2020年2月26日
ゲノムシーケンスの潜在的なアプリケーションのうち、希少疾患および未診断の遺伝性疾患（RUGD）を持つ子供を支援することが最も深刻なものとなる可能性があります。これらの子供は、誰も完全には理解できないような心臓の破綻状態を患うことがよくあります。場合によっては、全ゲノムシーケンス（WGS）のみがこれらの医学の謎を解くことができます。
そのため、イルミナは、中国のRUGDの子供たちのためにWGSの拡大に取り組んでいます。当社は、中国医師遺伝学協会（CMGA）などの複数の病院と協力して、より多くのデータを生成し、できるだけ多くの子供たちを支援するために採用を加速させています。
強くて健康的な樹木のように育つことを望んでいました。Shubaoと名付けましたが、これはTree Babyと呼ばれています。
これまでのところ、このネットワークは7つの病院を募集し、54の家系を検査して、10人の子供に遺伝的な答えを導き出しています。その1つが“Shubao”で、中国語 で Tree Babyに翻訳されています。
2012年に生まれたShubaoは筋緊張亢進症に苦しんでおり、筋肉が硬くなり、動きにくくなっています。Shubaoは食事に苦労し、しばしば泣いていました。通常、1晩に2～3時間しか寝ていません。彼の疾患はニックネームにインスピレーションを与えました。“強くて健康的な樹木のように育ちたい”と、Shubaoの母親である Zhang Huifang氏は述べました。 “Tree Baby”と呼んだ"
7年間、彼の両親は見つけられるすべての専門医を受診しました。明らかな遺伝的異常はありましたが、マイクロアレイと全エクソームシーケンスでは発見できませんでした。
最後に、2018年3月、Shubaoの母親は、Xin Hua病院の上海小児研究研究所のプログラム主任研究者であるYongguo Yu博士がRUGDの子供たちのためにWGS研究を実施していることを知りました。
Shubaoのシーケンスでは、PDHX遺伝子の変異による乳酸アシドーシスがあることが示されました。変異は2つのインデル（挿入または欠失）に特異的なヘテロ接合性変異によって引き起こされたため、以前のあまり包括的ではないゲノム検査では発見できませんでした。
Yu博士らはShubaoのカクテルトリートメントを開発し、ほぼすぐに改善を示しました。筋肉はリラックスし、睡眠が増え、食事を始めました。両親も安静にできるでしょう。
イルミナは、Shubaoは、広汎なWGSの恩恵を受ける多くの子供たちの一例に過ぎないと考えています。
しかし、克服すべきハードルはまだたくさんあります。中国の一部の医師は、遺伝カウンセリングの経験が不足し、WGSデータを解析するためのバイオインフォマティクスツールへのアクセスが限られており、有効性に関するより多くのエビデンスを見たいと考えているため、WGSの使用をためらっています。
イルミナの中国チームは、これらの懸念に答え、採用率を高めるために尽力しています。中国の病院、CMGA、March of Dimes、その他の組織とのパートナーシップにより、より多くのエビデンスが生まれ、WGSに慣れるための医師の教育が行われます。
このプロジェクトは急速に成長し、専門家が集まり、結果を公表し、WGSを中国の病院に拡大するための新しい協力関係を確立しました。最終的に、当社は、Shubaoのようなより多くの子供たちを支援できるように、WGSへの十分な信頼を築き、採用を強化したいと考えています。
