Illumina TruPath Genome

従来のライブラリー調製を必要とせず、わずか約10分のハンズオンタイムで、高精度かつ包括的な生殖細胞系列ヒト全ゲノムシーケンスを実現します。

約29時間

アッセイ時間

~10分

ハンズオンタイム

350 ng

インプット量

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TruPath Genomeには、NovaSeq X Systemソフトウェアバージョンv1.4以降が必要です。

概要

TruPath Genomeは、包括的なヒト全ゲノムバリアント検出のための最もシンプルなワークフローを提供し、最小限のハンズオンタイムとシームレスな統合によって、NovaSeq Xシリーズと連携します。

  • ハンズオン調製時間10分の、サンプルからシーケンスまでの最もシンプルなワークフロー

  • 高精度ショートリードシーケンスにより、NovaSeq Xシリーズを用いた1回のアッセイで長距離ゲノムに関する洞察が得られます

  • 構造多型検出の強化、困難なマップ領域の解決、さらには超長距離フェージングのための包括的で正確なバリアント検出を可能にします

仕様

必要な製品

TruPath Genomeキットには、NovaSeq X C2またはC8フローセル、TruPath試薬、ソフトウェアバージョンv1.4以降のNovaSeq XまたはNovaSeq X Plusシステム用の必要なシーケンス品、DRAGEN Germline解析が含まれます。

/

アプリケーション

TruPath Genomeは、カバレッジの向上、高精度バリアント検出、さらには前例のないシンプルさによって、ヒト全ゲノムシーケンスを可能にします。

ワークフローの例

1
ライブラリー調製

TruPath Genome

2
シーケンス
3

プロジェクトの推奨事項

装置 推奨サンプル数 リード長
NovaSeq Xシステム

1ランあたりC2フローセルで2サンプル、1ランあたりC8フローセルで8サンプル

2 × 150 bp

NovaSeq X Plusシステム

シングルC2フローセルランで2サンプル、デュアルC2フローセルランで4サンプル、シングルC8フローセルランで8サンプル、デュアルC8フローセルランで16サンプル

2 × 150 bp

関連するアプリケーションおよび手法

ドキュメント

製品資料

製品比較

Illumina TruPath Genome TruSeq DNA PCR-Free Illumina DNA PCR-Free Prep
アッセイ時間 シーケンス時間を含めて約29時間 アッセイの合計所要時間は5時間 約1.5時間
説明 マッピングが難しい領域を解決し、構造的バリアント検出と段階的なリードとバリアントコールを改善した包括的なゲノムを提供します ゲノムの困難な領域を配列解析できる、全ゲノムシーケンスのためのシンプルで包括的なPCR-Free Prep。 PCRフリーケミストリーとオンビーズタグメンテーションのユニークな組み合わせを使用して、高感度アプリケーション用のシーケンスライブラリーを調製します。これにより、PCRによるバイアスを排除すると同時に、ライブラリー調製の合計時間が90分に短縮されます。
ハンズオンタイム ~10分 4時間 約45分
インプット量 350 ng DNA 1 ug 25 ng~300 ng
システム NovaSeq Xシステム, NovaSeq X Plusシステム MiSeqシステム, NextSeq 550システム, NextSeq 2000システム, NextSeq 1000システム, MiSeqDx システム研究(RUO)モード, MiniSeqシステム, NovaSeq Xシステム, NextSeq 500 System, NovaSeq 6000システム, NovaSeq X Plusシステム MiSeqシステム, NextSeq 550システム, NextSeq 2000システム, NextSeq 1000システム, MiSeqDx システム研究(RUO)モード, NextSeq 550Dx システム研究(RUO)モード, NovaSeq Xシステム, NextSeq 500 System, NovaSeq 6000システム, NovaSeq X Plusシステム
作用機序 オンフローセルタグメンテーション メカニカルDNA断片化とアダプターライゲーション。ワークフローはPCRフリー、ゲルフリー。 ビーズ結合トランスポソーム
手法 全ゲノムシーケンス シーケンスによるジェノタイピング, 全ゲノムシーケンス, ショットガンシーケンス de novoシーケンス, 全ゲノムシーケンス
核酸の種類 DNA DNA DNA
反応数 キットあたり2または8サンプル
サンプルタイプの詳細 高分子量DNA抽出キットを推奨
対応サンプルタイプ 血液, 口腔スワブ, 唾液 FFPE非対応 血液, FFPE非対応, 少量インプットサンプル, 唾液
生物種カテゴリー ヒト その他, 哺乳類, マウス, ヒト, ラット, 植物 Any species, ヒト
テクノロジー シーケンス シーケンス シーケンス
バリアントクラス ショートタンデムリピート(STR), 1塩基変異多型(SNP), ヘテロ接合性欠失(LOH), 染色体変異, 生殖細胞系列バリアント, 構造バリアント, 1塩基変異(SNV), 挿入 欠失(Indel), コピー数バリアント(CNV), 遺伝子再構成 1塩基変異多型(SNP), 融合遺伝子, ヘテロ接合性欠失(LOH), 体細胞バリアント, 染色体変異, 生殖細胞系列バリアント, 構造バリアント, 挿入 欠失(Indel), コピー数バリアント(CNV) ショートタンデムリピート(STR), 1塩基変異多型(SNP), 体細胞バリアント, 染色体変異, 生殖細胞系列バリアント, 構造バリアント, 挿入 欠失(Indel), コピー数バリアント(CNV)

選択ツール:

リソース

動画資料

サムネール

イルミナマップリードテクノロジー

近接マップリードテクノロジーをご紹介します。迅速なオンフローセルライブラリー調製に加え、近接するナノウェル由来の近接情報を活用する新しいインフォマティクスにより、長距離ゲノム情報からの洞察取得と卓越した全ゲノムアッセイ性能を実現します。

サムネール

Dr Steve Barnardによるマップリードテクノロジーのご紹介

イルミナのCTOであるSteve Barnard PhDが、ヒトゲノムシーケンス用のマップリードテクノロジーを紹介し、Broad Clinical Labsの会長兼CSOのNiall Lennon PhDと共に、予備データと洞察についてお話しします。。

その他のリソース

TruPath Genomeは、様々な由来のDNAサンプル、品質の異なるサンプル、および複数の入力量において優れた性能を発揮します。

フローセル上でのライブラリー調製およびクラスターの近接情報を組み合わせることで、長距離のゲノム情報を解明し、新たな洞察をもたらします。

マップリードテクノロジーは、極めて簡素化されたNGSワークフローを採用しており、フローセル上でライブラリ調製ができるため、シーケンス前の標準的なライブラリー調製は一切不要です。。

全国で希少疾患診断を支援する8つの学術センターの1つであるUMC Utrechtでhead of Genome Diagnosticsを務めるMarcel Nelenが、自身の経験や印象、この技術が臨床ゲノミクスにとってどのような意味を持つのかを共有します。

バンドルソリューション (2)

Illumina TruPath™ Genome (NovaSeq™ X C8 flow cell)

20157405

内容:C8フローセル、TruPath Reagentキット、Lyoインサート、ライブラリーストリップチューブ、300cシーケンスカートリッジ、バッファーカートリッジ。

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Illumina TruPath™ Genome (NovaSeq™ X C2 flow cell)

20157406

内容:C2フローセル、TruPath Reagentキット、Lyoインサート、ライブラリーストリップチューブ、300cシーケンスカートリッジ、バッファーカートリッジ。

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よくある質問

TruPath Genomeは、近接マップリードテクノロジーを採用しています。近接マップリードテクノロジー</a>を採用しています。近接マップリードとは、近傍のナノウェルのクラスター由来の近接情報と組み合わされた標準ショートリードであり、正確な長距離ゲノムの洞察を生成します。このワークフローにより、元の長いDNAテンプレートとその結果得られる短いリードとの関連性が維持され、構造多型の検出、遺伝的バリアントの超長期フェージング、ゲノムのマッピングが困難な領域での解像度の向上が実現します。

 TruPath Genomeの最初のリリースは、ヒト全ゲノムシーケンス用に設計されています。

オールインTruPath Genomeキットには、試薬とその他の必要なシーケンス用品が含まれています。 TruPath Genomeの 最新バージョン は NovaSeq Xシリーズでv1.4ソフトウェア以降 を用いてシーケンス を行う必要があります。DRAGEN Germlineによる 解析は、ローカルDRAGENサーバーまたはクラウドベースのIllumina Connected Analyticsで行うことができます。

精製したゲノムDNAを TruPath タグメンテーション バッファーで希釈し、ライブラリーチューブストリップに添加した後、 NovaSeq X試薬カートリッジに挿入します。さらに、 TruPath 試薬をカートリッジに添加します。カートリッジおよびフローセルをNovaSeq X シリーズにロードし、ランを開始します。ハンズオンタイムは約10分です。

DRAGEN Germlineは、生殖細胞系列バリアント検出のための二次解析を行います。データ解析は、ローカルDRAGENサーバーまたはIllumina Connected Analyticsを介してクラウドで実行できます。この解析は、シーケンスデータとナノウェル近接情報を組み合わせ、DNAをリファレンスシーケンスに対してアライメントします。近接マップリード情報を活用することで、これまでリファレンスゲノムにマッピングできなかったリードや、低い信頼度でしかアライメントできなかったリードを、より正確に割り当てることが可能になります。

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Illumina DRAGENアプリとパイプラインで、ゲノムの洞察を最大化します。最新情報、よくある質問、製品サポートをご覧ください。

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