TruSeqシーケンスワークフローの精度

検出精度は、シーケンスワークフローの第2段階に相当し、クラスター形成、DNAシーケンス、そして一次データ解析で構成されます。 この段階で発生するあらゆるエラーは通常、クオリティスコアに反映されます。

引用されているシーケンスシステムのエラー率は、通常、検出精度に起因するものです。

検出エラーは、十分に確立された塩基当たりのクオリティスコアを用いて追跡することができるため、サンプルエラーほど大きな影響はありません。 一方、サンプルエラーは直接追跡することができませんが、全体的なシステム精度が低下することでサンプルエラーが生じていることがわかります。

検出エラーはリシーケンス、シングルリードエラー補正、または符号化スキームにより改善できます。

アルゴリズム精度は、ワークフローの二次データ解析フェーズに関連しており、通常、アライメントと変異コールに関与しています。 アライメント手法の精度が重要になります。

シーケンス装置から得られるデータのクオリティにかかわらず、アライメントが最適でなければ最終データセットのクオリティが低くなり、不一致が誤って配置されたり、カバレッジが不均一となったり、ギャップ数が多くなったりする可能性があります。

その結果、偽陽性率や偽陰性率が高くなる場合があります。 同様の理由から、バリアントコール手法も、それ自体の精度が高くなければなりません。

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