NovaSeqプラットフォームからのロングリードデータを使った、包括的なヒトWGSのための高精度、高性能なフルワークフローソリューション。
アッセイ時間
ハンズオンタイム
インプット量
Illumina Complete Long Readテクノロジーにより、ゲノムラボでロングリードシーケンスが利用でき、合理化されました。Illumina Complete Long Read Prep, Humanは、この技術を利用した最初の製品であり、ゲノムの最も包括的なビューを提供します。高性能全ゲノムシーケンスアッセイでは、標準的なNGSワークフローを用いて、NovaSeq 6000システムあるいはNovaSeq Xシリーズ上で連続的なロングリードシーケンスを生成できます。
Illumina Complete Long Readデータは、標準的なショートリードWGSデータを補完し、包括的な全ゲノムを提供します。
| Automation capability | Liquid Handling Robots |
|---|---|
| Method | Whole-Genome Sequencing, Long-Read Sequencing |
| Specialized sample types | Blood, Not FFPE-Compatible, Low-Input Samples, Saliva |
| Variant class | Short tandem repeats (STRs), Germline variants, Structural variants, Single nucleotide variants (SNVs), Insertions-deletions (indels) |
| アッセイ時間 | 約7.5～8.5時間 |
| インプット量 | DNA 50 ng推奨 |
| サンプルタイプの詳細 | 血液または唾液から抽出したDNA |
| システム | NovaSeq 6000Dx Instrument, NovaSeq X System, NovaSeq 6000 System, NovaSeq X Plus System |
| ターゲットインサートサイズ | 500～700 bp |
| テクノロジー | イルミナシーケンサー |
| ハンズオンタイム | 5～6時間（PCRおよびQCを含む） |
| マルチプレックス | 最大48 |
| 作用機序 | ビーズ結合トランスポソーム、ランドマークリード |
| 反応数 | 8または24 |
| 核酸の種類 | DNA |
| 生物種 | ヒト |
| 説明 | Illumina Complete Long Read Prep, Humanは、既存のIllumina NovaSeqプラットフォームを使用して、ロングリードヒト生殖細胞系列の全ゲノムシーケンスを実行します。 |
Illumina Complete Long Read Prep, Humanには必要な解析パッケージが付属しています。
装置に適したシーケンス試薬を選択します。
インデックスアダプターはオプションで、別売りです。
Illumina Complete Long Read DRAGEN Cloud Analysis
BaseSpace Sequence Hub ProfessionalまたはEnterpriseサブスクリプション必須。
iCredits for Storage（オプション）。
Illumina Complete Long Read Prep, Human
* NovaSeqプラットフォーム上でIllumina Complete Long Readライブラリーをシーケンスすると、報告されたランのQ30スコアがNovaSeq仕様を下回る可能性があります。これは、シーケンスランまたはライブラリーの性能の問題を示すものではありません。
| 装置 | Recommended number of samples | Read length |
|---|---|---|
| NovaSeq 6000 System | 4 samples (1 sample per lane of an S4 flow cell). |
2 × 150 bp |
| NovaSeq X System | 4 samples (1 sample per 2 lanes of a 10B flow cell). |
2 × 150 bp |
| NovaSeq X Plus System | 8 samples (1 sample per 2 lanes of a 10B flow cell, dual flow cell run). |
2 × 150 bp |
| NovaSeq 6000Dx in Research Mode | 4 samples (1 sample per lane of an S4 flow cell). |
2 × 150 bp |
全ゲノムシーケンスは、希少疾患の最も包括的な検査であり、優れた診断と治療成果をもたらす可能性があります。
全ゲノムシーケンスは、発見に最適な全体像を提供します。新しいゲノムシーケンサーは、これまで以上に高速にWGSを実行します。
ロングリードシーケンスは、ゲノムの困難な領域の解決、複雑な構造バリアントの検出、de novoアセンブリの促進に役立ちます。
タグメンテーションの手法を用いて長い断片サイズをノーマライズします。長い断片を「ランドマーク」とすることで、増幅した単一分子、ロングリード情報をキャプチャーします。マーク付けされた断片は、シーケンス用の標準ライブラリーにタグメンテーションされます。マークありとなしのデータを組み合わせることで、高精度で完全なロングリードが生成されます。 Illumina Complete Long Readテクノロジーの詳細はこちら。
イルミナの完全ロングリードは、 HLA-A 遺伝子のような多型性の高い領域を解決することができます。 HLA 領域の均一なカバレッジにより、 HLA アリルの正確なフェージングが可能になります。
SEMG1 遺伝子のヘテロ接合性180 bp欠失は、イルミナの完全ロングリードと市販のロングリードの両方によって明確に検出されます。
イルミナの完全ロングリードと市販のロングリードの両方が、23 kbの STRC 遺伝子を疑似遺伝子である pSTRCから明確に解決します。
ショートタンデムリピート（STR）領域の挿入は、Illumina Complete Long Readと市販のロングリードのいずれでも明確に検出されます。
イルミナの完全ロングリードと市販のロングリードの両方が、その偽遺伝子である SULT1A1 SULT1A2遺伝子（ファーマコゲノミクスマーカー）を明確に解決します。
Illumina Complete Long Read Prep, Humanでは、DNAインプット量5 ng～1200 ng（トリプリケート）で、N50およびフェーズブロックN50と同等水準の品質のデータが生成されます。N50は、アセンブル全長の50％で最短コンティグ (またはフェーズブロック) のシーケンス長と定義されます。
この新技術は、ゲノムの最も解明の遅れている領域にも光を当てます。Illumina Complete Long Readは、ゲノムの最も困難な領域の解明に役立ちます。1つのプラットフォームからショートリードとロングリードを可能にすることでロングリードシーケンスへのアクセスを容易にして効率化できます。
このプレゼンテーションでは、Complete Long Readのユースケースを共有し、世界中のコラボレーターが行っている研究に焦点を当てます。
Illumina Complete Long Read技術は、残りの約5%の遺伝子領域へのアクセスを加速します。プロダクトマネージャーのAndrew Shaver氏が、精度、スケーラビリティ、ワークフローの利点など、イルミナの新しいLong Read技術の利点について説明します。Illumina Complete Long Read技術が、イルミナの製品ポートフォリオの技術革新をどのように補完するかをご覧ください。
Illumina Complete Long Read Prep, Human (24 samples)
20089108
24のヒト全ゲノムシーケンス用Illumina Complete Long Readライブラリーを調製するための試薬。
Illumina Complete Long Read Prep, Human (8 samples)
20086823
8つのヒト全ゲノムシーケンス用Illumina Complete Long Readライブラリーを調製するための試薬。
Illumina Unique Dual Indexes, LT (48 indexes, 48 samples)
20098166
Illumina Unique Dual Indexes, LT (48 indexes, 48 samples)
Illumina Complete Long Read DRAGEN Cloud Analysis
20100421
Illumina Complete Long Read Prep, Human - 24, S4 starter pack
20099754
Illumina Complete Long Read Prep, Human - 24, 10B starter pack
20099755
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進化したケミストリー、光学、インフォマティクスを融合させ、非常に優れたスピードとデータ品質、卓越したスループットとスケーラビリティをお届けします。
クラスター密度とリード長が向上する最適化された試薬キットで、以前のバージョンと比較してシーケンス品質スコアが向上します。
すべての主要なバリアントクラスとFFPE組織からの遺伝子シグネチャ（TMB、MSIおよびHRD）をカバーする大規模な腫瘍横断型パネルでCGPを実現。
幅広いシーケンスアプリケーションで使用するためのライブラリー調製のための高速で統合されたワークフロー。
高感度シーケンスアプリケーション用の高精度データを生成する効率的で高速な統合ライブラリー調製ワークフロー。
すぐに使用できる充填された試薬カートリッジとフローセルからなるNovaSeq 6000システム用試薬キットです。
NovaSeq Xシリーズ用試薬キットには、試薬カートリッジ、バッファーカートリッジ、フローセル、Lyoインサート、プレロードバッファー、ライブラリーチューブストリップが含まれます。
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