複雑な疾患に関連する遺伝的バリアントを同定する
全ゲノム関連解析（GWAS）は、特定の形質や疾患に関連する遺伝的バリアントを同定するために、多くの個人のゲノムをスキャンして比較する研究アプローチです。GWASは、ハイスループットのゲノムテクノロジーを用いて大規模集団の個人のDNAを分析し、疾患リスクに影響を与える可能性のある一塩基多型（SNP）やコピー数多型（CNV）などのバリアントを明らかにします。これらの解析は、複雑な疾患の遺伝的構造を理解し、プレシジョンメディシンで使用される標的治療の開発研究を導くうえで不可欠です。1,2
複雑な疾患は、多くの場合、遺伝的コモンバリアントと関連していますが、レアバリアントや低頻度バリアントの役割は依然として十分に理解されていません。マイクロアレイを使用した大規模GWASは、遺伝子座を同定し、疾患に関連するコモンSNPバリアントを推定するための効率的かつ費用対効果が高い手法です。しかし、マイクロアレイは、低頻度SNPバリアントの検出に関しては限界があります。塩基単位の解像度で全ゲノムシーケンスを行うことにより、疾患に関連する可能性のあるコモンバリアントとレアバリアントの両方を同定できます。
GWASは、まだ多くの疾患や障害に対して実施されているとはいえません。また、現在までのGWASの参加者は、その大半がヨーロッパ系です。ヨーロッパの人口は全世界の約16%に過ぎないので、より多様なGWASデータセットの必要性が認識されています。5,6
人種、民族の多様性に加えて、特定のサブグループ内での多様な疾患についてもGWASを実施する必要があります。これは、どの遺伝子および遺伝子パスウェイが疾患のメカニズムと病因に関与しているのかを探る手がかりとなります。
広く用いられているGWASのケース-コントロール法で、疾患のある集団（ケース）と健康な集団（コントロール）という2つの大きなグループを比較し、以下の複雑な疾患のバリアントを同定することに成功しました。
全ゲノム関連解析により、様々な疾患において推定上の役割を有する数千のバリアントが同定されました。しかし、統計的な関連性から疾患メカニズムへの真の洞察に移行させることが引き続き課題となっています。シーケンステクノロジーの進歩により、GWAS SNPを解析して潜在的な機能的関連性を割り出すための戦略が立てやすくなっています。
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Infinium Global Screening Array-24 Kit
集団遺伝学、ファーマコゲノミクス研究、プレシジョンメディシン研究のためのスケーラブルで費用対効果の高いソリューション。
DesignStudio Custom Assay Design Tool
特定のゲノムコンテンツに合わせたカスタムマイクロアレイプローブやシーケンシングパネルを作成するための、無料で使いやすいアッセイデザインツール。
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この強力なソリューションは、性能が最適化されたツールと使いやすいグラフィカルインターフェースでマイクロアレイデータのジェノタイピング解析をサポートし、データを意味のある結果に迅速かつ簡単に変換します。
アレイデータサイズを縮小し、自動化されたサンプル統計とアレルコーリングにより大規模なアレイ実験の解析を容易にする柔軟なソフトウェアソリューション。
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集団遺伝学、ファーマコゲノミクス研究、プレシジョンメディシン研究のためのスケーラブルで費用対効果の高いソリューションを提供するジェノタイピングアレイ。
東アジアの母集団における大規模な遺伝学的研究およびファーマコゲノミクスのための、強力で費用対効果の高いジェノタイピングマイクロアレイ。
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