体細胞変異、遺伝性変異などのアプリケーションオプションを用いて、WGSデータおよびその他のNGSデータを、オンプレミスまたはクラウド上で正確かつ超高速に解析します。
次世代シーケンサー（NGS）によるがん全ゲノムシーケンス（WGS）では、がん組織に存在する特有の変異を塩基単位で確認することができます。一塩基変異（SNV）、コピー数変化、挿入/欠失（indel）、構造多型など、がんに関連する新規バリアントの発見を可能にします。がんゲノムシーケンスを用いることによって、がんに関連する多くのバリアントが発見されています。WGSは、正常なDNAと比較して、がんDNAサンプルにおけるゲノム変化を包括的に把握することも可能です。
がんゲノムは通常、予測できない数の点変異、融合遺伝子、およびその他の異常を含んでいます。これらの変異の多くは新規のものであり、コーディング領域に存在しない可能性があるため、がんWGSはバリアント同定のための最も包括的なアプローチを提供します。一方、エクソームシーケンスのようなターゲットシーケンスのアプローチでは、コーディング領域外のバリアントなど、特定の変異を見逃すおそれがあります。
