高精度かつ包括的なヒト生殖細胞系列全ゲノムシーケンス
アッセイ時間
ハンズオンタイム
インプット量
TruPath Genomeには、NovaSeq X Systemソフトウェアバージョンv1.4以降が必要です。
TruPath Genome は、包括的なヒト全ゲノムバリアント検出のための最もシンプルなワークフローを提供するとともに、 最小限のハンズオンタイム とシームレスな統合 によって NovaSeq Xシリーズと連携します。
| アッセイ時間 | 約29時間（シーケンス時間を含む） |
|---|---|
| 説明 | マッピングが難しい領域を解決し、構造的バリアント検出と段階的なリードとバリアントコールを改善した包括的なゲノムを提供します。 |
| ハンズオンタイム | ～10分 |
| インプット量 | 350 ng |
| システム | NovaSeq X System, NovaSeq X Plus System |
| 作用機序 | オンフローセルタグメンテーション |
| 手法 | 全ゲノムシーケンス |
| 核酸の種類 | DNA |
| 反応数 | キットあたり2または8サンプル |
| サンプルタイプの詳細 | 高分子量DNA抽出キットを推奨 |
| 対応サンプルタイプ | 血液, 口腔スワブ, 唾液 |
| 生物種カテゴリー | ヒト |
| テクノロジー | シーケンス |
| バリアントクラス | ショートタンデムリピート（STR）, 1塩基変異多型（SNP）, ヘテロ接合性欠失（LOH）, 染色体変異, 生殖細胞系列バリアント, 構造バリアント, 1塩基変異（SNV）, 挿入 欠失（Indel）, コピー数バリアント（CNV）, 遺伝子再構成 |
TruPath Genomeキットには、C2またはC8フローセル、TruPath試薬、ソフトウェアバージョンv1.4以降のNovaSeq XまたはNovaSeq X Plusシーケンスシステム用のシーケンス消耗品、DRAGEN Germline解析が含まれます。
TruPath Genomeは、カバレッジの向上、高精度バリアント検出、さらには前例のないシンプルさによって、ヒト全ゲノムシーケンスを可能にします。
| 装置 | 推奨サンプル数 | リード長 |
|---|---|---|
| NovaSeq X System | 1ランあたりC2フローセルで2サンプル、1ランあたりC8フローセルで8サンプル |
2 × 150 bp |
| NovaSeq X Plus System | シングルC2フローセルランで2サンプル、デュアルC2フローセルランで4サンプル、シングルC8 フローセルランで8サンプル、デュアルC2フローセルランで16サンプル |
2 × 150 bp |
マップリードテクノロジーにより、長距離ゲノム情報を解明し、マッピングが困難な領域を解決して、シーケンスワークフローを簡素化します。
フェージングシーケンスでは、母由来アリルと父由来アリルを区別します。この情報は遺伝性疾患の研究に有用です。
| Illumina TruPath Genome | TruSeq DNA PCR-Free | Illumina DNA PCR-Free Prep | |
|---|---|---|---|
| アッセイ時間 | 約29時間（シーケンス時間を含む） | 合計アッセイ時間5時間 | 約1.5時間 |
| 説明 | マッピングが難しい領域を解決し、構造的バリアント検出と段階的なリードとバリアントコールを改善した包括的なゲノムを提供します。 | ゲノムの困難な領域を配列解析できる、全ゲノムシーケンスのためのシンプルで包括的なPCR-Free Prep。 | PCRフリーケミストリーとオンビーズタグメンテーションのユニークな組み合わせを使用して、高感度アプリケーション用のシーケンスライブラリーを調製します。これにより、PCRによるバイアスを排除すると同時に、ライブラリー調製の合計時間が90分に短縮されます。 |
| ハンズオンタイム | ～10分 | 4時間 | 約45分 |
| インプット量 | 350 ng | DNA 1 ug | 25 ng～300 ng |
| システム | NovaSeq X System, NovaSeq X Plus System | MiSeq System, NextSeq 550 System, NextSeq 2000 System, NextSeq 1000 System, MiSeqDx in Research Mode, MiniSeq System, NovaSeq X System, NextSeq 500 System, NovaSeq 6000 System, NovaSeq X Plus System | MiSeq System, NextSeq 550 System, NextSeq 2000 System, NextSeq 1000 System, MiSeqDx in Research Mode, NextSeq 550Dx in Research Mode, NovaSeq X System, NextSeq 500 System, NovaSeq 6000 System, NovaSeq X Plus System |
| 作用機序 | オンフローセルタグメンテーション | メカニカルDNA断片化とアダプターライゲーション。ワークフローはPCRフリー、ゲルフリー。 | ビーズ結合トランスポソーム |
| 手法 | 全ゲノムシーケンス | シーケンスによるジェノタイピング, 全ゲノムシーケンス, ショットガンシーケンス | 全ゲノムシーケンス, de novoシーケンス |
| 核酸の種類 | DNA | DNA | DNA |
| 反応数 | キットあたり2または8サンプル | ||
| サンプルタイプの詳細 | 高分子量DNA抽出キットを推奨 | ||
| 対応サンプルタイプ | 血液, 口腔スワブ, 唾液 | FFPE非対応 | 血液, FFPE非対応, 少量インプットサンプル, 唾液, FFPE非対応 |
| 生物種カテゴリー | ヒト | その他, 哺乳類, マウス, ヒト, ラット, 植物 | Any species, ヒト |
| テクノロジー | シーケンス | シーケンス | シーケンス |
| バリアントクラス | ショートタンデムリピート（STR）, 1塩基変異多型（SNP）, ヘテロ接合性欠失（LOH）, 染色体変異, 生殖細胞系列バリアント, 構造バリアント, 1塩基変異（SNV）, 挿入 欠失（Indel）, コピー数バリアント（CNV）, 遺伝子再構成 | 1塩基変異多型（SNP）, 融合遺伝子, ヘテロ接合性欠失（LOH）, 体細胞バリアント, 染色体変異, 生殖細胞系列バリアント, 構造バリアント, 挿入 欠失（Indel）, コピー数バリアント（CNV） | ショートタンデムリピート（STR）, 1塩基変異多型（SNP）, 体細胞バリアント, 染色体変異, 生殖細胞系列バリアント, 構造バリアント, 挿入 欠失（Indel）, コピー数バリアント（CNV） |
イルミナマップリードテクノロジー
近接 マップ リード テクノロジーについてご紹介します。迅速なオンフローセルライブラリー調製のほか、近隣の ナノウェルからの近接データを組み込んだ新しいインフォマティクスによって、長距離ゲノムに関する洞察 とともに、卓越した全ゲノムアッセイ性能を手にすることが可能となります。
Steve Barnard博士がマッピングされたリードテクノロジーを紹介
イルミナのCTOであるSteve Barnard PhDが、ヒトゲノムシーケンス用のマップリードテクノロジーを紹介し、Broad Clinical Labsの会長兼CSOのNiall Lennon PhDと共に、予備データと洞察についてお話しします。
マップリードテクノロジーによる解析の実施
イルミナのアッセイ研究開発担当アソシエイトディレクター、Louise Fraser PhDが、マップリードテクノロジー（旧称コンステレーションマップリード）のしくみと実行できる分析の種類について説明します。
TruPath Genomeは、さまざまなソースからのDNAサンプル、さまざまな品質のサンプル、および複数の入力量で機能します
フローセル上でのライブラリー調製およびクラスターの近接情報から、長距離のゲノム情報を明らかにし、新たな洞察を得ることができます
マップリードテクノロジーは、極めて簡素化されたNGSワークフローを採用しており、フローセル上でのライブラリ調製を行うことができるため、シーケンス前の標準的なライブラリー調製が一切不要になります。
Illumina TruPath™ Genome (NovaSeq™ X C8 flow cell)
20157405
TruPath™ Genome NovaSeq X C8 Flow cell
Illumina TruPath™ Genome (NovaSeq™ X C2 flow cell)
20157406
TruPath™ Genome NovaSeq X C2 Flow cell
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製品名
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単価
製品名
カタログ番号
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単価
TruPath Genomeは、近接マップリードテクノロジーを使用しています。近接マップリードとは、近傍のナノウェルのクラスターからの近接情報と組み合わされた標準ショートリードであり、正確な長距離ゲノムの洞察を生成します。このワークフローにより、元の長いDNAテンプレートとその結果得られる短いリードとの関連性が維持され、構造多型の検出、遺伝的バリアントの超長期フェージング、ゲノムのマッピングが困難な領域での解像度の向上が可能になります。
TruPath Genomeの最初のリリースは、ヒト全ゲノムシーケンス用に設計されています。
オールイン TruPath Genomeキットには、 試薬やその他の必要なシーケンス製品が含まれています。 TruPath Genomeの 最新バージョン は NovaSeq Xシリーズでv1.4ソフトウェア以降 を用いてシーケンス を行う必要があります。DRAGEN Germlineによる 解析は、ローカルDRAGENサーバーまたはクラウドベースのIllumina Connected Analyticsで行うことができます。
精製したゲノムDNAを TruPath タグメンテーション バッファーで希釈し、ライブラリーチューブストリップに添加した後、 NovaSeq X試薬カートリッジに挿入します。さらに、 TruPath 試薬をカートリッジに添加します。カートリッジとフローセルが NovaSeq X シリーズにロード され、ランが開始されます。 ハンズオンタイムは約10分です。
DRAGEN Germlineは、生殖細胞系列バリアント検出のための二次解析を行います。データ解析は、ローカルDRAGENサーバーまたはIllumina Connected Analyticsを介してクラウドで行うことができます。この解析では、シーケンスデータとナノウェル近接情報を組み合わせ、DNAをリファレンスシーケンスにアライメントします。近接マッピングされたリード情報を活用することで、以前はリファレンスゲノムにマッピングされなかったリード、または低い信頼度でしかアライメントできなかったリードを適切に割り当てることができます。
Maximize genomic insights with DRAGEN secondary analysis, learn about the latest updates, read FAQs, and find product support.
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Illumina DRAGEN二次解析でゲノムの洞察を最大化します。最新情報、よくある質問、製品サポートをご覧ください。
すべての主要なバリアントクラスとFFPE組織からの遺伝子シグネチャ（TMB、MSI）をカバーする大規模な腫瘍横断型パネルでCGPを実現し、スケーラビリティを強化します。
主要な免疫腫瘍学遺伝子シグネチャ（TMB、MSI）に加えて、血漿中のctDNAからすべての主要なバリアントクラスを検出できる汎がん （Pan-Cancer）パネルでCGPを可能にします。
FFPE組織から、すべての主要バリアントクラスに加え、重要なバイオマーカー（TMB、MSI、HRD）を網羅する大規模な腫瘍横断型パネルでCGPを実現します。
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DRAGEN Array は、Infiniumマイクロアレイのための正確で包括的かつ効率的な二次解析を提供します。
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