「明日に先延ばしできない」：患者支援活動がいかに変化をもたらすか

イルミナでは、患者サポートは単なる部門ではなく、ミッションをもつチームです。Shirlene Badger、Cody Barnett、Sergio Diazの3名から構成される患者サポートチームは、共感、専門知識、そして違いを生み出すことへのコミットメントに支えられ、多様な背景に加えて、患者とその家族が複雑なゲノミクスの世界をナビゲートできるように支援するという共通の情熱を結集しています。

「誰も『患者サポーターになりたい』と思って育つわけではありません」とバジャーは言います。「それはキャリアの選択という類いのものではなく、むしろ押し付けられるようなものなのです。それが必要になるのですす。当社は、緊急にアクセスを要する状況が生死にかかわっている多くの方々と協力しています。それは明日まで待ってはいけないことなのです」

イルミナ社のチームメンバーは多様な経歴を持っています。Badgerはクラシックピアノの勉強を始めた後、Wellcome Trustの最初の博士号を取得し、極度の肥満の遺伝子診断を受けることが、情報に基づいた意思決定にどのように役立つかを研究してきました。ワシントンD.C.在住のBarnettは、Melanoma Research Allianceに7年間勤務し、患者エンゲージメントとコミュニケーションを主導しました。Diazは、IQVIAで患者サポートチームを設立した後、イルミナに入社しました。DiazとBadgerは英国在住です。

「業界における患者サポートの意味について合意された定義はありません」とDiaz氏は語ります。彼の経験によれば、患者サポーターは自分の会社での役割を定義しなければならないことがあります。彼は、自分の仕事は治験や研究のために患者を募集することではないと繰り返し強調しなければならなかったのです。しかし、ここで重要ポイントとなるのは、患者のために物事をより良いものにしようとする彼らの姿勢です。Badgerは、しばしば、患者サポーターを実施サイエンティストと呼んでいます。「私たちは皆、エコシステムの複雑さと、慈善家と技術者、意思決定者と主要なオピニオンリーダー、そして市民と可能なことを結びつける方法を理解しています。これには、より優れた成果を生み出すために、異なる専門知識を持つ者同士の深い連携が必要です」

イルミナにおける患者サポートの歴史
イルミナの患者サポートチームは2017年に設立されました。当初、この研究は主に患者の視点からのストーリーテリングに焦点をあてていました。では、ゲノミクスの価値についてどのようなストーリーがあるのでしょうか？ 患者が効果的に自らの体験を語るために、私たちはどのように手助けすべきか？

Badgerは、その初期の頃に出会った家族を思い出します。その両親は息子が医療上の問題を抱えていることが分かっていたのですが、それがどんな病気であるのかは知りませんでした。彼らがようやく診断結果を知った際、母親はBadger氏に電話して、「あなたは正しかった、彼はまさにそうあるべき病状にありました」と伝えてました。この家族は息子の困難な問題について明確な説明を受けていました。それは2番染色体上の遺伝子変異であり、この発見が彼らの将来への見通しと、今後情報に基づいた判断を下すための能力に大きな変化をもたらしました。

チームが拡大するにつれ、メンバーらはこうした患者の体験事例を活用し始め、イルミナの臨床分野全体におけるゲノミクスの有用性を実証するための根拠を見出していきました。一例を挙げると、腫瘍学の領域では、バイオマーカー検査によって腫瘍の実質的な変異が同定されることで、治療の選択時や臨床試験の検討時に医師や患者に重要な洞察が提供されるようになります。患者サポートコミュニティーもこうした方向に進んでおり、ゲノム情報にアクセスすることは人権のひとつであると主張されるようになりました。実際に彼らは、世界保健総会決議から権利章典が出されたことを見届けています。例えば、2025年5月、第78回世界保健総会では、患者サポーター団体の急増により、未診断の希少疾患を世界的な公衆衛生上の優先事項とする画期的な決議が採択されました。世界規模でゲノム医療を活用するためのベストプラクティスを導入する診断へのタイムリーで公平なアクセスなど、10年にわたるグローバルアクションプランが求められています。

イルミナの患者サポートチームの協働先は？
イルミナ社チームは、ゲノミクスに対する認識とアクセスを高めるために、患者サポート団体との関係を構築しています。患者サポート団体は、地域社会で「北極星」のような道しるべ的役割を果たし、患者や家族に新しい発展について啓蒙活動を行い、方針を導き、満たされていないニーズに注意を払いながら、、技術導入の可能性を促進する役割を担っています。「患者サポーターは、イルミナが考えるゲノミクスの可能性において常に最前線に立つ存在なのです。なぜなら、彼らは日々その病状と向き合っているからです」とBadgerは語っています。

患者サポート団体は、診断の管理とナビゲート、治療オプションの選択、複雑な疾患や慢性疾患の現実との生活の学習など、さまざまな方法で個人や家族をサポートします。イルミナのチームでは、ゲノミクスが人々が情報に基づいた健康上の決定を行うために活用できる正確な情報をどのように提供するかといった課題に取り組んでいます。チームは最近、初のGenomics in Oncology Leaders（GOAL）サミットを開催しました。そこでは、米国の患者サポーターのリーダーたちが、がん治療におけるゲノミクスの現状と拡大する活用について学び、遺伝子検査へのアクセスにおける課題を議論し、それらを克服するためのベストプラクティスを共有しました。

多くのグループにとって、「ゲノミクスが自分たちの存続を左右する最前線に存在することを彼らはよく認識しています」とBadgerは語ります。「これこそが、臨床試験や治療法、そしてそれらの家族に生存の可能性を最大限に与えるために必要なあらゆる知識において、新たな可能性を開くものなのです」

Barnettによれば、特にワシントンD.C.市民の立場からすると、彼らが協力する団体は、しばしば最も力強く変革を推し進めている団体といえます。そして、こうした団体は定期的に連邦議会議事堂や全国の州議会議事堂を訪れ、議員や職員と面会し、ゲノミクスへのアクセスの重要性など、コミュニティ特有のニーズを理解できるよう支援しています。「歴史的に見て、患者サポート団体こそが現状にとどまることなく、自らのニーズをより良く満たすために制度の変革を要求してきた存在なのです」とBarnettは加えています。

Badgerも同意見であり、このような考え方がチームの基盤になっていることを次のように強調しています「私たちが活動するすべての国において、その可能性を求めてこう申し上げていきたいのです。『もっとうまくできる、もっとうまくすべきであり、さらに良いサービスを提供しなくてはならないのです』と。それが、私たちにとって本当に原動力となるのです」 彼女は、イルミナでのこの仕事を愛しています。その理由はこうです。「ゲノミクスの力が人生を変革する力は、個人と集団の物語が交わり、コミュニティのために変化を生み出す瞬間ほど、これほどまでに実感できることはないのです」 この影響に関して言えば、患者サポーターが新生児スクリーニングや希少疾患診断へのアクセス拡大など、ゲノミクスが家族やコミュニティの転帰を直接変える新しい可能性を開拓する場合に特に明らかといえるでしょう。

患者サポート活動は長期的な投資である
Diazは、こうした活動はいずれもすぐに結果を生み出すものではないと力説しています。「医療制度を変えるための長期的な計画を立てることについて言及されています」 すぐに成果が得られるものはほとんどありません。それは長期的な投資なのです。」 チームが未来を見据えるのと同じくらい、彼らは互いに、これまで成し遂げてきたことを振り返るよう呼びかけ合っているのです。何年も前から遠い夢だったプロジェクトが実現し、チームの長期的な努力を継続することで、この組織は予想以上の進歩を遂げることができました。

患者サポート活動は、ある普遍的な乖離を反映しています。つまり、私たちは短期的に起こりうることを過大評価し、長期的に起こりうることを過小評価する傾向があるのです。「最速の方法が必ずしも最善の方法とは限りません」とBarnettは語ります。「関係者の見解が必ずしも一致するものではなく、それぞれが結束するには長い時間が必要です。しかし、それが関係が構築されて物事が定着して行くのです」