がんの全ゲノムシーケンス（WGS）は、がん組織にある固有の突然変異を塩基単位で捉えます。これにより、1塩基多型（SNV）、コピー数変異、構造多型などのがんに関連する新たな変異を発見することができます。腫瘍DNAと正常なDNAを比較することで、WGSはさらに特定の腫瘍サンプルに対する変異の全体像を示すことができます。
がんゲノムシーケンスによって、がんに関連する変異の多くが発見されています。がんの突然変異の分類や特性評価に関する現在進行中の研究には、The Cancer Genome Atlas（TCGA）、International Cancer Genome Consortium（ICGC）、Catalogue of Somatic Mutations in Cancer（COSMIC）などがあります。
WGSにより、ゲノム全体の塩基対レベルの解像度が提供され、1回のランでSNV、挿入と欠失（indels）、およびコピー数変異（CNV）が同定できます。WGSは周囲の正常組織と腫瘍のクローン性が一因であるものを含む、がん組織内の固有の突然変異の全体像を示します。
Through tumor-normal WGS, researchers can compare tumor mutations to a matched normal sample. Tumor-normal comparisons are crucial for identifying the somatic variants that act as driver mutations in cancer progression. Learn more.
Identify true somatic variants with tumor-normal data analysis.
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Cancer whole-genome sequencing enables researchers to analyze nucleosome patterns and infer the gene expression status of cancer driver genes.
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Cancer researchers utilize whole-genome sequencing and other NGS methods to identify cancer-associated variants in exosomal DNA and RNA.
Read InterviewNext-generation sequencing (NGS) has forever changed how we study life, health and disease. Watch the animation to learn more and get inspired to become a part of the journey, accelerate your research and discover more.
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Collaborative efforts to characterize mutations and other genomic abnormalities in cancer include:
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Garret Hampton, EVP of Clinical Genomics at Illumina, shares his vision for how genomics might shape the future of oncology.
