DNAの変化と健康

一卵性双生児でない限り、ゲノムシーケンスは他の人とは異なります。これらの違いやバリアントは、DNAの変化または変異から生じます。ゲノムのほとんどのバリアントは遺伝しますが、世代ごとに少数の新しいバリアントが発生します。一部のDNAの変化は、遺伝子の特定の指示に影響を与えます。

DNAの変化には、次のような複数の種類があります。

• ある単一のDNA塩基文字の別の文字への置換（置換）
• 1つまたは複数のDNA塩基文字の追加または削除（挿入/削除）
• 2つ以上のDNA塩基文字の反転（反転）
• 1つまたは複数のDNA塩基文字の複製（複製）
• ゲノムのある場所から別の場所への1つまたは複数のDNA塩基の移動（転座）

人口の1％以上で特定の置換変化が発生した場合、それは一般的なバリアントと見なされます。これらは、一塩基多型（SNP）とも呼ばれます。

ゲノムには、一般的に何度もコピーされるDNA塩基のセクションもあります。コピーの数は人によって異なる場合があります。これらの変更は、コピー数バリアント（CNV）と呼ばれます。これらは重要な場合と重要でない場合があります。

研究者たちは、心臓病、2型糖尿病、がん、緑内障、関節炎などの一般的な疾患への遺伝的寄与の手がかりを探しています。遺伝性の遺伝子疾患とは異なり、これらの一般的な疾患の原因は非常に複雑です。多くの場合、この健康状態を引き起こすには、ライフスタイルや環境への曝露とともにDNA変化の複数の組み合わせが必要になります。さらに、実際に疾患を発症するために必要な危険因子（遺伝的、環境的、ライフスタイル）の正確な組み合わせは、個人ごとに異なります。

関与する遺伝的危険因子についてさらに学ぶために、研究は特定の健康状態の人とそうでない人のDNAを比較する場合があります。

DNAを分析して、その健康状態のある人には一般的だがない人には見られない、特定のDNAの変化またはDNAのバリエーションパターンを同定します。この種の研究では、DNAのバリエーションパターンは通常、健康状態への単なる関連性であり、疾患の実際の原因ではありません。この遺伝性疾患の関連性は、疾患のチャンスまたは遺伝的リスクとして説明される場合があります。

遺伝的危険因子を変更することはできませんが、ライフスタイルや環境危険因子を変更することは可能かもしれません。遺伝的リスクが高い人は、健康的なライフスタイルの選択や定期的な健康診断を含む予防的な健康計画を立てるために、医師に相談する必要があります。

副作用を経験するかどうか、あるいは薬が健康状態を効果的に治療するかどうかさえ含めて、一人一人処方薬や薬に異なって反応します。これらの違いのいくつかは、体が薬物を分解（代謝）する方法に関与する、いくつかの重要な遺伝子の根本的なDNA変化によるものです。これらの遺伝子の変化は、薬理遺伝学的変化と呼ばれます。薬理遺伝学的変化は、特定の薬が機能する方法（有効性と呼ばれる）、および/または患者が副作用を経験するリスクがあるかどうかに影響を与える可能性があります。場合によっては、特定の薬理遺伝学的変化が非常に深刻で、生命を脅かす可能性のある副作用を引き起こす可能性があります。

現在、米国食品医薬品局（FDA）が、医師が患者に処方する前に薬理遺伝学的検査を指図することを推奨している薬は少数です。他のいくつかの薬も薬理遺伝学的変化の影響を受ける可能性があることを示唆する研究が行われています。DNAの変化と薬物反応の関係についてさらに学ぶにつれ、医師は薬理遺伝学的情報を使用して、私たち一人一人にとって最も安全で効果的な薬物を選択できるようになります。