含む全ゲノムを解析
- 新規ゲノムバリアント（構造多型、１塩基変異（SNV）、インサートと欠失、コピー数バリアント）の発見
- 将来のターゲット研究のために未知のバリアントを同定
全エクソームシーケンス
- スループット能力の向上
- サンプルあたりのコストを最適化
- 管理可能なデータセットを解析し、データストレージを最大化
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