原因バリアントの発見

アレイを使用したSNPの同定

アレイを使用した大規模ゲノムワイド関連解析（GWAS）により、一度に数万のサンプルを調べることができます。GWASは、疾患に関連する一般的なバリアントを同定し、さらなる研究のために複数の遺伝子を明らかにするのに効果的です。

アレイを使用したCNVの検出

de novo CNVを検出するためのアレイベースのアプローチ（どちらの親にも存在せず、または親によって転送されない）は、効率的で信頼性の高い大規模解析を提供します。増幅、欠失、再構成、コピー中立的なヘテロ接合性の喪失などのゲノムバリエーションをプロファイリングできます。

イルミナは、CNV検出のためのいくつかのタイプのアレイソリューションを提供し、原因バリアントの発見を促進します。

• CytoSNP-850K BeadChipは、高い疾患リスクと相関する細胞遺伝学的に関連する遺伝子を包括的にカバーします。
• ヒトジェノタイピングアレイは、費用対効果の高い、ゲノムワイドおよびフェノムワイドな関連研究を可能にします。

NGSを使用したCNVの検出

ジェノタイピングアレイは、大規模なCNV検出には効率的ですが、小さなCNV（<50キロベース）では感度が低くなります。NGSは、アレイで見逃された小さなCNVを検出できるベースペア解像度を提供します。この知識は、複雑な疾患における遺伝性欠損の研究に役立つ可能性があります。シーケンスの高解像度はアレイのハイスループットを補完し、ゲノムの全体像を可能にします。