2019年4月22日
中国の福田大学のイルミナ小児病院は、病院の新生児集中治療室（NICU）の重症乳児に対して迅速全ゲノムシーケンス（rWGS）を実施するという合意に達しました。このプログラムでは、従来の検出法と比較してrWGSの診断率を調べるために、200人の患者を登録することを計画しています。このプロジェクトでは、診断時間、予後改善、入院所要時間も評価し、NICUにおけるrWGSの適用に関する実行可能な推奨事項を提供します。イルミナはシーケンス試薬を提供し、福田大学小児病院は、患者の家族に対する検査、データ解析、報告および遺伝相談を担当します。このプロジェクトは、NICUにおける無差別検出のための中国におけるrWGSの概念を初めて導入したプロジェクトです。
China Birth Defect Prevention Report（2012年）によると 、中国の先天性欠損の発生率は約6%です。遺伝性の先天性欠損は先天性欠損全体の約30%を占めており、遺伝性疾患は5歳未満の子供の主な死因の1つです。現在、臨床現場で一般的に使用されている遺伝子検出ツールには、 染色体マイクロアレイ解析、フォーカスパネルシーケンス、全エクソームシーケンスなどがあります。しかし、これらのツールが提供する情報は包括的ではないため、診断率と時間の両方で改善の余地が残されています。rWGSの応用により、点変異、コピー数、さまざまな構造などのより迅速かつ正確な情報を検出できます。
福田大学小児病院は、中国の新生児のためのゲノムデータベースである新生児ゲノムプロジェクトのスポンサーです。このプロジェクトでは、新生児に適した遺伝性疾患検出法の開発、新生児遺伝性疾患の遺伝子検査基準の確立、新生児遺伝の促進に取り組んでいます。イルミナはまた、遺伝性疾患分野におけるハイスループットシーケンスの臨床応用の進歩にも尽力しています。
このプロジェクトの最終的な目標は、影響を受けた新生児が症状を発症する前に遺伝性疾患を検出することです。Fudan NICUは、Fudan小児科に蓄積された数万もの希少疾患遺伝子型データベースに基づいて、診断時間の短縮に努め、それによって患児の障害と死亡率をさらに低減します。
