原因バリアントの発見の紹介
ハイスループットのゲノムテクノロジーにより、大量サンプルを高速でスクリーニングして、疾患関連原因バリアントを見つけることができます。 多くの一塩基多型（SNP）およびコピー数多型（CNV）が疾患に関与しています。
原因バリアントを同定すれば、遺伝子標的の研究を進歩させ、疾患機序を特徴づけることができます。
遺伝データを通した機能の理解
Tuuli Lappalainen博士が、ヒトゲノムでの機能的変化を理解するためのゲノムシーケンスとトランスクリプトームシーケンスのデータ統合について論じます。
原因バリアントを同定するためのSNPジェノタイピング
アレイまたは次世代シーケンサー（NGS）を用いて、ゲノムの大規模な調査を行うことができます。 これらの調査により、疾患との統計的に有意な関連性を見つけ出し、将来の研究対象となる原因バリアントを同定できる可能性があります。
アレイを用いたSNPの同定
アレイを用いた大規模なゲノムワイド関連解析（GWAS）によって一度に何万ものサンプルを調査することができます。 GWASは疾患に関連する共通の変異を同定し、今後の研究のための複数の遺伝子を見つけ出すために効果的です。
NGSを用いたSNPの同定
アレイは一般的なバリアントを同定するのに有用ですが、稀なバリアントの検出には限界があります。 全ゲノムシーケンスと全エクソームシーケンスは、希少疾患症例や複合性疾患症例の原因バリアントを検出するための一般的なアプローチです。 個々のシーケンスまたはトリオのシーケンスは、アレイベースのアプローチよりも多くのバリアントを明らかにする可能性のある、高感度でバイアスのないアプローチです。
原因バリアントを発見するためのCNV検出
CNVは1つ以上の遺伝子の異常なコピー数をもたらすゲノム変異です。 通常、それらは構造再編成によって引き起こされます。 SNPと同様に、CNVには疾患感受性との関連が指摘されているものもあります。
アレイを用いたCNVの検出
de novo CNV（いずれかの親に存在しないか、伝達されなかった）を検出するためのアレイベースのアプローチにより、効率的で信頼性の高い大規模解析が可能となります。 増幅、欠失、再編成、コピー数中立的なヘテロ接合性欠失などのゲノム変異をプロファイリングすることができます。
イルミナはCNV検出のために数種類のアレイソリューションを提供し、原因バリアントの発見を推進します。
- CytoSNP-850K BeadChipでは、高い疾患リスクとの相関がある細胞遺伝学的関連遺伝子を包括的に取り扱うことができます。
- ヒトジェノタイピングアレイは、費用効果の高い大規模なゲノムワイド関連解析およびフェノムワイド関連解析を可能にします。
NGSを用いたCNVの検出
ジェノタイピングアレイは、大きなCNVの検出には効率的ですが、小さなCNV（50キロベース未満）には感度が高くありません。 NGSにはアレイでは見過ごされる小さなCNVを検出できる塩基対解像度があります。 この知識は複雑性疾患の遺伝率の研究に役立てることができます。 シーケンスの高解像度によって、アレイのハイスループットが補完され、ゲノムの全体像を捉えることができます。
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