Video: 診断のオデッセイ

未診断の遺伝性疾患を持つ子供の家族は、診断のオデッセイと呼ばれる不確実で予測不可能な旅に直面することがよくあります。平均診断期間は8年間です。その間、家族を結びつける2つの要素があります。希望と忍耐です。

Matt Mightは、その息子が4年半にわたる回答検索で、世界で初めてngly1欠損症と診断されたと述べています。息子の病気の治療法は依然として曖昧ですが、診断がついに終わったことを意味していたため、自信が持てると感じました。

マイツのような家族や、未診断の遺伝性疾患に罹患した3億人の人々には、がんとAIDSを併せ持つ人々の数を上回る新たな希望があります。全ゲノムシーケンスは、医師が数日で遺伝性疾患を診断するのを助け、両親が数カ月から数年にわたる検査、通院、高額な治療、眠れない夜を避けるのに役立ちます。

残念なことに、遺伝性疾患に罹患している多くの家族では、全ゲノムシーケンスに対する認識とアクセスが不足しています。これらの障壁を克服するために尽力しています。医療従事者、提唱者、保険会社、政策立案者とともに、すべての人にとって確定診断までの時間短縮、そして診断プロセスの終了を目指しています。誰もが答えに値するからです。

適切なタイミングで適切な情報を得ることで、遺伝性疾患に罹患している家族にあらゆる違いをもたらすことができます。担当の医療従事者にご相談ください。全ゲノムシーケンスを依頼します。ゲノミクスが医学の謎を解き、健康を改善する方法の詳細をご覧ください。

ゲノミクスは、人間の病態の中で最も困難な問題の解決を支援し、世界中の人々に新しい希望を与えています。詳細については 、The Mighty をご覧ください。これは、健康上の課題や障害に直面している人々に力を与え、結びつけるために設立されたデジタルヘルスコミュニティ、または以下の組織の一つです。

• ユーロディス
• EveryLife Foundation
• Genetic Alliance – 英国
• Genetic Alliance – 米国
• グローバル遺伝子
• 米国希少疾患機構
• 希少疾患学会 - シンガポール
• 希少ゲノミクス研究所
• 名前のない症候群 – オーストラリア
• Unique

希少疾患の全ゲノムシーケンス に関するこの患者支援リソースを読む