遺伝子と遺伝性疾患
遺伝子とは何ですか？
遺伝子はDNAの文字の特別なセグメントであり、体のタンパク質によって正しく読み取られると、体が適切に機能するための特定で重要な指示を提供できます。研究者は、ゲノムに約22,000の遺伝子が含まれていると推定しています。遺伝子は非常に重要ですが、ゲノム中のすべてのDNAのごく一部しか構成していません。各遺伝子は、23の染色体のいずれかに特定の位置を持ち、世代から世代へと1つの単位として受け継がれます。各染色体のコピーが2つあるため、各遺伝子のコピーが2つあります。
各親から1つのコピーを継承し、2つのコピーのうちの1つを各子供に渡します。
各遺伝子には身体への特定の指示が含まれています。一部の遺伝子には、複数の指示セットが含まれています。通常、これらの指示はタンパク質を作ります。私たちの体には、複数の重要なタスクを実行できるさまざまな種類のタンパク質があります。たとえば、タンパク質は臓器組織、骨、神経系の基礎を形成します。また、食べ物や薬を消化する方法を導いてくれます。
遺伝性疾患とは何ですか？
遺伝的要因は、ほぼすべての健康状態と特徴に関与していますが、遺伝的変化がその状態を引き起こす原因として、ほぼ独占的に関与しているいくつかの状態があります。これらは遺伝性障害、または遺伝性疾患と呼ばれます。
遺伝子は親から子に受け継がれるため、遺伝子内のDNAへの変化もすべて受け継がれます。DNAの変化も自発的に起こり、影響を受けていない親の子供に初めて現れることがあります。これは新しい変異と呼ばれ、変異という言葉は変化を意味します。
この変化により、タンパク質の指示に誤りが生じ、タンパク質が適切に機能しない、またはまったく作成できない場合があります。1つのタンパク質が欠落しているか、正常に機能していない場合、遺伝性疾患を引き起こす可能性があります。
各障害の遺伝学的要因は独特です。場合によっては、ある遺伝子にあらゆる間違いがある場合に特定の遺伝性疾患を引き起こすこともあります。他の場合では、同じ遺伝子の異なる変異は、異なる健康または発達上の問題、あるいは異なる遺伝的障害にさえつながる可能性があります。いくつかの類似した遺伝子の変異が、すべて同じ遺伝性疾患につながる場合もあります。
遺伝性疾患はいつ現れますか？
遺伝性疾患は通常、顕性または潜性のいずれかの方法で遺伝します（受け継がれます）。それぞれ、22の番号が付けられた染色体にすべての遺伝子の2つのコピーを持っています。さらに、女性はX染色体上のすべての遺伝子の2つのコピーを持っていますが、男性はX染色体遺伝子の1つのコピーとY染色体遺伝子の1つのコピーを持っています。
顕性遺伝子である場合、2つの遺伝子コピーのうち1つだけにDNAの間違いがあると、疾患が発生する可能性があります。これは、親がDNAの変異を持っている場合に各子供に受け継がれる可能性が、五分五分にあることを意味します。
潜性遺伝子である場合、障害が発生するためには、遺伝子の両方のコピーに間違いがなければなりません。これは、両親が特定の遺伝子変化の少なくとも1つのコピーを持たなければ影響を受けた子供が産まれないことを意味します。
両親が片側の遺伝子で変異を持っている場合、4分の1、つまり25％の確率で、子供が両親から変異を持つ遺伝子同時に継承し、子供に障害を引き起こす可能性があります。通常、遺伝子コピーの片方のみで変異がある親の場合は、障害の症状を示さず遺伝子変化があることすら知らない場合があります。研究者は、私たち一人一人が6〜10の潜性遺伝子変異を持っていると推定しています。特定の潜性遺伝子の変化は、異なる集団グループでより一般的である可能性があります。たとえば、鎌状赤血球遺伝子の変化は西アフリカの祖先を持つ個人でより頻繁に見られ、嚢胞性線維症の遺伝子変化は北ヨーロッパの祖先を持つ個人でより一般的です。
遺伝パターンに加えて、人が症状を発症するかどうかとその重症度に関しては、いくつかの遺伝的障害では一貫していない可能性があります。浸透度とは、原因遺伝子が変化した人が実際に障害の症状を発症するかどうかを指します。表現度とは、発症する可能性のある症状とその重症度を指します。
