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遺伝性疾患および希少疾患

希少疾患ゲノミクス

希少疾患における診断オデッセイの解消に取り組む

家族がより早く診断を受けられるよう、医療における技術革新と連携を推進

希少疾患ゲノミクスとプレシジョンメディシン

希少疾患のゲノミクスを理解することは、医師が未診断疾患の原因を特定する助けとなり、患者さんやその家族が何年にもわたる通院や不要な検査を回避することにつながります。既知の希少疾患は7,000種類以上あり、現在も毎年新たな疾患が発見されています。これらを合わせると、人口の2～6％（1億5,000万人以上）が希少疾患の影響を受けています。1–3

平均すると、希少疾患の診断に至るまでの長い道のりである「診断オデッセイ」には、5〜7年4を要し、最大で8人の医師5を受診し、2〜3件の誤診を経験するとされています5。希少疾患の80％は遺伝性、または遺伝的要因を有しているため、包括的ゲノムシーケンスは患者さんの根本的な病因を明らかにできる可能性を高めます。6次世代シーケンサー（NGS）は、希少疾患診断の可能性を最も高める手法であり7–8、診断オデッセイを終わらせるための最も迅速なアプローチを提供します。7

見逃される希少疾患をなくすために

名前が付けられるまでは、その疾患は存在しないも同然です。希少疾患ゲノミクスを通じて診断オデッセイの解消を目指す、この共通の使命にぜひご参加ください。

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希少疾患の診断におけるゲノミクスの価値

ゲノミクスは、希少疾患の診断を、症状の分析から分子的病因の評価へと根本的に変革しつつあります。疾患の生物学的基盤を理解することは、より適切なケアや標的を絞った治療につながり、予測可能でエビデンスに基づく転帰の実現に貢献します。このような希少疾患ゲノミクスにおける分子診断は、プレシジョンメディシンの基盤となります。

希少疾患の分子診断は、患者さんやその家族、医師、その他の医療提供者に利益をもたらし得る重要なステップです。American College of Medical Genetics and Genomics（ACMG）によると、疾患の遺伝的病因を特定することは、患者さん本人、その家族、さらには社会全体にとって有用であるとされています。9

分子解析の基盤としてのゲノム

全ゲノムシーケンスが、あらゆる分子ゲノミクスアッセイの基盤としてどのような価値を提供するのかをご覧ください。

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希少疾患ゲノミクスの利点

個別化された疾患管理

希少疾患の発症メカニズムを理解することで、医師は患者さんを適切な専門医へ紹介し、個々に適した治療法を選択するとともに、疾患に応じたフォローアップを提供できるようになります。

経費の削減

希少疾患のゲノム診断により、診断オデッセイの長期化を回避することで、高額な検査や処置を防ぎ、不必要な紹介を減らすことができます。

遺伝カウンセリング

希少疾患の遺伝形式を明らかにすることで、患者さん本人だけでなく近親者や親族における再発リスクの評価が可能となり、十分な情報に基づく家族計画を支援します。

心理社会的なメリット

診断オデッセイに伴うストレスを回避できることに加え、分子診断を受けることで、患者さんやその家族は希少疾患支援コミュニティとのつながりを得ることができます。

社会的なメリット

希少疾患のゲノミクスを理解することは、新たな創薬標的の発見や医療提供の効率向上に役立ちます。

希少疾病患者の体験談

動画を視聴：CarsonとChaseの診断の旅
CarsonとChaseの6年にわたる診断オデッセイの終結

Carsonは当初、脳性麻痺と診断されました。しかし、弟のChaseの症例により、その診断が誤りであることが判明しました。その後さらに4年を経て、全ゲノムシーケンスによって、CarsonとChaseはミトコンドリアエノイルCoAレダクターゼタンパク質関連神経変性症（MEPAN）であると確定診断されました。

動画を視聴：Donovanに診断名がつくまで
Donovanに診断名がつくまで

Donovanの症状は20種類以上の疾患の可能性を示唆しており、ほぼ12の異なる診療分野にまたがるものでした。6年後、全ゲノムシーケンスによってSKI遺伝子のバリアントが特定され、Donovanはシュプリンツェン-ゴールドバーグ症候群と診断されました。

診断オデッセイの終結へ

遺伝性疾患が疑われる患者さんの診断には、何年もかかることがあります。全ゲノムシーケンスがどのように診断オデッセイを短縮し、より利用しやすくなっているのかをご覧ください。

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希少疾患診断のためのゲノミクス手法

希少疾患における全ゲノムシーケンス

全ゲノムシーケンスは、希少疾患検査において最も包括的な手法です。ゲノム全体を解析し、ゲノムのコード領域と非コード領域の両方に存在するバリアントを評価できます。12-19

 
希少疾患における全エクソームシーケンス

全エクソームシーケンスは、疾患に関連するバリアントを検出するために、ゲノムのコード領域であるエクソンを解析します。9,10,20

 
染色体マイクロアレイ

染色体マイクロアレイ（CMA）テクノロジーは、ゲノム全体を対象として、大規模な染色体変異や、既知の特徴が明らかになっている特定のバリアントを同定する技術です。

 

希少疾患診断のためのゲノム解析手法の比較

希少疾患におけるゲノム検査手法を比較する際に最も一般的に用いられる指標が、診断率です。これは、分子診断を確立するために必要な情報を検査が提供できる可能性を示します。診断率は、対象となる患者集団や組み入れ基準によって大きく異なる場合があります。

全ゲノムシーケンス

ほとんどの研究において、全ゲノムシーケンス（WGS）はすべての手法の中で最も高い診断率を示しています。ゲノム全体の97％超を広範囲にカバーし、一塩基多型（SNV）、インデル、構造変異、コピー数バリアント、リピート伸長、ミトコンドリアDNAバリアント、パラログなど、複数の種類のバリアントを検出できます。10-17

全エクソームシーケンス

全エクソームシーケンス（WES）は、次に高い診断率を示します。WGSと比較するとゲノムカバレッジは低く（ゲノムの約1.5％をカバー）、検出できるバリアントの種類も少なくなります。一方で、WESはWGSより低コストであり、一般に保険償還を受けられる可能性も高くなります。7–8, 18

ターゲットシーケンス

希少疾患向けのターゲットシーケンスでは、特定の遺伝子を解析します。最大規模のパネルでも、カバーする範囲はゲノム全体の0.5％未満です。

染色体マイクロアレイ

染色体マイクロアレイ法は、ゲノム全体の0.01％未満をカバーします。CMAは、疾患原因バリアントが十分に特徴付けられているゲノム領域に特化した解析手法です。診断率は、一般にWESやWGSより大幅に低い傾向があります。7

全ゲノムシーケンス希少疾患カタログのカバー画像

診断の可能性を最大化

ゲノム検査の進歩により、これまで以上に迅速な診断が可能になっています。全ゲノムシーケンスが臨床管理にどのような影響をもたらし、実用的な情報の取得をどのように向上させることが示されているのかをご覧ください。

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オンラインコース：希少疾患における臨床シーケンス

本コースでは、小児希少疾患の概要、利用可能な検査オプション、およびゲノムシーケンスの臨床導入について解説します。検査機関、医療従事者、医療機関、ならびに希少疾患領域におけるゲノミクスについて学びたい方々にとって有用な内容です。本コースは、イルミナの教育助成金により提供されています。

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希少疾患における臨床シーケンス

希少疾患ゲノミクスに関する注目のニュース

iHopeによる、遺伝性疾患に影響を受ける家族への公平な診断機会の拡大
ゲノミクスをすべての人へ

ゲノミクスの可能性を最大限に発揮し、人々の命を救い、生活の質を向上させるためには、誰もがゲノミクスを利用できる環境が不可欠です。その実現に向けて、私たちはシーケンスコストの低減、先進的な技術へのアクセス拡大、そしてゲノミクスデータの多様性向上に取り組んでいます。

Project Baby Bearのロゴ
Project Baby Bearの成果

集中治療を受ける新生児を対象とした本パイロットプログラムにより、臨床転帰の改善、ケア体験の向上、および医療費総額の削減が示されました。

WGS臨床管理
遺伝性疾患が疑われる重症乳児の臨床管理における全ゲノムシーケンスの有用性

無作為化臨床試験

全ゲノムシーケンスによる重症乳児のケア向上

5つの小児病院が参加した無作為化遅延介入試験「NICUSeq」の概要をご紹介します。本ウェビナーでは、急性期医療の現場で診断目的の全ゲノムシーケンスを導入する際の主要な知見と考慮事項について解説します。

ウェビナーを視聴

プレシジョンゲノミクスが希少疾患に与える影響

終わりの見えない診断の旅からの脱出

このポッドキャストエピソードでは、Syndromes Without A Name (SWAN) AustraliaのHeather Renton氏が、娘の希少疾患、診断オデッセイ、そしてNGSがもたらした影響について語ります。

 
NICUSeqインフォグラフィック

本インフォグラフィックをダウンロードして、遺伝性疾患が疑われる重症新生児の臨床管理に全ゲノムシーケンスがどのような影響をもたらしたのかをご覧ください。

 
わが子の診断にたどり着くまで

幼少期のShubaoは筋緊張亢進を呈していました。全ゲノムシーケンスにより、PDHX遺伝子の両コピーににバリアントが見つかり、それに基づく適切な治療が行われました。その後、ほぼ直ちに症状の改善がみられました。

 
参考文献
  1. Nguengang Wakap, S., Lambert, D.M., Olry, A. et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet. 2020;28:165–173. https://doi.org/10.1038/s41431-019-0508-0
  2. Ferreira CR. The burden of rare diseases. Am J Med Genet A. 2019;179(6):885-892. doi:10.1002/ajmg.a.61124
  3. Walker CE, Mahede T, Davis G, et al. The collective impact of rare diseases in Western Australia: an estimate using a population-based cohort. Genet Med. 2017;19(5):546-552. doi:10.1038/gim.2016.143
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  5. Rare Disease Impact Report: Insights from patients and the medical community. globalgenes.org/wp-content/uploads/2013/04/ShireReport-1.pdf.
  6. Bick D, Jones M, Taylor SL, Taft RJ, Belmont J. Case for genome sequencing in infants and children with rare, undiagnosed or genetic diseases. J Med Genet. 2019;56(12):783-791. doi:10.1136/jmedgenet-2019-106111.
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  17. Chen X, Schulz-Trieglaff O, Shaw R, et al. Manta: rapid detection of structural variants and indels for germline and cancer sequencing applications. Bioinformatics. 2016;32(8):1220-1222. doi:10.1093/bioinformatics/btv710
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