がんゲノムの全体像
がんの全ゲノムシーケンス（WGS）は、がん組織にある固有の突然変異を塩基単位で捉えます。これにより、1塩基多型（SNV）、コピー数変異、構造多型などのがんに関連する新たな変異を発見することができます。腫瘍DNAと正常なDNAを比較することで、WGSはさらに特定の腫瘍サンプルに対する変異の全体像を示すことができます。
がんゲノムシーケンスによって、がんに関連する変異の多くが発見されています。がんの突然変異の分類や特性評価に関する現在進行中の研究には、The Cancer Genome Atlas（TCGA）、International Cancer Genome Consortium（ICGC）、Catalogue of Somatic Mutations in Cancer（COSMIC）などがあります。
がん全ゲノムシーケンスの利点
WGSにより、ゲノム全体の塩基対レベルの解像度が提供され、1回のランでSNV、挿入と欠失（indels）、およびコピー数変異（CNV）が同定できます。WGSは周囲の正常組織と腫瘍のクローン性が一因であるものを含む、がん組織内の固有の突然変異の全体像を示します。
How Cancer Researchers Use WGS
Identifying Rare Cancer-Associated Variants in the Germline
Researchers discuss the use of whole-genome sequencing to uncover rare cancer biomarkers associated with early-onset sarcomas.
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Examining Nucleosome Patterns
Cancer whole-genome sequencing enables researchers to analyze nucleosome patterns and infer the gene expression status of cancer driver genes.
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Capturing Variant Data from Blood
Cancer researchers utilize WGS and other NGS methods to identify cancer-associated variants in exosomal DNA and RNA.
Read InterviewTumor-Normal Sequencing
Through tumor-normal whole-genome sequencing, researchers can compare tumor mutations to a matched normal sample. Tumor-normal comparisons are crucial for identifying the somatic variants that act as driver mutations in cancer progression.
Illumina offers push-button tools to facilitate analysis of tumor-normal WGS data.
Learn more about:
- BaseSpace Sequence Hub: An economical and powerful cloud computing environment to manage, analyze, and share NGS data.
- BaseSpace Tumor-Normal Sequencing App: Designed to detect somatic variants from a tumor and matched normal sample pair.
- DRAGEN Bio-IT Platform: Accurate, ultra-rapid analysis of WGS data and other NGS data, on-premise or in the cloud, with somatic, germline, and other app options.
Somatic Variant Calling in Tumor-Normal Studies
Identify true somatic variants with tumor-normal data analysis.
Tumor-Normal WGS Data Analysis Tips and Examples
Learn how to analyze and visualize large tumor-normal whole-genome sequencing data sets, and see data analysis examples.
How to Open Tumor-Normal Sequencing Data in BaseSpace Hub
This tutorial describes how to log into BaseSpace Sequence Hub to access tumor sequencing data. It also describes the data contained within each section.
View TutorialWhat Does the Somatic Summary Report Show?
This tutorial reviews the findings in the Somatic Summary Report produced by the Tumor-Normal Sequencing App in BaseSpace Sequence Hub.
View TutorialLoading Tumor-Normal Data into Integrative Genomics Viewer
This tutorial demonstrates how to load tumor-normal sequencing data into the BaseSpace Integrative Genomics Viewer app.
View TutorialViewing Tumor Sequencing Data Using Integrative Genomics Viewer
This tutorial shows how to visualize variants identified between tumor and normal samples. This example highlights an indel in TP53 and a translocation between chromosomes 1 and 8.
View TutorialTumor-Normal WGS Data Analysis Example
Visit BaseSpace Sequence Hub Data Central and use the tumor-normal filter to see example data. Note that access to this data requires a login. Register for an account.
View Sample DataVisualizing Tumor Sequencing Data in BaseSpace Hub
Learn how to visualize tumor-normal sequencing data in BaseSpace Sequence Hub.
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Gene Editing
CRISPR-Cas9 genome editing allows scientists to mutate, silence, induce, or replace genes and genetic elements. This technology enables a broad range of applications, including cancer-related studies such as interrogating tumor suppressor gene, oncogene, and immune response checkpoint gene function. Whole-genome and targeted sequencing can be used to check off-target effects and confirm specificity.
Learn Moreイルミナ製品
イルミナはがんの全ゲノムシーケンスのためのライブラリー調製、シーケンス、データ解析を提供します。効率化されたライブラリー調製ワークフローおよび柔軟なキット構成によって多くの試験デザインに対応できます。イルミナのシステムは業界をリードするデータ品質を提供します。実際、世界のシーケンスデータの約90%はイルミナの1塩基合成（SBS）ケミストリーを使用して生成されています。
BaseSpace Sequence Hub 内のタッチパネル操作のアプリケーションはデータ解析を単純化しているため、データ解析に費やす時間を減らし、新たな発見に向けた作業に割ける時間を増やすことができます。
以下のをクリックしてワークフローの各ステップで使用する製品をご覧ください。
Nextera DNA Flex Library Prep Kit
ヒト全ゲノムシーケンスからアンプリコン、プラスミド、そして微生物種までの幅広いアプリケーションに対応した迅速な統合ワークフロー。
TruSeq DNA PCRフリーライブラリー調製キット難しい領域に対しても高度なゲノムカバレッジを提供します。
TruSeq Nano DNAライブラリー調製キット
限られたDNAサンプルでも効率良く実験を行えます。
HiSeq 2500 システム
ラピッドシーケンスランモードでは、わずか27時間でランを実行します。
HiSeq 3000／HiSeq 4000システム整列化フローセルテクノロジーにより、ハイスループット、1サンプルあたりの低コスト、および高速度、高性能を実現しました。
NextSeqシリーズ
複数のシーケンスアプリケーション用に、高スループットと柔軟性を提供します。
NovaSeq 6000システムほぼすべてのゲノム、シーケンス手法、およびプロジェクト規模に対応した拡張性のあるスループットと柔軟性。
BaseSpace腫瘍／正常シーケンスアプリ
腫瘍サンプルおよびマッチする正常サンプルのペアから体細胞変異を検出するよう設計されています。
BaseSpace Sequence HubNGSデータの解析と管理を行うイルミナのゲノミクスコンピューティング環境。
BaseSpace Correlation Engine
疾患機序、薬剤標的、および疾患予後バイオマーカーの特定をサポートする、キュレーションされたゲノムデータで拡大し続けるライブラリー。
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Next-generation sequencing (NGS) has forever changed how we study life, health and disease. Watch the animation to learn more and get inspired to become a part of the journey, accelerate your research and discover more.
Cancer Genome Sequencing Initiatives
Collaborative efforts to characterize mutations and other genomic abnormalities in cancer include:
A High-Resolution View of the Entire Genome
Learn more about the benefits of WGS and when to use it. Explore specialty methods such as de novo sequencing.
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*Data calculations on file. Illumina, Inc., 2015