希少疾患の全ゲノムシーケンス
全ゲノムシーケンスの利点とパワーについて学び、より迅速かつ低コストで診断を行います。
TruSight Whole Genomeアッセイには、TruSight Whole Genome Dx Library PrepおよびTruSight Whole Genome Analysis Applicationが含まれます。
TruSight Whole Genome
全ゲノムシーケンス用のイルミナ初の包括的なCEマーク付きIVDソリューションで臨床シーケンスを活用します。
ユニークな治療にはユニークな解析が必要です
TruSight Whole Genomeワークフロー
臨床検査室向けのシンプルで柔軟かつ強力なWGS IVDR準拠ワークフロー
TruSight Whole Genomeは、CEマーク取得済みのDNA-to-Variant Call Format（VCF）全ゲノムワークフローで、ゲノム洞察のための最先端の解析を提供します。
ライブラリー調製
TruSight Whole GenomeDxライブラリー調製
TruSight Whole Genome Dx Library Prep with Unique Dual Indexesは、わずか3時間で高品質のライブラリーを実現し、最大24のライブラリーをお届けできます。
シーケンス
この装置は、診断検査、トランスレーショナル開発、臨床研究を1つのプラットフォームで実行できる柔軟性を備えています。
データ解析
TruSight Whole Genome解析アプリ
臨床的に検証されたDRAGEN二次解析のスピードと精度でデータを解析します。
ゲノムレベルの洞察で将来に備える
エクソン、イントロン、および多様なクラスのバリアントの包括的な解析により、全ゲノムシーケンスを使用して患者の診断の取り組みを最適化します。CEマーク付きIVDソリューションを使用した将来の再解析の利点とともに、均一なカバレッジを活用します。
最先端の解析を確実に取り入れる
再現性のある結果と堅牢な臨床検証を受けたワークフローにより、アッセイの性能が高度な分子研究室の要求と厳密さを満たすことを確信できます。
特定のニーズに対応する柔軟性を実現
さまざまなサンプル量のニーズに対応する複数のフローセルオプションで柔軟性を享受できます。NovaSeq 6000Dxを活用して、RUOモードで追加の研究アッセイを実行したり、IVDモードでIVDアッセイを実行したりできます。
包括的なバリアント検出
TruSight Whole Genomeは、以下のような多様なゲノムバリアントクラスを幅広く検出できます。
- コピー数バリアント（CNV）
- 1塩基変異（SNV）
- ホモ接合性ラン（ROH）
- 挿入と欠失（インデル）
- 短いタンデムリピート（STR）の拡張
- ミトコンドリアSNV（mitoSNV）
TruSight Whole Genomeアッセイ
TruSight Whole Genome製品仕様、利用可能な構成と付属品、オンライン注文の開始方法の詳細をご覧ください。
関連コンテンツ
重症新生児におけるWGS
Tel Aviv Sourasky Medical CenterのGenetics InstituteとGenomic CenterのディレクターであるHagit Baris Feldman教授が、この講義で、新生児にrtWGを使用したイスラエルのNational Clinical Baby Bambiパイロットについて語ります。
スウェーデンの日常臨床環境におけるWGS
カロリンスカ大学病院の臨床遺伝学診断ラボのディレクターであり、希少疾患研究のグループリーダーであるAnna Lindstrand教授が、日常の臨床環境での第一線の検査としてのWGSについて語っています。
TruSight Whole Genomeアッセイ技術ノート
このテクニカルノートをダウンロードして、再現性の高いデータを生成するTruSight Whole Genomeアッセイの機能について学びましょう。
WGSを持つ乳児のケアを改善する
このウェビナーでは、WGSが重症乳児にどのようなメリットをもたらすかについて詳しくご紹介します。NICUSeq研究の結果と主な結果、および急性期治療に役立つ診断的全ゲノムシーケンスの実施に関する考慮事項について学びます。
全ゲノムシーケンスの進歩
インフォマティクスの改善により、全ゲノムシーケンスがどのように進歩しているかを学び、イルミナの完全ロングリードの最新情報を入手してください。
お問い合わせ
イルミナのゲノミクス製品およびサービスに関する情報についてはお問い合わせください。
ご提供いただいた個人情報は、お客様へのサポート、サービス、および販売活動の目的にのみ使用させていただきます。