腫瘍のゲノムワイド比較 対マッチドノーマルDNA
次世代シーケンサー（NGS）によるがん全ゲノムシーケンス（WGS）では、がん組織に存在する特有の変異を塩基単位で確認することができます。一塩基変異（SNV）、コピー数変化、挿入/欠失（indel）、構造変化など、がんに関連する新規変異の発見を可能にします。
がんゲノムシーケンスによって、がんに関連する多くのバリアントが発見されています。またWGSでは、正常なDNAと比較して、特定の腫瘍DNAサンプルの変化を包括的に見ることもできます。仮説にとらわれないアプローチとして、がんWGSは腫瘍とマッチした正常サンプルを比較し、新規のがんドライバー変異を発見するのに適しています。
がん全ゲノムシーケンスの利点
がんゲノムは通常、予測できない数の点変異、融合遺伝子、およびその他の異常を含んでいます。これらの変異の多くは新規のものであり、コーディング領域に存在しない可能性があるため、がんWGSはバリアント同定のための最も包括的なアプローチを提供します。一方、エクソソームシーケンスのようなターゲットシーケンスのアプローチでは、コーディング領域外のバリアントなど、特定の変異を見逃す可能性があります。
WGSは、1回の分析でがんゲノム全体の塩基対解像度を提供します。一方、エクソソームシーケンスのようなターゲットシーケンスのアプローチでは、コーディング領域外のバリアントなど、特定の変異を見逃す可能性があります。
がんWGSが分子プロファイリングを改善することを示す研究結果
ワシントン大学セントルイス校の研究者らは、急性骨髄性白血病および骨髄異形成症候群患者のサンプル評価にWGSを使用したところ、核型分析と蛍光 in situ ハイブリダイゼーション（FISH）という標準治療として普及している2つの技術よりも、正確な結果が短時間で得られることを発見しました。がんWGSが分子プロファイリングを改善することを示す研究結果
腫瘍／正常シーケンス
腫瘍／正常の全ゲノムシーケンスにより、研究者らは腫瘍変異をマッチした正常サンプルと比較することができます。腫瘍／正常の比較は、がんの進行においてドライバー変異として機能する体細胞バリアントの同定に極めて重要です。
イルミナは、腫瘍／正常WGSデータの解析を容易にするプッシュボタンツールを提供しています。
詳細：
- DRAGEN Bio-ITプラットフォーム：WGSデータやその他のNGSデータを、オンプレミスまたはクラウド上で、体細胞変異、生殖細胞変異およびその他のアプリのオプションを使って、正確かつ超高速に解析できます。
- DRAGEN Somatic Pipeline：このパイプラインには、腫瘍サンプルの体細胞バリアントを検出するために設計された、腫瘍のみモードと腫瘍／正常モードがあります。どちらのモードも倍数を仮定しないため、低頻度アリルの検出が可能です。
- BaseSpace Sequence Hub：NGSデータの管理、解析、共有のための経済的で強力なクラウドコンピューティング環境です。
腫瘍／正常研究における体細胞バリアントコーリング
腫瘍／正常データ解析により真の体細胞バリアントを同定します。
腫瘍／正常WGSデータ解析のヒントと例
大規模な腫瘍／正常全ゲノムシーケンスデータセットの解析および視覚化の方法とともに、データ解析事例を学びましょう。
BaseSpace Hubの腫瘍／正常のシーケンスデータの開け方
このチュートリアルでは、BaseSpace Sequence Hubにログインして腫瘍シーケンスデータにアクセスする方法について説明します。また、各セクションに含まれるデータについても解説しています。
チュートリアルを見る体細胞サマリーレポートには何が表示されますか。
このチュートリアルでは、BaseSpace Tumor-Normalアプリによって作成された体細胞サマリーレポートの調査結果を検討します。
チュートリアルを見るIntegrative Genomics Viewerへの腫瘍／正常データのローディング
このチュートリアルでは、腫瘍／正常シーケンスデータをBaseSpace Integrative Genomics Viewerアプリにロードする方法について実証します。
チュートリアルを見るIntegrative Genomics Viewerによる腫瘍シーケンスデータの表示
このチュートリアルでは、腫瘍と正常サンプルの間で同定されたバリアントを視覚化する方法を示します。この例では、TP53のIndelと、1番染色体と8番染色体の転座を示しています。
チュートリアルを見る腫瘍／正常WGSデータ解析例
データ例を見るには、BaseSpace Sequence Hub Data Centralにアクセスし、腫瘍／正常フィルターを使用してください。なお、このデータにアクセスするには、ログインが必要です。アカウントに登録する
サンプルデータを見るBaseSpace Hubで腫瘍のシーケンスデータを視覚化する
BaseSpace Sequence Hubで腫瘍／正常のシーケンスデータを視覚化する方法を学びましょう。
テクニカルノートを読む白血病とリンパ腫の全ゲノムシーケンス
ミュンヘン白血病研究所のTorsten Haferlach博士が、さまざまな種類の白血病やリンパ腫の患者さんから採取した5,000のサンプルについて、全ゲノムシーケンスを行う研究計画について説明しました。その目標は、がんのサブタイプに対する理解を深め、新しい治療法の可能性を発見することです。
がんWGSソリューション
イルミナはがん全ゲノムシーケンスおよび腫瘍／正常比較のためのライブラリー調製、シーケンス、およびデータ解析オプションをいくつか提供しています。効率化されたライブラリー調製ワークフローおよび柔軟なキット構成により、複数の試験デザインに対応します。
世界のシーケンスデータの約90％は、イルミナのSequence by Synthesis（SBS）ケミストリー*を使用して生成されています。プッシュボタンツールは、データの解析を簡素化するため、データ解析に費やす時間を減らし、次のブレークスルーに焦点を当てることに、より多くの時間を割くことができます。
以下のをクリックしてワークフローの各ステップに対応する製品をご覧ください。
Illumina DNA Prep
ヒト全ゲノムシーケンスからアンプリコン、プラスミド、微生物の種まで、広範囲のアプリケーション用の迅速な統合ワークフロー。
TruSeq DNA PCR-Free Library Prep Kit難しい領域に対しても高度なゲノムカバレッジを提供します。
TruSeqナノDNAライブラリー調整キット
少量のDNAしか得られないサンプルを効率的に調べることができます。
イルミナDNA PCRフリー調製
腫瘍／正常バリアント同定やヒト全ゲノムシーケンスなどの高感度アプリケーション用の高性能で迅速な統合ワークフロー。
NovaSeq 6000システム
拡張性のあるスループットと柔軟性により、ほぼすべてのゲノム、シーケンス手法、プロジェクト規模に対応します。
イルミナNGSプラットフォーム一欄
シーケンサーを用途や仕様で比較する。最適な機器関連の選択を助けるツールやガイドを見つける。
DRAGEN Somatic Pipeline
腫瘍／正常のペアまたはTumor-onlyサンプルから、体細胞バリアントを迅速に同定します。
BaseSpace Tumor-Normal Sequencingアプリ腫瘍とマッチした正常なサンプルペアから体細胞バリアント異体を検出するように設計されています。
イルミナDRAGEN Bio-ITプラットフォーム生殖細胞系および体細胞系データ用アプリケーションにより、全ゲノムのNGSデータを正確かつ超高速で解析します。オンプレミスまたはBaseSpace Sequence Hubにて利用可能です。
BaseSpace Sequence Hub
NGSデータの解析と管理を行うイルミナのゲノミクスコンピューティング環境。
BaseSpace Correlation Engine疾患メカニズム、創薬ターゲット、または疾患予後バイオマーカー特定の研究をサポートするために、キュレーションされたゲノムデータで拡大し続けるライブラリー。
＄600ゲノム
1,000台目のNovaSeq 6000システムを配置する一方、イルミナはもう1つの歴史的なマイルストーンである$600ゲノムを発表しました。この成果により、より深い発見をこれまで以上に利用しやすくすることができます。
ゲノム編集
CRISPR-Cas9によるゲノム編集により、サイエンティストは遺伝子および遺伝要素の変異、サイレンシング、誘導または置換を行うことができます。この技術により、がん抑制遺伝子、がん遺伝子および免疫奏功チェックポイント遺伝子機能の解明など、がん関連の研究をはじめとする幅広い応用が可能になります。オフターゲット効果の確認および特異性の確認には、全ゲノムシーケンスやターゲットシーケンスを用いることができます。
詳細はこちらがんゲノムシーケンスへの取り組み
がんにおける変異やその他のゲノム異常の特徴を明らかにするための共同研究は、以下の通りです。
全ゲノムの高解像度表示
WGSの利点と使用時期について詳しく学びましょう。De novoシーケンスなどの特殊な方法を探ります。
詳細はこちらから
*ファイルに基づいた計算Illumina, Inc., 2015