Joshua Knowles博士
助教授
スタンフォード大学
この講演では、Joshua Knowles博士が、家族性高コレステロール血症（FH）表現型の単一遺伝子型と多遺伝子型の両方について、およびFHにおける単一遺伝子検査とポリジェニックリスクスコア（PRS）を使用した遺伝子カスケード検査の重要性について話します。 また、心臓臨床ケアにおけるPRS実施の実践的側面についても取り上げます。
Joshua Knowles博士は、発見からモデルシステムの開発、臨床へのこれらの結果の翻訳まで、連続した心血管疾患の遺伝的基盤に研究焦点を当ててきた医師/サイエンティストです。前田信代教授とノーベルローレエートオリバー・スミスーズとともにUNCでMD-PhDを修了しました。Dr. Tom Quertermousと連携し、スタンフォード大学で内科レジデンシーと心臓病学フェローシップのトレーニングを行いました。現在、彼の発見と基本的なトランスレーショナルの取り組みは、GWAS研究とモデルシステムの探索を組み合わせた、インスリン抵抗性の遺伝的基盤を理解することに重点を置いています。臨床トランスレーショナル研究は家族性高コレステロール血症（FH）に焦点を合わせており、FH財団のボランティアチーフメディカルアドバイザーです。
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- 日時
- 2019/12/12
- Location
- North America
- Affiliation
- Stanford University
- Presenter
- Dr. Joshua Knowles
- Topic
- Genetic & Rare Diseases, Complex Disease Genomics