Causal Variant Discovery

アレイを用いたSNPの同定

アレイを用いた大規模なゲノムワイド関連解析（GWAS）によって一度に何万ものサンプルを調査することができます。 GWASは疾患に関連する共通の変異を同定し、今後の研究のための複数の遺伝子を見つけ出すために効果的です。

アレイを用いたCNVの検出

de novo CNV（いずれかの親に存在しないか、伝達されなかった）を検出するためのアレイベースのアプローチにより、効率的で信頼性の高い大規模解析が可能となります。 増幅、欠失、再編成、コピー数中立的なヘテロ接合性欠失などのゲノム変異をプロファイリングすることができます。

イルミナはCNV検出のために数種類のアレイソリューションを提供し、原因バリアントの発見を推進します。

• CytoSNP-850K BeadChip では、高い疾患リスクとの相関がある細胞遺伝学的関連遺伝子を包括的に取り扱うことができます。
• ヒトジェノタイピングアレイ は、費用効果の高い大規模なゲノムワイド関連解析およびフェノムワイド関連解析を可能にします。

NGSを用いたCNVの検出

ジェノタイピングアレイは、大きなCNVの検出には効率的ですが、小さなCNV（50キロベース未満）には感度が高くありません。 NGSにはアレイでは見過ごされる小さなCNVを検出できる塩基対解像度があります。 この知識は複雑性疾患の遺伝率の研究に役立てることができます。 シーケンスの高解像度によって、アレイのハイスループットが補完され、ゲノムの全体像を捉えることができます。