TruPath Genomeソリューション

シーケンスを再定義

より深い洞察とこれまでにないシンプルさで、比類なき精度のゲノム解析を実現

TruPath Genomeのご紹介

Illumina TruPath Genomeは、ショートリードシーケンスの精度と利便性に、従来はロングリードプラットフォームでしか得られなかった長距離ゲノム洞察を融合することで、全ゲノムシーケンス(WGS)に革新をもたらします。TruPath Genomeは、極めてシンプルなワークフローを実現し、ヒトゲノム全体にわたって解析が困難なゲノム領域、構造変異、フェージングされたバリアントコールの解明を可能にします。

主な特長とメリット

高精度

TruPath Genomeは、段階的な改善にとどまらず、ゲノム精度を飛躍的に向上させます。TruPath Genomeは、あらゆるゲノムバリアントにわたって全ゲノムシーケンスの精度基準を引き上げます。1

シンプルさ

TruPath Genomeは、WGSの実装を大幅に簡素化し、ハンズオンタイムを約10分まで短縮します。実績あるイルミナトランスポザーゼケミストリーにより、従来のライブラリー調製ステップが不要になります。

深い洞察

TruPath Genomeは、超長距離フェージングと構造変異(SV)の可視化により、長距離のゲノム洞察を提供します。このソリューションは、ハプロタイプ分解に基づくゲノム情報と複雑な再構成を明らかにします。

拡張性

TruPath Genomeは、年間数件から数千件のサンプルに対応する、拡張性に優れたで包括的なゲノムを提供します。TruPath Genomeは、現在のロングリード法と比較して、1ランあたり最大4倍のゲノムを提供し、エンドツーエンドの所要時間を約半分に短縮します。2

製品データのハイライトa-b

動画

ゲノムイノベーションへの道

イルミナのCTO兼研究&製品開発責任者であるSteve Barnard, PhDが、AGBT 2026でTruPath Genomeを紹介し、この革新的なソリューションが、約10分のハンズオンタイムで超シンプルなワークフローを実現し、ヒトゲノム全体にわたる困難なゲノム領域、構造バリアント、フェージングされたバリアントコールを可能にする仕組みについて説明します。

ワークフローのハイライト

ランあたり最大16ゲノム

約10分のハンズオンタイム

年間最大4,000ゲノム(30×超のカバレッジ)

A faster, more scalable solution for long-range genomic insights: Comparable workflow for clinical translational research assumes no flow cell reuse and >30x coverage. 
    Calculations based on internal estimates. Based on “Clinical long-read genome sequencing for rare disease diagnostics”, de Bitter et al​.

長距離ゲノム解析による洞察のための、より迅速でスケーラブルなソリューションc

現在のロングリードアプローチと比較して、TruPath Genomeは1回のランあたり最大4倍のゲノムを提供し、エンドツーエンドのターンアラウンドタイムをほぼ半分に短縮します。

TruPath Genomeは、ハンズオンのサンプル調製をほぼ排除し、シーケンスを加速し、データ品質を損なうことなくターンアラウンドタイムを劇的に短縮することで、1台のNovaSeq X Plusシステムで年間最大4,000ゲノム(30×カバレッジ超)の生成を可能にします。

TruPath Genomeシーケンスワークフロー

TruPath Genomeは、近接マップリードテクノロジーによりカバレッジを向上させ、高精度のバリアント検出と前例のないシンプルさを実現するとともに、 ヒト 生殖系列 全ゲノムシーケンス (WGS) を可能にします。オンフローセルライブラリー調製により、シーケンス前の標準的なライブラリー調製が不要になります。

ステップ1

ライブラリー調製

Female scientist inserting a 8 flow cell lane library tube strip into into sequencing reagent cartridge on lab bench with other consumables, single pipettes, and library tubes in the foreground.

ステップ2

シーケンサー

Close up image of a scientist loading a second 25B flow cell cartridge into the NovaSeq X drawer.

ステップ3

解析

Two female scientists are working together, looking down at a monitor on a laptop in a lab setting.

専門家の話を聞く

TruPath Genomeの仕組み

サムネール

Illumina TruPath Genomeは、ショートリードシーケンスの精度と利便性を、従来はロングリードプラットフォームに限定されていた長距離ゲノム洞察に組み合わせることで、全ゲノムシーケンス(WGS)を変革します。TruPath Genomeは、ヒトゲノムにわたるマッピング困難なゲノム領域、構造多型、フェーズ付きバリアントコールを解き明かす、非常にシンプルなワークフローを提供します。

サムネール

WGSの未来を描く

GeneDxのDirector of Laboratory Innovation TeamであるJoseph Devaney, PhD が、データを比較し、近接マップリード(旧称:コンステレーション)テクノロジーの潜在的な影響に関する見解を明らかにしています。

サムネール

視点:TruPath Genomeの使用経験

UMC Utrechtのゲノム診断学部長であるMarcel Nelen博士が、どのような種類の研究がマップリード技術の恩恵を受けられるかについて語ります。

サムネール

複雑なゲノム領域に関するより深い洞察を提供

イルミナのCTO兼研究&製品開発責任者のSteve Barnard博士が、Illumina TruPath Genomeを用いて取り組むべき研究課題について概説します。

お問い合わせ

TruPath Genomeが長距離ゲノム解析の洞察を解き放つ上でどのように役立つかについては、こちらからお問い合わせください。

参考文献

  1. ベンチマーク:Genome in a Bottle NIST T2T-Q100 HG002 SV v1.1真理値セット。
  2. イルミナの推定値およびde Bitterらによる発表論文「Clinical long-read genome sequencing for rare disease diagnostics」に基づく計算。

サポートデータ脚注

  1. 最も正確なゲノム
    Illumina SBS NovaSeq 1.4:IDPFライブラリーを1.4SW NovaSeq X 10Bでシーケンスし、DRAGEN解析4.5.1で解析
    TruPath Genome SMW:標準的な抽出DNAをTruPath Genomeでシーケンスし、DRAGEN解析4.5.1で解析、XX63テクニカルリプリケート。
    TruPath Genome HMW:高分子量の抽出DNAをTruPath Genomeでシーケンスし、DRAGEN解析4.5.1で解析、XX64テクニカルリプリケート。
    Low MapQはMapQ<10と定義
    UG100ソース:https://cdn.sanity.io/files/l7780ks7/production-2024/0a1b6a62a6da3e3fcafb81cad4c8ff2ffe85dd41.pdf
    PacBio SPRQ:https://downloads.pacbcloud.com/public/revio/2024Q4/WGS/GIAB_trio/HG002_rep1/からダウンロード
    https://downloads.pacbcloud.com/public/revio/2024Q4/WGS/GIAB_trio/HG002_rep1/analysis/v3.0.2/
    Element Biosciences 1kb:https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2025.06.05.657102v1、補足表5、層別化は「All」に設定、「Type」は「All」に設定、Variant_Callerは「deepvariant_vg_pangenome_aware」に設定

  2. 拡大された遺伝情報が新たな洞察を解き放つ
    Pacbio SPRQ:https://downloads.pacbcloud.com/public/revio/2024Q4/WGS/GIAB_trio/HG002_rep1/からダウンロード
    https://downloads.pacbcloud.com/public/revio/2024Q4/WGS/GIAB_trio/HG002_rep1/analysis/v3.0.2/
    https://epi2me.nanoporetech.com/giab-2025.01/

  3. より高速でスケーラブルな、長距離ゲノム洞察のためのソリューション
    臨床トランスレーショナル研究向けの同等のワークフローは、フローセルの再利用がなく、カバレッジは30x超を前提としています。
    イルミナの推定値に基づく計算。de Bitterらによる「Clinical long-read genome sequencing for rare disease diagnostics」に基づく。