医療従事者のための心血管遺伝学
健康と心血管遺伝学の詳解
個別化患者ケア戦略のための遺伝学の採用
遺伝学は心血管の健康をどのように改善できるか？
40を超える遺伝性の心血管疾患がわかっているため、不整脈、心筋症、大動脈瘤、高コレステロール血症などの疾患の遺伝的リスクを知ることで、臨床サーベイランスを通じて管理と治療戦略を改善することができます1。
年々、心血管疾患に関連する遺伝性疾患を抱える個人や家族の臨床管理において、遺伝子検査の重要性について心臓専門学会で支持が広がりつつあります2。
シーケンスと心血管の健康
遺伝性心血管疾患に対する患者の遺伝的素因についてより詳しく知りたい場合は、心臓専門医、遺伝医学者、遺伝カウンセラー、その他の医療従事者を通して遺伝子検査にアクセスできます。遺伝子検査の結果は、診断の明確化、罹患者やリスクのある家族における管理と治療上の措置に関する情報の提供、家族性疾患の原因となる遺伝子バリアントを保有していることが判明した家族におけるさらなる臨床サーベイランスの指針につながります2。以下の表では、血管および心臓に関連する主な疾患と、遺伝子検査による診断精度向上および治療選択肢の改善の可能性について紹介します。
| 特徴的な疾患 | 診断における遺伝子検査の役割 | 治療における遺伝子検査の役割 |
|---|---|---|
| QT延長症候群 |
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遺伝子バリアントに特異的な治療管理として、予防的β遮断薬、経口カリウム、ナトリウム電流遮断薬の投与、または左心交感神経除神経術（LCSD）などの外科的介入が推奨されています2。 |
| 肥大型心筋症 |
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遺伝子検査の結果は、医療管理の方針を変更する可能性があり、特定の種類のバリアントに対する実験的治療の検討を促すこともあります3。 |
| 家族性大動脈瘤と大動脈解離 |
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推奨される外科的介入のタイミング、その他の異常のスクリーニングのタイミングに影響し、リスクのある家族を特定します3。 |
| 家族性高コレステロール血症 |
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脂質低下療法の使用と選択に影響します3。 より若い年齢で治療を開始し、より正確なリスク分類を可能にします3。 |
遺伝子検査のその他の利点
予防対策
リスクのある個人を特定することは、医療ケアにとって重要です2。家族検査またはカスケード検査は、リスクのある個人を特定し、その医療管理に役立つ情報を与えることができます4。
ファーマコゲノミクス
ファーマコゲノミクスは、ヒトゲノムのバリエーションが薬剤に対する人の反応にどのように影響するかを研究することで、個別化治療を可能にします。シーケンスがプレシジョンメディシンを洗練させる過程について説明します。
全ゲノムシーケンスの価値
次世代シーケンサー（NGS）による全ゲノムシーケンス（WGS）は、遺伝性疾患検査におけるブレークスルーを推進し、遺伝子バリアントと疾患を関連付けます。この研究は、早期発見と治療の選択肢を改善し、より良い転帰を得る上で役立ちます。多くの遺伝子バリアントが心疾患と関連していることが発見されており、そのリストは拡大し続けています。全ゲノムシーケンス（WGS）は、従来なら数か月から数年かかっていた診断を数日以内で完了するのに役立つため、医療提供者はこうした疾患を抱える患者の診断までの長い道のりを短縮することができます。
WGSはまた、新たな遺伝的関連性の発見ごとに、心血管疾患をより包括的に理解することを可能にします。さらに、WGSは、ポリジェニックリスクスコア（PRS）などの階層化されたテクノロジー革新を可能にし、遺伝性疾患に対する感受性をより正しく予測します。
遺伝子検査に対する医療意識の高まり
遺伝子検査は、遺伝性心疾患を抱える人に大きな違いをもたらす可能性があります。いくつかの専門医学会が、心血管系疾患に対する遺伝子検査を推奨しています*。
European Heart Rhythm Association（EHRA）/Heart Rhythm Society（HRS）/Asia Pacific Heart Rhythm Society（APHRS）/Latin American Heart Rhythm Society（LAHRS）合意声明
この声明は、遺伝性不整脈症候群、心筋症、心臓突然死、先天性心疾患、冠動脈疾患、および心不全に対する遺伝子検査の診断、予後、および治療上の意味について論じています。
American Heart Association（AHA）科学的声明
心筋症、不整脈疾患、胸部大動脈瘤と大動脈解離、家族性高コレステロール血症などの遺伝性心血管疾患の管理に対する遺伝子検査のベストプラクティスとその影響をまとめたAHAの声明はこちらです。
*これは、組織が発表したすべての声明とガイドラインを網羅したリストではありません。
Cardiogenomic Testing Alliance
イルミナは、心疾患の遺伝子検査の最適な活用法についての意識向上を目指して活動する企業や研究室のグループであるCardioGenomic Testing Alliance（CGTA）の創設メンバーです。
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心血管疾患の研究
心血管疾患研究の最前線を常に把握しておきましょう。発見を加速させるためのさまざまなソリューションと方法をご紹介します。
心血管ゲノミクスの概要
心血管疾患に関連する理解を深めるために、遺伝子シーケンスが果たす重要な役割をご確認ください。
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遺伝子検査が診断、管理、治療の選択肢にどのように役立つかをご説明します。
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注釈
- Semsarian C, Ingles J, Ross SB, Dunwoodie SL, et al. Precision Medicine in Cardiovascular Disease: Genetics and Impact on Phenotypes: JACC Focus Seminar 1/5. J Am Coll Cardiol. 2021;77(20):2517-2530. doi:10.1016/j.jacc.2020.12.071
- Wilde AAM, Semsarian C, Márquez MF, et al. European Heart Rhythm Association (EHRA)/Heart Rhythm Society (HRS)/Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS) Expert Consensus Statement on the state of genetic testing for cardiac diseases. J Arrhythm. 2022;38(4):491-553. Published 2022 May 31. doi:10.1002/joa3.12717
- Musunuru K, Hershberger RE, Day SM, et al. Genetic Testing for Inherited Cardiovascular Diseases: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circ Genom Precis Med. 2020;13(4):e000067. doi:10.1161/HCG.0000000000000067
- Stiles MK, Wilde AAM, Abrams DJ, et al. 2020 APHRS/HRS expert consensus statement on the investigation of decedents with sudden unexplained death and patients with sudden cardiac arrest, and of their families. J Arrhythm. 2021;37(3):481-534. Published 2021 Apr 8. doi:10.1002/joa3.12449