2019年4月25日
4月25日は米国におけるDNAの日です。この記念すべき祝賀会は、ゲノム研究者であるJames Watson、Francis Crick、Maurice Wilkins、Rosalind FranklinらがDNAの構造に関する影響力のある論文をNature誌に発表した1953年の日です。DNAについて知っているのはこれだけではありません。 実際、最近調査した10人に3人が、DNAの理解は高校の科学クラスから来ていると答えています。
ヒトゲノムには30億の塩基対があり、DNA内の細胞の最深部に収容されています。ゲノミクスとは、遺伝子とその働きを研究することです。あなたの遺伝子構成はあなたをユニークにしています。今日のゲノム革命は、DNAを読み取るゲノムシーケンス技術によって支えられており、遺伝性疾患からあらゆるものを特定する、がんの進行を促進する遺伝子変異を特徴付ける、または疾患の発生を追跡する上で役立つ可能性があります。
今日、ゲノミクスは人類の最も困難な問題の解決に役立ち、世界中の人々に新たな希望を与えています。しかし、新しい調査によると、アメリカ人の半数以上（54%）が ゲノミクスという用語に不慣れで、成人の3分の1以上（38%）がゲノムが何であるかを知らないと 報告しています。
この統計は、Atomik Researchが実施した1,004人の最近の調査から得られており、成人の54%がゲノム検査の利点に不慣れであることがわかりました。ゲノミクスの利点はまだ初期段階にありますが、ゲノム検査が世界中の患者に希望を与えている素晴らしい事例が見られます。特に、その多くが小児で、希少疾患や未診断の遺伝性疾患に苦しんでいる世界中の3億5,000万人の人々の場合です。
DNA Day 2019を記念し、ゲノミクスの変革力を説明するために、Rady Children's Institute for Genomic Medicineの科学ビジョナリーで社長兼CEOのStephen Kingsmore博士が、ゲノミクスの力と、ゲノミクス検査が患者に希望を与える理由について話し合います。Kingsmore博士とそのチームは、集中治療室で重症新生児の正確な診断を可能にするために、迅速な全ゲノムシーケンスを使用する先駆的リーダーです。
ゲノム検査は、医学の謎を解決するだけでなく、病気の治療から、気候変動に直面して増え続ける人々に食糧を供給するのに十分な食糧を生産する方法の解決にいたるまで、あらゆるものを変革しています。ゲノミクスに対する認識を引き続き高めることで、ゲノミクスが現在の最も変革的な力の1つであることを示すことができます。
