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遺伝性疾患および希少疾患

心血管ゲノミクス

心疾患関連遺伝子を包括的にカバー

心筋症などの心疾患に関連するバリアントを検出する

心臓の主要な遺伝子バリアントを同定する

心血管ゲノミクス研究により、心疾患に関連する多くの遺伝子バリアントが同定されてきています。研究により、原因遺伝子のバリアントの多くは家族性バリアントであることが示されており、1したがって見られる頻度も低いことが示されています。2さらに、臨床検査で使用される小型パネルは、遺伝性心疾患に関与する原因遺伝子バリアントを見落とす可能性があります。

心血管ゲノミクスのための包括的な次世代シーケンサー（NGS）パネルは、疾患との関連が知られている心疾患関連遺伝子を幅広くカバーしています。時間と費用のかかる繰り返し検査につながる単一遺伝子アッセイや小型パネルとは異なり、NGSパネルでは複数の心臓遺伝子を同時に評価します。

突発性心停止（SCA）は、米国における非外傷性死亡の主要原因の1つであり、これらの症例の25％は遺伝性心疾患（ICC）に関連しています。3-5
突発性心停止に関するインフォグラフィック

心血管ゲノミクスのためのNGS

Amit V. Khera博士が、遺伝子のバリエーションを理解することが、心血管疾患やその他の重要な疾患の臨床治療にどのように活用できるかを語っています。このウェビナーでは、心臓突然死や心血管疾患に対する希少な病原性バリアントの関与、ポリジェニックリスクスコア、臨床医学への影響について解説しています。

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突発性心停止

米国における非外傷性死亡の主な原因の1つである突発性心停止に関する、重要な統計情報をご覧ください。

インフォグラフィックはこちら

主な心血管ゲノミクス研究

心血管疾患治療の薬理学的研究

Montreal Heart Instituteの研究者は、イルミナマイクロアレイを使用して、失敗したコレステロール薬の試験におけるレスポンダー遺伝型を同定しました。

インタビューを読む
遺伝子検査は心血管系の予後を改善できるか？

Joshua Knowles博士が、家族性高コレステロール血症における遺伝子カスケード検査の重要性と、臨床治療におけるポリジェニックリスクスコアの導入について解説しています。

ウェビナーを見る
心臓発作のリスク予測に遺伝学を活用する

Guillaume Paré博士が、家族性高コレステロール血症と早期心血管系疾患のリスクを持つ人々を同定するために、遺伝学がどのように役立つかを論じています。

ポッドキャストを聞く

心筋症遺伝子パネル

TruSight Cardioは、心筋症および心臓遺伝子研究のためのNGSベースの単一ソリューションを提供します。17の遺伝性心疾患との関連が知られている174の遺伝子を対象としています。

詳細について

心血管ゲノミクスのための包括的な1つのツール

TruSight Cardioは、1つのワークフローで174の遺伝子をカバーし、複数アッセイの管理コストを削減します。

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TruSight Cardioが対象とする心疾患

心筋症
  • 一般的な心筋症
  • 肥大型心筋症
  • 拡張型心筋症
  • 不整脈源性右室心筋症
  • ヌーナン症候群
  • 非コンパクション型心筋症
  • 収縮性心筋症
不整脈
  • 一般的な不整脈
  • QT延長症候群
  • ブルガダ症候群
  • QT短縮症候群
  • カテコラミン誘発多形性心室頻拍
  • 家族性心房細動
大動脈疾患
  • 一般的な大動脈疾患
  • マルファン症候群
  • ロイズ・ディーツ症候群
  • 家族性大動脈症候群
  • 大動脈弁疾患
その他の心臓疾患
  • 家族性高コレステロール血症
  • 構造的心疾患

主な製品

TruSight Cardio
TruSight Cardio

A comprehensive, cost-effective NGS panel for identifying cardiac and cardiomyopathy gene variants implicated in inherited cardiac conditions.

View Product
NextSeq 2000 System and Reagents
NextSeq 2000 System and Reagents

NextSeq 2000 is redesigned from the ground up to maximize future proofing, offering sequencing power for high throughput applications.

View System
MiSeq System and Reagents
MiSeq System and Reagents

Focused power for targeted resequencing, metagenomics, small genome sequencing, targeted gene expression profiling, and more.

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関連コンテンツ

プレシジョンゲノミクス

ゲノミクスによるプレシジョンメディシンは、疾患関連バリアントの同定、疾患の根本的な遺伝的原因の特定、治療法の最適化などに役立ちます。

ポリジェニックリスクスコア

このスコアは、ある個人が持つ、特定疾患の発症リスクを高める遺伝子バリアントの度合を表しています。重要な検討項目と今後の活用方法を見てみましょう。

参考文献
  1. Ackerman MJ, Priori SG, Willems S, Berul C, Brugada R, et al. HRS/EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies. Europace. 2001;13(8):1077-1109.
  2. Ashley EA, Hershberger RE, Caleshu C, Ellinor PT, Garcia JGN, et al. Genetics and cardiovascular disease: a policy statement from the American Heart Association. Circulation. 2012;126(1)142-157. Epub 2012年5月29日
  3. Zipes DP, Wellens HJ. Sudden cardiac death. Circulation. 1998;98(21):2334-2351.
  4. Deo R, Albert CM. Epidemiology and genetics of sudden cardiac death. Circulation. 2012;125(4):620-637.
  5. 社内資料Illumina, Inc.
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イルミナは、遺伝多型と機能解析のための最新テクノロジーと革新的なアッセイを応用し、数年前は不可能であった研究を可能にすることを目標としています。私たちはお客様のニーズを満たすために、革新的で高い柔軟性と拡張性をもつソリューションをご提供することが必須であると考えています。グローバルカンパニーとして共同研究に価値をおき、迅速なソリューション、最高の品質を提供することに努めています。イルミナの革新的なシーケンスとアレイテクノロジーは、ライフサイエンス、トランスレーショナル研究、消費者ゲノミクス、分子診断の分野において画期的な進歩を支えています。

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