がんの全ゲノムシーケンス(WGS)は、がん組織にある固有の突然変異を塩基単位で捉えます。これにより、1塩基多型(SNV)、コピー数変異、構造多型などのがんに関連する新たな変異を発見することができます。腫瘍DNAと正常なDNAを比較することで、WGSはさらに特定の腫瘍サンプルに対する変異の全体像を示すことができます。
がんゲノムシーケンスによって、がんに関連する変異の多くが発見されています。がんの突然変異の分類や特性評価に関する現在進行中の研究には、The Cancer Genome Atlas(TCGA)、International Cancer Genome Consortium(ICGC)、Catalogue of Somatic Mutations in Cancer(COSMIC)などがあります。
WGSにより、ゲノム全体の塩基対レベルの解像度が提供され、1回のランでSNV、挿入と欠失(indels)、およびコピー数変異(CNV)が同定できます。WGSは周囲の正常組織と腫瘍のクローン性が一因であるものを含む、がん組織内の固有の突然変異の全体像を示します。
Researchers discuss the use of whole-genome sequencing to uncover rare cancer biomarkers associated with early-onset sarcomas.
Read InterviewCancer whole-genome sequencing enables researchers to analyze nucleosome patterns and infer the gene expression status of cancer driver genes.
Read InterviewCancer researchers utilize WGS and other NGS methods to identify cancer-associated variants in exosomal DNA and RNA.
Read InterviewThrough tumor-normal whole-genome sequencing, researchers can compare tumor mutations to a matched normal sample. Tumor-normal comparisons are crucial for identifying the somatic variants that act as driver mutations in cancer progression.
Illumina offers push-button tools to facilitate analysis of tumor-normal WGS data.
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Identify true somatic variants with tumor-normal data analysis.
Learn how to analyze and visualize large tumor-normal whole-genome sequencing data sets, and see data analysis examples.
This tutorial describes how to log into BaseSpace Sequence Hub to access tumor sequencing data. It also describes the data contained within each section.
View TutorialThis tutorial reviews the findings in the Somatic Summary Report produced by the Tumor-Normal Sequencing App in BaseSpace Sequence Hub.
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View TutorialThis tutorial shows how to visualize variants identified between tumor and normal samples. This example highlights an indel in TP53 and a translocation between chromosomes 1 and 8.
View TutorialVisit BaseSpace Sequence Hub Data Central and use the tumor-normal filter to see example data. Note that access to this data requires a login. Register for an account.
View Sample DataLearn how to visualize tumor-normal sequencing data in BaseSpace Sequence Hub.
Read Technical NoteCRISPR-Cas9 genome editing allows scientists to mutate, silence, induce, or replace genes and genetic elements. This technology enables a broad range of applications, including cancer-related studies such as interrogating tumor suppressor gene, oncogene, and immune response checkpoint gene function. Whole-genome and targeted sequencing can be used to check off-target effects and confirm specificity.
Learn Moreイルミナはがんの全ゲノムシーケンスのためのライブラリー調製、シーケンス、データ解析を提供します。効率化されたライブラリー調製ワークフローおよび柔軟なキット構成によって多くの試験デザインに対応できます。イルミナのシステムは業界をリードするデータ品質を提供します。実際、世界のシーケンスデータの約90%はイルミナの1塩基合成(SBS)ケミストリーを使用して生成されています。
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Collaborative efforts to characterize mutations and other genomic abnormalities in cancer include:
Learn more about the benefits of WGS and when to use it. Explore specialty methods such as de novo sequencing.
*Data calculations on file. Illumina, Inc., 2015