ミトコンドリア病は、人生のあらゆる段階で発生する可能性のある不均一な疾患です。ミトコンドリア病に関連する変異の研究は、個人間の表現型のばらつきと遺伝的不均一性のために、依然として課題となっています。
次世代シーケンサー(NGS)テクノロジーによるミトコンドリアシーケンスは、これらの課題に対処し、ミトコンドリア病関連バリアントの包括的な検出と解析を可能にします。NGSは、ヒト同定、法医学、がん研究などの他のアプリケーションでもミトコンドリアDNA解析を可能にします。
NGSによるミトコンドリアシーケンスは以下を可能にします。
ミトコンドリア病関連変異を解析するための一般的なNGS法には、全エクソームシーケンスとターゲット遺伝子シーケンスがあります。
全エクソームシーケンスは、ゲノムのタンパク質コード領域を解析し、必要に応じて非翻訳領域(UTR)やマイクロRNAを含むように拡張することができます。
ターゲット遺伝子シーケンスは、既知の疾患または疾患との関連が疑われる特定の遺伝子または関心のある遺伝子領域に焦点を合わせます。
以下の表の2つの方法を比較します。
方法 | 全エクソームシーケンス |
ターゲットシーケンス |
説明 | ミトコンドリアゲノムのコーディング領域の全体像を提供します。研究者は、原因バリアントが発見されることが多いミトコンドリア領域を詳しく調べることができます。 |
特定のミトコンドリア遺伝子または領域に焦点を当てます。ミトコンドリア病関連バリアントの事前知識に基づいて選択されたシーケンスパネルを使用します。 |
長所 |
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検討事項 |
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追加情報 | エクソームシーケンスに関する詳細はこちら | ターゲットシーケンスの詳細はこちら |
Mount Sinaiの研究者は、イルミナのシーケンスを使用して、ミトコンドリアDNA、ピウィ相互作用RNA、T細胞受容体レパートリーの多様性を研究するための新しい手法を開発しています。彼らの目標は、がん、不妊症、自己免疫疾患のメカニズムを解明することです。
記事を読むDループおよび全ミトコンドリアDNAシーケンスデータの合理化されたバリアント解析を可能にします。
Dループおよび全ミトコンドリアDNAシーケンスデータの視覚化を簡素化します。
iSeq 100システムは、ミトコンドリアシーケンスの完全サポートソリューションの一部です。このNGSワークフローは、24時間以内にDNAからデータへと進み、ミトコンドリアゲノム全体を非常に広範囲にカバーします。
アプリノートを見るmtDNAは1細胞あたり数百から数千のコピーに存在するため、核DNAが存在しない環境でも生存できます。これにより、mtDNA解析はヒトの同定のための強力なツールとなります。しかし、ヘテロプラズマ(mtDNAシーケンスが組織型に特異的なものであったり、単一の細胞や組織型内で異なるものであったりする原理)は、法医学の同定に必要なサンプルの関連性を確認するのを困難にする可能性があります。
イルミナNGSは、ミトコンドリアDNAヘテロプラズマの正確な検出と混合サンプルの高解像度を可能にします。
法医学研究者は、イルミナNGSを使用して、mtDNA超可変領域をシーケンスすることで骨格残存を同定します。