ハイスループットのゲノムテクノロジーにより、大量サンプルを高速でスクリーニングして、疾患関連原因バリアントを見つけることができます。 多くの一塩基多型（SNP）およびコピー数多型（CNV）が疾患に関与しています。
原因バリアントを同定すれば、遺伝子標的の研究を進歩させ、疾患機序を特徴づけることができます。
Tuuli Lappalainen博士が、ヒトゲノムでの機能的変化を理解するためのゲノムシーケンスとトランスクリプトームシーケンスのデータ統合について論じます。
アレイまたは次世代シーケンサー（NGS）を用いて、ゲノムの大規模な調査を行うことができます。 これらの調査により、疾患との統計的に有意な関連性を見つけ出し、将来の研究対象となる原因バリアントを同定できる可能性があります。
アレイを用いた大規模なゲノムワイド関連解析（GWAS）によって一度に何万ものサンプルを調査することができます。 GWASは疾患に関連する共通の変異を同定し、今後の研究のための複数の遺伝子を見つけ出すために効果的です。
アレイは一般的なバリアントを同定するのに有用ですが、稀なバリアントの検出には限界があります。 全ゲノムシーケンスと全エクソームシーケンスは、希少疾患症例や複合性疾患症例の原因バリアントを検出するための一般的なアプローチです。 個々のシーケンスまたはトリオのシーケンスは、アレイベースのアプローチよりも多くのバリアントを明らかにする可能性のある、高感度でバイアスのないアプローチです。
CNVは1つ以上の遺伝子の異常なコピー数をもたらすゲノム変異です。 通常、それらは構造再編成によって引き起こされます。 SNPと同様に、CNVには疾患感受性との関連が指摘されているものもあります。
de novo CNV（いずれかの親に存在しないか、伝達されなかった）を検出するためのアレイベースのアプローチにより、効率的で信頼性の高い大規模解析が可能となります。 増幅、欠失、再編成、コピー数中立的なヘテロ接合性欠失などのゲノム変異をプロファイリングすることができます。
イルミナはCNV検出のために数種類のアレイソリューションを提供し、原因バリアントの発見を推進します。
ジェノタイピングアレイは、大きなCNVの検出には効率的ですが、小さなCNV（50キロベース未満）には感度が高くありません。 NGSにはアレイでは見過ごされる小さなCNVを検出できる塩基対解像度があります。 この知識は複雑性疾患の遺伝率の研究に役立てることができます。 シーケンスの高解像度によって、アレイのハイスループットが補完され、ゲノムの全体像を捉えることができます。
NGSにより、多数の遺伝子を同時に評価して遺伝性疾患の原因バリアントを発見することができます。
効果が認められなかったコレステロール薬の治験において、イルミナのマイクロアレイを使用してレスポンダーの遺伝子型を特定した例をご覧ください。
シカゴ大学のAbraham Palmer博士がHiSeq 2500システムを行動に影響を及ぼす遺伝子の同定に使用している例についてご案内します。
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